产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻综合征

目的 探讨产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻（OEIS）综合征的价值。方法 回顾性分析10胎OEIS综合征胎儿早孕期产前超声声像图特征,并与引产后尸体解剖结果相对照。结果 10胎OEIS综合征胎儿于低位下腹壁见以囊性为主的膨出物;10胎均见脊柱侧弯,3胎见脊柱骶尾段脊髓脊膜膨出。8胎膀胱未显示。5胎颈项透明层增厚,其中1胎合并颈部淋巴水囊肿。1胎合并双足内翻,1胎合并左下肢缺如。10胎均合并脐带过短,4胎合并单脐动脉,1胎合并脐带囊肿。引产后尸体解剖均可见下腹壁缺损、脏器外翻,但未见完整囊性膨出物;10具胎儿均可见耻骨联合分离、无肛门、无明显外生殖器并伴膀胱外翻。结论 胎儿下腹壁囊性为主的膨出物是早孕期OEIS综合征的特征性产前超声表现。     

泄殖腔外翻畸形产前超声特征及文献复习

目的 探讨胎儿泄殖腔外翻的产前超声特征。方法 回顾性分析12胎确诊泄殖腔外翻胎儿的产前超声资料、引产/生产结果,观察泄殖腔外翻畸形的超声特征,并与病理对照。结果 超声显示脐膨出11胎,膀胱未显示8胎,肛门闭锁8胎,神经管缺陷（骶尾骨包块或椎骨缺失）7胎;主要伴发异常包括下肢畸形2胎,肾脏异常5胎,外生殖器辨别不清9胎,生长发育迟缓1胎,心脏异常2胎,消化道异常2胎,单脐动脉1胎,颈后透明层增厚合并脑积水1胎。结论 产前超声发现脐膨出、膀胱不显示、外生殖器辨别不清等征象时,应考虑胎儿泄殖腔外翻畸形。     

泄殖腔外翻脊柱畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前超声诊断泄殖腔外翻（OEIS综合征）脊柱畸形的价值。方法 收集我院经尸体解剖确诊的29胎OEIS综合征脊柱畸形,分析OEIS综合征脊柱畸形的产前超声声像图,并与产后尸体解剖检查、尸体X线表现进行对照研究。结果 尸体解剖检查证实29胎OEIS脊柱畸形均为闭合性脊柱裂,其中26胎经产前超声检出。24胎有包块型脊柱裂均发生于骶尾部,其中9胎脊膜膨出,12胎脊髓脊膜膨出,3胎脂肪脊髓脊膜膨出;16胎合并脊髓栓系、11胎合并脊柱侧弯、3胎骶尾椎发育不良、4胎合并椎体畸形;2胎包块较大脊柱裂的颅后窝消失。2胎无包块型脊柱裂的产前超声显示存在脊髓栓系。尸体解剖检查证实产前超声所见,发现漏诊3胎有脊髓栓系的无包块型脊柱裂。尸体解剖检查及尸体X线发现29胎均有骶尾椎发育不良。结论 OEIS综合征脊柱畸形常为骶尾部有包块型闭合型脊柱裂,颅脑声像多正常,可合并脊髓栓系、脊柱侧弯、椎体异常。产前超声对OEIS综合征有包块型脊柱裂的检出率高;OEIS综合征无包块型脊柱裂的产前超声可检出脊髓栓系。     

胎儿中枢神经系统畸形并泄殖腔外翻超声表现1例

孕妇29岁,孕1产0,孕14周。孕期常规超声检查:宫内单胎,未见正常头颅光环,无大脑组织显示,脊柱顶端仅与少许软组织相连;面部显示不清;胎儿脊柱颈、胸段排列规则,骶尾部生理弯曲消失,冠状切面两条平行的骨化中心增宽,并与大小为2.2cm×2.0cm的囊性包块相连,胎儿下腹部腹壁缺损,可见3.8cm×3.2cm的混合性包块由缺损处向外突出,随胎动而浮动;未见正常膀胱显示(图1);胎儿四肢可见,股骨长径1.2cm。前壁胎盘0级,厚2.8cm,羊水深4.2cm。超声提示:①宫内中孕,单活胎;②胎儿中枢神经系统发育畸形无脑儿合并骶尾部脊柱裂及脊膜膨出;③胎儿下腹壁缺损并内…     

产前超声对胎儿前腹壁异常诊断的价值

目的 探讨产前超声在胎儿前腹壁异常中的诊断价值.方法 回顾性分析经产前胎儿系统超声检查的43 971例次中证实为胎儿前腹壁异常的超声表现,进一步研究胎儿系统超声检查对前腹壁异常诊断的准确率.结果 43 971例次中前腹壁异常36例,其中腹裂20例,脐膨出12例,体蒂异常3例,泄殖腔外翻1例,超声确诊34例,误诊2例.胎儿系统超声检查诊断胎儿前腹壁异常的准确率为94.4%.结论 产前胎儿系统超声检查,对胎儿前腹壁异常有较高的诊断准确率,并能显示伴随的其它畸形,有较重要的临床意义.     

