先天性肾上腺皮质增生1例

患者26岁,社会性别女,因出生时外阴不同于正常女性,青春期月经未来潮及缺乏第二性征而来我院求治。其     

先天性肾上腺皮质增生

先天性肾上腺皮质增生是由于肾上腺皮质在合成类固醇激素时,缺少必需的酶,致糖皮质激素生成减少,酶前激素分泌亢进所引起的病理状态,本病因胚胎初期雄激素过剩或不足,对外生殖器不能     

先天性肾上腺皮质增生合并妊娠七例分析

先天性肾上腺皮质增生合并妊娠七例分析吴玉珍徐蕴华先天性肾上腺皮质增生（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒ－ｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）合并妊娠很少见，患者多因生殖道畸形和性腺发育不全，难以妊娠。现总结我院１９８６年１月～１９９５年１２月１０年中，...     

先天性肾上腺皮质增生症伴急性肾功能不全1例临床报道

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放促肾上腺皮质激素的作用减弱,     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症一例

患儿男 ,出生 40 d。因反应低下 ,纳呆 40 d,伴呕吐 2 0 d,抽搐 1d,于 2 0 0 0年 4月 10日住入新生儿重症监护中心。患儿系第 1胎第 1产 ,孕 39 2周 ,因羊水过少在外院剖宫产出生 ,羊水 °污染。无出生窒息。出生体重 2 .95 kg,全身皮肤黝黑。生后纯母乳喂养 ,食欲较差 ,吸吮     

先天性肾上腺皮质增生导致外生殖器畸形三例误诊及文献复习

一、病例摘要 例1：患者24岁,社会性别女性,因“诊断两性畸形17年,要求隆胸”人整形科。患者出生时外生殖器模糊不清,未见阴道口,两侧阴唇融合,按女性抚养。8岁时在泌尿科就诊,查染色体46XX,诊断为两性畸形。当时查阴蒂肥大,大阴唇融合,因阴蒂肥大行阴蒂部分切除术。     

先天性肾上腺皮质增生症31例疗效观察

本文对３１例先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）采用强的松及外生殖器畸形矫正手术。外生殖器异常按Ｐｒａｄｅｒ的分型，其中Ⅰ型５例，Ⅱ型９例，Ⅲ型１７例。除１例无闭经外，蓁均为原发性闭经。所有病例乳房均未发育，呈男性乳头。治疗前先作地塞米松抑制试验，试验后１７－ＫＳ值均明显下降，根据试验前１７－ＫＳ值选择强的松用量。全部患者第二性征得到改善，月经来潮。其中已婚１１例，６例妊娠，４例足月妊娠，母婴健康。观     

女性先天性肾上腺皮质增生症12例报告

女性先天性肾上腺皮质增生症临床上较为少见。我院自1983年10月至1988年7月共收治12例,现分析讨论如下。临床资料一、一般资料 (一)本组年龄15～31岁,平均21.08岁,6例于出生时即发现阴蒂较大,4例于3～6岁时及另2例于青春期后发现外阴性别混乱;10例因原发闭经,其中1例     

非经典型先天性肾上腺皮质增生相关睾丸结节和不育

目的:提高非经典型先天性肾上腺皮质增生相关睾丸结节和不育的诊治水平。方法:回顾性分析3例非经典型先天性肾上腺皮质增生合并不育和睾丸结节患者,年龄分别为25岁、28岁、29岁,1例以婚后不育、2例以双侧睾丸结节就诊,生化检查17α-(OH)P、ACTH升高,快速ACTH兴奋实验和中剂量地塞米松抑制实验阳性,影像学检查发现双侧睾丸和双侧肾上腺结节,1例精液常规为无精症,2例精液常规表现为精子数量少,精液质量差。1例患者睾丸活检病理为睾丸间质结节样增生,符合先天性肾上腺皮质增生睾丸改变。3例患者既往均有青春期提前病史。结果:3例患者诊断为非经典型21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生相关睾丸结节和不育。应用激素替代治疗,2例睾丸结节体积缩小,1例睾丸结节消失。随访2-4年,1例无精症患者精液化验有精子,1例患者精液质量改善,1例患者妻子怀孕。结论:临床应注意非经典型先天性肾上腺皮质增生引起的睾丸结节和不育。激素替代治疗能使睾丸结节缩小或消失,精液质量改善,部分患者可以生育。     

