338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

羊水内胎儿细胞培养方法及体会

在遗传性疾病中染色体异常疾病约有300多种,据文献在早期妊娠自然流产中的50%胚胎有染色体异常,约每200个新生儿中有一个染色体异常。若按此比例我国每年将有5～6万个染色体异常婴儿出生,这将给国家和家庭带来多大的负担,我们应阻止这一部份胎儿的出生。国外自1967年 Jacobson 通过羊水细胞培养对一例染色体异常胎儿作出诊断后,非常重视此项工作,如美国有125个实验室作产前诊断,染色体病约占产前诊断的80%。我国南京,北京,上海、重庆、等地也均已开展此项技术。     

胎儿脐血染色体核型分析

目的：探讨脐血染色体核型分析在产前诊断中的作用。方法626例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠23周~38周进行胎儿脐静脉穿刺,分析脐血染色体核型。结果共检出异常核型55例,检出率为8.78%,其中数目异常39例、结构异常14例、嵌合体2例。结论脐血染色体核型分析有助于产前诊断胎儿染色体疾病,脐静脉穿刺为妊娠中晚期一项重要的诊断方法。     

产前诊断技术及其临床应用

目的产前诊断已成为优生和预防缺陷儿的出生的非常重要的手段,它对与遗传因素有关系的疾病和具有其他的能够导致畸形胎儿因素高风险的家庭提供充足、可靠的信息,让遗传疾病的发生率的降到最低。方法产前诊断是利用影像学技术,羊水成分分析技术、生化遗传检测技术、染色体的核型分析技术和基因检测技术等五种不同方法。结果随着我国的产前诊断技术不断发展,许多医院已经开始进行大范围的产前诊断的普及。这有效的减少了许多先天缺陷的胎儿的出生率。结论产前诊断的效果明显,但由于技术原因,也存在许多问题,产前诊断的水平远远达不到优生和优育的目的。这就需要我们不断提高产前诊断的技术的敏感性和特异性,为产前诊断提供便利。     

产前诊断遗传的衍生X染色体der(X),t(X;Y)一例报告

由于羊水细胞培养,染色体制备技术在产前诊断中的应用,已有不少产前诊断染色体异常儿的报告。但产前诊断遗传的衍生 X 染色体 der(X),t(X;Y),尚未见报道。本院产前诊断中发现一例,现报告如下。病例报告孕妇26岁,第二胎孕4月,末次月经1985年1月12日。因前次妊娠孕4~+月自然流产     

染色体病产前诊断的研究进展

染色体病的产前诊断是对宫内胎儿进行有或无染色体异常的诊断。目前,我国出生缺陷占4%~6%,染色体异常占其中很大一部分,据报道新生儿染色体异常率约为0.85%[1]。近年来随着产前诊断技术不断更新和完善,尤其是分子生物学新技术的发展,使越来越多的染色体异常在胚胎发育的不同阶段用不同手段能够准确安全地检测出来。因此,积极产前诊断对于提高人口素质,具有非常重要的意义,现就染色体病产前诊断的研究进展综述如下:1羊水细胞培养孕中期产前诊断孕中期羊水细胞检查仍是最经典的方法之一。1966年Steele和Breg首次培养羊水细胞成功并用于胎儿染色体疾病的产前诊断,此后这项技术已成为产前诊断的一种重要手段。胡琴等[2]对328例胎儿进行染色体病产前诊断,结果检出胎儿染色体异常9例,包括染色体综合征6例,平衡易位2例,倒位1例,异常检出率为2.76%。朱瑞芳等[3]对1005例羊水细胞染色体进行分析,结果显示22例羊水染色体异常核型,异常率为21.19%,。其中三体综合征11例,占异常核型50%;性染色体异常4例,占异常核型18.18%;倒位2例,占异常核型91.09%;其它1例,占异常核型4.55%。杜维霞[4]对908例胎...     

