脑梗死患者血小板活化与膜糖蛋白Ibα基因多态性研究

目的 观察脑梗死患者血小板表面活化标志物的表达以及血小板膜糖蛋白（GP）Ibα基因的变异，探讨血栓性疾病血小板体内活化与基因多态性的关系。方法 以流式细胞术（FCM）测定102例脑梗死患者血小板GPIb、P－选择素的表达及纤维蛋白原的结合，同时应用聚合酶链反应（PCR）技术结合限制性内切酶分析研究GPIbα基因血小板同种抗原（HPA）－2和可变数目串联重复序列（VNTR）多态性与等位基因频率分布特点，并与相应正常人结果进行比较。结果 脑梗死患者P-选择素及纤原结合明显高于正常组（P＜0．01，GPIb表达低于正常组（P＜0．05）；而GPIbαHPA-2、VNTR基因多态性与对照组相比无明显差异。结论 脑梗死患者体内存在血小板活化，但与GPIbαHPA－2及VNTR基因多态性无关。     

天津地区汉族人血小板膜糖蛋白Ib_α基因VNTR多态性的分布

目的 :探讨血小板膜糖蛋白Ibα基因VNTR多态性在天津地区汉族人群中的分布。方法 :聚合酶链反应扩增目的片断 ,根据产物的长度判断VNTR基因型。结果 :天津地区汉族人群等位基因A、B、C、D的频率分别为0.43 % ,3.33 % ,60.14%和36.10 %。结论 :天津地区汉族人群GPIbα基因VNTR多态性分布以等位基因C和D为主。     

苏州地区汉族人GPIbα基因启动子上游"Kozak"多态性研究

目的　研究苏州地区汉族人群血小板膜糖蛋白 (GP)Ibα基因ATG启动子上游 5bp处“Kozak”(即R/S)多态性特点。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)技术结合HaeⅢ酶切分析 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,溴乙锭染色。多态性基因频率群体分布采用Hardy Weinberg平衡检验 ,苏州地区汉族人与高加索人种基因频率差异比较采用 χ2 检验。结果　苏州地区汉族人等位基因R频率∶等位基因S频率为 0 4 86∶0 5 14 ,基因型RR、RS、SS的频率分别为 0 0 4 5、0 882、0 0 73。结论　苏州地区汉族人GPIbα基因的R/S多态性与其他人种存在显著差异 (P <0 0 5 )。     

血小板膜糖蛋白Ia基因多态性对血小板聚集功能的影响

目的 探讨血小板膜糖蛋白(Glycoproein,GP)Ia基因807C/T多态性对血小板聚集功能的影响.方法 体外应用Ⅰ型胶原诱导,观察33例正常人血小板聚集功能的变化;并应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence speeific primers,PCR-SSP)方法对上述33例正常人进行血小板膜GPIa基因804C/T多态性检测.结果 33例正常人中未发现TT基因型;CC基因型正常人,体外胶原诱导下血小板达30%聚集率前的迟缓期较TC基因型显著延长(P＜0.05),但二者的最大血小板聚集率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 血小板膜GPIa T807等位基因与胶原诱导血小板聚集功能的迅速启动显著相关,可能为急性冠状动脉综合征发生的机制之一.     

血小板1bα基因多态性与不稳定性心绞痛关系的研究

目的为了探讨血小板1bα基因多态性与中国人群不稳定性心绞痛的关系。方法随机收集90例不稳定性心绞痛患者，并按年龄、性别相匹配收集90例健康对照人群，观察不稳定性心绞痛与血小板糖蛋白1bα145Thr／Met变异的关系。采用聚合酶链反应-限制性片段多态性（PCR-RFLP）方法进行血小板糖蛋白1bα145Thr／Met变异的分析。结果不稳定性心绞痛组血小板GP1bα基因145M／M纯合子为2例，145T／M杂合子为16例，突变率20．00％，对照组纯合子为0例，杂合子为11例，突变率12．22％，结果显示两组血小板糖蛋白1bα145Thr／Met差别有显著意义（P=0．004）。OR=2．12，95％CI：1．13～3．18。排除高血压、糖尿病、高血脂、吸烟史、冠心病家族史等因素，受试者UA的发生率与血小板膜GPⅠbα基因145Thr／Met变异仍然有相关性（OR=1．001，95％CI：0．7～1．8）。结论血小板糖蛋白1bα145Thr／Met变异与中国人群不稳定性心绞痛的发生相关。     

