Shwachman-Diamond综合征疑似1例

目的：探讨Shwachman-Diamond综合征的临床及病理变化的特点。方法：对1例该病患者进行了血象、骨髓涂片、组化染色、染色体、骨髓切片和肝肾能以及骨骼X线的检查。结果：患者由再障转为白血病,突出发现骨骼病变为全身骨质疏松。结论：Shwachman—Diamond综合征甚为罕见,此综合征以胰腺功能不全、白细胞减少、干骺端发育障碍为主要的3种病变。     

骨髓增生异常综合征难治性贫血与慢性再生障碍性贫血临床表现和血液学改变的比较研究

目的：探讨骨髓增生异常综合征的难治性贫血（MDS的RA）与慢性再生障碍性贫血（CAA）临床表现和血液学改变的鉴别,方法：对106例MDS的RA（MDS组）和142例CAA（AA组）住院患者的初诊资料进行回顾性比较研究,结果：MDS组患者的发病年龄和休检有肝,脾,淋巴结肿大的病例高于AA组（P＜0．005,P＝0．000）,骨髓涂片检查表现为二系以上造血细胞DNA复制紊乱的病态造血,骨髓增生活跃以上的病例高于AA组,P＜0．005,MDS组中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分降低,有核红细胞糖原染色（PAS）阳性的病例均高于AA组,P均等于0．0000,骨髓病理检查MDS组的造血细胞容积和网硬蛋白纤维阳性的病例均高于AA组（P＜0．005,P＝0．000）,骨髓粒一单祖细胞（GM－CFU）培养集落,集丛,丛／落比和急性非淋巴细胞白血病祖细胞（L－CFU）培养集落数均高于AA组,P均＜0．001,结论：骨髓涂片和骨髓病理检查以及骨髓GM－CFU和L－CFU培养是鉴别MDS的RA与CAA重要的实验室检查。     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血并发MDS—RCMD1例报道并文献复习

目的:先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)十分罕见,易并发各种肿瘤,治疗困难.通过1例先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)并发骨髓增生异常综合征-难治性血细胞减少伴有多系增生异常(MDS-RCMD)治疗转归及文献复习,并认识DBA.方法: 对我科收治的1例先天性纯红细胞再生障碍性贫血并发MDS进行病例分析及文献复习,并进行讨论.结果: 患者在应用全反式维甲酸(ATRA)、康力龙、活性维生素D3及肾上腺皮质激素、霉酚酸酯(MMF)等治疗后好转.结论: DBA虽然是一种罕见疾病,当并发恶性肿瘤后,预后极差,但经过综合治疗仍然可以好转.     

再生障碍性贫血转化为白血病三例并文献复习

目的 观察再生障碍性贫血和白血病之间的关系.方法 报道3例再生障碍性贫血转化为白血病病例,并复习国内外文献.结果 转化为白血病的再生障碍性贫血患者染色体核型正常,年龄均较大,均未使用免疫抑制剂,疗效及预后差.结论 再生障碍性贫血转化为白血病与细胞遗传学关系不明显,与应用免疫抑制剂无关,与患者年龄有关,预后差.     

低增生性骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血鉴别

对１４例全血细胞减少、骨髓增生低下及巨核细胞减少或未见，并有不同程度造血异常的患者进行回顾性研究。发现低增生性骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血患者的骨髓小粒中细胞所占面积后者较前者少，有显著差异（Ｐ＜０．０５）。骨髓小粒内非造血细胞的比例后者较前者多，但两者无显著差异。骨髓中浆细胞比例后者较前者多，无统计学意义。再生障碍性贫血者骨髓红系及／或粒系可以有轻度造血异常。     

胸腺瘤合并单纯红细胞再生障碍性贫血一例及文献复习

 目的　探讨胸腺瘤合并单纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）的临床特征及其外科治疗效果。方法　对1例胸腺瘤合并PRCA患者的临床资料进行回顾性分析，并结合文献进行讨论。结果　该例患者术后早期PRCA情况明显改善。结论　胸腺瘤合并PRCA是一种少见疾病，外科治疗是其首选治疗方法，也是其他综合性治疗的前提和基础，其疗效有待进一步观察。     

