转化生长因子β1基因多态性与哮喘易感性Meta分析

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性与哮喘易感性之间的关联。方法检索Pubmed、Embase、Medline、Scopus、CBM、中国知网、万方和维普等数据库,收集国内外关于研究TGF-β1基因多态性与哮喘易感性关联的文献,采用Stata 12.0软件对符合纳入标准的文献进行Meta分析。结果 TGF-β1基因C-509T位点纳入文献19篇,包括4 938例哮喘病例和5 838例对照,T869C位点文献7篇,包括1 327病例和1 258例对照。Meta分析结果显示,TGF-β1基因C-509T位点多态性与哮喘易感性有关[(Tvs.C):P=0.010,OR=1.17,95%CI=1.04~1.31;(TT+CT vs.CC):P0.01,OR=1.34,95%CI=1.14~1.57;(TT vs.CC):P=0.001,OR=1.42,95%CI=1.15~1.76]。TGF-β1基因T869C位点多态性在总人群中与哮喘无关,经过亚组分析表明,在成年人群中发现多态性和哮喘存在统计学关联[(C vs.T):P=0.020,OR=1.19,95%CI=1.03~1.37;(CC vs.CT+TT):P=0.032,OR=1.31,95%CI=1.02~1.69;(CCvs.TT):P=0.029,OR=1.39,95%CI=1.03~1.88],但是在儿童人群中未发现多态性和哮喘存在统计学关联;在亚洲人群和高加索人群中均未发现多态性和哮喘存在统计学关联。结论 TGF-β1基因C-509T位点多态性与哮喘易感性有关,携带T等位基因可能增加哮喘患病风险;TGF-β1基因T869C位点只与成人哮喘有关,提示其在哮喘遗传易感性中可能起到附加效应。     

MBL基因H/L、P/Q位点多态性与新疆维吾尔族结核病的相关性研究

目的探讨MBL基因H/L、P/Q位点的多态性是否与新疆维吾尔族人群结核病发病相关。方法通过使用引物序列特异性PCR（PCR-SSP）的方法分别对226例新疆维吾尔族活动性肺结核患者及231例有结核分枝杆菌接触史的新疆维吾尔族健康者研究MBL基因的H/L、P/Q多态性位点与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关系。结果新疆维吾尔族结核病例组中MBL-H/L突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为25.66%、18.18%,差异无统计学意义（OR=1.600,95%CI：1.020～2.511,P=0.040,Pc=0.052〉0.05）。新疆维吾尔族结核病例组中MBL-P/Q突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为10.62%、10.82%,差异无统计学意义（OR=0.979,95%CI：0.541~1.797,P=0.050,Pc=0.994〉0.05）。MBL-AB等位基因型与MBL-HL等位基因在病例组的相交系数为0.018,P值为0.006〈0.05。新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q之间测出4个单倍体型：HPA,LPA,LPB,LQA。结论新疆维吾尔族人群中MBL基因H/L、P/Q多态性与结核病易感性无明显相关性。新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q等位基因型之间存在连锁不平衡,MBL-A/B等位基因型与MBL-H/L等位基因有正向交互作用。     

CYP1A1、CYP2E1、PON2148、MTHFR基因多态性与低出生体重儿易感性的meta分析

目的探讨CYP1A1、CYP2E1、PON2148、MTHFR基因多态性与低出生体重儿(LBW)易感性的关系。方法根据纳入排除标准全面检索万方、Pub Med、Web of Science、EMBASE、中国生物医学文献数据库和CNKI等数据库相关的文献,收集包括对氧磷酶基因(PON2 148),细胞色素(CYP1A1、CYP2E1),亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与LBW的关联性的研究。应用Revman 5.3软件,按照文献的异质性,采用固定效应模型或随机效应模型对数据进行meta分析。结果共纳入7篇文献进行meta分析,其中中文6篇,英文1篇。关于PON2 148与低出生体重儿的文献3篇,MTHFR与低出生体重儿的文献2篇,CYP1A1、CYP2E1与低出生体重儿的文献4篇。母亲携带PON2 148基因型Gly148Gly/Ala148Gly新生儿低出生体重的关联差异无统计学意义(OR=1.35,95%CI:0.86~2.13,P=0.19);母亲携带MTHFR基因型CT/TT新生儿低出生体重的关联差异无统计学意义(OR=1.19,95%CI:0.80~1.76,P=0.40);母亲携带CYP1A1基因多态性与低出生体重的关联差异无统计学意义(OR=1.55,95%CI:0.92~2.62,P=0.10);母亲携带CYP2E1基因多态性与低出生体重的关联差异有统计学意义(OR=1.67,95%CI:1.03~2.72,P=0.04)。新生儿携带CYP2E1基因多态性与低出生体重儿的关联差异无统计学意义(OR=1.47,95%CI:0.93~2.33,P=0.10)。结论母亲CYP1A1、CYP2E1、PON2 148、MTHFR基因和新生儿CYP1A1、CYP2E1基因是新生儿低出生体重发生的危险因素。     

