修复基因XRCC4多态性与膀胱癌易感性的Meta分析

目的 探讨XRCC4单核苷酸多态性与膀胱癌发病易感性的关联。方法 通过检索PubMed、CNKI和万方数据库,检索从1960年1月1日至2015年12月31日国内外已经公开发表的中、英文献,筛选合格文献行Meta分析。结果 最终纳入关于XRCC4基因多态性与膀胱癌易感性关联的病例-对照研究10项,计病例组2 689例,对照组2 915例。Meta分析结果显示,XRCC4基因rs28360317和rs1805377多态性位点与膀胱癌显著相关(rs28360317:B vs.A:OR=1.339,95%CI:1.088~1.649,P=0.006;BBvs.AA:OR=1.729,95%CI:1.137~2.629,P=0.010;BBvs.BA+AA:OR=1.638,95%CI:1.144~2.346,P=0.007;rs1805377:BAvs.AA:OR:1.242,95%CI:1.041~1.482,P=0.016;BA+BB vs.AA:OR=1.216,95%CI:1.023~1.445,P=0.027。以种族为依据的亚组分析揭示,XRCC4基因rs1805377多态性在高加索人群中与膀胱癌发病显著相关:B vs.A:OR=1.295,95%CI:1.070~1.566,P=0.008;BAvs.AA:OR=1.362,95%CI:1.101~1.684,P=0.004;BA+BB vs.AA:OR=1.348,95%CI:1.096~1.659,P=0.005。然而,XRCC4基因rs6869366和rs28360071多态性位点与膀胱癌的易感性无关。结论 XRCC4基因rs28360317和rs1805377单核苷酸多态性与膀胱癌发病风险呈显著正相关,可作为膀胱癌患者潜在诊断、筛查分子标志物。     

膀胱癌易感性与髓过氧化物酶基因-463G>A 多态性的关系

目的 探讨髓过氧化物酶(MPO)基因-463G＞A多态性与中国苏皖地区汉族人群膀胱癌易感性的关系.方法 采用面访填写调查表及采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测年龄和性别匹配的中国苏皖地区汉族354例膀胱癌患者和360例正常人群的MPO一463G＞A基因型.通过分层分析探讨年龄、性别和吸烟对罹患膀胱癌的影响.结果 与-463GG比较,携带MPO-463GA/AA基因型者可降低罹患膀胱癌的危险性(OR=0.72,95%CI=0.54-0.99).分层分析结果显示,年龄60岁的男性在吸烟下携带-463GA/AA基因型具有保护作用(年龄60岁:OR=0.37,95%CI=0.22-0.61;男性:0.66,95%CI=0.47-0.97;吸烟:0.64,95%CI:0.41-0.99).结论 MPO-463G＞A多态性可能与我国苏皖地区汉族人群膀胱癌发生有关.     

细胞色素氧化酶2A6基因多态性与膀胱癌易感性的关系

目的 探讨细胞色素氧化酶2A6(CYP2A6)基因多态性与膀胱癌易感性的关系.方法 以病例对照研究方法,应用巢式聚合酶链反应(nPCR)分别检测186例膀胱癌患者和192例非肿瘤人群中CYP2A6代谢酶基因型(CYP2A6*4),对各基因型单独或联合吸烟行为进行统计学分析.结果检测378例标本,膀胱癌组186例,检测到CYP2A6野生型168例,杂合型缺失13例和纯合型缺失5例;对照组192例,野生型150例,杂合型缺失32例,纯合型缺失10例.膀胱癌组CYP2A6基因缺失型频率(9.68%)显著低于对照组(21.88%,P＜0.05,OR=0.383).联合吸烟行为后,吸烟人群膀胱癌发病风险显著高于不吸烟人群(P＜0.05,OR=2.322),吸烟人群中膀胱癌组CYP2A6缺失型频率(7.92%,8/101)显著低于对照组(28.00%,21/75,P＜0.05,OR=0.221),2组间差异有统计学意义.吸烟者中,携带CYP2A6缺失型的个体患膀胱癌的风险显著低于野生型个体(OR=0.221,95%CI为0.092～0.534).结论 CYP2A6基因多态性与膀胱癌易感性有关,该基因多态性与吸烟在膀胱癌的发生存在交互作用,CYP2A6基因缺失可减少吸烟者膀胱癌的发病风险.     

