染色体为46,X,del(Y)(q12)的性腺发育不全

一、病例摘要 患者13岁,社会性别女性,因"阴蒂肥大13年,生长迟缓8年"于2007年7月20 日入院.     

Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1抗体阳性副肿瘤性小脑变性的纵隔肿瘤一例

副肿瘤综合征(PNS)是一类少见的免疫介导的肿瘤和神经系统间免疫反应所致临床综合征,特定的副肿瘤自身抗体可以辅助诊断.虽然只有不到1％的肿瘤患者会表现出PNS,但是正确识别PNS有助于早期诊断潜在肿瘤.抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1(SOX1)抗体由于其常与小细胞肺癌(SCLC)并存,近年被认为是PNS部分...     

肝脏肿瘤癌前病变的研究—人类肝脏肿瘤（前期）形成中的多种染色体异常

背景／目的：人类肝脏癌变过程中，肿瘤前体细胞损害以及一系列的基因畸变情况目前还不是非常清楚。因此作比较了从不同种类的良性肝损害到肝细胞癌的基因变化情况。方法：通过40例基因杂交比较，研究人员研究了包括肝硬化、灶性结节状增生(FNHs)、肝细胞腺瘤(HCAs)、发育不良性小结(DNs)、原发性肝细胞癌(HCCs)及肝细胞癌的肺转移。     

以肢体、躯体和内脏痛为主要症状的急性脑血管病3例报告

例1,女,79岁。因呕吐、右上腹疼痛伴右侧肢体活动不灵2小时入院。CT诊断为左侧丘脑区少量出血,脑白质萎缩。住院期间因腹痛、呕吐反复发作,给予安定、灭吐灵、爱茂尔、强痛定等药物治疗均无效,待丘脑出血吸收后,腹痛自行缓解。该患主要表现为丘脑出血后引起的胃肠运动失调与肢瘫。例2,男,53岁。早晨上班途中突发左侧肢体疼痛,伴肢体抽搐与活动不     

为具有男性外生殖器的46,XX先天性肾上腺皮质增生患者指定性别的方法:从教条到实用

指定性别的目的是使患者获得最佳的生活质量.生殖系统发育情况、性别认同、性功能和生育能力等是需要重点考虑的因素.为外生殖器性别及性腺功能不明患者指定性别相当困难.本文根据现有资料建议,对核型为46,XX,男性外生殖器发育完全的患者可考虑指定为男性.     

前壁心肌梗塞后左室壁瘤形成的决定因素:临床和心血管造影研究

作者选择51.4±11.2岁的79(男59、女20)例首次发生广泛前壁Q波型心肌梗塞的患者,均未经溶栓治疗并于梗塞后2.4±1.7个月进行心导管检查,回顾分析其临床、心血管造影诸变量与左室壁瘤形成之间的关系.依左前降支(LAD)闭塞或/和左室壁瘤形成与否分组:组Ⅰ25例LAD闭塞伴室壁瘤,组Ⅱ27例LAD闭塞但无室壁瘤,组Ⅲ23例LAD畅通且无室壁瘤,组Ⅳ左前降支畅通但有室壁瘤.     

世界卫生组织MONICA方案——一项重要的心血管病趋势和决定因素监测的国际协作研究

世界卫生组织制定了一项重要的国际协作计划,目的是在不同的人群中监测为期十年的心血管病趋势和决定因素。具体讲,计划的重点是在同一确定的25至64岁的、男女两性人群中,经过核实的致死性、非致死性冠心病和脑卒中事件率的趋势以及心血管病危险因素(血压、吸烟和血清胆固醇)的趋势。用这种方法希望能够观察到心血管病死亡率的变化,以及如用与危险因素水平有关的发病率的改变和与医疗水平有关的病死率改变来解释这些变化,可以解释到何种程度。人口中心范围要大,数量要多;为确定十年发病率趋势,每一中心每年至少需要有200例男性致死性事件,而对一个协作研究讲,内部同一且有不同趋势的多个中心将对假设提供最好的检验。41个MONICA协作中心正根据标准方案对118个报告单位(亚人群)进行研究,总人口数(25—64岁,男女两性)约1500万。     

溃疡性结肠炎患者和人类白细胞抗原—DQAl基因关联的研究

目的 研究广东地区汉族人人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)基因与溃疡性结肠炎(UC)的遗传关联。方法 应用HLA基因聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术，以等位基因特异性的限制性内切酶(ApalⅠ、BsajⅠ、HphⅠ、Fok Ⅰ、MboⅡ、MnlⅠ)消化DQA1座位特异的PCR扩增产物，对60例UC患者和60例对照组的HLA-DQA1等位基因进行分析。结果 UC患者HLA-DQA1*0301等位基因频率(0．50)与对照组(0．19)比较，差异有显著性(P＝0．0029，RR＝5．881，Pc＝0．023)。结论 HLA-DQA1*0301与溃疡性结肠炎有一定关联，溃疡性结肠炎患者与正常人之间存在着免疫遗传异质性的差异。     