TERT基因rs2736100位点多态性与中国人群肺癌易感性关联的Meta分析

目的探讨TERT基因rs2736100位点多态性与中国人群肺癌易感性的关联。方法检索PubMed、CNKI、万方、维普等数据库,收集以中国人群为研究对象的关于rs2736100位点多态性与肺癌易感性关联的文献,用RevMan 5.0软件进行Meta分析,并评估文献的发表偏倚。结果最终纳入12篇文献,累计病例组8 651例,对照组11 484例。Meta分析结果显示,rs2736100位点的等位基因模型(G vs T)增加了肺癌的易感性[OR=1.23,95%CI:1.18～1.28,P0.01]。进一步根据基因分型进行分层研究,结果表明显性基因模型(GG+GT vs TT)[OR=1.31,95%CI:1.24～1.40,P0.01]、隐性基因模型(GG vs GT+TT)[OR=1.30,95%CI:1.21～1.40,P0.01]、共显性基因模型(GG vs TT)[OR=1.50,95%CI:1.38～1.63,P0.01和共显性基因模型(GT vs TT)[OR=1.26,95%CI:1.18～1.35,P0.01]均增加了肺癌的易感性。结论 TERT基因上的rs2736100位点多态性与中国人群肺癌的易感性密切相关,携带有rs2736100-G等位基因的基因型增加了肺癌的发病风险。     

广东汉族人群GLUT4基因多态性与冠心病关系

目的探讨中国广东汉族人群葡萄糖转运蛋白-4(GLUT4)基因多态性与冠心病易感性之间的关系。方法采用多重单核苷酸多态性(SNP)分型试剂盒,对筛选的2个tag SNP位点(rs16956647、rs5435)在1 044例冠心病患者和1 349例非冠心病患者为对照进行基因分型;采用遗传分析软件Plink和统计分析软件SPSS 17.0分析SNP位点与冠心病的关联性。结果 SNP rs5435未满足Hardy-Weinberg平衡条件,予以剔除。校正性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟史、总胆固醇、甘油三酯、心率和体质指数后,rs16956647基因型与冠心病存在明显关联[加性模型:P=0.016,OR=0.80(95%CI=0.67~0.96);显性模型:P=0.002,OR=0.71(95%CI=0.57~0.89)]。进一步按是否患糖尿病分层后进行基因型关联分析,结果显示仅在糖尿病组rs16956647位点与冠心病呈显著关联[加性模型:P=0.048,OR=0.82(95%CI=0.67~0.99);显性模型:P=0.007,OR=0.72(95%CI=0.56~0.91)]。结论在中国广东汉族人群中,GLUT4基因多态性与冠心病易感性之间的关联可能与患者胰岛素抵抗有关。     

肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的 运用Meta分析方法综合评价肿瘤坏死因子-α基因启动子308位点(TNF-α-308)G/A等位基因和基因型与尘肺易感性的相关性.方法 检索PubMed、EMBase、CNKI和万方数据库,获取TNF-α-308基因多态性与尘肺易感性的病例-对照研究,应用Review Manager 4.2软件进行统计学处理.结果 检索文献中纳入11个病例-对照研究.TNF-α-308的TNFA等位基因与尘肺的易感性有关(OR=1.40,95%CI 1.20～1.63,P＜0.05);TNF A/G+TNFA/A基因型与尘肺易感性有关(OR=1.55,95%CI1.30～1.84,P＜0.05).按尘肺的严重程度进行分层后,TNF-α-308位点TNFA等位基因及TNF A/G+TNFA/A基因型与Ⅰ期及Ⅱ+Ⅲ期尘肺的易感性均有关联OR=1.58,95%CI为1.30～1.92,OR=1.42,95%CI为1.15～1.76(P＜0.05);Ⅰ期尘肺与Ⅱ+Ⅲ期尘肺的TNFA等位基因及TNFA/G+TNFA/A基因型分布频率差异没有统计学意义(P＞0.05).结论 TNF-α-308位点基因多态性可能与尘肺易感性相关,但该位点基因多态性不影响尘肺的严重程度.     

