30卷5期疑难病案讨论选登

<正>1诊断46,XY单纯性腺发育不全。2诊断依据2.1患者,22岁,女性,无月经来潮,原发性闭经,第二性征发育欠佳,染色体为46,XY,内分泌6项:FSH、T升高,LH、E2下降,盆腔B超检查:膀胱后未见确切发育子宫,查见宽0.7 cm带状与弱回声,双侧附件区未见确切发育卵巢。全腹CT检查示:子宫小,1.7 cm×0.6 cm×3.2 cm大小,形态未见异常,双侧卵巢影明显偏小,盆腔内未见明显占位。2.2 46,XY单纯性腺发育不全一般是Y染色体突变引起,但     

46,XY单纯性腺发育不全21例临床分析

目的:探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,提高对该疾病的早期诊断及治疗。方法:回顾分析1992年12月至2016年2月于浙江大学医学院附属妇产科医院行性腺切除术的21例46,XY单纯性腺发育不全患者的病例特点。结果:21例46,XY单纯性腺发育不全患者的社会性别均为女性,均有闭经症状,其中95.2%(20/21例)的患者为原发性闭经,4.8%(1/21例)的患者为继发性闭经合并盆腔肿块。20例原发性闭经患者中,10例初诊时即发现染色体异常,10例初诊未行染色体检查,按月经失调行人工周期治疗,约于(5.1±3.03)年后行染色体检查及性腺切除。行人工周期治疗的10例患者中,4例(40.0%)外阴发育正常,5例(50.0%)乳房发育正常,子宫三径之和平均(8.36±0.8)cm;未行人工周期治疗者的外阴均幼稚,乳房不发育或略隆起,子宫三径之和平均(4.66±1.37)cm。术后病理提示38.0%(8/21例)发生性腺肿瘤,其中50.0%(4/8例)为性腺母细胞瘤,25.0%(2/8例)为无性细胞瘤合并性腺母细胞瘤。结论:46,XY单纯性腺发育不全患者的初诊确诊率低,对原发性及继发性闭经患者,需警惕合并染色体异常可能。人工周期治疗可改善46,XY单纯性腺发育不全患者的第二性征发育。46,XY单纯性腺发育不全患者的性腺肿瘤发生率高,但初诊确诊率低导致手术时间推迟,延误诊治。     

女性表型46,XY性发育障碍的临床、病理特征及遗传学检测

目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料。方法:回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资料。将切除的性腺组织进行病理学诊断;提取患者及家属基因组DNA,应用Sanger测序、二代测序方法、MLPA、染色体基因组芯片分析等方法进行遗传学检测以寻找致病基因变异。结果:1例患者为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),病理结果证实一侧隐睾见精原细胞瘤,其AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546_2547 insA(p.N849K,fs X32),此突变为已报道导致CAIS的突变方式;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,性腺病理结果为不成熟的卵巢组织,患者SRY基因的HMG区域检测到c.206TC(p.V69A)突变,此突变未见报道;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,病理结果为双侧性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤,性发育相关基因未检测到明确的致病突变。结论:综合利用多种检测方法对女性表型46,XY性发育障碍患者进行致病基因检测,其中2例患者分别由AR基因、SRY基因突变引起,其中SRY基因c.206TC(p.V69A)为新发现的突变。     

46,XY单纯性腺发育不全9例分析

46,XY单纯性腺发育不全是性发育异常分类中性腺发育异常中的一种情况,它的性染色体检查是正常的,但由于某些因素的影响,性腺在胚胎不同时期发生不同程度的发育不全或退化,造成性发育异常.因临床少见,对该病认识不足,往往延误诊断及治疗.本文通过对9例的分析,旨在加深对本病的认识,减少误诊率,达到满意的治疗目的.     