应用母血中胎儿游离DNA进行无创产前诊断的研究进展

有创性产前诊断是诊断染色体病的金标准,但是不能广泛应用于所有孕妇;孕妇血中胎儿游离DNA的发现为无创性产前诊断提供了广阔前景,借助大规模并行基因组测序技术,建立起无创产前诊断染色体非整倍体的新方法。就胎儿游离DNA的来源、应用胎儿游离DNA进行非整倍体和基因产前诊断进行综述。     

用荧光原位杂交技术快速诊断孕早期胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常中的价值.方法采用13,18,21,X和Y染色体特异性DNA探针,对46例孕47～65 d高危孕妇的绒毛间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断.结果与染色体核型分析结果一致的染色体数目正常43例,异常3例(47,XY 21;47,XY 18和45,X).3例异常核型胚胎经治疗性流产后再分别对其绒毛行常规染色体核型分析,结果与产前诊断相符.结论FISH技术用于产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常具有快速、准确等优点.     

FISH技术在产前诊断中应用及检测结果分析

目的探讨国产探针在产前诊断临床应用的可行性,对荧光原位杂交（FISH）技术检测结果的准确性进行分析。方法采用FISH技术对107例未培养羊水标本及8例培养失败的羊水标本进行染色体数目异常的检测,采用染色体核型分析技术作为对照。结果采集的107例羊水标本中,培养成功99例,成功率为92.5%;培养未成功的8例均行脐带血核型分析,结果核型正常。107例孕妇中,检测出6例胎儿染色体核型异常,其中1例为结构异常;107例未培养羊水标本FISH检测成功106例,成功率99.1%,检测出5例异常。8例羊水培养失败标本再行FISH,成功7例,成功率87.5%,所得结果与染色体核型分析结果均相符。FISH检测目标染色体的结果与染色体核型分析结果相符率为100%。结论国产探针在产前诊断临床应用中是可行的;目前FISH检测方法应与染色体核型分析法互相结合做出准确的检测结果。FISH技术应用于产前诊断不仅可以加快产前诊断的速度,而且可以延长胎儿羊水染色体检查在产前诊断中的时间窗。     

高龄孕妇羊水染色体核型分析及拷贝数变异分析

目的:探讨孕中期高龄孕妇胎儿异常染色体及拷贝数变异检出情况,同时探讨染色体微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法:回顾性分析2018年1月至2020年7月泉州市妇幼保健院行产前诊断高龄孕妇的染色体核型及染色体微阵列分析(chormosome microarray analysis,CMA)检测结果.结果:共1 ...     

绒毛盲吸法取材技术及安全性观察

绒毛盲吸法取材技术及安全性观察匡冰，杨俊，陶学训，韩静萍（基础部生物教研室）（附属医院妇产科）关键词绒毛，盲吸法，产前诊断绒毛取样检查是最近几年来应用于遗传性疾病产前诊断的一种新方法，绒毛的遗传学特征与胎儿相同，所以检查绒毛的染色体核型，测定生化酶的...     

分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展

染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施，这给家庭和社会带来严重的精神和经济负担，因此，对染色体病进行群体筛查并作出早期诊断（尤其是产前诊断）有非常重要的意义。近年发展起来的分子细胞遗传学技术是细胞遗传学、分子生物学、分子免疫学相结合的产物，     

8240例羊水细胞培养和收获制备技术的结果分析

目的探讨一种高效、简便和稳定的羊水细胞染色体培养和收获制备技术,更好地满足产前诊断的需要。方法对符合产前诊断指征的8 240例孕妇,在B超介导下实施羊膜腔穿刺术抽取羊水,用改良后的方法进行羊水细胞染色体培养和收获制备,常规G显带,行染色体核型分析。结果羊水细胞染色体培养一次性培养成功率达99.89%,可用于染色体核型分析报告的成功率为99.85%。结论严格控制羊水细胞染色体培养和收获制备技术的各个环节,可大大提高培养成功率和染色体核型分析成功率。     

应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析

目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR(QF-PCR)在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。     

