Andersen综合征:特殊类型的周期性麻痹

Klein等于1963年首次报导有些周期性麻痹患者以心律失常为主要表现,而血清钾水平正常。1971年,Andersen等首次描述一种特殊类型的周期性麻痹,表现为发作性骨骼肌无力、室性心律失常和发育异常,我们命名此三联征为Andersen综合征(AS)。 本组报道11例AS患者容貌特征、心脏异常及发作期间的血清钾水平,并进行了钠通道基因(高钾型周     

家族性正常血钾性周期性麻痹(附1例病理报告)

周期性麻痹为一组与离子通道功能异常有关的疾病,包括低血钾性周期性麻痹、高血钾性周期性麻痹和正常血钾性周期性麻痹。临床常见的为低血钾性周期性麻痹,而正常血钾性周期性麻痹罕见,国内偶见个案报告[1.2],尚未见病理报告。现将我们遇到的1例正常血钾性周期性麻痹临床及肌肉活检的结果报告如下。     

重症低钾性周期性麻痹的救治(附10例临床分析)

低钾性周期性麻痹为临床常见病,多数预后较好,但重症低钾性周期性麻痹若救治不及时,常可因为呼吸肌麻痹或严重心律失常而死亡。本文就１０例重症低钾性周期性麻痹的救治体会总结报道如下： 临床资料：１０例均为男性,年龄在１５～５６岁,均为首次发作。起病至就诊时间在２～４２小时。发病诱因,过度劳累２例,上感２例,出大汗２例,饱餐后１例,输注葡萄糖液后３例。除３例发生于白天外,其余７例均发生于夜间睡眠中或凌晨醒后。 临床表现：均急性起病,自下而上,由近端到远端发展的四肢对称性驰缓性瘫痪为主要表现。多数下肢重于上…     

周期性麻痹临床研究(附75例临床分析)

目的:探讨周期性麻痹临床表现特点及甲状腺机能亢进合并周期性麻痹发病机制。方法:报告分析75例周期性麻痹病例的临床资料。结果:35例(46.7％)周期性麻痹伴有甲状腺机能亢进,其中9例是以周期性麻痹为首发症状的甲腺机能亢进。甲状腺机能亢进合并周期性麻痹发病机制尚不清楚,发现甲状腺机能亢进合并周期性麻痹的比例远低于周期性麻痹继发于甲状机能亢进的比例这一现象。结论:周期性麻痹继发于甲状腺机能亢进的高比例应引起临床重视,对首次发生周期性麻痹的青壮年患者,尤其是男性患者需常规检查甲状腺机能,防止漏诊。     

甲亢性周期性麻痹20例临床分析

甲亢是常见的内分泌疾病,而周期性麻痹则是神经内科的常见病［１］。但是甲亢合并周期性麻痹即ＴＰＰ较为少见,以周期性麻痹为首发症状者更为少见。因此临床上常将此种类型的甲亢误诊而延误治疗。为了探讨该病临床特点、治疗方法及预后,现将我院１９９１年以来收治的甲亢性周期性麻痹病人２０例作以报道。１材料与方法１．１一般资料本组２０例中,男１９例,女１例。年龄１７－４７岁,平均３２岁。其中９例因出现周期性麻痹症状就诊后确诊为甲亢,１１例为确诊甲克继而又出现周期性麻痹症状者。１．２临床特点及处理甲亢性周期性麻痹（…     

低钾型周期性麻痹43例临床分析

周期性麻痹是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病.临床表现为反复发作的驰缓性骨骼肌瘫痪或无力,持续数小时至数天,发作间歇期完全正常.按发作时血清钾的水平可将本病分为三种类型:低钾型、高钾型和正常血钾型周期性麻痹.国内以散发性、低钾型周期性麻痹最常见.由甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、肾衰竭、代谢性疾病等所致低血钾而瘫痪者称为继发性周期性麻痹.我们自1996～2003年共收治低钾型周期性麻痹43例,现就有关问题分析如下.     

糖尿病性末梢多发性感觉运动神经病伴发双侧复发性完全眼肌麻痹

糖尿病患者单发的颅神经病主要侵犯动眼神经和外展神经,常伴有眼球疼痛,有时呈周期性发作。在少数尸解病例中可观察到病灶性局部缺血,可认为是引起脱髓鞘神经损害的原因。精尿病并发双侧多发的颅神经麻痹以往曾有少数报导,但均缺乏病理材料,本文报告1例表现为双侧动眼神经麻痹的多发性神经病并经病理资料证实。患者,女性,72岁,患有Ⅱ型糖尿病,主诉突然出现复视和眼球疼     

酚噻嗪类药物所致周期性麻痹5例报告

酚噻嗪类药物所致的低血钾性周期性麻痹,国外已报告9例(国外医学精神病学分册 7:93,1980)。国内尚未见报道。现将我院收治的5例报告如下。 一般资料 5例中4例为住院病人,1例为出院后的门诊病人,均为男性慢性精神分裂症患者。1例在几次周期性麻痹发作间歇中曾被诊为“糖尿病”。     

低钾型周期性麻痹64例临床分析

周期性麻痹是临床常见疾病,表现为反复发作的骨胳肌弛缓性瘫痪或无力,发作时常伴有血清钾含量的改变,尤以低钾型周期性麻痹最常见,为对本病的临床特点有更全面的认识,现收集我院近几年来收治的64例低钾型周期性麻痹作一回顾分析,并结合文献加以讨论.     