N-乙酰基转移酶2与大肠癌遗传易感性的Meta分析

目的探讨N-乙酰基转移酶2(N—acetyltransferase2,NAT2)基因多态性与大肠癌遗传易感性的关系。方法通过数据库CNKI、万方、维普、Pub Med、Science Direct、Springer Link检索国内外公开发表的研究人群NAT2基因多态性与大肠癌遗传易感性关系的病例对照研究文献,2名评价者按筛选标准分析文献、质量评价、提取相关研究指标,并完成Meta分析。结果 26篇最终纳入Meta分析(病例组:对照组=9 292∶130 03)。经异质性检验采用随机效应模型,NAT2快、慢乙酰化状态在大肠癌组和对照组差异无统计学意义(OR=0.979,95%CI:0.891～1.075,P=0.653);经亚组分析和Meta多因素回归分析,文献语种为带来异质性的主要来源(P=0.004,Adj R2为100%);敏感性分析显示本研究的结果稳定性较好;漏斗图经Begg's和Egger's检验(P均0.05)显示不存在发表性偏倚。结论 NAT2快、慢乙酰化状态与大肠癌易感性之间未见关联,需进一步考虑基因与基因或基因与环境因素之间交互作用的影响。     

MBL与幼儿呼吸道感染疾病的相关性研究

目的 探讨甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因多态性与3种呼吸道感染疾病的相关性.方法 采用聚合酶链反应、DNA序列测定法分析MBL基因第1外显子的52、54、57位密码子的多态性.结果 GTC等位基因频率约为0.16,未见52和57位密码子的点突变;反复呼吸道感染组的MBL第54位密码子GTC等位基因频率较健康对照组增高,差异有统计学意义(χ2=6.06,P<0.05).GTC等位基因频率与反复呼吸道感染正关联(OR=2.19,95%CI:1.03～4.65,P<0.05).结论 MBL第54位密码子存在基因多态性;反复呼吸道感染组GTC等位基因频率增高;GTC等位基因与婴幼儿反复呼吸道感染的易感性相关.     

CASP3和CASP7基因多态性与噪声性听力损失易感性关系

目的探讨细胞凋亡通路相关基因CASP3和CASP7多态性与中国汉族人群噪声性听力损失(NIHL)易感性之间的关联。方法研究对象来自2014年杭州市1 549名噪声接触工人听力损失的横断面调查,采用1:1配对病例对照研究,病例组为电测听双耳高频平均听阈25 d B(A)的工人,对照组为性别、年龄、接噪工龄、工作岗位与病例匹配且双耳所有频段听阈均≤25 d B(A)的工人,共272对。PCR-LDR法检测2个SNP位点的基因型。采用多因素条件logistic回归模型分析SNP位点与NIHL的关联,并以叉生分析计算基因-环境交互作用。结果χ~2检验分析发现,CASP3基因rs1049216等位基因(C、T)频率组间分布有统计学差异(OR=0.68,95%CI=0.50~0.93),而基因型频率组间差异无统计学意义(P0.05);CASP7基因rs10787498等位基因及基因型频率组间分布均无统计学意义(P0.05);多因素条件logistic回归显示,CASP3基因rs1049216中,与野生基因型CC相比,突变基因型(CT+TT)为NIHL的保护因素(调整OR=0.65,95%CI=0.43~0.97);叉生分析表明rs1049216位点与文化程度、睡眠时间存在交互作用(P≤0.001),NIHL的危险性降低(OR值变小)。结论 CASP3基因rs1049216位点可能与中国汉族人群NIHL易感性有关,且可能与文化程度、睡眠时间存在交互作用。     

