广西健康育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠结局的关系

目的:了解广西健康人群的亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点基因多态性分布情况及其与妊娠结局的关系。方法:选择2003-03/05在广西柳州市妇幼保健院采集200名早孕妇女静脉血3mL,提取全血DNA,聚合酶链反应扩增目的基因片段,用限制性内切酶酶切6～8h后通过聚丙烯酰胺凝胶电泳检测其亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点突变情况;追踪孕妇的妊娠结局,分析结局与突变的联系。结果:所调查200名健康孕妇的血样全部进入结果分析。①亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点多态性检测结果为野生基因型59.5%(119/200),杂合突变型34.0%(68/200),纯合突变型6.5%(13/200)。②3种基因型对应的围产儿平均出生体质量和新生儿评分异常率:野生基因型的平均出生体质量为(3281.1±448.8)g,新生儿评分异常率为2.5%(3/119);杂合突变型分别为(3250.5±519.4)g和4.4%(3/68);纯合突变型分别为(3050.2±662.3)g和7.6%(1/13)。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点基因多态性分布以野生基因型为主,其次为杂合突变型和纯合突变型。3种基因型对应的围产儿平均出生体质量和新生儿评分异常率均稍有不同,但无明显区别。     

错配杂交化学发光法检测MTHFR基因多态性

目的建立一种基于错配杂交及化学发光技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reduetase。MTHFR）基因多态性的新方法。方法针对多态位点设计两条寡核苷酸探针,分别与野生型及突变型序列互补。将2条探针分别与含多态位点C677T的PCR扩增产物杂交,根据2条探针的发光值之比确定样品的基因型。结果用本法随机检测50例DNA样品,结果3种基因型的发光值之比可以严格区分,其中野生型（C／C）15例,杂合型（C／T）28例,突变型（T／T）7例,与参考方法（PCR—RFLP）的检测结果完全一致。结论本方法操作简便、快速且费用低廉,可广泛应用于MTHFR基因突变及多态性检测。     

错配杂交酶联免疫法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的建立一种基于错配杂交及酶联免疫检测亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahy drofolate redueatase，MTHFR）基因多态性的新方法。方法针对多态位点设计两条寡核苷酸探针，分别与野生型及突变型序列互补。将两条地高辛标记的探针分别与含多态位点C677T的PCR扩增产物杂交，然后显色检测，根据两条探针的吸光度值之比确定样品的基因型。结果用本法随机检测了50例DNA样品，结果可见三种基因型的发光值之比可以严格区分，其中野生型（C／C）15例，杂合型（C／T）28例，突变型（T／T）7例，与参考方法（PCR—RFLP）的检测结果完全一致。结论本方法操作简便、检测快速而且费用低廉，可广泛应用于MTHFR基因突变及多态性检测。     

错配杂交化学发光法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的 建立一种基于错配杂交及化学发光技术的检测亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reducatase,MTHFR）基因多态性的新方法。方法 针对多态位点设计两条寡核苷酸探针,分别与野生型及突变型序列互补。将两条探针分别与含多态位点C677T的PCR扩增产物杂交,然后用化学发光法检测,根据两条探针的发光值之比确定样品的基因型。结果 用本法随机检测了50例DNA样品,结果3种基因型的发光值之比可以严格区分,其中野生型（C／C）15例,杂合型（C／T）28例,突变型（T／T）7例,与参考方法（PCR—RFLP）的检测结果完全一致。结论 本方法操作简便、检测快速而且费用低廉,可广泛应用于MTHFR基因突变及多态性检测。     

河南省育龄女陛叶酸利用能力现状研究

目的了解河南省育龄女性叶酸利用现状,从而指导其在孕前及孕早期合理补充叶酸,避免由于叶酸代谢障碍导致的各种出生缺陷、自发性流产、妊娠期高血压疾病以及早产的发生,提高出生人口素质。方法采集1093例育龄女性口腔黏膜上皮细胞,进行荧光定量PCR-DNA测序,测定其5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（methioninesynthasereductase,MTRR）A66G位点的基因序列,根据该基因型对叶酸利用能力的影响,得出携带该基因型的女性是否有叶酸利用风险以及风险的等级。结果MTHFRC677T位点野生型CC占18．11％,纯合突变型r丌占36．78％,突变基因T的基因频率为59-33％;MTHFRA1298C位点野生型AA占73．01％,纯合突变型CC占2-38％,突变基因C的基因频率为14．68％;MTRRA66G位点野生型AA占57．09％,纯合突变型GG占6．31％,突变基因G的基因频率24．6l％;双杂合子677CT、1298AC占15-37％;MTHFR两位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均有统计学意义（P均〈0．05）,MTRR位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均无有统计学意义（P均〉0．05）;叶酸利用能力遗传检测未发现风险的只占26．72％,而中、高度风险各占24．70％、38．97％。结论河南省育龄女性叶酸利用能力现状不容乐观,携带中高度风险基因的人群超过一半。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病发病的关系

目的：探讨同型半胱氨酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与冠心病发病的关系.方法：①选择2001-07/2003-12泰山医学院附属医院心内科住院患者138例,男82例,女56例.设其中无冠状动脉病变患者33例为对照组.设冠心病患者105例为冠心病组.均对实验目的均知情同意.②采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T基因型.③计量资料差异比较采用t检验;对照组和冠心病组间不同基因型所占比例比较采用2&;#215;3行列表进行X^2检验;两组间总突变率采用四格表X^2检验;基因突变与冠心病发病关系用相对危险度表示.结果：无冠状动脉病变患者33例和冠心病患者105例均进入结果分析.①对照组患者纯合子突变型（TT型）占18.2%（6/33）,杂合子突变型（CT型）占36.4%（12/33）,总突变率54.6%;冠心病组患者纯合子突变型（TT）占25.7%（27/105）,杂合子突变型（CT）占57.1%（60/105）,总突变率82.8%.两组3种基因型所占比例差异明显（X^2=7.19,P＜0.05）.②冠心病组T等位基因频率明显高于对照组[36.4%（24/66）,54.3%（114/210）,X^2=6.45,P＜0.05],T等位基因对冠心病的比值比（OR值）为2.08（95%CI：1.18～3.68,P＜0.05）.结论：亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变表型（C667T）是冠心病发病的独立危险因素.     

