β珠蛋白基因座控制区缺陷研究进展

人类β珠蛋白基因 (简称 β基因 )位于第1 1号染色体短臂上 ,总长度为 6 0Ｋｂ ,包括ε、Ｇ 、Ａ 、δ和β及两个假基因Ψβ2 和Ψβ1,它们紧密连锁 ,其边接顺序为 5′—Ψβ2 —ε—Ｇ —Ａ —Ψβ1—δ— 3′。每个β基因有两个非编码区 (内含子 )ＩＶＳ— 1和ＩＶＳ— 2 ,其长分别为1 30ｂｐ和 850ｂｐ ,它们分别插入到编码区 (外显子 )的相应于第 30与 31和 1 0 4与 1 0 5密码子的ＤＮＡ序列之间。编码区编码 β珠蛋白的 1 46个氨基酸。β基因的表达由一个称为β基因座控制区 ( β—ＬＣＲ)的元件调节。人类β—ＬＣＲ含有 6个对ＤＮＡ…     

血栓性血小板减少性紫癜一例

患儿 ,女 ,2岁。因面色苍黄 ,皮肤瘀点瘀斑 1 5个月 ,左侧肢体瘫痪 1 2小时于 1 999年 2月 2 7日上午入院。发病前有发热、流涕等上呼吸道感染症状 ,查体 :贫血貌 ,巩膜轻度黄染 ,全身散在瘀斑瘀点 ,肝肋下 5ｃｍ ,脾4.5ｃｍ ,左眼闭合困难嘴角右歪 ,左侧肢体肌力Ⅱ级 ,肌张力低。试验室检查 :血常规 ,ＷＢＣ5 .9× 1 0 9/Ｌ ,Ｎ6 6 % ,Ｌ33% ,Ｍ1 % ,ＲＢＣ2 .91× 1 0 9/Ｌ ,Ｈｂ 7.5ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 74× 1 0 9/Ｌ。出血时间 (ＢＴ) 3分钟 ,凝血时间 (ＣＴ) 4分钟 ,网织红细胞 (ＲＣ) 0 .0 98,外周血见较多破碎红细胞 ,红细胞形态多样 :呈…     

(16;21)(p11;q22)易位的急性非淋巴细胞性白血病

对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体的长臂和 16号染色体的短臂 ,与此易位相关的是 2 1号染色体的ERG基因和 16号染色体的TLS/FUS基因 ,当发生易位时形成TLS/FUS -ERG融合基因并产生相应的转录本。迄今为止国外仅报道 39例t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 )患者 ,我们发现 1例小儿有此类染色体易位 ,其染色体该型为 4 6 ,xx ,t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 ) / 47,xx ,+ 8,t(16 ;2 1) (p11;q2 2 ) ,TLS/FUS -ERG融合基因转录本阳性     

酪氨酸激酶抑制剂STI571治疗儿童慢性粒细胞白血病一例

患儿男 ,12岁。主因“乏力 ,消瘦 2个月余”于 2 0 0 1年 5月 12日来我院就诊。当时体检 :轻度贫血貌 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝肋下 2ｃｍ ,质韧。脾肋下 10ｃｍ ,质韧。实验室检查 :血常规Ｈｂ 86ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 2 30 3× 10 9/Ｌ ,ＰＬＴ 76 9× 10 9/Ｌ。骨髓穿刺示 :骨髓增生极度活跃 ,粒系占 0 97,红系占 0 0 1,原始粒细胞 0 0 3,早幼粒 0 0 3,中幼粒 0 30 ,晚幼粒 0 15 ,嗜碱细胞比例偏高 ,红系、淋巴比例减少 ,全片巨核细胞 71个。染色体检查 :10 0 %ｔ(9;2 2 )。逆转录聚合酶链式反应 (ＲＴ ＰＣＲ)示 :ＢＣＲ/ＡＢＬ融合基因阳…     