肾上腺皮质增生症足月分娩1例

患者 2 4岁 ,住院号 2 47759。 2 0 0 2年 6月 11日因停经3 9周 ,不规律腹痛 6小时入院。孕妇身高 1 48m ,面部皮肤毛孔粗 ,汗毛重 ,乳房发育好。足月腹型。产科检查BP13 3 /8 0kPa ,宫高 3 6cm ,腹围 96cm ,先露头。胎位LOA ,胎心 14 4 /min。骨盆外测量 2 0 -2 3 -17-8cm ,倾斜 60°。阴道检查 :外阴阴毛浓密 ,倒三角形分布。阴道发育差 ,仅容两指。宫颈长 2cm ,软。骨盆内测量骶岬可及 ,坐骨棘间径 8cm ,坐骨切迹容两指 ,坐骨结节间径 6cm。B超检查胎儿BPD92cm ,无脐带绕颈 ,羊水指数 44cm ,估计胎儿体重3 3 0 0 g。考虑该患者骨产…     

先天性肾上腺脂样增生的产前诊断

孕妇37岁,孕4产1,3年前由于尿E_3值低疑胎盘功能下降剖宫产一3180g婴儿,生后诊断为肾上腺脂样增生。此次妊娠于孕19周行羊水穿刺示46,XY核型,放免法测羊水17α-羟孕酮0.8ng/ml(此孕周正常值为2.2±0.9ng/ml),孕20、22周两次B超示胎儿外生殖器为女性,以上结果极支持胎儿患先天性肾上腺脂样增生。应孕妇及其家庭要求继续妊娠。孕妇于孕晚期多次查尿E_3水平,均低于3.3mg/日;孕36周作去氢表雄酮负荷试验,母亲血、尿中E_3水平明显升高;孕38周分娩一体重3670g,核型为46,XY、表型为女性的婴儿。     

阴道壁子宫内膜异位囊肿伴先天性多发畸形1例

患者，女，54岁，因“发现阴道内肿物6年”于2007年4月7日入院。患者G2P2L2，均系会阴侧切后经阴自然分娩。1982年在我院行女扎术，术中发现双子宫，双宫颈。     

阴道斜隔综合征伴先天性尿道阴道瘘一例

患者11岁,因月经初潮淋漓不尽伴持续性下腹痛13d入院.患者13 d前月经初潮,经量中,色鲜红,下腹持续性疼痛,尚能忍受,自行口服止痛药,未见好转.入院查体:一般情况可,痛苦面容,下腹压痛阳性,无反跳痛.肛诊:于左侧阴道旁触及-约6.0 cm ×4.0 cm ×4.0 cm囊性包块,张力较大,压痛可疑.妇科超声检查:盆腔内相当于子宫的位置见两个子宫回声,偏左侧者4.2 cm x3.0 cm,内膜厚0.6 cm,偏右侧者4.4 cm×3.0cm,内膜厚0.6 cm,宫壁回声欠均匀;阴道内见5.3 cm ×2.4 cm低回声,双侧卵巢未显示,双侧附件区未见明显包块.宫腔镜检查:未放置阴道窥器,进镜见阴道左侧壁近宫颈外口处向阴道内突出,经宫颈外口进入宫腔见内膜厚,有出血,可见一输卵管开口.结合超声检查考虑子宫畸形,双子宫,阴道斜隔,右侧子宫与右侧阴道相通,左侧子宫与左侧阴道斜隔内相通,血性液体积聚在左侧斜隔内形成包块.腹部彩超检查:左肾区及腹腔内未见明确的左肾回声.入院诊断:阴道斜隔综合征Ⅰ型,左肾缺如.在联合麻醉下行阴道斜隔切开术.于阴道斜隔膨隆最明显处穿刺,抽出暗红色黏稠液体,以穿刺针头为指示点,距处女膜缘2 cm处作纵行的上下小切口,可见大量暗红色血性液体流出,伸人手指能触摸到隔后腔隙及宫颈部位,触摸过程中可见少量暗红色血性液体白尿道外口溢出.请泌尿外科医师会诊,行膀胱镜检查,可见右侧输尿管开口,未见左侧输尿管开口,膀胱内见少量陈旧性暗红色血块,未见出血点,尿道未见出血点.排除术中尿道及膀胱损伤的可能.     

