广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a＼b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

广西黑衣壮族17个Y-STR位点遗传多态性

目的　调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR) 基因座及其单倍型在广西黑衣壮族人群中的分布情况。方法　应用AmpFlSTR? Yfiler?荧光标记复合扩增系统,对黑衣壮族184名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM 310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果　DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a\b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(GD 值) 分布在0. 4910～0.9727之间。17个Y-STR 位点共同构成的单倍型180种,其单倍型多样性为0.99976。广西黑衣壮族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义。结论　广西黑衣壮族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料。     

宁夏回族群体12个Y染色体短串联重复序列基因座多态性研究

目的获得12个Y染色体短串联重复序列(Ychromosome short tandem repeat,Y-STR)位点(DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385a、DYS385b、DYS437、DYS438、DYS439)在宁夏回族群体的多态性分布。方法应用PowerPlex○RY荧光标记复合扩增试剂盒,对宁夏回族群体150名无关健康男性个体基因组DNA进行复合扩增,用ABI377测序仪对扩增产物进行检测,统计12个Y-STRs位点群体遗传学参数。结果12个基因座共检测出75个等位基因,频率分布在0.0067～0.7067之间,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.4446～0.8877之间。在150名无关个体中,共有148种不同的单倍型,其中只有两种单倍型分别为两名个体共有,12个Y-STRs位点联合构成的单倍型多样性为0.9864。结论12个Y-STRs基因座在宁夏回族群体具有较强的个体识别能力,可应用于群体遗传学及法医学研究。     

东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的　调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法　方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检测满族71例无关个体10个Y-STR 位点的遗传多态性分布。结果　在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、 DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因, 等位基因频率分布在0.0141 ～0.5915 之间，基因多样性( GD)分布在0.6006 (DYS459)~0.8384 (DYS441) 之间, 等位基因多样性均大于0.6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70 种,单体型多样性为0.9998。结论　上述10个Y-STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

中国朝鲜族六个Y染色体短串联重复基因座遗传多态性的研究

目的 检测吉林延边地区朝鲜族人群6个Y染色体短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)基因座DYS441、DYS442、DYS443、DYS444、DYS445和DYS446的遗传多态性,以获取相应的遗传多态性数据.方法 应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法对205名延边地区朝鲜族男性个体的6个Y-STR基因座进行检测和分析.结果 在6个基因位点中,分别检出了8、7、7、5、6和9个等位基因,基因多样性分布为0.5302～0.7897.共发现151种单倍型,单倍型基因多样性为0.9938.结论 6个Y-STR基因座在延边地区朝鲜族群体中均呈现较强的遗传多态性,因此是较为理想的遗传标记系统,在父系遗传关系确定和中国朝鲜族起源研究等方面具有较高的应用价值.     

福建畲族成年男性DYS19、DYS389I、DYS393多态性与身高的关系

目的:探讨福建畲族男性DYS19、DYS389I、DYS393多态性与身高之间的关系.方法:调查福建畲族健康男性152例,测量其身高.应用AmpFlSTR(R) YfilerTM荧光标记复合扩增系统及自动测序法,对152例研究对象进行DYS19、DYS389I、DYS393的等位基因分型.结果:福建畲族成年男性的身高在DYS19、DYS389I基因座的不同基因型间差异有统计学意义,在DYS393基因座的不同基因型间无差异.结论:福建畲族DYS19、DYS389I的遗传多态性可能与福建畲族男性身高增长有关,DYS393对福建畲族男性身高影响不明显.     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

辽宁回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性及遗传关系的分析

目的 调查辽宁地区回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal shorttandem repeat,Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法 应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测204名回族、280名锡伯族无关男性个体血样的11个Y-STR基因座,用AB1310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结合已公开发表的国内其他15个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系.结果 回族个体中共检出187种单倍型,单倍型频率多样性0.9990,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.4783(DYS437)-0.9679(DYS385a/b);锡伯族个体中共检出237种单倍型,单倍型频率多样性0.9984,基因多样性GD值在0.3618(DYS391)-0.9686(DYS385a/b)之间.遗传距离分析结果显示,回族和锡伯族的遗传距离最小(0.0257),与彝族遗传距离最大(0.1046);锡伯族与朝鲜族遗传距离最大(0.0978).聚类分析与系统发生树结果一致,17个群体大致分为3类.结论 11个Y-SIR基因座在回族、锡伯族群体中具有较好的遗传多态性,适用于该地区的法医学应用.与其他民族群体Y-SIR单倍型数据的研究对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要意义.     

重庆土家族11个Y染色体短串联重复序列多态性及与16个群体遗传关系的分析

目的 调查重庆土家族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal short tandem re-peat,Y-STR)基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法 应用PowerPlex Y System荧光标记复合扩增系统检测215名土家族无关男性个体的11个Y-SIR基因座,用ABI310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并与国内其他16个群体相应基因座的分布进行比较,分析其遗传距离和聚类关系.结果 土家族个体中共检出195种单倍型,单倍型频率多样性0.9942,基因多样性值0.3757(DYS391)～0.9170(DYS385a/b);从遗传距离分析发现,土家族和藏族的遗传距离最小(0.02467),与朝鲜族的遗传距离最大(0.25350).结论 11个Y-STR基因座在土家族群体中具有较好的遗传多态性,适用于当地区法医学的个体识别和亲权鉴定.与其他民族群体遗传多样性的研究对了解土家族的起源、迁移以及相互关系有重要意义.     

广西3个少数民族17个Y-STR位点的遗传多态性

目的　研究广西侗、苗、壮3个少数民族17个Y-STR基因座的多态信息及其在法医学应用价值。方法　少数民族口腔拭子用磁珠法提取DNA后用Yfiler复合扩增试剂盒扩增,3100XL型遗传分析仪进行基因分型。计算基因频率,多样性和遗传距离。结果　获得3个少数民族309名男性17个Y-STR基因座的等位基因频率分布资料,3个少数民族单倍型共观察到275种。单倍型多样性：侗族为0.9972,苗族为0.9966,壮族为0.9964;遗传距离中苗族跟侗族的遗传距离最近。结论　由17个Y-STR位点组成的单倍型多样性在种族鉴别,父权鉴定和群体遗传学等方面有很高的应用价值。     

Level of functioning of siblings and parents of probands of varying degrees of retardation

A further analysis of already published data supports the position that retardates of low ability level less frequently have retarded siblings, retarded parents, and parents low in occupational level than do retardates higher in ability level. The analysis supports the position that there are two types of retarded individuals, persons retarded as a result of gene or chromosomal anomalies, brain injury, etc., who more frequently occur in the lower-level retardate group, and persons whose retardation represents polygenic segregation, who more frequently occur in the higher-level group.     

Modes of Inheritance of Errors of Refraction

Eighteen families in which both parents had refractions within the range of +4·0 D to −4·0 D and axial lengths seen in emmetropia (22·3-26·0 mm) showed coefficients of correlation of the order 0·5 indicative of polygenic inheritance. Such coefficients were seen for axial length (0·407) and for the cornea (0·487), but not for the lens (which is known to be yoked to the axial length). No such coefficients were seen in 19 families in which one of the parents had axial length outside the emmetropic range (nine families with long axes and 10 with short axes).

The pattern of polygenic inheritance for emmetropia (completely correlated optical components) and errors of refraction up to 4·0 D (inadequately correlated components: correlation ametropia) follows that seen in stature and other measurable characters. In contrast the high refractive errors with their abnormal axial lengths (component ametropia) are—like the extremes in stature—pathological anomalies with monofactorial inheritance.