胎儿前腹壁缺陷的产前超声诊断

腹裂、脐膨出及体蒂异常等是胎儿前腹壁缺陷（anterior abdominal wall defects,AAWDs）的主要类型。产前超声检查能准确显示AAWDs的病理特征及有无其他合并畸形,对诊断及鉴别诊断具有重要意义。我院自2007年以来,经产前超声检查诊断出20例AAWDs。现报告如下。     

产前超声和MRI联合诊断泄殖腔外翻综合征一例及文献复习

<正>孕妇30岁,孕2产1,孕36.3周,已生育一健康女婴,非近亲结婚,既往身体健康,无家族性遗传病史。妊娠20周时曾在当地医院超声检查无异常,现疑有脐     

产前超声诊断泄殖腔外翻及产后病理对照分析

目的探讨胎儿泄殖腔外翻综合征（OEIS）产前超声声像图特征。 方法对2009年1月至2015年8月在湖北省妇幼保健院产前超声及产后病理检查证实为OEIS的19例胎儿（1例双胎的2个胎儿均为OEIS）超声声像图表现和病理特点进行分析。 结果19例OEIS胎儿中单胎13例,多胎妊娠5例,试管婴儿1例。产前超声正确显示19例OEIS胎儿多种共有畸形：（1）无膀胱18例（误诊为小膀胱1例）,1例有膀胱、无膀胱颈。（2）前腹壁缺损脏器外翻17例。（3）脊柱畸形18例。（4）外生殖器显示不清或异常18例。（5）合并肾脏畸形7例,合并肢体畸形9例;合并脑积水、腹腔积液、肺动脉狭窄各1例;合并胎儿附属结构异常包括单脐动脉10例,羊水量过少3例。 结论OEIS是累及胎儿泌尿生殖、脊椎、消化、骨骼等多系统的严重畸形,超声检查时无膀胱显示、前腹壁缺损脏器外翻、脊柱畸形、外生殖器显示不清是产前超声诊断OEIS的特征性表现,产前系统超声检查和完整的病理解剖具有最终确诊OEIS的价值。     

产前超声诊断双胎之一内脏外翻畸形1例

孕妇,31岁,孕15周。行孕期常规检查,超声检查示:双胎(图1),其一为相对正常胎儿,双顶径3.6 cm,脊柱排列整齐连续,胎心率148次/min。另一胎儿双顶径3.5 cm,脊柱排列整齐连续;胎心及肠管等内脏暴露于羊水中,形成5.0 cm×2.9 cm的杂乱光团,内见胎儿心血管样搏动,其胸腹围较另一正常胎儿明显窄小,胸腔内未见胎心及搏动(图2)。两胎儿共用一胎盘,羊水最深处为4.0 cm。彩超提示:中孕、双活胎其一为正常胎儿,另一胎儿为胸腹部内脏外翻畸形。图1左图示正常胎儿,右图示双胎的两胎头光环该孕妇于3 d后住院行人工引产,引产所见一正常胎儿和一内脏外翻畸形…     

彩色多普勒超声产前诊断胎儿前腹壁畸形

目的 探讨彩色多普勒超声(CDU)在产前诊断胎儿前腹壁畸形(AAWDs)中的价值。方法 回顾性分析21胎经引产或随访证实的胎儿AAWDs声像图特征。结果 21胎AAWDs中,8胎为腹裂,10胎为脐膨出,3胎为体蒂异常。CDU确诊19胎,误诊2胎,诊断准确率90.48％。结论 CDU通过辨认胎儿脐带与AAWDs的关系,能较准确地显示AAWDs的病理特征,在胎儿AAWDs的诊断与鉴别诊断中起重要作用。     

First-trimester prenatal sonographic diagnosis of omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects complex

We describe a case of omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects (OEIS) diagnosed at 13 weeks' gestation by ultrasound detection of a large multilocular ventral wall mass into which inserted the umbilical cord, and thoracic hemivertebrae with kyphoscoliosis. Subsequent sonographic examinations at 16 and 19 weeks revealed evolution of the ventral wall mass into a classic omphalocele. Clinicians should recognize the significance of a large multicystic ventral wall mass, which should lead to a search for other anomalies suggestive of OEIS complex.     

超声诊断胎儿前腹壁畸形的临床价值

目的探讨产前超声对胎儿前腹壁畸形的诊断价值。方法回顾性分析64例前腹壁畸形胎儿的超声声像图和临床资料,分析其超声声像图特征,与引产结果相对照。结果本组漏诊3例,误诊1例,产前超声检查诊断胎儿前腹壁畸形的诊断符合率为93.75%。结论超声诊断可对胎儿前腹壁畸形进行诊断,为临床制定合理的治疗方案提供依据。     

Using color Doppler sonography to identify the perivesical umbilical arteries: a useful method in the prenatal diagnosis of omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects complex.

