胎儿唇腭裂产前诊断及预后研究现状

唇腭裂是最常见的颜面部畸形,对于该病的病因迄今尚未阐明,目前多认为该病是由于遗传、环境因素共同作用所致。中孕期通过超声、MRI等辅助检查方法可诊断胎儿唇腭裂。部分胎儿唇腭裂合并其他畸形,部分存在基因、染色体异常,影响患儿出生后生存质量及预后等,因此产前对胎儿唇腭裂的明确诊断至关重要。胎儿唇腭裂宫内手术治疗目前尚处于研究阶段,非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患儿于婴幼儿期进行手术治疗后,多数可以康复。笔者拟就胎儿唇腭裂产前诊断及预后研究现状进行阐述,以提高临床对该病的诊治水平。     

肺炎支原体肺炎儿童的诊治研究现状

肺炎支原体(MP)是导致儿童发生肺炎支原体肺炎(MPP)的常见病原体之一。对该病患儿的临床诊断需结合其临床表现、影像学特征和实验室检查结果进行综合判断。随着儿童重症MPP(SMPP)与耐大环内酯类药物MPP发生率逐年升高,此类患儿临床症状重,多合并全身症状及脏器损伤,导致治疗难度加大。笔者拟就MPP的流行病学特征、临床表现、影像学与实验室检查特征及治疗的最新研究进展进行阐述。     

认识隐匿性阴茎

隐匿阴茎指原本正常的阴茎被埋藏于皮下,外观阴茎短小,包皮似一鸟嘴包住阴茎,是阴茎肉膜发育异常所致的先天性畸形,多数患者会合并包茎,或伴有尿道下裂畸形,若不及时治疗,可影响患儿的排尿与成人患者的性生活。现阶段,临床中针对该病患者的治疗以手术为首选方案,术后患者能够获得理想恢复效果。本文将重点探究隐匿性阴茎的诊断与治疗,及该病对正常性生活的影响。     

肺炎支原体肺炎合并多脏器功能损害临床误诊分析

目的:探讨临床上对合并多脏器功能损害肺炎支原体肺炎患儿引起误诊的原因。方法:对96例经MP-IgM检测确诊为肺炎支原体肺炎同时合并其他脏器功能损害的患儿的来源、入院诊断、临床表现、胸片结果及其他化验结果进行分析、比较,对首次确诊和误诊病例病程进行统计分析。结果:有多脏器功能损害的肺炎支原体肺炎患儿临床表现及体征多样,一般实验室检查结果无特异性,部分胸片结果有特殊表现,临床误诊率较高(占51%),基层医院多见,占66.7%。其中误诊为心血管系统、血液系统、神经系统损害及肺部其他疾病为多见;患儿的病程多较长,病程在14天以内的54例(56.2%),超过14天的病例42例(43.8%),其中临床曾误诊患儿病程较未被误诊患儿长,二者间有非常显著性差异(χ2=15.49,P<0.01)。结论:合并多脏器功能损害的肺炎支原体肺炎患儿临床表现多样,早期症状无特异性,及时对患儿行MP-IgM检查,明确诊断,早期对因治疗,可减少此病的误诊率,缩短病程。     

58例重型颅脑损伤合并胸、腹脏器闭合性损伤的临床分析

目的探讨重型颅脑损伤合并胸、腹脏器的救治方法。方法总结和分析58例重型颅脑损伤合并胸、腹脏器闭合性损伤的诊断和治疗经验。结果抢救成功37例,死亡21例。结论该病危及生命因素很多,应根据多发脏器损伤的治疗原则,由主到次抓住重点进行救治。     

家族性地中海热的研究

家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID)。FMF患者主要表现为反复发作的自限性发热和多种浆膜炎,包括腹膜炎、胸膜炎、心包炎及关节炎等。FMF主要见于阿拉伯人、土耳其人、犹太人和伊朗人等地中海血统的4大种族人群。近年文献报道,在其他种族人群中亦发现FMF患者。在中国,也陆续在成年人及儿童中发现FMF患者。引起发热症状的疾病众多,对于反复周期性发热患儿,除考虑内分泌疾病、免疫性疾病外,还应警惕FMF可能。目前对于FMF的有效治疗药物是秋水仙碱。关于FMF诊断标准与治疗的研究,大多针对成年FMF患者。笔者拟总结儿童FMF的诊断标准及治疗药物剂量的研究现状,并就FMF的发病机制、临床表现、分型、一般实验室检查,以及基因突变类型及其检测、诊断标准、治疗结果等最新研究进展进行阐述,旨在为儿科医师提供该病的诊断及治疗依据。     