甲硫氨酸合成酶及其还原酶A2756G、G66A基因多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的 探讨甲硫氨酸合成酶(methionine synthase,MTR)基因A2756G和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因G66A多态性与冠心病易感性的相关性.方法 系统检索Medline数据库中自1990年1月到2010年5月的英文相关文献及其引文,共获得14篇相关文献,纳入13篇.利用STATA软件及Meta程序对各研究结果 进行异质性检验和效应值合并分析.结果 纳入的13篇有效文献包括MTR A2756G基因多态性相关文献8篇,MTRR G66A基因多态性相关文献5篇.MTR A2756G基因多态性与冠心病易感性相关研究中,共有冠心病患者2143例,对照2270名(例);MTRR G66A基因多态性与冠心病易感性相关研究中,共有冠心病患者811例,对照387名(例).MTRR G66A基因多态性与冠心病易感性相关研究中,合并统计冠心病组总的GG基因型频数为246,AG基因型频数为397,AA基因型频数为168;对照组总的GG基因型频数为102,AG基因型频数为203,AA基因型频数为82;AG基因型与GG基因型相比,冠心病易感性降低27%,差异有统计学意义(OR=0.73,95%CI:0.54～0.99);AA基因型与GG基因型相比,冠心病易感性降低,但差异无统计学意义(OR=0.84,95%CI:0.42～1.68);将AG基因型和AA基因型合并后与GG基因型比较,冠心病易感性降低25%,差异有统计学意义(OR=0.75,95%CI:0.56～1.00),且Egger检验未见明显发表偏倚(t=-0.19,P=0.862).而各遗传模型下,MTR A2756G多态性与冠心病易感性均未见相关.结论 MTRR G66A位点基因多态性与冠心病易感性相关联,A等位基因携带者冠心病遗传易感性下降.     

白细胞介素10基因多态性与慢性牙周炎易感性的病例对照研究

目的 探讨IL-10基因多态性与中国汉族人群慢性牙周炎(CP)发病间的关系.方法 采用病例对照研究设计和PCR方法分别检测病例组(299例)、对照组(308例)IL-10基因-1082、-819位点的基因型和等位基因频率的差异.结果 IL-10基因-1082、-819两个多态性位点的基因型分布与Hardey-Weinberg平衡的理论频数之间差异无统计学意义(P＞0.05).单因素分析表明IL-10基因-1082、-819位点各基因型和等位基因型分布在病例组和对照组中差异无统计学意义(OR=0.93,P＞0.05;OR=103,P＞0.05).结论 IL-10基因-1082、-819位点位点基因多态性与中国汉族人群CP的易感性无显著关联.     

CDKAL1基因rs7754840和rs7756992位点多态性与妊娠期糖尿病相关性的Meta分析

目的 评价CDKAL1基因rs7754840和rs7756992位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法 检索PubMed、EBSCO、中国知网、万方数据库中CDKAL1基因rs7754840和rs7756992多态性与GDM相关性的研究,日期截至2019年10月。采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果 共纳入9篇病例对照研究,包含病例3 115例,对照4 112例。Meta分析显示,CDKAL1基因rs7754840多态性与GDM有相关性(等位基因模型:OR = 1.19,95%CI:1.10～1.28,P＜0.001;显性模型:OR = 1.26,95%CI:1.07～1.48,P = 0.006;隐性模型:OR = 1.26,95%CI:1.10～1.44,P = 0.0007),亚组分析中国人群rs7754840多态性与GDM有相关性(等位基因模型:OR = 1.15,95%CI:1.06～1.25,P = 0.0008;隐性模型:OR = 1.18,95%CI:1.01～1.36,P = 0.03)。CDKAL1基因rs7756992多态性与GDM无相关性(5个模型均P＞0.05),中国人群也显示rs7756992位点多态性与GDM无相关性。结论 CDKAL1基因rs7754840位点多态性与GDM的发病风险有显著相关性,但未发现rs7756992位点多态性与GDM易感性有关。     

