46,XX男性一家系两例

先证者 社会性别为男性,25岁,因睾丸发育不良就诊.查体:身高155 cm,体重55 kg,皮肤细腻,无胡须,乳房无发育,阴毛呈男性分布、稀疏,阴茎发育良好,双侧睾丸明显小于正常,约6 mL,质软,双侧输精管均可触及.自述有遗精现象,遗精量少,多次精液常规检查均未见精子.性激素检查:催乳素1.70 nmol/L(正常男性参考值0～0.68 nmol/L),孕酮33.39nmol/L(正常男性参考值8.58～28.62 nmol/L),促黄体生成素17.4 U/L(正常男性参考值0.8～7.6 U/L),卵泡生成素37.08U/L(正常男性参考值0.7～11.1 U/L),睾酮2.36 nmol/L(正常男性参考值9.34～59.93 nmol/L),其它指标在正常范围内.     

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).     

46,X,idic(Y)(p11)一例

患者 29岁,男性表型,已婚,原发不育1年,性生活正常.因外院染色体检查提示为"46,XX核型"到我院就诊.查体:身高164 cm,体重55 kg,有胡须,见喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9 cm,左侧睾丸10 mL,右侧睾丸12 mL,双侧附睾及输精管无异常.精液检查:10μL精液其见1个活动精子.激素测定:促卵泡激素8 U/L(男性正常参考值为0.8～5 1 U/L),黄体生成素2.5 U/mL(男性正常参考值0.8～6.3 U/nL),睾酮11.6 nmol/L(男性正常参考值10.4～19.8 nmol/L),无精子因子基因(azoospermia factor,AZF)扩增结果未发现该基因缺失.     

Y染色体长臂缺失一例

患者男,25岁。结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常。患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8mL,身高168cm,体重60kg,乳腺有发育。性激素6项结果为促黄体激素5.66U/L(正常参考值1.24～8.62U/L),促卵泡成熟素16.20U/L(正常参考值1.27～19.26U/L),血清泌乳素818.74mU/L(正常参考值55.97～278.36mU/L),孕酮1.49nmol/L(正常参考值0.32～2.67nmol/L),睾酮13.91mol/L(正常参考值6.07～27.10mol/L),雌二醇189.07pmol/L(正常参考值73.40～275.25pmol/L)。精液检查:未见精子。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细…     

46,X,del(X)(q22q27)一例

患者 女,24岁,结婚7个月未避孕,一直未孕就诊.患者婚前月经不规律,2～3个月来一次.查体:身高163 cm,体重55 kg.第二性征发育稍差,智力正常.内分泌检查:雌二醇56.93 pmol/L(正常参考值:46～607 pmol/L),促黄体生成素54.13 U/L(正常参考值:2.4～12.6 U/L),卵泡生成素67.79 U/L(正常参考值:3.5～12.5 U/L).否认家族史,夫妇体健,非近亲结婚.     

t(X;11)伴原发闭经一例

患者　女,20岁。两年前因无月经、乳房不发育诊断为原发性闭经,服中药3个月无效。后使用雌、孕激素周期治疗,月经开始每月一次,乳房开始发育,停药后,月经又停止。再次激素治疗又来月经,但停药后月经仍停止。家族中无同类病史。体格检查:患者表型和智力正常,身高155cm,体重44kg,阴毛、腋毛缺如,无颈蹼,乳房发育差,外生殖器不成熟,子宫小,附件未触及。B超示:双侧卵巢为21mm×20mm和22mm×20mm。内分泌检查结果:卵泡刺激素73.2U/L(正常3～4U/L),黄体生成素46.6U/L(正常6～217U/L),催乳素0.312nmol/L(正常0.26～0.028nmol/L),雌二醇14.68pm…     

46，XY，inv（1）（p32q21）一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族 ,身高 176 cm,体重 6 8kg,身体健康 ,表型无异常 ,非近亲婚配。因婚后其妻不孕来院就诊。其父母非近亲婚配 ,生育两胎 ,身体健康 ,表型无异常。其姐姐表型无异常且正常生育。患者精液检查 :灰白色 ,粘稠度正常 ;量约 0 .8ml,p H值8.2 ,数量 :1.0× 10 6 / ml,活动率 4 0 % :A级 10 %、B级 10 %、C级2 0 %、D级 6 0 % ;畸形率 6 0 %。激素水平检查 :雌二醇 2 13pmol/ L ;卵泡刺激素 3.0 U/ L ;泌乳素 0 .38nmol/ L ;促黄体生成素 4 .73U / L ;孕激素 1.84nmol/ L;睾酮 18.2 4 nmol/ L。其激素水平基本正常。细胞…     

无精子症一家系六例

先证者 ( 1 0 )　男 ,32岁。因婚后 4年不育就诊。查体 :身高 16 5 cm,第二性征发育正常。外阴男性 ,双侧睾丸体积各约 5ml,精液镜检未见精子。外周血染色体核型 :4 6 ,XY。血液性激素检查 :FSH12 .4 U/ L(正常 :1.0～ 10 .5 U/ L)、L H7.72 U/ L(正常 :1.0～ 8.4 U/ L)、PRL 8.13ng/ ml(正常 :1.7～ 12 .6ng/ ml)、T8.84 ng/ ml(正常 :2 .5 1～ 9.5 ng/ ml)。家系调查 (图 1) :5代 4 0人中有 6人患病 , 2 、 2 、 1 7、 1 9、 2 0 与先证者相似 ,结婚多年未生育 ,为可疑患者。第 5代图 1　患者家系图中目前有 3个男孩 ,因年龄小未…     

