产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻综合征

目的 探讨产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻（OEIS）综合征的价值。方法 回顾性分析10胎OEIS综合征胎儿早孕期产前超声声像图特征,并与引产后尸体解剖结果相对照。结果 10胎OEIS综合征胎儿于低位下腹壁见以囊性为主的膨出物;10胎均见脊柱侧弯,3胎见脊柱骶尾段脊髓脊膜膨出。8胎膀胱未显示。5胎颈项透明层增厚,其中1胎合并颈部淋巴水囊肿。1胎合并双足内翻,1胎合并左下肢缺如。10胎均合并脐带过短,4胎合并单脐动脉,1胎合并脐带囊肿。引产后尸体解剖均可见下腹壁缺损、脏器外翻,但未见完整囊性膨出物;10具胎儿均可见耻骨联合分离、无肛门、无明显外生殖器并伴膀胱外翻。结论 胎儿下腹壁囊性为主的膨出物是早孕期OEIS综合征的特征性产前超声表现。     

多胎妊娠中胎儿泄殖腔外翻综合征的产前超声诊断价值

目的分析总结多胎妊娠中泄殖腔外翻综合征(即OEIS综合征)的产前超声特征;探讨产前超声在多胎妊娠中对OEIS综合征的诊断价值。方法回顾分析总结尸体解剖确诊的5例孕妇(4例双胎和1例三胎)腹中6个OEIS综合征的胎儿产前超声声像图表现,并将产前超声与产后尸体解剖结果对照。结果产前超声正确诊断3个OEIS综合征胎儿,由于合并脐膨出的包膜破裂、脐带短、脊柱侧弯等畸形,产前超声把3个OEIS综合征胎儿误诊为体蒂异常。结论多胎妊娠中,OEIS综合征产前超声有特征性表现,产前超声对OEIS综合征有重要的诊断意义。     

产前超声诊断泄殖腔外翻及产后病理对照分析

目的探讨胎儿泄殖腔外翻综合征（OEIS）产前超声声像图特征。 方法对2009年1月至2015年8月在湖北省妇幼保健院产前超声及产后病理检查证实为OEIS的19例胎儿（1例双胎的2个胎儿均为OEIS）超声声像图表现和病理特点进行分析。 结果19例OEIS胎儿中单胎13例,多胎妊娠5例,试管婴儿1例。产前超声正确显示19例OEIS胎儿多种共有畸形：（1）无膀胱18例（误诊为小膀胱1例）,1例有膀胱、无膀胱颈。（2）前腹壁缺损脏器外翻17例。（3）脊柱畸形18例。（4）外生殖器显示不清或异常18例。（5）合并肾脏畸形7例,合并肢体畸形9例;合并脑积水、腹腔积液、肺动脉狭窄各1例;合并胎儿附属结构异常包括单脐动脉10例,羊水量过少3例。 结论OEIS是累及胎儿泌尿生殖、脊椎、消化、骨骼等多系统的严重畸形,超声检查时无膀胱显示、前腹壁缺损脏器外翻、脊柱畸形、外生殖器显示不清是产前超声诊断OEIS的特征性表现,产前系统超声检查和完整的病理解剖具有最终确诊OEIS的价值。     

泄殖腔外翻脊柱畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前超声诊断泄殖腔外翻（OEIS综合征）脊柱畸形的价值。方法 收集我院经尸体解剖确诊的29胎OEIS综合征脊柱畸形,分析OEIS综合征脊柱畸形的产前超声声像图,并与产后尸体解剖检查、尸体X线表现进行对照研究。结果 尸体解剖检查证实29胎OEIS脊柱畸形均为闭合性脊柱裂,其中26胎经产前超声检出。24胎有包块型脊柱裂均发生于骶尾部,其中9胎脊膜膨出,12胎脊髓脊膜膨出,3胎脂肪脊髓脊膜膨出;16胎合并脊髓栓系、11胎合并脊柱侧弯、3胎骶尾椎发育不良、4胎合并椎体畸形;2胎包块较大脊柱裂的颅后窝消失。2胎无包块型脊柱裂的产前超声显示存在脊髓栓系。尸体解剖检查证实产前超声所见,发现漏诊3胎有脊髓栓系的无包块型脊柱裂。尸体解剖检查及尸体X线发现29胎均有骶尾椎发育不良。结论 OEIS综合征脊柱畸形常为骶尾部有包块型闭合型脊柱裂,颅脑声像多正常,可合并脊髓栓系、脊柱侧弯、椎体异常。产前超声对OEIS综合征有包块型脊柱裂的检出率高;OEIS综合征无包块型脊柱裂的产前超声可检出脊髓栓系。     