MicroRNA-34b/c rs4938723 T>C多态性与中国汉族人群肾细胞癌易感性的相关性

目的研究中国汉族人群microRNA-34b/c启动子区TC(rs4938723)多态性与肾细胞癌易感性之间的关系。方法采用病例对照研究模式,通过TaqMan探针PCR法检测年龄和性别匹配的710例中国汉族人群肾细胞癌患者和760例正常人群的microRNA-34b/c启动子区TC(rs4938723)基因型,探讨该位点基因多态性与肾细胞癌易感性之间的关系。结果与TT/TC基因型携带者相比,CC型(OR=1.53,95%CI=1.06~2.21,CC基因型比TT基因型;OR=1.48,95%CI=1.05~2.10,CC基因型比TT/TC基因型)携带者发生肾细胞癌的危险性明显升高。分层分析显示携带CC基因型的老年患者(OR=1.80,95%CI=1.08~3.01)、男性患者(OR=1.64,95%CI=1.08~2.51)、吸烟患者(OR=2.07,95%CI=1.16~3.69)及饮酒患者(OR=1.94,95%CI=1.01~3.73)发生肾细胞癌的危险性明显升高。结论 microRNA-34b/c启动子区TC(rs4938723)基因多态性与我国汉族人群肾细胞癌易感性有关,CC型携带者发生肾细胞癌的危险性要明显高于TT/TC型携带者。     

膀胱癌易感性与巨噬细胞移动抑制因子基因-173G＞C多态性位点的关系

目的 探讨巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因-173G＞C位点多态性与中国南方汉族人群膀胱癌的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的中国南方汉族217例膀胱癌患者和249例正常人群的MIF-173G＞C基因型.通过分层分析探讨年龄、性别、吸烟和饮酒对罹患膀胱癌的影响.结果 与-173GG比较,携带MIF-173G/CC基因型者可降低罹患膀胱癌的危险性(OR=0.63,95%CI=0.43～0.93).分层分析结果 显示,年龄大(＞55岁)的男性在吸烟和饮酒下携带-173GC/CC基因型具有保护作用(年龄＞55岁:OR=0.58,95%CI=0.38～0.89;男性:0.51、0.33～0.78;吸烟:0.50、0.29～0.86;饮酒:0.40、0.23～0.70).结论 MIF-173G＞C多态性可能与我国汉族人群膀胱癌发生有关.     

N-乙酰基转移酶2基因多态性与膀胱癌遗传易感性关系的研究

目的探讨N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法以病例对照研究方法，应用等位基因特异性聚合酶链反应（ASPCR）和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，分别检测78例膀胱癌患者和80例非肿瘤患者外周静脉血中NAT2的3种突变等位基因（NAT2＊5，NAT2＊6和NAT2＊7）。并对患者的基因型与吸烟、职业暴露、嗜食熟肉状况和膀胱癌病理特征的相互关系进行统计分析。结果158例标本中，共检测到NAT2＊4．NAT2＊5，NAT2＊6和NAT2＊7四种NAT2等位基因。膀胱癌组中NAT2慢基因型分布频率（29.5％）显著高于对照组（16．3％。P〈0．05）；膀胱癌组吸烟人群分布及吸烟人群NAT2慢基因型分布频率分别为58，9％和32．6％，均显著高于对照组（42，3％和18．2％，P〈0．05）；膀胱癌组职业暴露人群分布及职业暴露人群NAT2慢基因型分布频率分别为30．8％和66，7％，均显著高于对照组（17，5％和286％，P〈0．05）；膀胱癌组嗜食熟肉人群分布及嗜食熟肉人群NAT2慢基因型分布频率分别为41．8％和40。6％．与对照组（33．8％和37．0％）之间的差异无统计学意义；膀胱癌组NAT2慢基因型与膀胱癌组织分级呈显著相关性，G2、G3肿瘤患者的慢基因型频率（61．5％）高于G1患者（23．1％，P〈0．05）。结论携带NAT2慢基因型人群患膀胱癌的风险性增加，NAT2慢基因型与吸烟、职业暴露因素交互作用使患膀胱癌的风险性增加，携带NAT2慢基因型的膀胱癌患者肿瘤恶性程度较高、浸润性强，预后不良。     