超声诊断孕早期联体双胎畸形的价值

目的:分析联体双胎的超声图像特点,提高超声诊断联体双胎的准确率。方法:回顾性分析西北妇女儿童医院经超声诊断并随访确诊的16例联体双胎的超声资料,经二维超声观察联体胎儿的连接部位、共用脏器、融合程度,并用彩色多普勒超声观察脐血流以及合并畸形的胎儿心血管情况。结果:16例联体双胎畸形中,双头联合11例(68.75%),其中7例胸腹腔联合、2例胸腹腔+骶尾部脊柱联合、2例仅腹腔联合;并头联合4例(25.00%),其中2例合并胸腹腔联合、2例仅头部联合;臀部联合1例(6.25%)。5例合并其他畸形:2例合并颈部水囊瘤(其中1例双胎儿均合并心脏畸形),1例合并无叶全前脑,1例合并上肢桡骨缺如,1例合并小下颌。结论:对于联体双胎应做到尽早诊断并终止妊娠,彩色多普勒超声能直接显示羊膜腔内联体胎儿的连接部位、共用脏器、融合程度及合并畸形,对判断预后具有重要意义。     

Turner综合征临床研究现状

Turner综合征(TS)是一种罕见的女性性染色体疾病,该病患者常表现为身材矮小、性腺发育不良、先天性心脏病、内分泌紊乱和淋巴水肿等。导致TS患儿死亡的主要原因是并发心血管疾病。嵌合体核型是TS患者常见染色体核型。由于TS患者临床表现差异、染色体核型多样及二者不一致性,增加临床对该病的诊断难度。笔者拟就TS患者相关遗传学与基因组学、常见并发症、诊断和治疗最新研究进展进行阐述,重点介绍嵌合体核型TS患儿的临床表现及诊断,旨在帮助医师进一步认识TS,减少对该病患者的漏诊和误诊。     

PUF60基因新发变异致Verheij综合征1例报告并文献复习

<正>Verheij综合征(Verheij syndrome,VRJS)是一种罕见的常染色显性遗传病,又称8q24.3缺失综合征,是以生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、脊椎骨骼异常以及眼组织缺损、肾脏畸形、心脏异常为特征的综合征^[1-2]。研究发现PUF60基因杂合变异是该病的主要致病原因。目前全球报道由PUF60基因致VRJS病例仅30例^[2-14]。我国自2018年首次报道,目前国内已报道3例^[8,10,14]。本文报道1例由PUF60基因变异引起的VJRS患儿,并进行文献回顾,以促进临床诊断和治疗。     

超雌综合征的临床认知

超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体非整倍体(SCA)的性染色体三体综合征。该病患者性染色体核型多为47,XXX,其临床表型差异大。随着人们孕期保健意识的增强及产前诊断技术的发展与普及,超雌综合征胎儿的产前检出率逐渐增高。产前诊断胎儿合并超雌综合征后,需要多学科团队(MDT)专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。超雌综合征胎儿出生后,仍需要MDT协作,对患儿尽早进行必要的康复训练和临床干预。笔者拟对超雌综合征胎儿的遗传学背景、临床表型及诊断、是否继续妊娠选择、围产儿结局及其子代再发风险的相关研究最新进展进行阐述,旨在为该病患儿的临床咨询提供参考。     

四腔心切面在产前超声诊断先天性心脏畸形中的作用

目的:分析四腔心切面所见异常在产前超声诊断先天性心脏畸形中的作用和临床意义。方法:据四腔心切面所见异常对产前超声诊断先天性心脏畸形所提供的心脏信息及对诊断意义的不同,将产前超声诊断的先天性心脏畸形胎儿病例71例分为3组。结果:第1组为根据四腔心切面所见异常即可明确诊断的胎儿先天性心脏畸形,共52例,占73.24%,但该组伴发的大动脉畸形25例,占48.08%,如果单用四腔心切面将全部漏诊;第2组为根据四腔心切面所见异常可以提供存在先天性心脏畸形重要线索,共12例,占16.90%;第3组为四腔心切面所见基本正常,但存在先天性心脏畸形,共7例,占9.86%。71例中合并心外畸形的病例39例,占54.93%。结论:四腔心切面在产前超声筛选新生儿先天性心脏畸形方面具有非常重要的作用和临床意义,90%以上的先天性心脏畸形在四腔心切面上或多或少有异常特征,但有局限性,大动脉畸形漏诊相当常见,如果能加上左、右心室流出道等切面则明显减少漏诊。     

Mortality among infants with congenital malformations,New York State, 1983 to 1988.