产前超声联合磁共振成像诊断胎儿膀胱外翻

目的总结胎儿膀胱外翻（BE）产前超声（US）及磁共振成像（MRI）影像特征。 方法对2013年2月至2017年12月在湖北省妇幼保健院产前超声联合MRI诊断并经产后病理检查确诊为膀胱外翻4例（3例单胎为自然受孕,1例双胎为人工受孕）胎儿的超声影像表现进行总结。 结果4例胎儿产前超声显示共有的异常声像表现为：盆腔内膀胱未显示,脐带低置,耻骨联合分离,性别难以确定,羊水量正常;其中1例双胎之一合并右肾缺如伴脐带插入处下方膨出物,1例疑诊脊髓栓系。4例胎儿产前MRI显示与超声相同的异常影像表现,但4例耻骨联合分离均未显示,排除了超声疑诊脊髓栓系。与引产后X线及病理检查结果对照,产前MRI补充检出超声未显示的腹壁缺损4例,且较超声多检出下腹部肿块凸出3例。超声与MRI联合检查正确诊断胎儿膀胱外翻4例。盆（腹）腔内无膀胱显示,下腹壁缺损伴包块突出,脐带低置,耻骨联合分离,外生殖器畸形,肾脏和羊水量正常为产前超声及MRI诊断胎儿膀胱外翻的主要线索。 结论产前超声与MRI联合检查有利于明确诊断膀胱外翻,避免漏诊。     

Cantrell综合征产前超声诊断及图像分析

目的：总结Cantrell综合征（Cantrell五联征）胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果。方法对2007年1月至2013年12月深圳市妇幼保健院产前超声诊断并经引产或产后检查证实的20例Cantrell综合征胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果进行总结分析。结果20例Cantrell综合征胎儿中单胎妊娠18例,双胎之一Cantrell综合征2例。产前超声表现：20例胎儿共有畸形特征为异位心和高位脐膨出（17例）或腹裂（3例）。其中心脏完全异位于胸腔外14例（心脏异位于脐膨出包块内1例,心脏完全暴露于羊水中13例）,心脏部分异位于胸腔外6例;合并室间隔缺损3例且其中合并肺动脉狭窄1例,单心房单心室2例且其中合并单一动脉干1例,法洛四联症1例,心内结构无明显异常6例。合并其他系统畸形：20例中17例合并其他系统畸形,包括脊柱畸形11例,脐带异常9例（脐带短6例,单脐动脉2例,脐带短并单脐动脉1例）,神经系统畸形5例（露脑畸形4例,脑膨出1例）,肢体异常4例,唇腭裂3例和巨膀胱1例;3例未合并其他系统畸形。颈项透明层（NT）测量结果：20例中8例早孕期行NT测量,其中NT增厚5例,双胎之一颈部水囊瘤1例。染色体核型检查结果：20例胎儿仅3例行染色体核型检查,其中2例染色体核型正常,1例为21-三体。胎儿结局及引产或产后检查结果：20例中1例双胎之一Cantrell综合征胎儿出生无法存活,另一双胎之一Cantrell综合征胎儿宫内减胎术治疗无法获得标本;余18例单胎均引产。引产及产后胎儿大体标本外观检查（19例）及胎儿标本尸检（5例）均与产前超声检查结果相符。结论 Cantrell综合征胎儿产前超声特征性表现为异位心和高位脐膨出或腹裂同时存在,合并的其他系统异常可能为Cantrell综合征畸形谱的一部分;早孕期超声筛查有利于发现并诊断胎     

双肾畸形羊水过少时泄殖腔外翻综合征的产前超声诊断

<正>泄殖腔外翻综合征是累及腹部中线结构和盆腔畸形的疾病,由于脐膨出(omphalocele)、膀胱外翻(bladder exstrophy)、肛门闭锁(imperforate anus)、脊柱畸形(spina anomaly)4类畸形常同时发生,因此又称OEIS综合征[1]。OEIS发病率极低,仅为1/40万至1/20万[2],产前超声诊断较困难,目前国内外有关OEIS综合征产前超声诊断的     

