遗传工程在医学上的应用前景

由于遗传工程有着特殊的优越性,不仅在工业,农业方面大有作为,而且在医学方面也将大有作为。医学上应用遗传工程技术治疗遗传性疾病称为基因治疗。人体内至少有5万种以上的蛋白质,每种蛋白质都受一至若干基因所控制。如果基因发生了突变,甚至很微小的只涉及一个碱基的变化,也可能合成结构异常的蛋白质(包括酶)。蛋白质结构异常往往导致功能的改变而出现相应的病理变化,这就是遗传病。遗传病都程度不同地危害着人类的健康,目前,已发现的遗传病超过3000种。过去一直认为遗传病是不能治疗的,近年来的研究表明,     

浅谈人类单基因遗传病系谱的分析

随着科学研究技术的飞速发展,发现愈来愈多的常见病与遗传因素有密切的关系,称为遗传性疾病。遗传性疾病简称遗传病,是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病,具有垂直传递的特征。通常,根据遗传物质改变和传递情况的不同,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病。到 20世纪 90年代根据医学遗传学的新进展,提出遗传病还应包括体细胞遗传病和线粒体遗传病这两大类。 遗传病对人类健康的威胁日益严重。在整个人群中约有 20％～ 25％的人患有某种遗传病,可见,各种遗传病的受累人数是很多的。…     

遗传病的基本知识

随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1　遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的…     

医用生物学学习辅导（第七章）

医学遗传学是医用生物学的重要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是研究遗传病的遗传方式、病因、发病机理、诊断和防治的学科．遗传病是指十体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。     

酶的基础知识及其与临床的联系

一、概论酶是生物细胞自己制造的具有催化作用的蛋白质。人体的一切生理机能都以物质代谢为基础,而体内物质代谢的化学过程几乎都是由酶催化的。当酶在体内生成的过程或其活性受到抑制时,可引起代谢失常而导致疾病。临床上常测定血液(或尿)中某些酶的活性来帮助诊断疾病,或利用某种酶来治疗疾病,故酶在医学上具     

3碱基特异的PCR技术在β-地中海贫血基因分析中的应用

多聚酶链反应(Polymerase Chain reaction,简称PCR)技术可使微量的DNA中一定的片段在试管中扩增近百万倍.这一技术的出现使人类遗传病的基因诊断发生了革命性的变化.PCR结合寡核苷酸探针杂交技术或限制性内切酶酶解的基因诊断技术,     

先天性代谢病

先天性代谢病(Inborn erorrs of metabolism)是指人体内由于酶的遗传性缺陷而产生的疾病。酶也是一种蛋白质,所以先天性代谢病也是一种分子病。但是由于酶是人体内生化反应的催化剂,酶的异常或缺乏往往表现为代谢的紊乱而引起的代谢病,所以称为先天性代谢病。从分子水平来看,酶合成的缺陷,可能有两种原因:(1)由于     

遗传病 先天性疾病 家族性疾病

人们经常听到关于某某病是遗传病,某某病是先天性疾病或具有家族性的说法,那么它们之间有什么区别呢? 遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代,致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病,或者片面地称为先天性疾病,而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病在出生时并没有表现出异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等     

腺嘌呤3′,5′-环核苷酸(c-AMP)和鸟便嘌呤3′,5′-环核苷酸(c-GMP)合成方法的改进

腺嘌呤3′,5′-环核苷酸(c-AMP)(Ⅰ)在一系列重要的生理生化过程中起着第二信使的作用。近年来,更发现了 c-AMP 对冠心病、牛皮癣等疾病有一定临床治疗价值,鸟便嘌呤3′,5′-环核苷酸(c-GMP)(Ⅱ)的研究虽然比 c-AMP 少,但其在生理生化过程中的重要性,也越来越引起人们的重视,似乎是与 c-AMP 起着调节作用。c-AMP 的临床试用和 c-AMP、c-GMP 结构改造以加强其选择性的工作正在进行,因此,一个方便的合成 c-AMP和 c-GMP 的方法,是临床和基础研究的迫切需要。     

先天性遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病，简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致，但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病：由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病：是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病：由于几种基因异常引起的遗传性疾病。     

酶类测定检验

在人类和动植物活的机体中,普遍存在一类特殊蛋白质.它们参与生化反应,而且使反应进行得极快,这类物质是天然催化剂--酶类.酶具有高度专一性和极高的活性,使有机化合物在体内以一定的反应顺序转换.酶是生物细胞合成的,存在于细胞内的称为胞内酶;由细胞内合成而分泌到细胞外起作用的酶称作胞外酶.各种动物器官、组织和体液中含有酶的种类和数量差别甚大.通常所含酶的总量并不很少,但每一种酶的含量却很少,常在百万分之几至百分之几.因此酶的提取、分离、纯化与确认要靠较高水平的生物化学技术.酶的发现是十九世纪(1833年)有人从麦芽浸液中提得第一个具有活力的蛋白质--淀粉酶.到目前科学家们已从生物体内提纯确认出八百多种酶.     