血小板糖蛋白Ⅰbα上血管性血友病因子结合域的研究进展

血小板糖蛋白(GP)Ⅰ b-Ⅸ-Ⅴ复合物与其配体、血管性血友病因子(vWf)的结合是止血和血栓形成的始动环节。GPⅠ b-Ⅸ-Ⅴ复合物的vWf结合域存在于GPⅠb的α亚单位的N端。至少有三个区域对vWf的结合有着重要的影响：富含亮氨酸重复序列、阴离子化的酪氨酸硫酸化序列和由Cys209和Cys248形成的二硫键环。了解vWf结合域对血小板代用品和抗血栓药的研究有着重要的意义，本文综述了此方面的研究进展。     

抗血小板膜糖蛋白Ib凝血酶受体单抗的制备及功能研究

目的：制备抗人血小板膜糖蛋白Ib(GPIb)单克隆抗体（单抗）并研究其功能，方法：杂交瘤技术制备单抗，HLISA法筛选与Western blot鉴定单抗识别的抗原，比浊法检测该单抗对血小板聚集的抑制作用。结果：（1）获得一株新的抗人血小板膜糖蛋白单抗SZ16。（2）在非还原状态下，SZ16识别分子量165000的抗原，表明SZ16抗原为GPIb.(3)该单抗为IgG1亚类。（4）FCM检测表明，,SZ16与正常人及血小板无力症（GT）患者血小板结合率很高，用凝血酶处理血小板后，几乎完全阻断SZ16与血小板的结合。（5）该单抗抑制低浓度凝血酶引起的血小板聚集，对ADP，瑞斯托霉素和花生四烯酸引起的血小板聚集无抑制作用。结论：SZ16为一株新的抗GPIb凝血酶受体的单抗。     

天津地区汉族人血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因VNTR多态性的分析

目的探讨血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因VNTR多态性在天津地区汉族人群中的分布.方法聚合酶链反应扩增目的片断,根据产物的长度判断VNTR基因型.结果天津地区汉族人群等位基因A、B、C、D的频率分别为0.43%,3.33%,60.14%和36.10%.结论天津地区汉族人群GPⅠbα基因VNTR多态性分布以等位基因C和D为主.     

中国汉族人及云南省彝族、傣族人GPIbα基因VNTR多态性研究

目的 研究中国汉族人及云南省彝族、傣族人血小板膜糖蛋白（GP）Ibα基因可变数目串联重复序列（VNTR）的多态性特点。方法 应用聚合酶链反应（PCR）技术,聚丙烯酰胺凝胶电泳,溴乙锭染色,PCR产物测序分析。研究110名汉族人、47名彝族人和41名傣族人等位基因的杂合情况。结果 在中国汉族人、云南省彝族及傣族人群中,39bp的VNTR只出现一次重复（D）和二次重复（C）二种等位基因,而未发现三次重复（B）和四次重复（A）等位基因,其C等位基因和D等位基因的频率分别为：汉族人0.53:0.47、纯粹族人0.66：0.34、傣族人0.54:0.46,总的理论杂合率分别为：汉族人49.8%、彝族人44.9、傣族人49.8%。结论 中国汉彝、傣三个民族人群中GPIbα基因VN-TR多态性的表型或其等位基因频率无明显差异。而与欧洲白种人存在显著差异。     