以腮腺肿大为首发症状的小儿急性白血病1例

患儿 ,女 ,7岁 ,因左下肢疼痛半月余 ,口角左歪 5天于 1 999年 6月 9日收住院。病前 2周曾有腮腺肿大在当地按“腮腺炎”治疗消退的病史。体检 :无贫血貌 ,皮肤粘膜无瘀斑及出血点。淋巴结无肿大 ,心肺无异常。肝剑下 2ｃｍ ,右肋下 2ｃｍ ,质韧边锐。脾左肋下 2ｃｍ ,质韧边锐。神经系统体征呈右侧面瘫。左下肢肌力Ⅳ级。克氏征 (— ) ,巴氏征(— )。实验室检查 :血常规 :ＷＢＣ 3.4× 1 0 9/Ｌ ,Ｈｂ97ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ3.6 9× 1 0 12 /Ｌ ,ＰＬＴ6 8× 1 0 9/Ｌ ,Ｗ—ＬＣＲ0 .471 ,Ｗ—ＳＣＲ0 .5 2 9,未见幼稚细胞。脑脊液 :蛋白 0 .1ｇ/…     

肺炎支原体抗体IgM阳性川崎病3例报告

例 1　男 ,4岁。因发热 8ｄ伴咳嗽3ｄ入院。曾用青霉素治疗无效。查体 :体温 38 4℃ ,右颌下可触及 2枚1 0ｃｍ× 1 0ｃｍ淋巴结 ,无触痛 ,双侧球结膜充血 ,口唇干裂 ,杨梅舌 ,咽充血 ,双肺可闻及密集中小水泡音 ,心率12 0 /ｍｉｎ ,律齐 ,无杂音 ,肝右肋下3 5ｃｍ。血常规 :白细胞 9 6× 10 9/Ｌ ,粒细胞 0 6 9,血小板 6 2 4× 10 9/Ｌ。肺炎支原体抗体ＩｇＭ阳性 ,Ｃ反应蛋白(ＣＲＰ) 2 3ｍｇ/Ｌ(正常 0 8ｍｇ/Ｌ) ,血清ＩｇＧ、ＩｇＡ、ＩｇＥ正常 ,血沉 6 0ｍｍ/1ｈ ,110ｍｍ/2ｈ ,血清免疫复合物升高 ,血培养阴性。心电图正常。胸片…     

6号环状染色体致隐匿性阴茎1例报告及文献复习

目的探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系。方法报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习。结果患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,del6p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39](204909-4210858)×1,del6q27.seq[GRCh37/hg39](170438227-170898549)×1,短臂p25区域缺失4.01 Mb,包含DUSP22、IRF4、EXOC2、HUS1B、LOC285768、FOXQ1、FOXF2、FOXC1等30个基因,而长臂6q27区域发生0.46 Mb缺失,包含LOC154449、DLL1、FAM120B、PSMB1、TBP、PDCD2等7个基因。分析比较本例患儿和文献报道的6号环状染色体病例,发现所有患儿均存在神经或生长发育障碍,但仅本例和另1例患儿有生殖道畸形。结论 6号环状染色体患者的临床表型与染色体缺失部位、缺失片段大小以及环状染色体稳定性密切相关。     

小儿巨大横结肠平滑肌瘤一例

患儿 :女 ,13岁。因腹部发现渐大性包块 ,伴胀痛、恶心、呕吐 6个月来我院就诊。患儿 6个月前腹部逐步膨隆迅速增大 ,伴食欲减退。体检 :贫血外貌 ,一般情况尚可。血压 14 / 9ｋＰａ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,全腹部隆起如足月妊娠 ,腹式呼吸减弱 ,腹壁静脉怒张 ,中腹部可触及 4 4 .0ｃｍ×2 6 .0ｃｍ× 2 0 .0ｃｍ大小的包块 ,中度硬表面光滑 ,边界尚清 ,活动尚可。无移动性浊音。肠鸣音正常。血常规 ,ＷＢＣ∶6 .5× 10 9/Ｌ ,Ｎ :0 .5 3,Ｌ :0 .4 7,ＲＢＣ∶3.95× 10 12 /Ｌ ,ＨＧＢ :92 ｇ/Ｌ ,尿常规、肝肾功能、电解质、血尿淀粉酶…     