低增生性骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血鉴别诊断的研究进展

低增生性骨髓增生异常综合征是骨髓增生异常综合征的一种特殊类型,与再生障碍性贫血的临床和实验室表现相似,常给临床鉴别诊断带来一定困难.两者的鉴别诊断包括外周血参数、骨髓细胞形态学、骨髓活组织检查、造血祖细胞培养、细胞遗传学、分子生物学和细胞免疫表型分析等方面,文章就两者的鉴别诊断进行综述.     

氟达拉滨化疗后继发单纯红细胞再生障碍性贫血三例并文献复习

 目的　研究氟达拉滨继发单纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）的临床特点及治疗方法。方法　回顾分析 3例氟达拉滨继发PRCA病例资料,并复习相关文献。结果　3例在化疗后1～6个疗程出现PRCA,需要输血治疗,并需要停止原发病的治疗。结论　氟达拉滨继发PRCA,一旦出现,通常治疗困难,并会延误原发病的治疗。目前有用利妥昔单抗治疗成功的报道。氟达拉滨导致PRCA的机制目前还不清楚,需要进一步研究。     

白血病、骨髓增生异常综合征患者外周血NK细胞活性的研究

用￣（１２５）ＩＵＤＲ释放法体外测定３０例白血病、１３例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）和１８例再生障碍性贫血（再障、ＡＡ）患者外周血ＮＫ细胞活性。结果表明：三组ＮＫ细胞活性均明显减低，说明ＮＫ细胞活性降低在三种疾病的发病过程中起重要作用。进一步分析ＮＫ细胞活性与病情变化有关，故认为，定期检测ＮＫ细胞活性有助于患者病情监测、疗效及预后判断。     

骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血并发自身免疫性疾病的临床分析

 目的　探讨骨髓增生异常综合征（MDS）与再生障碍性贫血（AA）并发自身免疫性疾病（AID）的发病特点及治疗学特点。方法　对该院111例MDS患者与56例AA患者的临床资料进行回顾性分析与随访观察。结果　111例MDS患者中有9例并发AID（8.1 %）,56例AA患者中有2例并发AID（3.6 ％）,并发的AID以自身免疫性溶血性贫血（36.4 ％）与白塞病（18.2 ％）多见。5例患者AID发病在前,4例患者MDS和（或）AA与AID同时发病,2例患者MDS发病后3年并发AID。结论　MDS和（或）AA与AID具有一定的内在相关性。     

骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血患者骨髓CD34+细胞测定

 目的 检测骨髓增生异常综合征（MDS）和再生障碍性贫血（AA）患者骨髓CD+34细胞占单个核细胞（MNC）的比率,以探讨二者可能的发病机制。方法 用流式细胞术（FCM）检测22例MDS患者、13例AA患者及12例非血液病患者骨髓CD+34细胞占MNC的比率。结果 AA组与对照组、AA组与MDS-RA组、AA组与MDS-RAEB组、MDS-RA组与MDS-RAEB组的骨髓MNC中CD+34细胞的比率的比较差异有统计学意义（P＜0.05）。大多数重型AA（SAA）患者（3／4）及很少慢性AA（CAA）患者（1／9）的骨髓MNC中的CD+34细胞的比率＜0.1 %。结论 骨髓CD+34细胞的检测有助于判断AA患者病情及MDS患者的预后,亦可用于鉴别AA和MDS。     

恶性贫血—范可尼盆血治疗进展

范可尼贫血的造血干细胞受累,发病机制为细胞对ＤＮＡ交联因子超敏,基因分析为ＦＡＡ和非ＦＡＡ组,后者分为Ｂ、Ｃ、Ｄ４组。ＦＡＣ为首位被克隆ＦＡ基因,其功能为ＤＮＡ交联受损的胞浆感受器变异后产生失活使蛋白,使蛋凋亡调节异常。用逆转录病载体转录正常ＦＡＣｃＤＮＡ至ＦＡＣ变异细胞内,产生对ＤＮＡ交联因子抵抗的矫正表型,可根治ＦＡ。     