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例报道

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)的缺乏.MCM缺陷或VitB12的代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中,导致MMA患者出现一系列病理、生化及临床指标的变化.临床表现上缺乏特异性,主要表现为智力运动发育迟缓或倒退、惊厥、肌张力减低、喂养困难、贫血、肝大、高血氨及代谢性酸中毒.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是中国甲基丙二酸血症中的常见类型.中国2000年首次报道甲基丙二酸血症,但发病率不详[1].现介绍我院确诊1例病例,以便提高临床中对该病的认识.     

基因治疗

引言遗传性疾病是机体某种基因缺陷而导致基因产物蛋白质或酶异常所造成的疾病。基因治疗是运用现代分子生物学技术纠正基因异常的一个生物医学领域。人类有上千种由遗传缺陷引起的疾病。酶或蛋白质的缺乏或缺陷可以引起酶产物不足和前体物积聚过剩或激素的缺乏等。到     

医学遗传学讲座 第三讲 遗传病的传递方式(上)

遗传病的遗传信息是通过致病基因来传递的。致病基因的传递方式在单基因遗传病和多基因遗传病是不同的。一、单基因遗传这类疾病一般与一对基因有关,依传递方式特点,又可分以下几类。 (一)常染色体显性遗传(显性遗传) 一种疾病有关的基因位于常染色体上,这种基因的性质是显性的,这种遗传方式就叫常染色体显性遗传,这种疾病可以叫常染色体显性遗传病。     

感染性疾病的基因治疗进展

生物界乃至人类个体间之所以千差万别,其物质基础在于基因组DNA的差异。人类约有3～4万个基因,而目前所知的人类蛋白质种类不到1万。现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关,在这个意义上,人类所有疾病都可称为“基因病”或“遗传病”。感染性疾病(简称感染病或感染,包括传染病,寄     

真核细胞翻译启动因子2B与白质消融性白质脑病

白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM,OMIM#603896)是儿童期起病的最常见遗传性白质脑病之一,其特殊性在于此病是迄今为止已知的唯一由于真核细胞蛋白质翻译启动异常所导致的人类遗传病[1].对此病发病机制的深入研究将为进一步了解蛋白质翻译启动这一重要而复杂的生理过程以及蛋白质翻泽异常性疾病的共同发生机制提供重要线索.     

人体得病原因探秘

医学专家研究发现,人体中的一种名为G蛋白质的物质,在细胞转导和调节中起着传递作用,控制着细胞中基本的生命过程,这种蛋白质一旦出现功能紊乱,就会导致疾病。 G蛋白质在细胞信号转导中的作用,是由美国两位教授艾尔弗雷德·吉尔曼和马丁·罗德贝尔研究发现的。这一研究成果的出现,拓展了人类的认识领域,对     

浅谈遗传病及其防治

遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,从而使由此发育成的个体罹患疾病,它不同于一般非遗传性家族性疾病。遗传病主要分为基因病和染色体病。基因病是由于基因在数量上、质量上或作用上的改变所引起。     

一氧化氮、内皮素与脑血管疾病

一氧化氮 (NO)和内皮素 (ET)是由内皮细胞合成的重要的器官局部血流调节因子 ,二者在神经系统的作用日益受到重视 ,是目前研究的热门课题。1　NO与脑血管疾病1 .1　NO分布、合成代谢和生物学作用　 1 987年Moneade等阐明了NO的性质 ,NO是左旋精氨酸 (L Arg)在一氧化氮合酶(NOS)作用下生成的 ,在神经系统内具有类似神经递质的信息传递功能。人们应用生化方法检测NO活性及组化方法显示NOS或黄递酶的存在间接反映NO的分布 ,动物实验中发现小脑中NOS催化活性最高 ,其次是嗅球、纹状体、视上核、上下丘和海马。NO的合成是谷氨酸与N …     

人体P5C/Proline氧化还原异常的研究进展

酶依赖性5吡-咯林羧酸(P5C)脯/氨酸(proline)氧化还原循环广泛存在于生物体中,调控细胞蛋白质合成、能量代谢及凋亡等生理、病理过程,该循环异常与许多人体疾病有关。现就P5C/proline氧化还原循环、5吡-咯林羧酸还原酶、脯氨酸脱氢酶等基本概念予以叙述,并探讨P5C/proline氧化还原循环在基因、蛋白质水平异常与人体疾病(肿瘤、遗传性疾病、高脯氨酸血症等)的关系,为疾病的诊断与治疗提供新的视角和依据。