超声显像产前诊断脐膨出与腹裂畸形7例分析

目的探讨胎儿前腹壁畸形脐膨出与腹裂的发病机制、超声表现、诊断标准、鉴别诊断及预后。方法对7例引产后证实的胎儿脐膨出与腹裂畸形的胎儿声像图进行回顾性综合分析。结果常见的胎儿前腹壁缺损分为两种：脐膨出与腹裂,超声图像均显示为腹腔内容物不同程度的凸向羊膜腔。结论超声检查能清晰地显示胎儿脐膨出与腹裂,仔细观察脐孔及周围情况是诊断的关键。     

产前超声诊断膀胱外翻及漏误诊分析

目的总结产前超声诊断膀胱外翻(BE)的声像图特征,分析漏、误诊原因。方法回顾性分析8例确诊及漏、误诊BE的产前超声图像,与出生和引产后病检结果对比。结果产前超声确诊5例完全型膀胱外翻(CBE),漏诊2例,1例脐尿管未闭伴膀胱脱垂误诊为部分型BE。5例CBE产前超声表现:膀胱未显影、腹壁低位脐带、耻骨联合分离、外生殖器难以分辨,1例伴脐下腹壁膨出物及右肾缺如(20%)。2例漏诊原因:产筛医师忽略对胎儿膀胱的观察;1例误诊原因:对BE的认识不足,忽视BE伴随其他结构异常的关注。结论膀胱不显影是产前超声诊断BE的主要线索,产前超声需仔细探查膀胱、腹壁、骨盆、外生殖器等结构,警惕漏、误诊BE。     

中孕早期胎儿梅干腹综合征超声图像分析

目的探讨中孕早期梅干腹综合征(PBS)胎儿超声声像图特征。方法对2014年1月至2017年3月在中国医科大学附属盛京医院产前超声诊断提示为PBS的16例单胎妊娠胎儿超声声像图特征及尸检结果进行对照分析。结果 16例PBS胎儿产前超声均表现为腹壁菲薄,膀胱巨大,其中5例合并其他系统畸形,包括单脐动脉2例,骶尾部畸胎瘤1例,脊柱裂1例,足内翻1例。超声检查后16例孕妇均选择终止妊娠,胎儿尸检标本及镜下均显示腹壁发育不良,表现为腹壁菲薄,腹壁肌纤维部分或全部缺失,胶原纤维增加;腹腔内巨大囊性包块均为增大的膀胱;其中1例PBS合并肛门闭锁,产前超声漏诊合并畸形。结论中孕早期羊水尚未明显减少,此期超声对PBS胎儿及合并畸形显示较清楚,因此诊断较准确。     

泄殖腔外翻畸形产前超声特征及文献复习

目的 探讨胎儿泄殖腔外翻的产前超声特征。方法 回顾性分析12胎确诊泄殖腔外翻胎儿的产前超声资料、引产/生产结果,观察泄殖腔外翻畸形的超声特征,并与病理对照。结果 超声显示脐膨出11胎,膀胱未显示8胎,肛门闭锁8胎,神经管缺陷（骶尾骨包块或椎骨缺失）7胎;主要伴发异常包括下肢畸形2胎,肾脏异常5胎,外生殖器辨别不清9胎,生长发育迟缓1胎,心脏异常2胎,消化道异常2胎,单脐动脉1胎,颈后透明层增厚合并脑积水1胎。结论 产前超声发现脐膨出、膀胱不显示、外生殖器辨别不清等征象时,应考虑胎儿泄殖腔外翻畸形。     

OEIS complex: prenatal ultrasound and autopsy findings.

OBJECTIVE: To describe prenatal ultrasound and autopsy findings in fetuses with OEIS (omphalocele, bladder exstrophy, imperforate anus, spina bifida) complex. METHODS: This was a retrospective study of the nine cases with OEIS complex diagnosed at our center using detailed fetal ultrasound during the last 10 years. We summarized the fetal ultrasound findings that led to the diagnosis and compared them with the autopsy results. RESULTS: All affected fetuses were diagnosed using detailed fetal ultrasound after 16 weeks' gestation. The main prenatal findings were omphalocele, skin-covered lumbosacral neural tube defect, non-visualized bladder and limb defects. Prenatal sonography failed to detect the abnormal genitalia, bladder exstrophy and anal atresia. All cases had abnormalities in a 'diaper distribution', which helped in making the prenatal diagnosis. Eight of the nine couples chose to terminate the pregnancies following multidisciplinary counseling. The pregnancy that was continued was a case with dizygotic twins discordant for OEIS, and the affected fetus died in utero. CONCLUSIONS: The combination of the following ultrasound findings: ventral wall defect, spinal defect and a non-visualized bladder with or without limb defects, are characteristic of OEIS complex. Diagnosis can be made with confidence as early as 16 weeks' gestation, although earlier diagnosis may be possible.     