中国汉族人群中TNF-α-1031位点基因多态性分布的研究

目的 了解肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)启动子上游-1031位点基因多态性在中国汉族正常人群中的分布特点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对正常个体基因组DNA中TNF-α-1031位点基因多态性进行了观察,探讨其基因型及等位基因分布特点.结果 正常汉族人群中TNF-α-1031位点基因型以TT型发生频率最高(64.4%),TC型较少(33.0%),CC型最少(2.6%),T等位基因的频率为80.9%,C等位基因的频率为19.1%,这种分布特点在正常男女间差异不显著(P＞0.05).与其它种族相比较,TNF-α-1031位点基因型在中国正常人群中的分布与日本人群中的分布相似(P＞0.05).结论 中国汉族正常人群中存在TNF-α-1031多态性,其分布特点与日本人群中的分布相似.     

肌肉糖原合酶基因碱基序列的探讨

目的：探讨中国天津地区人群中肌肉糖原合酶基因(GYS1)的XbaⅠ多态性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)方法对334例2型糖尿病患者(T2DM组)和116例正常对照者(对照组)的GYS1进行XbaⅠ多态性检测，选择A1／A1基因型和A1／A2基因型PCR样品各1例进行测序。结果：在T2DM组中未检出XbaⅠ多态性A2等位基因。在对照组中发现1例A1／A2基因型，没有发现A2／A2基因型，A2等位基因频率为0．0043，A1／A2基因型频率为0．0086。2组之间A2等位基因的频率差别无统计学意义。测序的2例PCR样品碱基序列均有3处与美国国立医学图书馆网站上GenBank公布的人类GYS1内含子14碱基序列有差异。结论：中国天津地区人群中GYS1的XbaⅠ多态性与T2DM无关。测序发现的3处差异很可能与种族不同、基因变异或PCR方法本身的误差有关。     

PS-1基因外显子5～9的突变研究

目的：筛查PS-1基因外显子5-9的突变，了解PS-1基因突变在中国人群中的分布情况及在中国人群阿尔茨海默病（AD）发病中可能产生的影响。方法：利用PCR-SSCP分析技术对120例正常体检人群PS-1基因外显子5-9进行突变筛查。结果：在这5个外显子中未发现任何突变，但在内含子9中第16位核苷酸处发现一种基因多态性位点，T／G基因型频率为65．8％，T／T基因型的频率为34．2％，未发现GiG基因型；等位基因T的频率为67．1％，等位基因G的频率为32．9％。结论：PS-1基因外显子5-9的突变频率较低，可能不是中国人群AD的主要危险因素：内含子9多态性与AD之间的关系还需进一步研究证实。     

Nα-乙酰-精氨酰-甘氨酰-天冬氨酰-对甲氧基苯乙胺对血小板聚集的抑制

Nα-乙酰 -精氨酰 -甘氨酰 -天冬氨酰 -对甲氧基苯乙胺 (W2 0 0 2 )是精 -甘 -天冬氨酸 (Arg- Gly- Asp)肽类血小板聚集抑制剂 .为探讨其抗血小板聚集的活性 ,分别用比浊法和血小板计数的方法测定二磷酸腺苷 (ADP)及高剪切速率诱导的血小板聚集 ,并用放射性配体分析法测定血小板表面结合 [12 5I]纤维蛋白原 (FGN)的含量 ,以了解 W2 0 0 2竞争性抑制 [12 5I]FGN与血小板糖蛋白 (GP) b/ a结合的生物活性 .结果显示 :W2 0 0 2有明显的抑制 ADP诱导血小板聚集的活性 ,除最低终浓度(9 μmol· L-1)外 ,其余各浓度点 (2 70 ,1 35,45μmol· L-1)与生理盐水对照组比较差异均非常显著 ;其对抗高剪切速率诱导的血小板聚集也有明确的量 -效关系 ;抑制 [12 5I]FGN与血小板结合的 IC50值为 (41 .5± 2 .9)μmol· L-1,在老年人和青年人群中比较无明显差异 .研究提示 W2 0 0 2通过抑制FGN与血小板 GP b/ a的结合而发挥作用 .     