OBJECTIVE. The authors examined first-year mortality and risk factors for mortality among infants with major congenital malformations. METHODS. Infants with major congenital malformations born from 1983 to 1988 were identified from a statewide population-based congenital malformations registry. Variables analyzed included year of birth, birth weight, gestational age, infant sex, number of malformations, number of organ systems involved, level of care of the birth hospital, maternal age, maternal education, and maternal ethnicity. RESULTS. Infants with major malformations had a risk of death 6.3 times higher than the general population of live births. The risk declined from 6.5 in 1983 to 5.9 in 1988. Birth weight and number of malformations were the strongest risk factors. The likelihood of survival was similar for white and black infants. CONCLUSIONS. Being born with a malformation outweighs most of the other risks for infant mortality. Children with congenital malformations had higher cause-specific mortality for all causes except injury.     

儿童先天性心脏病诊断中彩色多普勒超声的应用及其临床价值

目的探讨儿童先天性心脏病(CHD)诊断中彩色多普勒超声的应用及其临床价值。方法选取2015年1月-2018年12月在丽水市妇幼保健院行CHD筛查的儿童13805例。所有患儿均经彩色多普勒超声检查,将所有患儿最终临床诊断和(或)手术结果作为对比金标准。观察所有患儿的最终诊断结果;观察与最终临床诊断结果相比彩色多普勒超声的诊断符合率;观察彩色多普勒超声诊断CHD患儿的临床效果。结果其中,有3138例(22.7%)被最终确诊为CHD。3138例CHD患儿当中,占比最高的畸形为:房间隔缺损2517例(80.2%)和室间隔缺损485例(15.5%)。3138例CHD患儿中,彩色多普勒超声共检查出3046例,总符合率为97.1%。彩色多普勒超声诊断CHD患儿的准确率为99.3%,特异度为100.0%,灵敏度为97.1%。结论给予CHD患儿进行临床诊断的过程当中,使用彩色多普勒超声可以将患儿体内的房间隔、室间隔的生理结构进行更为清晰的显示,为临床诊断提供更多的参考信息,从而提高临床对CHD的诊断效率。     

脓毒症早期生物诊断标志物研究进展

脓毒症是因感染引起宿主反应失调导致的危及生命的器官功能障碍,其病情发展迅速、死亡率高。血培养是诊断脓毒症的金标准,但耗时较长。因此,特异性的辅助检查指标成为临床医生诊断脓毒症所关注的焦点。现出现各类脓毒症早期生物诊断标志物,对临床诊断治疗、判断病情预后以及疗效评估具有重要的临床价值。本研究对脓毒症早期生物诊断标志物的研究进展进行综述,为临床早期诊断和治疗脓毒症提供新依据。     

Mycobacteriosis in birds

Avian mycobacteriosis is an important disease which affects companion, captive exotic, wild and domestic birds. The disease is most commonly caused by Mycobacterium avium and Mycobacterium genavense. Lesions are typically found in the liver and gastrointestinal tract, although many other organ systems can potentially be affected. The authors review those species of Mycobacterium reported to affect birds, the epidemiology of avian mycobacteriosis, immunological responses to mycobacterial infection, ante- and post-mortem diagnosis, treatment and prevention or control of the disease.     

小儿原发性气管支气管软化临床表现及纤维支气管镜的诊断价值

目的 探讨小儿气管支气管软化的临床表现及纤维支气管镜的诊断作用.方法 对135例常规诊治无明显好转的持续喘息及反复下呼吸道感染患儿行纤维支气管镜(纤支镜)检查,观察气管支气管腔,并对有脓性分泌物者行局部灌洗.结果 135例中诊断气管支气管软化32例,其中气管软化27例,支气管软化5例,其中合并喉软化5例,先心病7例,气管狭窄3例,气管性支气管2例,食道闭锁2例, “H”型气管食管瘘1例.结论 气管支气管软化是引起小儿呼吸道感染及咳喘反复不愈的重要因素之一,对此类患儿应重视纤支镜的检查.     