高镁性周期性麻痹

高镁性周期性麻痹可能与肾小管系统的机能障碍有关,发作时血清镁水平增加而其他电解质正常。可采用洋地黄和碳酸锂预防与治疗。报告一例18岁男性,其家族4代中有6人患伴有肌强直前驱征的高钾性周期性麻痹。急性麻痹发作前出现舌,眼脸、     

低钾性周期性麻痹一家系报告

低钾性周期性麻痹一家系报告韩丹春，郭春妮，陈金波低钾性周期性麻痹属于常染色体显性遗传疾病，在欧美，散发病例仅占２０％；国内则以散发者多见（黄友歧。神经病学。第２、版，人民卫生出版社，１９９０；２３２．）。我们遇到了四代中１１人具有同样症状的低钾性麻痹...     

颈内动脉—后交通动脉瘤所致瞳孔无影响之动眼神经麻痹

1946年France首次将尸检所发现颅内动脉瘤和动眼神经麻痹的临床所见联系起来.他指出:动眼神经麻痹是由于动眼神经附近的血管局部膨大的渗血所致.此后许多报告提到动眼神经麻痹与颅内动脉瘤之间有重要关系,特别是当肿瘤侵犯颈内动脉一后交通动脉交界处.大多数学者认为,这种麻痹必然累及瞳孔,许多人还强调了瞳孔障碍的重要性,认为这可以区分动脉瘤还是糖尿病性的动眼神经麻痹,因后者瞳孔的功能往往是正常的.有的学者指出:动眼神经麻痹而瞳孔正常时,基本上可以排除后交通动脉瘤.1963年Cogan和Mount报告过26例颈内动脉—后交通动脉交界处动脉瘤患者有1例动眼神经麻痹而     

肾小管性酸中毒误诊为周期性麻痹一例报告

肾小管性酸中毒误诊为周期性麻痹一例报告孟范文，王厅山，姚西荣患者，女，２７岁，农民。因反复发作性四肢无力１年，症状加重２天于１９９３年１２月１６日入院。患者自１９９２年１１月因受寒出现四肢无力，并逐渐加重，曾来我院就诊，被诊为周期性麻痹。此后，反复发...     

氯氮平引起周期性麻痹3例报告

氯氮平引起周期性麻痹３例报告重庆市第一精神病医院（６３００３６）袁洪海，李玉琼氯氮平是有效的非典型抗精神病药物之一。但在氯氮平广泛应用于精神科临床的今天，也出现了一些新的副反应，如氯氮平引起的周期性麻痹，由于既往报道较少，现将我院近年发生的３例报告如...     

家族性低血钾周期性麻痹

作者首先复习了Johnsen关于"家族性低血钾周期性麻痹"(FHPP)的论著.Johnsen收集了来自12个患低血钾周期性麻痹家族中的94个FHPP的病例和12个无家族史的病例.当1959年回顾该组病例时发现,在有家族史的年龄为14～31岁的病例中部分死于周期性低血钾麻痹,而无家族史的病例,到1978     

散发性低钾性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析

目的通过对散发性低钾性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因测序分析,探讨基因突变的相关性。方法取我院住院的52例散发性低钾性周期性麻痹患者和10例健康对照者血样,应用PCR和测序技术,进行KCNJ12、KCNJ18基因编码区PCR、测序比对。结果通过对52例患者和10例健康对照者KCNJ12、KCNJ18基因扩增测序比对,均未发现明显异常。结论未发现散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ12、KCNJ18基因编码区序列存在突变。     

家族性低钾型周期性麻痹的基因突变与临床特征

目的筛查家族性低钾型周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序技术,对14个家族性低钾型周期性麻痹家系中的14例先证者进行候选基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的筛查,阳性者再对其家系中其他患者和健康亲属进行测序分析.结果14个家系中有3个家系其先证者存在已知的低钾型周期性麻痹相关突变（1个家系发生CACNA1S基因R1239H突变,2个家系发生SCN4A基因的R672H突变）.进一步对3个突变家系中4例其他患者和34名健康亲属测序分析发现,R1239H突变为完全外显率,R672H突变为不全外显率.同时还发现2种突变在发病年龄和乙酰唑胺的疗效等方面存在差异.结论中国低钾型周期性麻痹患者存在CACNA1S基因R1239H和SCN4A基因的R672H突变,2种突变的临床表型存在差异.     

90例周期性麻痹的临床分析

周期性麻痹(周期性瘫痪)与肌肉纤维本身钾盐代谢障碍有关,以骨骼肌的反复发作性弛缓性瘫痪为特点。本文对90例周期性麻痹进行分析讨论。临床资料性别:男89例,女1例。年龄:15—60岁,其中21—40岁63例(70％)。职业上无差异性,2例有家族史。     

高血钾性周期性麻痹时对血浆钾的调节

在高血钾性周期性麻痹中,麻痹的发作可特异性地持续半小时到4小时,并可每天、每周、或间隔更长才发作.虽然已证明在发作中血清钾含量增高,但钾含量亦可正常或低下.于是高血钾性周期性麻痹被定为对给予口服钾盐敏感的类型.在某些病人中,其麻痹发怍时已证明钾不超过设想的正常范围,这种发作的"高血钾"性质,须连续观察钾的水平来证实.作者发现先天性付肌强直和叽强直的     

低钾型周期性麻痹50例临床分析

目的探讨低钾型周期性麻痹的临床特点和治疗方法及疗效。方法回顾性分析本院收治的低钾型周期性麻痹50例患者的临床资料。结果 50例患者中,大部分病例有较明显诱因,原发性36例,其中有家族史者6例,继发于甲亢者14例。经过口服和静脉注射钾后,全部病例均痊愈出院。结论血清钾及心电图的检查有利于早期诊断及治疗低钾型周期性麻痹。避免各种诱因是防止复发的关键,继发性低钾型周期性麻痹患者要加强原发病治疗。