一例儿童单体7综合征的临床和遗传学分析

患儿男 ,2岁。因皮肤瘀点伴发热 1个月来我院就诊 ,家族中无类似患者。体检 :轻度贫血貌 ,肝肋下 2ｃｍ ,脾肋下4ｃｍ ,胸骨无压痛 ,无畸形体征。实验室检查 :血象 :ＷＢＣ7 0× 1 0 9/Ｌ ,单核细胞 0 2 6 ,幼稚粒细胞 0 0 2 ;Ｈｂ 99ｇ/Ｌ ;ＰＣＴ38× 1 0 9/Ｌ。骨髓象 :有核细胞增生明显活跃 ,原粒细胞0 1 6 ,红系 0 2 1 ,巨核细胞 2 8只 /全片。除红系见少量核畸形外无明显病态造血表现。细胞遗传学分析 :常规培养制备染色体标本Ｒ带染色 ,核型为 45 ,ＸＹ ,- 7/ 4 6 ,ＸＹ。聚合酶链反应 单链构象多态性 (ＰＣＲ ＳＳＣＰ)法Ｎ ｒ…     

遗传性血色素沉着症研究进展

1 概述 :遗传性血色素沉着症 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ)又称原发性 (或特发性 )血色素沉着症 ,是一种单基因疾患、呈常染色体隐性遗传。本文就近年关于其遗传学及相关研究的进展作一综述。自 1 996年Ｆｅｄｅｒ氏首先确认关于本症铁代谢的遗传控制基因 (称作ＨＦＥ基因 )以来 ,已将它从众多病因的血色素沉着综合征中分离出来。已知ＨＦＥ基因位于第 6号染色体短臂 6ｐ 2 1 3、Ｄ6Ｓ 1 0 5附近 ,邻近人类组织抗原ＨＬＡ复合体的ＨＬＡ-Ｈ等位基因位点。它编码 34 3个氨基酸 ,由单一肽结合部位、α、α2 、类…     

第105例——反复感染伴心脏杂音、低钙血症

病例摘要患儿男 ,14个月。生后 35ｄ因鼻塞、呛咳和阵发性气促 ,伴手足搐搦入院。入院时查体 :患儿左侧鼻唇沟变浅 ,哭时口角向右侧歪斜 ;胸骨左缘 2～ 4肋间可闻及Ⅲ～Ⅵ级收缩期杂音 ,肺动脉瓣第 2音减弱 ;轻度脐疝 ,左侧腹股沟鞘膜积液。实验室检查 :血钙 1 5 9ｍｍｏｌ/Ｌ(2 1～ 2 5 5ｍｍｏｌ/Ｌ)、血磷 2 4 9ｍｍｏｌ/Ｌ(0 81～ 1 4 5ｍｍｏｌ/Ｌ)、血清甲状旁腺素 98ｎｇ/Ｌ(2 0 0～ 10 0 0ｎｇ/Ｌ) ;外周血ＣＤ+ 3 Ｔ细胞 4 8 9% (71 5 %± 6 2 % )、ＣＤ+ 4 Ｔ细胞 2 2 9% (45 7%± 5 3% )、ＣＤ+ 8Ｔ细胞37 5 % (2 7 9%…     

先天畸形及代谢缺陷

04473 1　以肝脾肿大为主要表现的遗传代谢性疾病/徐三清…∥中国实用儿科杂志 . 2 0 0 4,19( 6) . 3 3 0～ 3 3 70 4473 2　特发性智力低下染色体亚末端异常 /余　慧…∥中国实用儿科杂志 . 2 0 0 4,19( 6) . 3 74～ 3 760 4473 3　 5号染色体短臂增加 1例 /程　艳…∥新生儿科杂志 . 2 0 0 4,19( 2 ) . 800 4473 4　先天性膈肌缺如合并膈疝 1例 /张雪峰…∥小儿急救医学 . 2 0 0 4,11( 3 ) . 1690 4473 5　先天性肾上腺皮质增生症 2例 /黄建琪∥山西医药杂志 . 2 0 0 4,3 3 ( 6) . 4640 4473 6　葡萄糖转运蛋白I缺陷综合征 /孙若鹏…∥临…     