Rare case of congenital transsphenoidal meningoencephalocele causing respiratory problems

INTRODUCTION: Congenital meningoencephalocele is a rare and severe malformation. AIMS: The authors describe the case of congenital, basal transsphenoidal meningoencephalocele associated with other neurological malformations, which projected between the margins of palatoschisis producing respiratory problems at neonatal age. METHOD: Presented with detailed photo-documentation. RESULTS: Cranial meningoencephalocele reconstruction with an approach of bifrontal craniotomy was performed. The base of skull was closed multilaminarly with auto-graft gained from parietal bone and Lyodura. The closure of nasopharyngeal sac was performed in second sitting. Postoperatively the progression of hydrocephalus was so extensive, that implantation of ventriculo-peritoneal shunt was unavoidable. Later on closure of tracheotomy performed for continued air passage support was done. The authors report the course of disease and the surgeries performed. CONCLUSIONS: Auto-graft from skull bone for closure of large basal-cranial defect proved to be ideal. Prognosis depends on other malformations. Successful treatment needs co-operation of different specialties.     

子宫畸形致青春期子宫内膜异位症临床分析

目的:探讨子宫畸形致青春期子宫内膜异位症的发病原因、诊断方法及治疗原则。方法:2002年6月~2004年12月间我院经宫腔镜结合超声对6例青春期少女进行检查、诊断,经手术及病理证实为子宫畸形合并子宫内膜异位症,对其临床和病理资料进行回顾性分析。结果:①临床表现:6例患者均以原发性痛经为主要表现,其中1例先天无阴道患者表现为周期性腹痛。②宫腔镜结合超声检查:6例病例中诊断盲角子宫3例,残角子宫3例,其中5例合并与病侧子宫同侧的卵巢子宫内膜异位囊肿。③手术方式:以切除残角或盲角子宫为基本术式,盲角子宫者行大部盲角子宫切除术,术中完全切除盲角子宫内子宫内膜,合并卵巢巧克力囊肿者均行囊肿核除术、保留正常卵巢组织及另侧子宫,最终旨在保留正常生育功能。结论:宫腔镜结合B超检查可在术前早期明确诊断青春期少女子宫畸形合并子宫内膜异位症,早期诊断和早期治疗对保证青春期少女的生育功能意义重大。     

Ethnic differences in congenital malformations in the Netherlands: analyses of a 5-year birth cohort

Congenital malformations are among the major causes of perinatal mortality and morbidity at present. Research into the ethnic diversity of congenital malformations can form a basis both for aetiological studies and for health care advice and planning. This study compared the overall prevalence of congenital malformations, the prevalence in different organ systems and of several specific malformations between different maternal ethnic groups in the Netherlands using a 5-year national birth cohort (1996-2000) containing 881 800 births. Maternal ethnic groups considered were Dutch; Mediterranean (Moroccan/Turkish); other European; Black; Hindu and Asian. Mediterranean women had a 20% higher risk of having a child with a congenital malformation than Dutch women (age-adjusted OR = 1.21 [95% CI 1.16, 1.27]). They showed an increased risk of malformations in several organ systems such as the central nervous system and sensory organs, the urogenital system and skin and abdominal wall. Further, they had an increased risk of the group of chromosomal malformations/multiple malformations/syndromes. For the specific group of multiple malformations the maternal age adjusted OR was 1.80 [95% CI 1.47, 2.20]. The Black group showed a significantly increased risk of skeletal and muscular malformations (age adjusted OR = 1.76 [95% CI 1.53, 2.02]) with a sixfold increased risk of polydactyly compared with the Dutch group. For Mediterranean women, the largest and fastest growing group of immigrants in the Netherlands, this study demonstrated an increased risk of congenital malformations.     

差异性切面的超声心动图对胎儿心脏畸形的临床诊断价值评价

目的 分析差异性切面的超声心动图在胎儿心脏畸形中的临床诊断价值。方法 选取某医院2015年3月—2018年10月期间收治500例妊娠晚期妇女,对其临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均同时接受差异切面超声心动图检查和常规B超检查,以引产及新生儿心脏超声诊断结果作为金标准,对两种检查结果进行分析。结果 通过差异性切面超声心动图检测胎儿心脏畸形情况,在所选孕妇中检出先天性心脏病21例,复杂性心脏畸形8例,检出率为5.8%;经过随访发现,传统B超方法漏诊5例病例,其中先天性心脏病有2例,复杂性心脏畸形3例。结论 采用差异性切面超声心动图对妊娠晚期孕妇进行筛查,可提高胎儿心脏畸形检出率,在鉴别先天性心脏疾病中有着重要作用。