产前诊断新技术的现状

回顾近20年来产前诊断的发展状况,主要论题是羊膜穿刺术。众所周知,70年代创造了羊膜细胞的培养方法。羊膜穿刺术开始用于产前诊断多种染色体和遗传代谢疾病。这种方法具有较高的临床价值,在预防遗传疾病方面起了重要作用。在80年代,一些新的先进技术开始使用,如胎儿镜、胎儿组织活检、羊膜绒膜     

联合多技术对唐氏综合征筛查的研究分析

目的联合应用多项技术对唐氏综合征进行系统的产前筛查和诊断,规范产前筛查流程,提高唐氏综合征产前筛查的准确率。方法通过对来该院产检的23 151例孕妇,进行系统的遗传咨询,超声筛查,唐氏综合征血清学筛查,无创DNA非整倍性筛查,最后对有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断羊水染色体核型分析和追踪随访,采用SPASS 13.0对统计数据进行χ2检验分析。结果 23 151例孕妇共检出高危孕产妇853例,750例进行羊水染色体产前诊断的确诊唐氏综合征6例,18-三体综合征11例,13-三体综合征2例,Turner综合征3例,其它染色体异常疾病10例,妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论联合应用多项技术对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查,唐氏综合征的检出率得到了有效提高。     

500例胎儿脐血染色体检查相关因素及脐血管穿刺术安全性分析

目的:评价超声引导下脐血管穿刺术的安全性,探讨胎儿染色体异常临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率?方法:选取本院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇500例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率并进行相关因素分析?结果:穿刺成功率99.6%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血,共86例,占17.2%;胎心心动过缓10例,占2.0%;胎儿丢失1例,占0.2%?共检出异常染色体核型47例,检出率9.4%?同时合并2种以上产前诊断指征者与胎儿染色体异常存在相关性?结论:脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,脐血管穿刺术是一种安全的产前诊断取材技术?同时合并2种以上产前诊断指征者有必要进行产前诊断?     

孕中期羊水细胞培养及其在产前诊断中的应用

目的:探索一种具有较高培养成功率的羊水细胞培养技术及其在产前诊断中的应用。方法:238例孕16～30周且有产前诊断指征的孕妇,在无菌条件下行羊膜腔穿刺术采集羊水进行细胞培养和染色体核型分析。实验过程对标本的采集、细胞接种收获和制片等环节进行了改进。结果:238例孕妇羊水成功培养231例,成功率97.1%,发现染色体异常核型8例,异常率占3.5%;其中染色体数目异常6例,嵌合体1例,平衡易位1例。结论:改进后的羊水细胞培养染色体核型分析技术是孕中期产前诊断胎儿染色体病的一种安全、有效、可靠的方法。     

444例孕妇孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析

目的对具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术羊水染色体核型分析,探讨羊膜腔穿刺术产前诊断的临床价值。方法对有产前诊断指征的444例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。结果 444例中发现胎儿染色体多态性13例,染色体异常18例。染色体异常检出率为4.05%。无穿刺并发症发生。染色体异常核型检出率最高为B超提示胎儿异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体检查对预防缺陷儿出生有重要价值。     

三种产前诊断指征下胎儿染色体核型分析

目的总结和分析三种产前诊断指征下的胎儿染色体核型,为合理实施侵袭性产前诊断技术提供参考。方法对531例唐氏筛查高风险孕妇3,10例高龄孕妇3,0例产前彩超检查异常的孕妇实施羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取羊水细胞或脐血细胞培养,采用G显带技术进行胎儿染色体核型分析。结果共检出异常核型27例。唐氏筛查阳性组异常核型15例,检出率2.8%;高龄组异常核型9例,检出率2.9%;彩超异常组异常核型3例,检出率10%。三组染色体异常率均显著高于人群异常率（P〈0.01）,各组间的检出率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论唐氏筛查阳性、高龄、孕期彩超检查异常的孕妇均应该接受胎儿染色体检查,避免染色体疾病患儿出生。