新疆维汉民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

目的:分析新疆维汉民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及其与同型半胱氨酸水平、冠状动脉粥样硬化性心脏病之间的关系,以期为冠心病的预防和优化康复治疗提供理论依据。方法:收集2004-09/2005-10在新疆医科大学第一附属医院心内科住院并行冠状动脉造影术的320例维汉民族患者,按冠状动脉造影结果分为冠状动脉粥样硬化性心脏病组(n=189)与对照组(n=131),应用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性方法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性,用荧光偏振免疫分析法测定血浆同型半胱氨酸水平,并分析同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病的关联性。结果:320例全部进入结果分析。①维汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶C677TCC、CT、TT3种基因型分布(维吾尔族,χ2=9.561,P=0.008;汉族,χ2=10.618,P=0.005)和等位基因频率分布(维吾尔族,χ2=4.857,P=0.028;汉族,χ2=5.158,P=0.023)差异有统计学意义;但冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组内维汉不同民族基因型分布和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。②维汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组中,亚甲基四氢叶酸还原酶C677T各基因型之间血浆同型半胱氨酸水平的差异均有统计学意义(P<0.05)。其中TT基因型的血浆同型半胱氨酸水平均高于同组同民族CT和CC型者;CT基因型与CC基因型之间血浆同型半胱氨酸水平的差异无统计学意义P>0.05)。③经多因素非条件Logistic回归分析显示,亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变(OR=1.478)、同型半胱氨酸(OR=1.057)等因素是冠状动脉粥样硬化性心脏病的危险因素。结论:①同型半胱氨酸代谢关键酶基因亚甲基四氢叶酸还原酶C677T存在多态性,无民族差异。②亚甲基四氢叶酸还原酶C677T可导致血浆同型半胱氨酸明显增高。③亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性和同型半胱氨酸是新疆维汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的独立危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法 采用PCR—RFLP技术，检测了62例脑梗死患和79例对照的C677T突变的基因型。结果 MTHFR基因C677T突变型等位基因(V)频率在患组相对照组，差异有显性意义(χ2＝4．41，P＜0．05)；3种基因型频率在两组人群中差异均无显性意义。基因型频率的相对危险分析，VV基因型比AA基因型患脑梗死危险高1．76倍；VV基因型比AA基因型患脑梗死危险高3．25倍。结论 MTHFR基因C677T突变型等位基因与脑梗死有一定的关联，突变基因型增加了脑梗死的发病危险。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性两种检测方法之比较

目的应用实时荧光PCR技术，建立一种快速、准确的检测亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR（677C→T））基因多态性的方法。方法采用实时荧光PCR技术和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）同时检测300例健康体检者MTHFR（677C→T）位点的基因多态性，并以测序佐证检测结果的准确性。结果用2种方法均检出CC、CT、TT3种基因型，基因型频率和等位基因频率2组间差异无统计学意义（基因型P〉0．05，等位基因P〉0．05）。结论实时荧光PCR法准确、快捷，适合临床对该基因位点的快速分型。     

武汉地区缺血性脑卒中患者MTHFR基因多态性分布分析

目的:探讨武汉地区缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的分布。方法:选取缺血性脑卒中患者167例为卒中组,健康体检者110例为对照组。通过基因芯片法检测缺血性脑卒中相关的MTHFR基因677位点,并按基因型别分为野生型(C677C)、杂合型(C677T)、纯合型(T677T)。结果:卒中组中野生型22.2%,杂合型43.1%,纯合型34.7%。与对照组相比,野生型显著减少,纯合突变型显著增多,有显著性差异(P0.01)。不同性别脑卒中患者在MTHFR基因分型上差异无统计学意义(P0.05)。结论:武汉地区缺血性脑卒中患者中分布有较多的纯合突变型MTHFR基因。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感,不同性别孤独感发生率无差异性,不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）;随年级增加,孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970,P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题,老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童,以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

肇庆市居民颈椎病流行病学调查

目的 :调查肇庆市居民颈椎病发病情况及相关问题。方法 :通过分层随机抽样选择该市区18～70岁居民5000人为研究对象 ,入户或至单位询问调查。结果 :该市居民颈椎病发病率为8.11% ,男女差异无显著性 ,随着年龄的增长 ,发病率逐渐增加。经多因素分析 :体位姿势不正确、情绪紧张、潮湿、疲劳是发病的主要诱因。结论 :该病严重影响肇庆市居民的健康 ,做好防治应从早做起 ,综合防治。     

中国人四肢瘫日常生活能力评定量表的信度研究

目的研究四肢瘫日常生活能力评定量表评测四肢瘫患者的重测信度及观察者间信度。方法由1位评定者应用四肢瘫日常生活能力评定量表对20例四肢瘫患者进行评定,评定后1周内再次对该患者进行评定;另1位评定者在第1位评定者初次评定后2 d内对该患者进行评定。结果第1位评定者两次评定总分的组内相关系数为0.994(P<0.01);第1位评定者与第2位评定者评定总分的组内相关系数为0.971(P<0.01)。结论四肢瘫日常生活能力评定量表具有良好的重测信度及观察者间信度。