现居东莞人群人类血小板1-6抗原系统基因分型研究

目的研究现居东莞人群人类血小板抗原（human platelet antigen, HAP） 1-6系统基因分型及其多态性分布特征。方法用DNA提取试剂盒提取外周血标本中的DNA；用聚合酶链式反应一序列特异性引物（PCR-SSP）扩增HPA等位基因。结果80名健康、无血缘关系的现居东莞人群每个样本均检测到HPA-1a、2a、4a、5a、6a基因；HPA-4a、5a呈现纯合子单态性，未检测出相应的等位基因HPA-b；对于HPA-1、-2、-6主要以a／a纯合子为多，a／a基因型频率分别是0．975、0．725、0．9625，没有b／b纯合子出现。结论HPA血型系统多态性具有人群特征。与其他种族相比，现居东莞人群HPA血型系统中a基因频率较高，b基因频率较低，提示在现居东莞人群中由b基因不合所引起的同种免疫病理反应要低于其他种族人群。现居东莞人群HPA-1、-2、-3、-6系统具有多态性，HPA-2、-3抗原杂和率比较高，提示在临床输血实践中可能具有重要的免疫学意义。同时，在此次研究数据的基础上建立了现居东莞人群血小板基因频率数据库和血小板基因型已知供者库。     

血浆可溶性血小板膜糖蛋白V与冠脉病变相关性分析

血小板介导的动脉血栓形成在冠心病发病的病理生理过程中起重要的作用,而形成动脉血栓时血小板首先必须停留粘附在血管损伤处,所以人们对病理情况下特别是在高剪切力区(如小动脉、动脉硬化和／或血管痉挛)造成的局部狭窄区的血小板粘附机理越来越关注。糖蛋白Ib-Ⅸ-Ⅴ复合物(GPIb-Ⅸ-Ⅴ)与血管性假性血友病因子(vWF)在高剪力     

PLC对人血小板GPIb的作用

目的 应用竞争性酶联免疫定量检测磷酯酶C(PLC)对人血小板膜糖蛋白Ib(GPIb)量的变化,探讨用药后抑制血小板粘附作用的机制。方法 用竞争性酶联免疫药盒测定并绘制标准曲线图;取健康人血制备洗涤血小板,将其分为4组:①生理盐水组;②PLC 0.5 U组;③PLC 1.0U组;④PLC 2.0 U组,分别替代药盒中标准IgG(IgG-ST)进行实验,酶标仪上测OD_(492)值,共实验6人次,依据OD_(492)值在标准曲线图和Eocel软件求出GPIb的量及 用t值检测它们之间的相关性。结果 用生理盐水、PLC0.5 U、1.0 U和 2.0 U组的OD_(492)值和GPIb数量(ng)分别为0.768±0.078、1.103±0.118、1.367±0.102、2.055±0.453和134.669±13.144、101.838±9.879、82.632±5.354、73.183±14.740。PLC 1.0 U和2.0 U组与生理盐水组比差异有显著性(P<0.01),而其它各组之间比差异无显著性(P>0.05)。结论 PLC减少GPIb的量,从而抑制血小板粘附性,这也可能是PLC抗血小板聚集作用的重要原因之一。     

血管紧张素112型受体基因多态性与原发性高血压(英文)

目的:在中国人群中检测血管紧张素Ⅱ2型受体(AT_2R)基 因多态性,并通过病例-对照研究揭示其与原发性高血压(EH)的相关性。方法:通过直接测序的方法,对19个高血压个体进行AT_2R基因的单核苷酸多态性(SNP)检测,250例高血压患者和250例正常对照用于检测AT_2R基因多态性是否与EH相关。结果:在AT_2R基因的启动子、内含子、外显子和3’非编码区共检测到9个SNP,其中5个为首次在中国人群中发现,对启动子区最高频的SNP (1334T/C)进行病例-对照研究,显示C~(1334)等位基因频率在男性高血压患者中(17.5％)明显升高(男性正常对照为10.3％,P<0.05)。结论:中国人群AT_2R基因的SNP目录显示基因变异存在种族差异,AT_2R基因启动子区的1334T/C多态性可能与中国人群EH相关。     