白细胞介素-6基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的探索白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的关系。方法以尘肺、白细胞介素-6及多态性为关键词,检索中文数据库Sinomed、万方医学、中国知网和维普;以pneumoconiosis、interleukin-6及polymorphism为关键词,检索英文数据库Pubmed、Embase、Cochrane Library和Web of Science。采用Revman Manager 5.2软件进行效应值的合并和文献质量评价。结果共纳入7篇文献(9组病例-对照研究),包括IL-6基因-174C/G位点病例660例,对照848例;IL-6基因-634C/G位点病例344例,对照362例。Meta分析结果表明,IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间无关联(CC对CG+GG,OR=1.05(95%CI 0.76~1.45),CG对GG+CC,OR=0.79(95%CI 0.40~1.55),C对G,OR=0.95(95%CI 0.80~1.14))。IL-6基因-634 C/G多态性位点与尘肺发病之间有关联(CC对CG+GG,OR=2.12(95%CI 1.56~2.88),CG对GG+CC,OR=0.40(95%CI 0.27~0.58),C对G,OR=1.67(95%CI 1.33~2.11))。结论IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间没有相关性,-634C/G位点多态性与尘肺易感性之间有相关性,-634C/G位点CC基因型是尘肺的易感基因型。     

TGF-β_1基因多态性与肝纤维化易感性关系的Meta分析

目的系统评价转化生长因子β1(TGF-β1)基因-509CT、Leu10Pro(TC)、Arg25Pro(GC)位点单核苷酸多态性与肝纤维化遗传易感性的关系。方法以"liver cirrhosis"和"transforming growth factor beta1"为主题词,辅以"liver fibrosis"、"TGF-β1"、"肝硬化"等关键词,在Pub Med、CNKI等中英文数据库检索相关文献。要求入选文献均为非相关研究,以OR或RR为效应指标,利用Review Manager5.2和Stata12软件进行合并分析、亚组分析、异质性检验、敏感性分析,最后用漏斗图和Egger检验对发表偏倚进行评估。结果最终选定17篇文献,均为病例对照研究,累计病例2 043例,对照2316例。合并分析显示:TGF-β1基因-509CT位点单核苷酸多态性与肝纤维化患病风险有关(等位基因比较:OR=0.820,95%CI:0.728~0.923,P=0.001;显性模型:OR=0.826,95%CI:0.689~0.990,P=0.039;隐性模型:OR=0.731,95%CI:0.600~0.891,P=0.002;纯合子比较:OR=0.711,95%CI:0.567~0.893,P=0.003)。Leu10Pro(TC)位点单核苷酸多态性与肝纤维化患病风险无关联(P0.05)。Arg25Pro(GC)位点单核苷酸多态性与肝纤维化患病风险有关(等位基因比较:OR=0.063,95%CI:0.049~0.080,P=0.000;隐性模型:OR=0.600,95%CI:0.441~0.816,P=0.001)。结论 TGF-β1基因变异与肝纤维化遗传易感性有关联,其中-509CT位点的C等位基因、Arg25Pro(GC)位点的G等位基因与肝纤维化的易感性呈负相关,提示该等位基因可能是个体肝纤维化的保护因素。     

脑钠肽基因多态性与先天性心脏病易感性的相关性研究

目的研究博罗地区人群中脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病易感性的相关性。方法利用多重SNa Pshot技术,检测30例先天性心脏病患者和30例正常对照NPPB基因SNP位点(rs198389和rs198388)的基因型,评价NPPB基因多态性位点与先天性心脏病遗传易感性的相关性。结果 NPPB基因rs198389位点3种基因型(AA、AG和GG)分布频率在CHD病例组中分别为43.3%、36.7%和20.0%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),AG基因型和GG基因型均能增加先天性心脏病的发病风险(OR=3.76,95%CI=2.14~5.02;OR=2.25,95%CI=1.05~3.34);NPPB基因rs198388位点的基因型(AA和GG)分布频率在CHD病例组中分别为20.0%和63.3%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),GG基因型能增加先天性心脏病的发病风险(OR=5.68,95%CI=4.86~7.05)。结论博罗地区人群中,脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病的遗传易感性相关。     