Using color Doppler sonography to identify the perivesical umbilical arteries: a useful method in the prenatal diagnosis of omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects complex.

OBJECTIVE: To describe the different prenatal sonographic findings in 3 cases of omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects (OEIS) complex, or cloacal exstrophy. METHODS: Three patients with OEIS complex were examined by sonography. In 2 (cases 2 and 3) of the 3 cases, color Doppler sonography was applied to the area of cord insertion and the abdominal mass to determine the origin of the abdominal mass. RESULTS: Three cases of OEIS complex with different sonographic appearances are included in this series. An absent bladder without an abdominal mass but with bowel floating in the amniotic cavity was revealed in case 1; an absent bladder with a lower anterior abdominal mass was found in the second trimester in case 2; and a large cystlike mass located in the anterior abdominal wall was found in case 3. Color Doppler imaging showed that the abdominal mass originated from the urinary bladder in cases 2 and 3; therefore, OEIS complex was presumptively diagnosed antenatally in these cases. In all cases, OEIS complex was confirmed postnatally. CONCLUSIONS: Omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects complex should be considered in patients with an absent bladder combined with either an anterior abdominal wall mass or defects. Special attention should be given to search for other combined anomalies. We suggest that color Doppler sonography for identifying the perivesical umbilical arteries is a very useful method in establishing of the diagnosis of OEIS complex.     

女性尿直肠隔畸形序列征产前超声表现

目的总结分析胎儿尿直肠隔畸形序列征产前超声声像图及引产胎儿尸检特征。方法对2003年1月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前超声诊断的11例尿直肠隔畸形序列征胎儿超声图像表现和产后尸检特点进行总结分析。结果 11例尿直肠隔畸形序列征胎儿产前超声均显示腹腔内巨大囊性包块（双房或单房囊性结构2例,三房囊性结构9例,囊内透声清亮3例,囊内透声浑浊8例）和肛门闭锁,其中7例肾脏异常,6例伴腹腔积液;3例可见肠石症;伴发其他系统畸形包括脊髓栓系2例、单脐动脉2例、脐带囊肿2例、骶尾部发育不良1例、心肌致密化不全1例。染色体检查发现21-三体1例。引产胎儿标本尸检证实11例均为女性,有单个会阴开口,外生殖器性别不清楚,阴蒂肥大及阴唇融合;内生殖器异常包括双阴道或阴道纵隔9例,双子宫或双角子宫10例,阴道发育不良1例。结论尿直肠隔畸形序列征是一种包括泌尿系统、生殖系统、胃肠道异常的复杂先天畸形,腹腔内囊性包块是女性尿直肠隔畸形序列征的特征改变,具有重要诊断价值,产前超声发现肾脏异常及外生殖器性别不清楚有助于诊断尿直肠隔畸形序列征。     

经腹联合经阴道超声诊断11-13+6胎儿体蒂异常的价值

目的 探讨经腹联合经阴道超声诊断11~13⁺⁶周胎儿体蒂异常(BSA)的价值。方法 回顾性分析11~13⁺⁶周经腹联合经阴道超声诊断的BSA胎儿声像图特征。结果 超声诊断的11胎BSA胎儿, 均经引产证实, 超声诊断准确率100%, 11胎均存在腹(胸)壁缺损内脏外翻及脐带异常, 10胎脊柱侧弯曲或扭曲, 6胎肢体发育异常, 3胎颅脑畸形、均可见羊膜束带;颈部淋巴水囊瘤2胎, 颈项透明层增厚3胎。结论 经腹联合经阴道超声诊断11~13⁺⁶周胎儿BSA方便、准确, 对BSA的早期诊断具有重要价值。     

产前超声对胎儿体蒂异常的诊断价值

目的 探讨超声对胎儿体蒂异常的诊断价值.方法 回顾分析我院诊断的5例胎儿体蒂异常病例的产前超声表现,并与病理结果进行对照.结果 5例胎儿超声检查均可见较大的腹壁或胸腹壁缺损、内脏器官疝出、严重的脊柱及肢体异常以及脐带过短或缺如,多数伴有单脐动脉.所有胎儿均人工终止妊娠,其中2例胎儿经尸检病理证实产前超声诊断结果.结论 胎儿体蒂异常是一种致命的严重胎儿畸形,产前超声检查可通过其特征性表现特别是脐带异常表现进行诊断及鉴别诊断,孕11～14周超声筛查有助于本病的早期诊断及处理.