Kasabach-Merritt综合征并DIC一例

患儿 ,男 ,5 6ｄ ,因右腰部肿物进行性增大 1个月伴哭闹不安 4ｄ入院。生后不久右腰部发青且能触到一黄豆粒大小包块 ,进行性肿大 ,伴皮肤散在出血点 ,针刺部位瘀斑 ,体检 :Ｔ 3 6 4℃ ,Ｐ 12 0次 /分 ,Ｒ 3 5次 /分、发育正常 ,轻度贫血貌 ,颜面散在出血点 ,针刺部位瘀斑 ,浅表淋巴结未及 ,心肺无异常 ,右腰部可触及约 5 0ｃｍ× 5 0ｃｍ× 5 0ｃｍ大小肿物 ,表皮略青紫、波动感。血常规 :ＷＢＣ8 2× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ 2 2 8× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 70×10 9/Ｌ ,Ｔｃ 11× 10 9/Ｌ ,ＤＩＣ :纤维蛋白原1 95 ｇ/Ｌ ,ＦＰＰ >2 0ｍｇ/Ｌ ,Ｄ…     

急性淋巴细胞白血病前期全血细胞减少3例

例 1.女 ,8岁。因全身瘀斑、牙龈出血 1个月入院。体检见全身皮肤散在瘀斑 ,直径 0 5～ 1 0ｃｍ ,余无异常。血象 :Ｈｂ 41ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 1 4× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 40 ,Ｌ0 5 6 ,血小板 19× 10 9/Ｌ ,骨髓涂片示增生低下。诊断为急性再生障碍性贫血 ,抗炎、激素治疗 1个月 ,血象恢复正常出院。定期查血象均正常。出院后 4个月再次出现牙龈出血而第 2次入院。体检见全身皮肤散在针尖大出血点 ,牙龈渗血 ,浅表淋巴结无肿大 ,心肺无异常 ,肝肋下1 5ｃｍ ,脾不大。血象 :Ｈｂ 5 6 ｇ/Ｌ ,血小板13× 10 9/Ｌ ,ＷＢＣ 3 2× 10 9/Ｌ ,幼稚细胞0 …     

回输冻存脐血造血干细胞致高血压脑病一例

患者男 ,14岁。因头昏、乏力、面色苍白 5年余 ,活动后气短 1年于 2 0 0 1年 6月 14日入院。该患者 1996年 2月诊为“再生障碍性贫血” ,经雄激素、环孢素Ａ、中药等治疗效果不佳 ,其母 8个月前怀孕 ,准备为其行脐血移植。体检 :Ｔ3 7 2℃ ,ＢＰ 95 / 60ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 13 3ｋＰａ) ,重度贫血貌 ,全身皮肤可见散在出血点 ;心率 110次 /ｍｉｎ ;肝区叩击痛( + ) ,肝肋下 1 5ｃｍ ,质软 ,触痛 ( + )。血常规 :ＷＢＣ 1 2×10 9/Ｌ ,Ｎ 0 2 3 2 ,Ｍ 0 0 77,Ｌ 0 691,ＲＢＣ 0 98× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 2 6ｇ/Ｌ ,红细胞压积 0 0 96,…     

继发性冷凝集素病1例

患儿 ,男 ,1岁 ,因发热咳嗽 1 5ｄ ,手足肿胀伴肢端发绀 5～ 6ｄ入院。体查 :Ｔ 38℃ ,轻度贫血貌 ,无黄疸 ,双肺呼吸音粗 ,心、腹部、神经系统检查无异常。手足肿胀、发凉、肢端发绀 ,足背动脉搏动有力。实验室检查 :Ｈｂ 73ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 2 .0 8× 1 0 12 /Ｌ ,ＷＢＣ2 0 .2× 1 0 9/Ｌ ,ＰＬＴ 1 2 0× 1 0 9/Ｌ ,血培养无细菌生长 ,冷凝集试验 1∶32 ( + ) ,尿常规正常 ,肝功能正常 ,血沉 90ｍｍ/ｈ ,直接Ｃｏｏｍｂ’ｓ试验 ( + ) ,胸片示双肺散在性斑片状阴影。检验医师在行Ｃｏｏｍｂ’ｓ试验时发现患儿血加生理盐水稀释在室温 5～ 6…     