XRCC1多态性与子宫内膜异位症及卵巢癌易感性的Meta分析

目的研究X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1)多态性与子宫内膜异位症(Endometriosis,EMS)和卵巢癌易感性的关系。方法全面检索数据库,收集有关XRCC1多态性与EMS和卵巢癌发病相关的病例对照研究,采用Stata12.0进行Meta分析。结果共纳入9项研究(EMS:病例561例,对照557例;卵巢癌:病例1 087例,对照1 446例)。XRCC1 Arg194Trp多态性与EMS和卵巢癌易感性无关;XRCC1 Arg399Gln多态性与EMS和卵巢癌易感性有关(隐性模型AA vs.GG:OR=1.65,95%CI:1.02~2.67,P=0.042和纯合子模型AA vs.AG+GG:OR=1.76,95%CI:1.03~3.02,P=0.039)。亚组分析提示,XRCC1 Arg194Trp多态性与EMS易感性有关(等位基因模型T vs.C:OR=1.48,95%CI:1.03~2.14,P=0.036);XRCC1 Arg399Gln多态性与EMS易感性有关(隐性模型AA vs.GG:OR=2.16,95%CI:1.19~3.93,P=0.011和纯合子模型AA vs.AG+GG:OR=2.37,95%CI:1.07~5.23,P=0.033);但是XRCC1两位点基因多态性与卵巢癌易感性无关。结论 XRCC1 Arg399Gln多态性与EMS和卵巢癌易感性有关。     

ADAM33基因T1、V4位点多态性同哮喘易感性的Meta分析

目的 利用Meta分析探讨ADAM33基因T1、V4多态性位点与哮喘易感性关系。方法 检索EMBASE,Medline,springerlink,CNKI,万方,收集研究ADAM33基因T1、V4多态性位点与哮喘易感性的文献进行Meta分析。利用Revman5.0软件和STATA10.0软件进行统计学分析。结果 根据纳入排除标准,总计纳入14篇文献进行研究,累计病例和对照数各自分别为2 479、3 577例和2 760、4 205例。哮喘组和对照组ADAM33基因T1、V4多态性位点的突变基因型频率同野生型纯合子基因型频率的比值比(OR)的合并OR值分别为1.10(95%CI:0.86~1.41)和1.38(95%CI:1.12~1.70)。亚组分析认为,ADAM33基因的T1多态性位点的变异对我国人群具有增加患哮喘的风险,ADAM33基因的V4多态性位点的变异对我国及其他亚洲人群具有增加患哮喘的风险,但对于欧美洲人群而言,均不具有增加患哮喘的风险。Egger线性回归分析提示ADAM33基因型相关文献没有发表偏倚。结论 ADAM33基因V4多态性位点具有增加患哮喘的风险,但T1多态性位点与哮喘易感性无统计学意义。     

NOD1和NOD2基因多态性与胃癌遗传易感性的研究

目的探索NOD1和NOD2功能性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与胃癌易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组与对照组先天免疫反应信号通路相关基因NOD1和NOD2功能SNPs的频率差异。结果携带NOD1 rs2906766 C等位基因,可显著增加60岁及以上的个体(调整OR=1.30,95%CI=1.02~1.65)、吸烟者(调整OR=1.38,95%CI=1.05~1.82)和H.pylori阴性者(调整OR=1.36,95%CI=1.03~1.79)发生胃癌的风险,但没有发现NOD2 rs3135500位点A>G的改变与中国人群胃癌的发生有关联。结论 NOD1基因rs2906766位点C>T的改变与中国人群胃癌的遗传易感性有关联,但需要在更大样本中验证这一结果,并开展功能学研究以揭示其潜在的生物学机制。     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

巨噬细胞清道夫受体1基因多态性与缺血性脑卒中遗传易感性的关系

目的分析中国汉族人群巨噬细胞清道夫受体1(macrophage scavenger receptor 1,MSR1)rs13306541基因多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)遗传易感性的关系。方法采用高通量Taq Man-MGB探针结合荧光定量PCR技术,对377例经CT或MRI证实为IS的患者和377例经体检证实的健康者,进行MSR1 rs13306541基因多态性与IS遗传易感性的分析。结果 IS组MSR1 rs13306541基因型分布(AA型75.07%,AG型22.01%,GG型2.92%)与对照组(83.82%,15.65%,0.53%)的差异有统计学意义(P0.01);基因型频率的相对风险分析发现,AG型及GG型患IS的风险为AA型的1.88倍(OR=1.88,95%CI=1.21~2.91,P0.05);这种关联尤其在年龄67岁(校正OR=1.91,95%CI=1.11~3.30)、男性人群(校正OR=1.78,95%CI=1.07~2.97)及肥胖人群(BMI≥24,校正OR=2.01,95%CI=1.17~3.46)更为明显。结论 MSR1 rs13306541 G等位基因可能是IS发病的一个危险因子,MSR1基因多态性可能成为中国人群缺血性脑卒中高危人群筛选的标志和干预靶点。