再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征转变的急性白血病预激方案化疗完全缓解1例

患者,男,18岁,2004年2月6日因“乏力2个月”入院。既往体健,为体校学生。入院检查：T36．5℃,P84次／min,BP14．63／9．31kPa(110／70mmHg),R18次／min,贫血面容,巩膜无黄疸,皮肤无皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大。舌黏膜正常,咽不红。胸骨无压痛,心肺未及阳性体征。腹平软,肝、脾未触及。     

激素治疗ABO血型不合异基因造血干细胞移植后纯红细胞再生障碍性贫血--1例报告及文献复习

目的 探讨异基因造血干细胞移植后纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的发生机制。方法 报道1例病例并进行文献复习。结果 1例诊断为骨髓增生异常综合征(MDS—RAEBT)组织配型相合、ABO血型不合的患者进行造血干细胞移植获得成功，但移植后出现PRCA，经红细胞生成素治疗失败，改用激素治疗后血红蛋白恢复正常。结论 免疫因素及a抗体是ABO血型不合造血干细胞移植后致PRCA的最可能原因；糖皮质激素(泼尼松)是治疗ABO血型不合造血干细胞移植后PRCA的有效、经济、安全的药物。     

再生障碍性贫血后继发骨髓增生异常综合征1例

再生障碍性贫血( aplastic anemia,AA)是一种免疫功能破坏造血干细胞/祖细胞导致的获得性造血功能衰竭性疾病,目前其具体机制仍未明确[1-2].随着异基因造血干细胞移植以及免疫抑制剂疗效的不断提高, AA患者预后较前明显改观[3].但仍有1. 7％ ～15％的AA患者免疫抑制治疗疗效较差,并进展为骨髓增生...     

再生障碍性贫血患者PIG-A基因外显子2、4、5突变及粒细胞CD_(55)、CD_(59)的表达

背景与目的:探讨再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)患者PIG-A基因外显子2、4、5的突变及粒细胞表面CD55、CD59锚蛋白表达的情况. 材料与方法:从30例AA患者及20例正常对照组人群外周血提取基因组DNA,采用PCR扩增PIC-A基因外显子2、4、5,再将纯化的PCR产物双向测序检测基因序列;并用流式细胞术检测两组人群外周血粒细胞中CD55、CD59的表达. 结果:30例从患者中11例发现PIG-A基因外显子2突变,包括碱基替代、缺失、插入;PIG-A基因外显子4和外显子5突变各5例,仅为碱基替代;共5例患者有2个或2个以上外显子存在突变,正常对照组未发现突变.粒细胞CD55和CD59的表达率在AA患者PIG-A基因突变者中分别为(86.57 4±5.90)%、(88.174±5.90)%,在PIG-A基因未突变者中分别为(91.874±4.79)%、(94.24±3.76)%.均较正常对照组(97.864±1.52)%、(98.824±1.42)%显著降低(P均<0.05).结论:再生障碍性贫血患者存在PIG-A基因突变和粒细胞CD55、CD59表达缺失的现象,提示再障患者可能存在造血的克隆源性异常.     

阿伐曲泊帕治疗仑伐替尼相关重型再生障碍性贫血一例并文献复习

目的:探讨阿伐曲泊帕对仑伐替尼相关重型再生障碍性贫血（SAA）的疗效及安全性。方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院收治的1例仑伐替尼相关SAA患者的临床资料。总结治疗过程,分析阿伐曲泊帕治疗结果,并进行文献复习。结果:该例SAA患者肝癌骨转移后使用仑伐替尼和短程局部放疗后出现骨髓衰竭,确诊SAA。应用他克莫司、西罗莫司后血象无改善。接受阿伐曲泊帕40 mg/d治疗4周后,三系造血恢复,脱离输血。结论:阿伐曲泊帕成功治疗1例仑伐替尼相关SAA,耐受性良好,值得临床继续积累相关病例。