Del(X)(q23)伴闭经三例

例1 女,20岁.原发闭经.查体:身高178 cm,体重64 kg,双乳房发育TannerⅡ期,外阴发育差,无阴毛,阴道深约4 cm.B超示:子宫小,测值为19 mm×8 mm×16 mm,子宫内膜显示不清;右卵巢测值为15 mm×14 mm,左卵巢未探及.抽取静脉血检查激素水平:垂体泌乳素0.38 nmol/L(正常女性参考值0.08～1.00 nmol/L);雌二醇30.01 pmol/L(正常女性参考值3.67～587.2 pmol/L);卵泡生成素41.02 U/L(正常女性参考值2.8～14.4 U/L);促黄体生成素21.25 U/L(正常女性参考值1.1～11.6 U/L);睾酮0.68 nmol/L(正常女性参考值2.18～4.15 nmol/L).     

idic（Yq）二例

例 1　女性表型 ,2 5岁 ,原发闭经 ,长期用雌孕激素替代治疗 ,有撤退性出血 ,无智力低下。身高 14 6 cm,体重 4 3kg,面部无黑痣 ,无蹼颈 ,乳房 T2型。妇科检查 :外阴已婚式 ,发育较好 ,阴毛呈女性分布 ,阴道宫颈光滑 ,子宫偏小。 B超 :子宫32 m m× 30 mm× 2 0 mm,双侧未探及明显性腺占位。激素测定促卵泡激素、促黄体激素均为更年期水平 ,雌、孕激素水平低 ,睾酮在女性水平。外周血淋巴细胞染色体 G、C显带 ,记数 10 0个中期分裂相 ,4 9个为 4 5 ,X,5 1个疑为 4 6 ,X,i(Yq) ,应用 Y染色体着丝点部位探针 (DYZ3)和长臂异染色质区域探…     

46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16)一例

患者 女,18岁,原发闭经,身高155 cm,体重45kg,外阴发育正常,乳房发育欠佳,智力正常.肘部轻度外翻.B超显示:子宫前位,大小约2.2 cmx 1.8 cm×1.7 cm,轮廓清晰,形态规则,肌层回声均匀,内膜线状,双侧卵巢显示不清.激素化验结果:垂体泌乳素1.97 nmol/L、黄体生成素50.5 U/L、卵泡刺激素85 U/L、Teslostm睾酮2.22 nmol/L、雌二醇7.32 pmol/L、孕酮0.82 nmol/L.     

荧光原位杂交检测SRY基因诊断46,XY女性性反转一例

患者 15岁,社会性别女,因原发闭经来我院就诊.查体:身高155 cm,体重56 kg,双乳未发育.外阴呈正常女性,直肠腹部双合诊检查子宫卵巢未及.B超检查显示双乳有少量腺体,未见子宫和卵巢(图1、2),腹股沟及腹部未检到睾丸组织.查内分泌激素,促卵泡激素11.2 U/L,促黄体生成激素11.7U/L,雌二醇＜18.35 pmol/L,睾酮3.41 nmol/L,泌乳素1.48nmol/L,皮质醇487.6 nmol/L.     

46,XX男性综合征一例

患者社会性别男,27岁,已婚3年未孕来我院附院就诊,自述性生活正常。查体:表型男性,身高170cm,体重60kg,智力正常,男性心理。皮肤稍粗糙,皮下脂肪较丰满,有胡须及喉结,男性嗓音,双侧乳房未发育。阴毛呈女性分布,阴囊发育尚可,阴茎小,能勃起。双侧睾丸约为1cm×1cm×1cm,质地坚韧。B超检查未见子宫及卵巢等女性内生殖器。3次精液常规:量3.6~4.0mL,pH值6.5~6.7,无精子。直肠指检前列腺无异常。血清性激素和促性腺激素测定:LH9.82U/L(正常值1.1~8.2U/L),FSH21.16U/L(正常值1.5~11.5U/L),T0.56ng/mL(正常值>2.5ng/mL),PRL160.4IU/mL(正…     

X染色体长臂末端缺失一例

患者女,27岁,因婚后2年未孕前来就诊。夫妇同居,性生活正常。查体:身高158cm,体重42·0kg,智力正常,乳房发育不良。月经初朝20岁,4~5天/每年,量少,痛经(-)。妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑、略小,子宫前位、偏小,子宫活动、无压痛,双侧附件未扪及异常。阴道B超显示:子宫前倾屈,大小3·9cm×2·6cm×1·5cm,内膜厚0·3cm,子宫底体部与宫颈比1∶1,双侧附件未显示正常卵巢组织,超声提示子宫小(考虑幼稚子宫)。月经第三天基础内分泌激素检查:雌二醇180pmol/L(正常参考值87.8~417·2pmol/L)、卵泡刺激素74·66U/L(正常参考值3·9~8·8U…     