苏、皖地区汉族人群DNA修复基因XRCC1 Arg399Gln多态性与前列腺癌易感性的关系

目的:研究中国苏、皖汉族人群DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)Arg399Gln多态性,并探讨其在吸烟、饮酒与前列腺癌易感性关系中的影响。方法:采用病例-对照研究,提取207例前列腺癌患者(病例组)和235例非肿瘤、非前列腺疾病患者(对照组)外周血中基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析病例组和对照组的XRCC1基因Arg399Gln位点的多态性,比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系,并探讨吸烟、饮酒等因素在其中的影响。结果:XRCC1第399密码子Arg/Gln基因型的个体其前列腺癌发病风险是Arg/Arg基因型的1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.01~2.39),携带399Gln等位基因(Arg/Gln及Gln/Gln)的个体发生前列腺癌的风险性是Arg/Arg基因型的1.61倍(OR=1.61,95%CI:1.07~2.44)。在重度吸烟(吸烟指数≥20)人群中,携带399Gln等位基因的个体发生前列腺癌的风险性是Arg/Arg基因型的1.94倍(OR=1.94,95%CI:1.02~3.71)。在浅吸烟(吸烟仅入嘴中)人群中,携带399Gln等位基因的个体发生前列腺癌的风险性是Arg/Arg基因型的2.44倍(OR=2.44,95%CI:1.02~5.80)。结论:XRCC1 Arg399Gln位点多态性可能对前列腺癌遗传易感性产生影响,Arg/Gln、Gln/Gln可能是前列腺癌的易感基因型,并和吸烟在前列腺癌的发病中有一定的协同作用。     

IL-6–174C/G基因多态性与胃癌易感性的meta分析

目的通过使用meta分析法综合评估白细胞介素-6(IL-6)–174C/G基因多态性与胃癌易感性的关系。方法通过计算机检索Pub Med、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、维普中文科技期刊数据库、CNKI学术总库和万方数据库来获取全部符合该meta分析纳入和排除标准的文献。检索均从各数据库建库开始至2017年1月。分析IL-6–174C/G基因多态性(CC vs.GG、GC vs.GG、CC+CG vs.GG、CG+GG vs.CC及C vs.G)与胃癌易感性的关系,采用Stata 12.0软件进行异质性检验和meta分析。结果共有13个病例对照研究最终纳入本meta分析,共2 062例胃癌患者和3 152例对照者。meta分析结果显示,在各基因遗传模型下,IL-6–174C/G基因多态性与胃癌易感性均无关[CC vs.GG:OR=1.33,95%CI(0.92,1.94);GC vs.GG:OR=1.32,95%CI(0.96,1.82);CC+CG vs.GG:OR=1.32,95%CI(0.97,1.80);CG+GG vs.CC:OR=0.89,95%CI(0.67,1.17);C vs.G:OR=1.22,95%CI(0.98,1.54)]。亚组分析结果显示,在亚洲人群中,IL-6–174C/G基因多态性与胃癌易感性有关[CC vs.GG:OR=1.80,95%CI(1.29,2.50);GC vs.GG:OR=1.51,95%CI(1.20,1.90);CC+CG vs.GG:OR=1.60,95%CI(1.30,1.96);CG+GG vs.CC:OR=0.60,95%CI(0.44,0.83);C vs.G:OR=1.59,95%CI(1.24,2.03)];但在欧洲人群中的各基因遗传模型下,IL-6–174C/G基因多态性与胃癌易感性均无关[CC vs.GG:OR=1.11,95%CI(0.90,1.39);GC vs.GG:OR=1.16,95%CI(0.98,1.37);CC+CG vs.GG:OR=1.12,95%CI(0.96,1.32);CG+GG vs.CC:OR=1.07,95%CI(0.88,1.30);C vs.G:OR=1.04,95%CI(0.78,1.41)]。结论在亚洲人群中,IL-6–174C/G基因多态性与胃癌的易感性存在一定的相关性,但在欧洲人群中的各基因遗传模型下,IL-6–174C/G基因多态性与胃癌易感性均无关。     