先天性肾上腺皮质增生症合并妊娠的孕期管理

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是皮质醇合成酶基因缺陷导致肾上腺皮质激素缺乏、雄激素过多的一组单基因遗传病。CAH合并妊娠属高危妊娠,基因型与临床表型呈现部分相关性,其基因型多样性决定了产前诊断方法需要遵循个体化原则;基于早期产前诊断基础上的合理产前治疗,可以减少母胎并发症,降低对子代的影响,优于仅始于新生儿期的筛查和治疗,而产前无指征的糖皮质激素应用,又有可能带来新的母胎并发症风险。本文针对CAH不同基因突变型总结国内外成功应用的产前诊断方法及产前治疗的利弊,为21-OHD合并妊娠患者个体化的孕期管理提供重要参考。     

先天性肾上腺皮质增生症多学科团队的长期管理

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hy-perplasia,CAH)是最常见的性发育异常疾病之一,新生患儿出生时即可表现为外生殖器和水、电解质紊乱等异常,诊断后需要长期治疗和监测.诊断延迟的患者后期常以外生殖器异常,女孩原发闭经伴男性化表现,男孩同性性早熟来就诊,并且面临社会交往以及生育方面...     

氢化可的松治疗先天性肾上腺皮质增生症用药方式探讨

摘要：目的　了解不同的用药方式对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿生长速率及骨龄进展的影响,为选择一种较好的用药方式提供依据。方法　对2005—2009年在武汉同济医院儿科遗传代谢内分泌专科门诊就诊的18例CAH患儿（男9例,女9例）进行回顾性分析。根据氢化可的松用药方式不同分为A组（自2007年5月开始用药,用药方式为新方式,即每天用药3次,早8时和下午4时均服用全天总量的1/4,晚10时左右服用全天总量的1/2。）和B组（用药为2007年5月前用旧方式而2007年5月后改用新方式,旧方式即全天总量分2次或1次服用）,B组又根据前后用药方式的改变分为B1组（旧方式组）和B2组（新方式组）,分别比较A组和B1组、B1组和B2组年生长速率（GV）、身高年龄增长（ΔHA）、ΔHA与骨龄增长（ΔBA）间的关系（ΔHA/ΔBA）以及骨龄变化与实际年龄变化的比值（ΔBA/ΔCA）的差异。结果　A组和B1组、B2组和B1组相比,△BA/△CA的值均显著降低（P < 0.05）,ΔHA与ΔHA/ΔBA的值差异均无统计学意义（P > 0.05）。A组和B1组的GV差异无统计学意义（P > 0.05）,但B2组和B1组相比,GV显著降低（P < 0.05）。结论　患儿以新方式用药在抑制骨龄进展和保持正常生长方面明显优于旧方式,新方式用药可增加患儿身高增长空间,提高患儿终身高。     

先天性肾上腺皮质增生症外阴整形术后不孕3年

1病历摘要 患者30岁,因先天性肾上腺皮质增生症(CAH)外阴整形术后不孕3+年于2019年5月就诊于本院生殖中心.患者2015年因原发性闭经在上海虹桥医院诊断为CAH行外阴整形术(保留血管神经的阴蒂成形术),术后给予地塞米松0.75 mg 口服,每天1次,治疗3年,月经不规律,4～5/12～45天,量中,无痛经.20...     

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断

正先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化酶缺陷等。以21-OHD最为常见,约占CAH的90%～95%,国内外报道的21-OHD发病率为1/10001～1/20000[1,2]。