OBJECTIVE: To describe the different prenatal sonographic findings in 3 cases of omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects (OEIS) complex, or cloacal exstrophy. METHODS: Three patients with OEIS complex were examined by sonography. In 2 (cases 2 and 3) of the 3 cases, color Doppler sonography was applied to the area of cord insertion and the abdominal mass to determine the origin of the abdominal mass. RESULTS: Three cases of OEIS complex with different sonographic appearances are included in this series. An absent bladder without an abdominal mass but with bowel floating in the amniotic cavity was revealed in case 1; an absent bladder with a lower anterior abdominal mass was found in the second trimester in case 2; and a large cystlike mass located in the anterior abdominal wall was found in case 3. Color Doppler imaging showed that the abdominal mass originated from the urinary bladder in cases 2 and 3; therefore, OEIS complex was presumptively diagnosed antenatally in these cases. In all cases, OEIS complex was confirmed postnatally. CONCLUSIONS: Omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects complex should be considered in patients with an absent bladder combined with either an anterior abdominal wall mass or defects. Special attention should be given to search for other combined anomalies. We suggest that color Doppler sonography for identifying the perivesical umbilical arteries is a very useful method in establishing of the diagnosis of OEIS complex.     

产前超声诊断胎儿侧脑室增宽及合并畸形

目的 探讨产前超声诊断胎儿侧脑室增宽合并胎儿结构畸形的临床价值。方法 回顾性分析2006年1月—2010年6月来我院检查的27 027名孕妇中超声检出的293胎侧脑室增宽胎儿的超声检查资料。结果 293胎侧脑室增宽胎儿中,未合并胎儿结构畸形232胎(232/293,79.18%);合并胎儿结构畸形61胎(61/293,20.82%),其中最常见的合并畸形为神经系统畸形(42/61,68.85%),其次为心血管系统畸形(21/61,34.43%)。结论 产前超声检查发现胎儿侧脑室增宽时,应仔细检查胎儿各系统结构,了解有无合并胎儿结构畸形,尤其是神经系统和心血管系统。对于仅有侧脑室轻度增宽而无明显结构畸形的胎儿,在妊娠后期也应加强随访。     

产前超声诊断胎儿双侧桡骨缺如1例

孕妇，26岁，孕1产0，孕35周至我院行产前检查，超声检查示：胎儿双顶径9．1cm，左侧脑室扩张1．5cm，第三脑室扩张0．9cm．小脑延髓池扩张1．2cm，股骨长6．2cm，肱骨长5．5cm，双侧前臂纵切及横切扫查均只能显示一根长骨回声，长约3．6cm（图1、2），双侧腕部呈锐角弯曲，姿势固定，手呈钩状偏向桡侧，双侧前臂及手掌轮廓失常，双侧拇指不能显示，脐带呈“吕”字形．仅见一根脐动脉，右侧尿囊动脉未显示，     

Prenatal 3-dimensional sonographic and MRI findings in omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects complex

We describe the second-trimester 3D sonographic and MRI findings of omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects (OEIS) complex. We suggest that fetal 3-dimensional sonography with tomographic ultrasound imaging and MRI are useful adjuncts to conventional 2-dimensional sonography in the prenatal diagnosis of OEIS complex.     

全前脑面部畸形的产前超声诊断

目的 探讨全前脑胎儿颜面部的产前超声表现与显示手法，提高产前超声对此类颜面部畸形的认识。方法 超声对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查，检出病例与尸检结果比较。结果 检出14例全前脑胎儿均有不同程度的面部畸形，共出现22个面部畸形，最常见的面部畸形是眼距过近和正中唇腭裂，最严重的面部畸形为独眼畸形，产前超声总检出率91．7％(22／24)。8例(57．1%)全前脑合并有面部以外畸形，超声检出7例。结论 二维超声产前对全前脑胎儿面部畸形可准确显示，是诊断全前脑的可靠佐证。     

四腔心平面头侧偏斜法快速筛查胎儿先天性心脏畸形

目的探讨四腔心平面头侧偏斜法在诊断胎儿心脏畸形中的价值。方法应用彩色多普勒超声仪对在我院产前检查的妊娠18～40周连续病例15608例，进行胎儿心脏四腔心平面头侧偏斜法检测，即横切胎儿胸腔获取四腔心切面，观察心房与心室及其连接关系、房室间隔、左右房室瓣以及肺静脉与左房的连接关系，然后将探头声束平面略向胎儿头侧偏斜，依次显示左心室与主动脉的连接关系及右心室与肺动脉的连接关系，且实时动态扫查时观察主、肺动脉起始部的交叉及主、肺动脉相对大小，从而对心脏的主要结构及连接关系作出快速评价。结果15608例胎儿中，经产后或引产证实的各种心脏畸形126例，四腔心平面头侧偏斜法检出各种心脏畸形117例，漏诊9例。结论四腔心平面头侧偏斜法是显示胎儿心脏结构及产前筛查胎儿心脏畸形的重要影像诊断方法。