46,XY单纯性腺发育不全10例分析

目的 探讨染色体核型为46，XY单纯性腺发育不全患者的诊断及治疗。方法 分析1984-01—2004-07北京协和医院妇产科收治的10例染色体核型为46，XY的单纯性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜探查术。结果 患者的生长和智力发育正常，但部分患者上肢长，指距大于身高。表现为原发闭经，青春期无女性第二性征发育，无阴、腋毛或稀少，乳房不发育。内外生殖器发育幼稚，术中均可见到发育不良的子宫，正常或发育欠佳的输卵管，以及条索状性腺组织。手术切除条索状性腺组织，病理为原始的睾丸组织。所有患者均有阴道，人工周期可来月经。结论 正确及时诊断46，XY单纯性腺发育不全十分重要，确诊后需行手术切除腹腔内发育不良的睾丸组织，术后予激素治疗以维持女性的社会性别。     

以46, XY完全型性腺发育不全为表现的Frasier综合征1例

本文分析Frasier综合征在性发育异常患者中的临床表现及致病基因特征, 具体为回顾性分析1例46, XY Frasier综合征患者的生殖系统发育和解剖特点、性激素情况、基因检测结果及性腺的手术病理结果。本例患者在性发育方面表现为"46, XY完全型性腺发育不全", 病因系WT1基因9号内含子c.1432+5G>A的剪接突变, 已被报道为Frasier综合征的致病突变。生殖激素符合高促性腺素低性激素血症;术中所见符合幼女盆腔, 未发现肾Wilms瘤;性腺病理一侧为发育不良的卵巢, 另一侧为性腺母细胞瘤。其肾病起病年龄为7岁, 活检病理符合局灶节段性肾小球硬化症, 激素原发抵抗, 已进展为终末期肾病。Frasier综合征可表现为慢性进展性肾病、46, XY性发育异常及性腺肿瘤三联征, 与WT1基因9号内含子剪接突变有关;若为46, XY性腺发育不全, 尤其是Frasier综合征患者, 性腺肿瘤发生率高、恶变率高, 应积极切除双侧附件, 并依据肾病状态, 及时开始性激素补充治疗。     

56例46,XY单纯性腺发育不全临床特点分析

目的:探讨46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,以进一步提高对该病的认知与诊治水平。方法:回顾分析2007年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的56例46,XY单纯性腺发育不全且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果:所有患者的社会性别均为女性,平均年龄(21.1±5.2)岁。53例(94.64%)患者以无自主月经来潮就诊。51例(91.07%)患者乳房发育在Ⅲ级以下,53例(94.64%)患者腋毛稀疏或无,48例(85.72%)患者阴毛稀疏或无。47例(83.93%)患者外阴发育幼稚,3例(5.36%)患者阴蒂稍大。患者促性腺激素水平升高,雌二醇及睾酮处于低水平。术中所有患者均可见子宫,8例患者输卵管发育不良,余48例输卵管发育正常;性腺外观绝大部分为条索状。病理提示,12例(21.43%)患者合并性腺肿瘤。结论:46,XY单纯性腺发育不全具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。     

XY女性的临床及细胞遗传学探讨

XY女性是指具有女性或近似女性的表型及外生殖器而性染色体为XY的个体,自幼多作为女性抚养,多因闭经或阴蒂肥大而就诊。这类患者的性腺恶性肿瘤发生率较高,有的因性别不明或在青春期后出现闭经、男性化以及不育等,给患者本人及家庭造成负担。自1981年2月至1983年5月,我们通过外周血淋巴细胞培养及G带染色体分析,共发现此类患者13例,归纳为以下五种类型:①XY性腺发育不全3例,②混合性性腺发育不全2例,③不全雄激素不敏感6例,④真两性畸型1例,⑤性腺母细胞瘤1例。现报道如下。一、体征本组13例中,患者身材1.50米以上者10例,其中4例1.70米以上,身材矮小者3例。乳房未发育或稍发育者12例,只1例真两性畴型者乳房发育好。本组5例性腺发育不全者外阴发育差,有阴道及幼稚子宫,无阴毛,阴蒂不大,手足长大,似无睾     

46,XY性腺发育不良患者经赠卵体外受精-胚胎移植获妊娠分娩一例报告及文献复习

46,XY性腺发育不良是性反转综合征的一种类型,患者遗传背景为46,XY男性型,在胚胎发育早期因生殖系统未能向男性型方向发展或发育不良,而具备了外阴、阴道、子宫等女性生殖系统器官,因此社会性别常为女性.46,XY性腺发育不良患者因性腺发育不良,无卵泡发育,故不能自然妊娠.本文对浙江大学医学院附属邵逸夫医院l例经赠卵体外受精-胚胎移植(IVF-ET)获得妊娠及分娩的46,XY性腺发育不良患者的临床资料进行报道,并结合相关文献进行复习.     

