人体身高遗传学研究与运动员基因选材

身高是衡量人体生长发育一项重要的生理参数,其受遗传、环境以及两者之间相互作用与影响,是人类非常复杂的数量遗传性状之一.当前有关人类遗传学研究已经发现一些与身高关联的基因.身高基因的研究在运动员选材有着重要的应用价值.本文总结了国内外有关身高遗传学研究的进展和成果,并对相关内容进行阐述和分析,以发展运动项目和运动员身高选材的理论与实践.     

ACTN3基因多态性与肌肉爆发力及基因选材的关系

随着基因技术的成熟和完善,与运动能力相关的基因研究也受到各国体育科研者的重视.研究发现,ACTN3基因确与肌肉爆发力相关,能在早期对运动员的爆发力发展有准确的预测.将ACTN3基因技术应用在运动员选材领域,不仅能够提高选材的准确率,还能大大减少优秀运动员的培养成本,更重要的是早期训练项目定位,即能有效地提高成材率.本文总结了近几年有关ACTN3基因的研究进展和成果,以期对开展运动员基因选材提供参考.     

基因选材研究

检索国内外运动员基因选材的研究进展,对科学选材进行文献综述.密切追踪生物理论与技术进展,阐述基因选材的涵义.基因选材关注的基因研究近况,诸如身体素质相关基因、肌纤维类型比例基因、生长发育的启动基因、发育期高潮持续时间的基因、决定终际身高的基因.以及基因选材的操作、关键基因的筛选、运动员基因文库的建设、基因芯片的研究开发等问题.     

基础运动医学研究现状与进展（综述）

目的：运动医学是研究运动及缺乏运动对机体生理、病理影响的综合性学科,是一门新兴的学科。从学科的目标与任务界定,运动医学通常可分为基础与临床两个方面。本文就运动医学应用基础性研究现状,新技术应用对运动医学研究的推动以及杰出运动能力相关基因与运动员科学选材等方面,综述运动医学基础研究领域的现状与进展。     

母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究

目的 探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease, CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法 以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究。通过问卷调查,收集研究对象的基本信息。完成调查问卷后,采集5ml血液,用于CBS基因多态性的检测。利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果 多因素logistic回归分析结果显示,母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(Q_FDR<0.05)。5个SNP位点均与VSD的发生无关(Q_FDR>0.05)。GM...     

基因多态性在盆腔脏器脱垂中的研究进展

女性盆腔脏器脱垂(POP)是指由于女性盆底支持结构力量薄弱,导致盆腔内脏器位置向下移位,进而导致功能异常的一类多病因的复杂性疾病。POP伴随着邻近器官的功能紊乱,如漏尿、排便紊乱、性生活障碍等,对女性的生活质量有不同程度的影响。与2010年相比,2050年因POP行盆底外科手术治疗的患者将会从17万增加至25万⑴。除了已知的环境因素,遗传性因素引起的脱垂现象越来越严重囚。研究表明,具有POP家族史的女性更容易发生脱垂⑶。Kim等⑷分别对185例POP患者和155例非POP患者进行PARP-1 Val762Ala(rsl 136410)等位基因频率及基因型的比较,发现PARP-1 Vai762Ala多态性降低了POP发生的风险。这表明遗传因素在POP发病过程中起着重要作用。此外,近年来一些候选基因和基因组广泛关联研究(GWAS)已经确定了单核昔酸多态性(SNPs)与POP相关,但具体的遗传因素及相关机制并未完全明确。女性盆底是由肌肉和筋膜组成,盆底肌肉群、筋膜、韧带及其神经构成了复杂的盆底支持系统,通过相互作用和支持,承托和保持子宫、膀胱和直肠等盆腔脏器的正常位置。其中,韧带和筋膜主要由细胞外基质(ECM)组成,后者由蛋白多糖和糖蛋白的基质物质与皿型、I型胶原蛋白以及弹性蛋白组成,在特殊情况下赋予阴道特殊的顺应性和弹性。目前,国内外关于POP易感基因的研究点主要集中在胶原蛋白、弹性蛋白的生物合成、细胞外基质代谢过程所涉及的相关基因及其基因多态性上。易感基因主要包括胶原蛋白相关基因、弹性蛋白相关基因、基质金属蛋白酶相关基因和性激素相关基因。因此,本研究就近年来基因多态性与POP的关联研究进行综述,以期从分子水平进一步探讨盆腔脏器脱垂的病因学机制,为临床上预防、早期诊断及治疗提供思路和依据。     

脂蛋白脂酶基因多态性与血脂关系的研究进展

脂蛋白脂酶是脂蛋白代谢的关键酶之一。脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平关系密切,并对心血管及其相关疾病的发生发展产生重要影响,因此目前对脂蛋白脂酶基因多态性研究较多,主要集中在HindⅢ、PvuⅡ、S447X酶切位点。本文对脂蛋白酯脂的结构、功能、基因结构及其基因多态性与血脂和心血管及其相关疾病的关系进行了阐述。     

079 基因多态性在环境卫生学中的应用

随着第一张人类基因组序列图的绘制成功,人们对基因研究的兴趣更加浓厚,而且越来越认同基因是健康的影响因素之一.在大量的研究中人们发现了基因多态性现象,即处于相同环境中的人群,其发病的危险性在不同个体间可以存在很大差异,这种差异是由遗传因素决定的.同时,基因研究方法已逐渐融入到公共卫生研究中,主要表现在遗传学研究方法的运用和分子流行病学.本文就外源性化合物生物转化酶及其多态性,基因-环境相互作用研究实例,以及基因多态性在环境卫生学研究中的价值作一简要编译.     

脂联素基因多态性(rs1501299)与高血压的关联性研究

目的 探究脂联素基因G276T(rs1501299)多态性与高血压的相关性.方法 2017年4-6月在江苏省开展病例对照研究,对研究对象进行体格检查及流行病学调查,提取血样核酸,检测脂联素基因G276T多态性位点.应用logistic回归方法分析G276T多态性在各种遗传模型下与高血压的关联.结果 纳入研究对象643例,其中对照组246例,高血压组397例.logistic回归方法分析显示,在显性模型下校正混杂因素后,G276T (rs1501299)多态性与高血压易感性相关(调整OR=1.48,95％ CI.1.02～2.13,P=0.04).结论 G276T基因位点与高血压发病潜在相关.     

江苏人群脂联素基因多态性位点rs2241766和rs1501299与代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素(ADIPOQ)及其基因多态性位点rs2241766和rs1501299与代谢综合征的相关性.方法 采用病例对照研究,在盐城市盐都区开展以社区人群为基础的调查,包括问卷调查、体格检查以及生化指标检测.应用酶联免疫吸附法对血清脂联素进行测定,并对基因多态性位点rs2241766和rs1501299进行基因分型.采用logistic回归评估rs2241766、rs1501299与代谢综合征的关联强度.结果 本研究纳入病例组383人,对照组816人.ADIPOQ基因多态性位点rs2241766与江苏人群代谢综合征易感性之间存在统计学关联(加性模型:调整OR=0.76,95％ CI:0.62～0.95),在rs1501299中尚未发现统计学关联.基因多态性位点rs2241766的GG基因型人群的血清ADIPOQ水平最高,不同基因型人群ADIPOQ水平差异有统计学意义(F=25.99,P＜0.01).结论 江苏人群中ADIPOQ基因的多态性位点rs2241766上突变的G等位基因与代谢综合征易感性呈现负相关.