南京地区人群CYP2E1基因多态性及吸烟、饮酒与前列腺癌易感性

目的:探讨Ⅰ相代谢酶细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因RsaⅠ和PstⅠ位点多态性及吸烟、饮酒习惯与前列腺癌(PCa)发病风险的关系,并探讨基因与生活习惯在PCa发病中的联合作用。方法:采用PCR-RFLP技术检测109例原发性PCa患者及202例年龄匹配的男性非肿瘤患者外周血CYP2E1基因RsaⅠ和PstⅠ多态位点的基因型。结果:深吸烟(OR=2.29,95%CI:1.28～4.09)、重度吸烟史(OR=1.81,95%CI:1.02～3.22)等生活习惯为PCa易感因素。CYP2E1 C1/C1基因型与PCa易感性有显著相关(OR=1.71,95%CI:1.04～2.82),且与饮酒的联合作用明显与PCa易感性相关(OR=2.21,95%CI:1.06～4.59)。重度吸烟人群中,携带CYP2E1易感基因型(C1/C1)与不吸烟且携带非易感基因型(C1/C2或C2/C2)个体相比PCa的发病风险显著增高(OR=2.80,95%CI:1.20～6.56)。结论:携带CYP2E1易感基因型(C1/C1)并有烟酒嗜好者PCa的发病风险显著增高,且与烟草的暴露呈显著剂量反应关系。     

COX-2基因–765G>C位点多态性与结直肠癌易感性的meta分析

目的采用meta分析的方法定量评价环氧化酶-2(COX-2)基因–765GC位点多态性与结直肠癌易感性的关系。方法计算机检索Pub Med、Embase、The Cochrane Library、CNKI、CBM、VIP和万方数据库,搜集有关COX-2基因–765GC位点多态性与结直肠癌发病风险相关性的病例对照研究,检索时限均从建库至2016年5月。由两位评价员独立筛选文献并提取资料,采用Stata 12.0软件进行meta分析。结果共纳入13个病例对照研究,包括4 998例结直肠癌患者和7 750位健康对照者。总体人群的meta分析结果显示:COX-2基因–765GC位点多态性与结直肠癌易感性无关[GG vs.GC:OR=0.98,95%CI(0.89,1.07),P=0.590;GC vs.CC:OR=0.85,95%CI(0.65,1.11),P=0.236;GG vs.CC:OR=0.86,95%CI(0.66,1.12),P=0.275;GG+GC vs.CC:OR=0.87,95%CI(0.67,1.13),P=0.288);GG vs.GC+CC:OR=0.97,95%CI(0.89,1.05),P=0.425]。亚组分析结果显示,COX-2基因–765GC位点多态性的GG vs.GC和GG vs.GC+CC模型与亚洲人种结直肠癌的易感性可能有关[GG vs.GC:OR=0.70,95%CI(0.58,0.86),P=0.001;GG vs.GC+CC:OR=0.71,95%CI(0.58,0.87),P=0.001],而其他模型与结直肠癌的易感性无关[GC vs.CC:OR=1.74,95%CI(0.61,5.00),P=0.301;GG vs.CC:OR=1.18,95%CI(0.40,3.45),P=0.762;GG+GC vs.CC:OR=1.50,95%CI(0.53,4.23),P=0.440];COX-2基因–765GC位点多态性与高加索人种结直肠癌的易感性无关[GG vs.GC:OR=1.05,95%CI(0.95,1.16),P=0.321;GC vs.CC:OR=0.80,95%CI(0.61,1.01),P=0.129;GG vs.CC:OR=0.85,95%CI(0.64,1.11),P=0.228;GG+GC vs.CC:OR=0.83,95%CI(0.64,1.09),P=0.198;GG vs.GC+CC:OR=1.03,95%CI(0.94,1.13),P=0.526]。结论当前证据显示,COX-2基因–765GC位点多态性可能与亚洲人种结直肠癌易感性有关,而与高加索人种结直肠癌易感性无关。     