17α羟化酶缺乏症13例临床分析

目的 探讨染色体核型为46，XY的17α羟化酶缺乏症的诊断及治疗．方法 分析1985年1月至2002年10月北京协和医院妇产科收治的13例染色体核型为46，XY的17α羟化酶缺乏症病例．结果 高血压、低血钾及原发闭经，性激素水平低下，无第二性征发育为该病的临床表现，性腺病理结果是发育不良的睾丸．对1例患者采用PCR和DNA测序进行了SRY基因的分析，结果未发现缺失和突变。经糖皮质激素治疗，满意的控制血钾及血压后，手术切除双侧性腺，维持女性社会性别．术后继续糖皮质激素及雌激素的治疗。结论 正确及时的诊断治疗17α羟化酶缺乏症，维持女性的社会性别，术后继续激素治疗，可获得满意的疗效。     

NR5A1基因突变的46,XY性发育异常合并肥胖及高胰岛素血症一例

46,XY性发育异常（disorders of sex development,DSD）是一种遗传学性别、表型性别和性腺性别不一致的先天性疾病,确诊该病的关键是基因检测。回顾分析1例46,XY DSD患者,患者社会性别为女性,因查体发现性腺发育异常就诊。患者46,XY DSD合并肥胖及高胰岛素血症,致病基因为类固醇生成因子-1(steroidogenic factor 1,SF-1,又称NR5A1),突变位点为c.1095＿1096insTCGG(p.Q366Sfs*22),对该基因进行遗传学分析,该位点所致的基因突变可能与肥胖及糖尿病相关。行腹腔镜双侧隐睾切除术+外阴整形术+阴蒂切除术,维持患者女性社会性别。从遗传学角度检测病因可为46,XY DSD的临床诊治提供指导及依据。     

原发闭经表型的细胞遗传学病因研究

目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。     

荧光原位杂交检测精子上游时间对XY精子

目的运用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术检测精子改良上游过程中,不同上游时间对含X/Y精子的分离作用,探讨较长上游时间跨度(0～150分钟)对上游后XY精子比例的影响.方法分析从志愿者取得的正常精液标本10份,每份均进行精子不同时间分批改良上游、固定和荧光原位杂交分析,计数分析X精子占XY精子总数的比例.结果杂交区域内精子总杂交率为98.33%.未上游时X精子比例为平均为50.03%.通过SPSS方差分析分时间段检测的X精子占XY精子总数的比例与未上游时差异无显著性(P＞0.05),不同组间差异无显著性(P均＞0.05).结论改良上游法对XY精子的分离没有显著效果,没有直接证据表明人工授精和体外受精-胚胎移植过程中精子的上游处理会影响到出生婴儿的性别比例.     

产前超声诊断胎儿肾脏发育异常196例临床分析

目的:探讨各种类型的胎儿肾脏发育异常在产前进行超声诊断的临床意义.方法:回顾性分析196例产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的超声声像特征、产后诊断的符合率和随访至产后3月情况.结果:①共有9种类型的肾脏发育异常,分别为肾积水、多囊性肾发育不良、单肾缺如、重复肾、肾囊肿、盆腔异位肾、婴儿型多囊肾、双肾缺如和融合肾.②产前诊断胎儿肾脏发育异常的196例患者,有20例引产后,未作尸检证实,另6例失访,共计170例经产后超声诊断及病理检查证实.其中肾积水、双肾缺如、多囊性肾发育不良、肾囊肿、婴儿型多囊肾和融合肾的诊断符合率较高,均达90.00％以上;而盆腔异位肾和重复肾等诊断符合率较低,分别为60.00％和40.00％.③随访至产后3月,肾积水、多囊性肾发育不良、肾囊肿、单肾缺如、盆腔异位肾和重复肾的患儿均无异常情况发生,而双肾缺如和婴儿型多囊肾多数引产,预后差.结论:胎儿肾脏发育异常的种类多样,超声检查的诊断符合率差异大,预后各异.产前超声检查能较准确地诊断多数肾脏异常,为临床提供更多的决策信息;超声检查不能明确诊断的需要加强随访,诊断需谨慎.     