急性冠状动脉综合征患者白细胞介素-6基因多态性的研究

目的探讨白细胞介素-6（IL-6）基因-597G／A及-572C／C多态性在中国汉族人群中的分布频率及与急性冠状动脉综合征（ACS）的关系方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测了157例ACS患者和168例对照者的白细胞介素-6基因-597G／A及-572C／G基因型。结果ACS组和对照组两组研究对象中-597位点均仅发现C,G基因型；-572位点均存在CC、CG、C,G三种基因型，三种基因型频率依次分别为51．59％、42．68％、5．73％；63．10％、35．71％、1．19％：-572C／G基因型和等位基因频率在两组间分布存在显著差异（P均〈0．02），以CC基因型为参照，暴露于C6＋GC．基因型的OR值是1．60（95％可信区间CI：1．03～2．50，P〈0．02），校正了传统危险因素的影响后，该OR值仍然具有统计学意义195％可信区间（CI）：1．01～2．91，P〈0．051。-572C／G多态性与冠状动脉病变程度无关（P〉0．05）。结论中国汉族人群中可能不存在IL-6基因-597G／A多态性，存在-572C／G多态性，后者可能是中国汉族人群ACS发病的易感基因之一。     

桂西地区人群MTHFR基因多态性分布特征及其与高同型半胱氨酸血症的相关性

目的 探讨桂西地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性分布特点，分析桂西地区和其他地区677C/T多态性分布差异，并进一步探讨677C/T多态性与高同型半胱氨酸(HHcy)和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平是否存在关联。方法 选取2020年1月至2022年1月在百色市人民医院保健科进行体检并行MTHFR基因检测的2 339人作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测677C/T多态性，循环酶法检测血清Hcy。根据性别、地区特征比较677C/T多态性分布差异。另外，按照Hcy>15μmol/L为HHcy,将研究对象分为HHcy组和对照组，分析MTHFR 677C/T多态性与HHcy和血清Hcy水平的相关性。结果 桂西地区2 339名体检人群中，MTHFR基因677C/T位点CC、CT和TT基因型的频率分别为59.9%、34.2%和5.9%,C、T等位基因频率分别为77.0%和23.0%。不同性别间基因型频率和等位基因频率分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)。桂西地区人群677C/T多态性分布与茂名地区人群比较，差异无统计学意义(P&g...     

口服云南白药胶囊对骨科病人术中出血量影响的研究

目的：通过对骨科手术病人术前口服云南白药胶囊对术中出血量、血小板表面糖蛋白CPⅡb、GPⅢa、GMP140、血小板超微结构及凝血机制影响的观察，探讨手术病人术前口服云南白药胶囊减少术中出血量的机制及其应用前景。方法：90例骨科手术病人，采用随机、双盲法进行研究。分对照组(A)，服药一天组(B)，服药两天组(C)。每天剂量、服法为：0．5MG／次，四次每日，B组服一天，C组服两天，A组服空白胶囊。分别于服药前、术前、术毕即刻抽取静脉血，应用流式细胞术(FCM)检测血小板表面糖蛋白GPⅡb、GPⅢa、GMP140；测D—二聚体、HB、RBC、PLT、HCT、PT、KPTT、FB，凝血酶原活动度：电镜观察血小板超微结构；计算全部病人术中出血量。结果：本研究显示，骨科病人术前口服云南白药胶囊：(1)使PT缩短，凝血酶原活动度增加；(2)使血小板表面糖蛋白表达、血小板活化、聚集及其止血功能显著增强，无血栓形成之危险；(3)病人术中出血量显著减少。