血压水平及高血压知晓率和控制率随婚姻状况、性别和种族而不同:一项基于人群的研究

<正>在以色列,缺少基于人群的影响血压水平和高血压知晓率和控制率因素的研究。该研究旨在确定影响血压水平[根据美国高血压预防、检测、评估与治疗联合委员会(the joint national committee on prevention,detection,evaluation,and treatment of high blood pressure,JNC)专家组成员第7次报告(JNC7)分类]和高血压知晓率和控制率的协变量。方法:从人口登记中随机选择参与者[n=763;年龄(25~74)岁],并按性别、年龄和种族(阿拉伯人或犹太人)进行分层分析。     

利什曼原虫感染的遗传易感性:在小鼠和人类的研究

利什曼原虫的免疫学取得了两方面重要的进展:先是在硕大利什曼原虫感染近交系小鼠的实验中,证实Th1和Th2亚群增生分别导致对皮肤利什曼病的保护和病情加剧;再是阐明了对增强细胞内杀虫效应的Mφ激活过程,尤其是对TNF-α依赖的诱导NO大量生成的诱导性氧化氮合酶基因(NOS_2)的分析。鉴于人类利什曼病有多种表现型,可以     

以体位相关性咳喘为主要症状的女性Mounier-Kuhn综合征一例并文献复习

<正>Mounier-Kuhn 综合征(MKS)又称为气管支气管巨大症(tracheobronchomegaly, TBM),是一种罕见的呼吸系统疾病,以不明原因的气管、支气管扩大为主要特征,通常伴有气管、支气管憩室、呼气相气道塌陷、     

男性和女性饮酒与患高血压的风险:一项系统回顾和荟萃分析

大量饮酒增加高血压患病风险,但少至中量饮酒和高血压发生的关系仍存在争议。研究人员试图通过系统回顾和荟萃分析探索每日平均饮酒量与高血压发生风险间的剂量-效应关系。搜索电子数据库中有关定量测量饮酒量并观察其生物学预后的前瞻性对照研究。主要观察指标为酒精摄入量与高血压发生风险的     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病一例

患者,男,30岁,因"突发左侧肢体无力2天"入院.患者2天前无明显诱因突然出现左侧肢体无力,躯体突然向左侧倾倒,上肢上抬困难,下肢行走拖曳,无意识障碍、头晕、头痛,无饮水呛咳、吞咽困难,无肢体抽搐等.遂就诊于当地医院,行头颅CT检查结果考虑"急性脑梗死",口服阿司匹林肠溶片100 mg每日1次、氯吡格雷75 mg每日1...     

一例再生障碍性贫血演变为PNH和MDS的过程

１病例介绍患者,男,２２岁,主因头晕、乏力,苍白,皮肤出血点１个月,１９８２年１０月６日入院。入院前２个月曾有发热及肌注氯霉素史。病后曾服用强的松（３ｍｇ／ｄ）２０ｄ,肌注硝酸士的宁（３ｍｇ／ｄ）１０ｄ。查体：Ｔ３７．４℃　,Ｐ１０４次／ｍｉｎ,重度贫血貌,全身皮肤粘膜苍白,有散在大小不等的出血点,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结无肿大,咽轻度充血,扁桃体Ｉ°肿大,胸针无压病,肝、脾肋下未触及。实验室检查：ＷＢＣ２．９５×１０~９／Ｌ,Ｌ０．７６,Ｎ０．２４,ＰＬＴ１４×１０~９／Ｌ,Ｈｂ６６．５ｇ／Ｌ…     

误诊为室性早搏和室性心动过速的Mahaim纤维一例

患者女,12岁,因反复心悸3个月入院.入院时心电图和动态心电图检查示频发室性早搏（室早）和室性心动过速（室速,图1）,超声心动图检查、X线胸片及生化检查未发现器质性心脏病.入院诊断为室早和室速.     

人类免疫缺陷病毒感染患者微量白蛋白尿与高血压:一项替米沙坦的初步研究

人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染患者发生高血压和微量白蛋白尿的证据越来越多,它们是肾脏和心血管疾病的两个重要危险因素。抑制肾素血管紧张素系统的抗高血压药物有降低蛋白尿的作用,替米沙坦是血管紧张素受体拮抗剂和部分过氧化物酶体增殖物激活受体γ(peroxi-some proliferator-activated receptor γ,PPARγ)激动剂,已被批准为抗高血压药物,在一般人群中它除了能     

年轻女性的体质量指数与心肌病风险:一项瑞典的长期随访研究

心肌病是年轻人心力衰竭的常见原因,在过去的几十年里,其发病率上升.最近发现,青春期体质量与男性未来心肌病之间存在关联.这是否对女性也适用还不得而知.因此,该研究目的是确定对于年轻女性来说,超重或肥胖是否与发展为心肌病的高风险有关.该研究是一项国家前瞻性队列研究,数据收集自瑞典医学出生登记处(1982-2014年),随访...     

临床研究常用的设计类型:以糖尿病研究为例

通过开展临床研究探讨糖尿病患者诊疗的新方法和新技术,为中国糖尿病患者的诊疗提供更多的临床证据是目前国内外学者共同关注的问题。选择合适的临床研究设计是产生高质量研究证据的关键。笔者将以糖尿病研究为例,对临床研究常见的设计类型及其适用范围以及临床医护人员如何选择合适的临床研究设计类型进行介绍。