46,Y,t(X;1)伴原发性男性不育

患者 男，31岁，因“结婚3年其妻未孕”就诊。查体：身高171cm，体重62kg，智力正常，第二性征正常，双侧睾丸大小质地正常，附睾、输精管正常。精液检查3次均未检到精子，睾丸活检偶见精子。外周血性激素测定结果均在正常范围，其中睾酮22．0μmol／L、卵泡刺激素18．6U/L和促黄体生成素17．85U/L。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。     

Y染色体无精子因子a区缺失伴三条染色体畸变无精子症一例

患者 男性,31岁,结婚多年不育.身高、体重、智力及外阴发育正常.睾丸16 mL[正常成年男性睾丸体积:(19.8±7.1) mL], 3次精液检查均未见精子.血清雌二醇、促黄体激素、睾酮和泌乳素均正常,但促卵泡激素22 U/L(正常参考值为5～20 U/L).     

48，XXYY一例

患者　男 ,32岁 ,结婚 3年不育就诊。有时有阳萎 ,不能射精。查体 :身高 16 5 cm ,体重 5 5 .5 kg,颈短 ,有蹼颈 ,喉结发育不良 ,胡须分布尚可。腋毛稀少 ,无乳房发育。指间距 16 8cm,耻跟距 81.5 cm。阴茎静止长 7cm,阴毛平型。左侧睾丸 6 ml,右侧睾丸 3ml,质硬。阴囊发育欠佳 ,输精管可扪及 ,男性骨盆。精液检查“未见精子”。内分泌检查 :FSH:30 .3U/ L、L H:10 .4 U /L、PRL :6 .97ng/ ml、E2 :2 .6 8pg/ ml、T:2 .34ng/ ml。患者父母共生育 3男 5女 ,患者为第 8胎 ,出生时父母年龄分别为 4 4岁及 4 6岁。该患者自小多病 ,性格内…     

46,XY女性性反转综合征一家系二例

例1 21岁,社会性别女,未婚.因原发性闭经就诊.查体:女性表型,身高167 cm,体重59 kg,腰围83 cm,臀围100cm.无喉结.乳房已发育.无腋毛,双侧腹股沟未触及明显异常.外阴无阴毛,呈幼稚型.内阴发育与年龄不符,阴道前庭、阴道口存在,阴道短浅约4 cm.超声提示盆腔右侧可见1.9cm×1.6 cm低回声,盆腔内可见1.5 cn×1.0 cm低回声,盆腔左侧可见2.2 cm×2.0 cm无回声区.生殖激素检查:泌乳素0.38 nmol/L(正常参考值:0.08~0.92 nmol/L),卵泡刺激素15.45 U/L(正常参考值:3.5~12.5 U/L),黄体生成素30.62U/L(正常参考值:2.4~12.6 U/L),孕酮2.67 nmol/L(正常参考值:0.67~4.77 nmol/L),睾酮22.24 nmol/L(正常参考值0.21~2.85 nmol/L),雌二醇157.41 pmol/L(正常参考值:45.88~609.22 pmol/L).外周血淋巴细胞染色体制备G显带分析,核型为46,XY,无嵌合型.AZF基因所检测位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY143、sY152、sY157、sY254、sY255)均存在.     

X染色体与常染色体易位伴男性不育症二例

例1男,21岁,主诉"结婚1年不育以及少、弱精子症".患者外表及智力正常,常规查体未见第二性征及外生殖器官异常.内分泌检查结果:孕酮28.69 nmol/L(正常参考值8.88～38.0 nmol/L);睾酮11.80 nmol/L(正常参考值9.72～41.64nmol/L);泌乳素0.29 nmol/L(正常参考值0.09～0.89 nmol/L);促黄体生成素1.2 U/L(正常参考值1.0～12.5 U/L);促卵泡生成素12.28 U/L(正常参考值1.0～12.1 U/L);雌二醇124.59 pmol/L(正常参考值0.00～248.88 pmol/L).细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制片,G显带,计数30个中期分裂相,分析8个核型,患者核型为46,XY,t(X;22),(22pter→22p12::Xp11→Xqter;Xpter→Xp11::22p12→22qter).     

46,XY性分化异常一例

患者 社会性别女，29岁，未婚。原发闭经，身高159cm，体重48kg，智力正常，女性面容，无喉结，乳房发育可，无腋毛。妇科检查：外阴幼稚型，无阴毛，处女膜完整，可容一指，阴道深约3cm，呈U形盲端，未及宫颈，顶端可触及皱襞。B超提示：始基子宫，卵巢缺如。血清性激素测定：促卵泡刺激素为14．2U／L，促黄体生成素为22．7U／L，泌乳素为0．637nmol／L（参考值〈0．91nmol／L），雌二醇为187pmol／L，孕酮为2．85nmol／L；睾酮为20．09nmol／L。细胞遗传学检查：染色体核型为46，XY。荧光原位杂交检测：计数100个细胞，均为X、Y两个信号。