乙醇脱氢酶1C基因多态性与酒精性肝硬化易感性的Meta分析

目的:采用Meta分析的方法定量评价乙醇脱氢酶1C(ADH1C)基因多态性与酒精性肝硬化(ALC)易感性的关系。方法:计算机检索多个国内外数据库,搜索相关的病例对照研究,检索时间截止2017年10月。采用Stata12.0软件进行统计分析。结果:共纳入14篇病例对照研究,其中病例组1457例,对照组2715例。全组分析结果显示,在等位基因模型(OR=1.17,95%CI=1.02~1.34,P=0.013)、杂合子模型(OR=1.39,95%CI=1.16~1.66,P=0.035)、纯合子模型(OR=1.27,95%CI=1.02~1.58,P=0.036)及显性模型(OR=1.37,95%CI=1.16~1.63,P=0.027)中ALC的发病风险明显升高,而在隐性模型(OR=1.19,95%CI=0.98~1.44,P=0.052)中ALC发病风险无明显变化。亚组分析结果显示,亚洲人群在等位基因模型(OR=1.43,95%CI=1.07~1.90,P=0.037)、杂合子模型(OR=1.53,95%CI=1.14~2.04,P=0.034)、纯合子模型(OR=1.52,95%CI=1.05~2.18,P=0.036)、显性模型(OR=1.52,95%CI=1.14~2.03,P=0.039)及隐性模型(OR=1.51,95%CI=1.08~2.11,P=0.016)中ALC发病风险均升高,而高加索人群仅在杂合子模型(OR=1.31,95%CI=1.04~1.64,P=0.038)及显性模型(OR=1.30,95%CI=1.05~1.60,P=0.022)中ALC发病风险升高。结论:ADH1C基因多态性与ALC的易感性密切相关,携带突变杂合子、突变纯合子基因型及突变等位基因型的人群罹患ALC的风险可能增加。     

亚洲人群CYP17(-34T/C)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的Meta分析

目的应用Meta分析探讨亚洲人群中细胞色素氧化酶17基因(CYP17)(-34T/C)基因多态性和子宫内膜异位症(EMs)易感性的关系。方法检索Pubmed、中国知网、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)等中、英文数据库中发表的关于亚洲人群CYP17(-34T/C)基因多态性和EMs易感性的文献。对文献进行质量评价、筛选和提取相关病例对照研究资料,利用R软件进行Meta分析,计算合并的比数比(OR)及其95%可信区间(CI)。结果共纳入文献6篇,累计病例组662例,对照组937例。分析结果显示:等位基因对比模型(T vs.C):OR=1.283,95%CI:0.948-1.737;杂合子模型(TC vs.CC):OR=1.181,95%CI:0.919-1.518;纯合子模型(TT vs.CC):OR=1.612,95%CI:0.899-2.889;显性模型(TT+TC vs.CC):OR=1.320,95%CI:0.932-1.871;隐性模型(TT vs.TC+CC):OR=0.716,95%CI:0.456-1.123。结论本次Meta分析结果显示,在亚洲人群中CYP17(-34T/C)基因多态性与EMs易感性并无显著相关性,但需要开展更多设计细致、实施良好的大样本量病例-对照研究以得到更科学可信的结论。     

CSTM1基因多态性和膀胱癌遗传易感性的关系

目的　探讨GSTM1基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。　方法　采用PCR技术 ,以病例 对照研究方法 ,对 6 9例膀胱癌患者和 88例健康对照者的GSTM 1基因型进行检测。　结果　膀胱癌患者GSTM1空白基因型频率为 5 8% ,对照组为 4 1% ,两组比较差别有显著性意义 (χ2 =4 .5 1,P <0 .0 5 ) ,OR值为 2 .0 (95 %CI =1.0 5～ 3.79)。吸烟者中 ,患者组GSTM1空白基因型频率为71% ,对照组为 2 4 % ,两组比较差别有显著性意义 (χ2 =2 2 .6 ,P <0 .0 1) ,OR值为 8.3(95 %CI =3.34～ 2 0 .6 5 )。以GSTM1非空白型 /不吸烟者为参照 ,GSTM1空白型 /吸烟者的OR值为 4 .6 4 (95 %CI=1.86～ 11.37,χ2 =11.6 3,P <0 .0 1) ,差别有显著性意义。　结论　GSTM 1基因多态性与膀胱癌易感性有关 ,在膀胱癌的发生发展中与吸烟协同起作用     