白色念珠菌与产碱假单胞菌致多发肝脓肿l例

患儿 ,男 ,5岁 ,因反复发热、面色苍白、皮肤瘀点 1月余入院。查体 :体温 37.5℃ ,重度贫血貌 ,全身皮肤散在针尖大小出血点。颈部、腋窝、腹股沟可触及 1～ 2ｃｍ淋巴结数枚 ,可活动 ,无压痛。心肺无殊。肝右肋下 1ｃｍ ,剑突下 2 .5ｃｍ ,脾左肋下 3ｃｍ。血ＷＢＣ 2 .7× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ 5 3ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 4 0× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .0 92 ,Ｌ 0 .90 8。骨髓像 :粒、红、巨核细胞系增生受抑 ,淋系极度增生 ,其中原始 +幼稚淋巴细胞 0 87,过氧化物酶Ｃ(ＰＯＸ) (- ) ,诊断 :急性淋巴细胞白血病 (Ｌ2 型 )。按小儿急性淋巴细胞白血病诊疗建议施…     

先天性肾病综合征2例

例 1.女 ,90天。因面部及双下肢水肿 10天于 1993年 12月 6日入我科。患儿足月顺产 ,其兄 1岁 8个月时因“肾炎”死亡。父母健康无肾病史。体检 :Ｔ36 7℃ ,ＢＰ 9 5 / 7ｋＰａ,体重 3 5ｋｇ ,发育正常 ,营养差 ,轻度贫血貌 ,心肺正常 ,面部及双下肢轻度水肿 ,腹水征 (- )。尿常规 :尿蛋白 ( ) ,ＲＢＣ 8～ 10 /ＨＰ。尿蛋白定量 3 0 7ｇ/ 2 4ｈ。血常规Ｈｂ12 0ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 6 9× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 6 7,Ｌ 0 33,血尿素氮 (ＢＵＮ) 5 13ｍｍｏｌ/Ｌ ,血肌酐(ＳＣｒ) 5 3 7μｍｏｌ/Ｌ ,血 β2 Ｍ 11 31ｍｇ/Ｌ ,尿β2 Ｍ 0 0 75ｍ…     

无南方血统的G—6—PD酶缺乏症一例

患儿 ,男 ,7月 ,河北人。因皮肤黄染伴尿色深红 2天于 1 999年 3月入院。入院前 3天 ,患儿食用蚕豆后出现颜面、巩膜黄染 ,颜色逐渐加深 ,波及躯干、四肢 ,伴尿色深红。到当地医院就诊 ,腹部Ｂ超示 :肝脾不大。血常规 :ＷＢＣ1 5 .3× 1 0 9/Ｌ ,ＲＢＣ2 .77× 1 0 9/Ｌ ,Ｈｂ 85ｇ/Ｌ。尿常规 :尿胆原 (± )。诊断为溶血性贫血。为进一步诊治 ,到我院就诊查血常规 :ＷＢＣ30 .2× 1 0 9/Ｌ ,ＲＢＣ3.37× 1 0 12 /Ｌ ,Ｈｂ1 1 3ｇ/Ｌ ,ＢＰＣ 5 6 5× 1 0 9/Ｌ。尿常规 :正常。总胆红素 1 6 9.5 3ｕｍｏｌ/Ｌ ,间接胆红素 1 6 2 .1 3ｕｍｏ…     

以骨髓幼淋巴细胞增高为主的儿童急淋白血病前期观察(附二例报告)

急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ)起病急 ,进展快 ,通常无白血病前期 (Ｐｒｅ ＡＬＬ)的表现。本文报告 2例以骨髓幼淋巴细胞偏高为白血病前期主要表现 ,1周～ 5个月后转化为ＡＬＬ。例 1　女 ,6岁。因面白 2个月 ,咳嗽、发热 4～ 5ｄ入院。查体 :Ｐ 140次 /ｍｉｎ ,贫血貌 ,双肺呼吸音粗 ,少许干鸣音 ,心尖部可闻及Ⅱ级缩鸣。肝肋下 3ｃｍ ,脾未及。血常规 :ＷＢＣ 2 6× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ 5 9ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 10 7× 10 9/Ｌ ,分数 :早幼粒细胞 0 0 1,晚幼粒细胞 0 0 2 ,杆状核粒细胞 (Ｓｔ) 0 2 3,Ｓ 0 2 1,Ｌ 0 43。入院诊断 :再生障碍性贫…