青春期性发育异常

青春期性发育异常系指第二性征出现的时期和发育过程异常,分性早熟和性发育延迟,下表为日本规定的诊断标准。因有个体差异,对未全符合条件者不能轻易诊断。需根据家族史,患儿在第二性征发育过程中身高、体型以及至今为止的发育经过等综合考虑后而确定是否进一步检查。(译者注:本文仅摘译有关女性部分) 一、分类 (一)性早熟:按病因分类。 1.(?)性性早熟(中枢性或下丘脑性):特点是性早熟症状与正常青春期性发育次序     

25卷2期疑难病案

患者16岁,因月经未来潮,无乳房发育入院.患者生后按女性抚养,未来月经,无乳房发育,无阴毛及腋毛等女性第2性征.1周前于我院B超检查示:子宫发育异常(疑先天性无子宫),双侧卵巢未显示.     

46XY单纯性腺发育不良继发非特异性类固醇细胞瘤1例报告

<正>1病例简介患者,女,28岁,因"原发性闭经"于2012年4月23日收入院。患者自诉母亲孕期无服药史,自幼发育良好,青春期无乳房发育,阴毛、腋毛较稀疏,体型高大。曾于2011年9月于当地医院就诊,染色体检查示46XY;给予人工周期治疗后月经来潮,但量较少。2012年1月转诊我院,(卵泡期)性激素6项:FSH71.91IU/L,LH 44.22IU/L,E230.66ng/L,PRL 11.52μg/L,P 0.32μg/L,T 197.80ng/dl。3月22日复查染色体示46XY,B超示幼     

15卷4期疑难病案讨论选登

一、诊断：①男性假两性畸形;②17a一羟化酶缺乏综合征。二、诊断依据及分析1．患者染色体为46,XY核型,届男性;第一性征不发育或缺如,如子宫及附件未查见,睾丸不明显,阴蒂稍肥大,外生植器完全为女性,但是幼女型;第二性征不发育,如无陵毛、明毛、乳房不发育,皮肤黝黑。说明患者体内缺乏性激素（雌、雄激素）,检验亦证明雌二醇（E。）、单回（T）低下,促性腺激素偏高（FSH、LH、PKL）。此病是由于17a一羟化酶缺乏,肾上腺皮质网状带不能由孕烯酸甜合成来九团和雌激素。此酶缺乏是由常染色体基因缺陷所引起的,生殖腺不论是…     

子宫恶性中胚叶混合瘤2例

例1.患者48岁.1981年始闭经,半年后阴道不规则流血,暗红色,伴有下腹隐痛.于1982年4月30日入院.妇科检查:外阴发育正常,阴道通畅.宫颈Ⅰ°糜烂,宫体前位,如8孕周大小,质稍硬,表面光滑,活动,轻微压痛,双侧附件未发现异常.临床诊断子宫肌瘤。5月7日行子宫及双侧附件切除术.病理报告:子宫10×7×5cm.剖开子宫后,见     

79例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析

目的 探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况.方法 1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共79例,所有患者均取外周血进行淋巴细胞染色体核型分析、Y基因性决定区检测以及相关激素和酶检测,影像学检查了解性腺位置.行经腹或腹腔镜下性腺切除术,所有手术标本均行病理检查.结果 79例患者中,雄激素不敏感综合征患者41例,其中发生精原细胞瘤1例、支持细胞腺瘤2例,占7%;170r羟化酶缺乏症患者14例,其中发生支持细胞腺瘤1例,占7%;XY单纯性腺发育不全患者4例,其中发生性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例,占1/4;XO/XY性腺发育不全患者16例,其中发生精原细胞瘤及性腺母细胞瘤1例,占6%;睾丸退化患者4例中无肿瘤发生.发生肿瘤的性腺多位于盆腔内,发生肿瘤的年龄集中于15～23岁.结论 表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者易发生性腺母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,一旦确诊宜及早切除双侧性腺.