GSTM1基因多态性和膀胱癌遗传易感性的关系

目的探讨GSTM1基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系. 方法采用PCR技术,以病例-对照研究方法,对69例膀胱癌患者和88例健康对照者的GSTM1基因型进行检测. 结果膀胱癌患者GSTM1空白基因型频率为58%,对照组为41%,两组比较差别有显著性意义(χ2=4.51,P<0.05),OR值为2.0(95%CI=1.05～3.79).吸烟者中,患者组GSTM1空白基因型频率为71%,对照组为24%,两组比较差别有显著性意义(χ2=22.6,P<0.01),OR值为8.3(95%CI=3.34～20.65).以GSTM1非空白型/不吸烟者为参照,GSTM1空白型/吸烟者的OR值为4.64(95%CI=1.86～11.37,χ2=11.63,P<0.01),差别有显著性意义. 结论 GSTM1基因多态性与膀胱癌易感性有关,在膀胱癌的发生发展中与吸烟协同起作用.     

MDM2基因启动子区rs2279744位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病关系的Meta分析

目的:探讨鼠双微体基因(MDM2)启动子区rs2279744位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关系。方法:检索多个国内外文献数据库,收集MDM2启动子区rs2279744位点基因多态性与乳腺癌的风险关系的病例对照研究,筛选出符合标准的文献,提取数据后行Meta分析,并对结果进行敏感性分析与发表偏倚评价。结果:共纳入28篇文献,共计乳腺癌病例组11 804例,对照组15 209例。Meta分析结果显示,总人群中突变型与野生型(TG/GG vs.TT)与等位基因(G vs.T)均有明显差异(OR=1.15,95%CI=1.06~1.24,P0.001;OR=1.12,95%=1.05~1.18,P0.001);按洲别分亚组分析显示,两者仅在亚洲人群中有明显差异(TG/GG vs.TT:随机效应模型OR=1.34,95%CI=1.15~1.57,P0.001,固定效应模型OR=1.34,95%CI=1.20~1.50,P0.001;G vs.T:随机效应模型OR=1.21,95%CI=1.09~1.35,P=0.001)。敏感性分析与Egger检验显示结论可靠,无明显偏倚。结论:亚洲人群MDM-2基因rs2279744位点的突变纯合子/杂合子(GG/TG)型相对于野生型(TT)的个体乳腺癌发病风险增加,MDM-2基因rs2279744位点的突变与亚洲人群乳腺癌密切相关。     

IL-17基因rs2275913多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的:探讨IL-17基因rs2275913多态性与胃癌易感性的关系。方法:检索多个国内外数据库,收集有关IL-17基因GA多态性位点rs2275913(G197A)与胃癌易感性的病例-对照研究。筛选文献、提取数据和文献质量评价后,采用STATA 12.1统计软件进行Meta分析。结果:最终纳入10个病例-对照研究,其中病例组4 371例,对照组5 345例。Meta分析结果显示,IL-17基因rs2275913位点多态性的等位基因模型(A vs.G)(OR=1.22,95%CI=1.10~1.37)与相加模型(AA vs.GG)(OR=1.58,95%CI=1.23~2.04)胃癌风险增加,显性模型(AG+GG vs.AA)(OR=0.63,95%CI=0.48~0.84)、隐性模型(GG vs.AG+AA)(OR=0.86,95%CI=0.78~0.94)胃癌风险降低(均P0.05),但共显性模型(AG vs.AA+GG)(OR=0.91,95%CI=0.78~1.07)与罹患胃癌的风险无明显关系(P0.05)。结论:IL-17基因rs2275913多态性的与胃癌易感性密切相关。     

前列腺干细胞抗原(PSCA)基因多态性与肿瘤易感性荟萃分析

目的 探讨分析前列腺干细胞抗原(PSCA)第一外显子区(exon 1)基因多态性与肿瘤易感性是否存在相关性.方法 使用PubMed数据库检索2011年5月以前的相关文献,按纳入标准搜索含有研究PSCA exon 1 C＞T多态性与肿瘤易感性相关的信息.结果 根据检索条件,共有16306例肿瘤患者和17962例对照被纳入当前荟萃分析.分析表明PSCA exon 1 C＞T多态性增加了肿瘤的易感性,在肿瘤分层分析中发现PSCA突变型等位基因T显著增加了膀胱癌(P＜0.001,OR =1.09,95％CI:1.05～ 1.13)和胃癌(P =0.006,OR=1.21,95％CI:1.06～1.39)的易感性.结论 PSCA exon 1 C＞T多态性与膀胱癌和胃癌易感性存在相关性.     

南京地区汉族人群TRAIL基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的:探讨南京地区汉族人群中肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因多态性与前列腺癌(PCa)易感性的关系。方法:采用病例对照研究,提取187例PCa患者和237例非PCa健康人(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(PCR-LDR)分析186例PCa患者和237例对照组TRAIL基因-716位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系。结果:TRAIL基因启动子区存在一个SNP位点(-716A/G),基因型分别为AA型、AG型和GG型;Logistic回归分析显示,携带AG、GG和AG+GG基因型的个体与PCa发病风险之间无明显相关性(OR=0.89,95%CI=0.54～1.47;OR=0.94,95%CI=0.69～1.27;OR=0.87,95%CI=0.54～1.41)。结论:中国南京地区汉族人群中TRAIL基因-716位点基因多态性对PCa易感性无明显影响。     

DNA修复基因多态性与非肌层浸润性膀胱癌易感性的相关性

目的 探讨上海地区汉族人群中DNA修复基因多态性与非肌层浸润性膀胱癌遗传易感性的关系. 方法 采用Taqman探针实时荧光定量PCR技术、病例对照研究方法,采集研究对象外周静脉血,检测94例病理证实原发非肌层浸润性膀胱癌患者和304例非肿瘤对照者的3个DNA修复基因(XPC,XPG,XRCC1)中的3个单核苷酸多态性位点.应用非条件Logistic回归模型,调整混杂因素后,分析各基因型与非肌层浸润性膀胱癌发生的关系以及与肿瘤临床病理特征之间的关系. 结果 膀胱癌组的XPC 939 Lys/Gln和XPC 939Gln/Gln基因型频率(70.0%,63/90)显著高于对照组(60.9%,185/304),XPG 1104 Asp/His和XPG 1104 His/His基因型频率(79.2%,57/72)亦高于对照组(73.0%,203/278).调整性别、年龄、吸烟等因素后,XPC 939 Lys/Gln和XPC939Gln/Gln基因型频率在膀胱癌患者中明显增高(校正OR为1.89,95%CI 1.14～3.23,P=0.02);XPG 1104 Asp/His和XPG 1104 His/His基因型频率在膀胱癌患者中轻度增高(校正OR为1.07,95%CI 0.86～1.87,P=0.048).XRCC1 Arg399Gln多态性与膀胱癌无关性(校正OR为1.15,95%CI 0.55～2.40,p=0.27).XPC和XPG多态性与肿瘤临床病理特征之间均无相关性(P>0.05).结论 XPC Lys939Gln和XPG Asp1104His基因多态性与上海地区汉族人群非肌层浸润性膀胱癌易感性有关.     

白细胞介素-28B基因多态性与新疆维吾尔族HCV感染的易感性研究?

目的探讨白细胞介素-28B(IL-28B)基因的多态性与新疆维吾尔族慢性丙型肝炎感染易感性的关联。方法选取180例新疆维吾尔族慢性丙型肝炎患者作为HCV组,155例维族健康体检者作为健康对照组,通过PCR产物测序法检测两组受试者IL-28B rs8099917基因型和等位基因分布频率,对两组基因型和等位基因差异进行分析;同时在HCV组中,对不同IL-28B基因型人群的HCV RNA载量、肝功能和血脂水平等进行分析。结果 rs8099917在HCV组和健康对照组中TT和TG/GG基因型频率在新疆维族HCV组与健康对照组中差异具有统计学意义(χ2=11.627、P=0.001,OR=1.363,95%CI:1.107~1.591);两组间G等位基因率差异显著,HCV组中占13.3%,健康对照组7.0%(χ2=7.011、P=0.008,OR=0.658,95%CI:0.512~0.905)。患者HCV RNA和肝功能血脂差异与IL-28B基因多态性中无关。结论新疆维吾尔族人群中HCV的易感性IL-28B rs8099917基因多态性有关联,rs8099917中等位基因G是新疆维族HCV患者的易感基因。