TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联性分析

目的：阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法：收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,检测TNXB基因rs204887位点基因型。应用拟合优度χ检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果：TNXB基因rs204887位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。等位基因关联分析,C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性（P>0.05）;基因型关联分析,C/C、C/T和T/T 3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较差异无显著性（P>0.05）;等位基因、基因型频数分布与精神分裂症各种临床表型均无关联（P>0.05）。结论： TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。     

孕激素受体基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系

目的：研究孕激素受体（PR）基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系。方法：以单核苷酸多态性位点作为遗传标记,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例中国汉族子宫肌瘤患者（病例组）和157例非子宫肌瘤健康女性（对照组）PR基因rs1145460位点的基因型。应用拟合优度χ² 检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 12.0统计软件分析等位基因和基因型分布与子宫肌瘤的关系。结果：病例组与对照组rs1145460位点基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组与对照组rs1145460位点基因型（C/C、C/T、T/T）和等位基因（C、T）频数分布比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PR基因rs1145460位点多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤发病无关。     

MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关联性分析

目的：探讨肌球蛋白9B（MYO9B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系,阐明精神分裂症发病的遗传学机制。方法：收集了427例中国北方汉族人群精神分裂症患者与439名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MYO9B基因rs2279007、rs8113494和rs1545620位点基因型和等位基因型。应用拟合优度χ2检验分析精神分裂症病例组和健康对照组研究对象各单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,各SNPs位点等位基因和基因型频数与精神分裂症及各种临床表型的关联性分析采用χ2检验。结果：病例组MYO9B基因各SNP位点等位基因、基因型频数分布与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）;临床表型分析,rs2279007位点基因型频数与幻觉妄想综合征有关联（χ2=4.160,P=0.041）;rs1545620位点基因型频数与意志缺乏有关联（χ2=10.768,P=0.013）。结论：MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联,但可能与精神分裂症患者幻觉妄想综合征和意志缺乏的临床表型有关联。     

抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与喉癌的关系

目的：探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与中国北方汉族人群喉癌的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测149例喉癌患者（病例组）和104名健康者（对照组）的PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN的基因多态性与喉癌的关系。结果：PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型频数分布在病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组rs1903858和rs701848两个SNPs等位基因及基因型的频数分布与对照组比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PTEN基因的rs2735343和rs701848基因多态性可能与中国北方汉族人群喉癌的发生无关。     

PLA2G4C基因多态性与北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

目的：研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性（SNPs）与北方汉族儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法：共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点（rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631）,采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg（H-W）平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联。结果：病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联（P>0.05）,rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联（P>0.05）。结论：PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因。     

亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系

目的：探讨中国北方汉族人群13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神裂症各种临床表型的关系。方法：收集752例中国北方汉族人群精神分裂症患者和909例健康对照全血样品，提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测KPNB3基因rs626716单核苷酸多态性位点基因型。应用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用χ²检验和数量性状分析分别进等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果：精神分裂症病例组和健康对照组rs626716位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。等位基因关联分析表明，病例组和对照组等位基因C和T的频率分布差异无显著性（P>0.05）；基因型关联分析表明，病例组和对照组C/C、C/T和T/T 3种基因型的频率分布差异无显著性（P>0.05）；等位基因频率与精神分裂症各种临床表型的关联性分析结果表明，rs626716与精神分裂症各种临床表型不相关（P>0.05）。结论： KPNB3基因rs626716位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型无关，但是不能排除该基因其他SNPs位点与精神分裂症有关联。     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨APOL基因家族APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法：以中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的97个核心家系成员为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点的单核苷酸多态性（SNPs）。利用拟合优度χ2检验分析等位基因和基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件进行单体型相对风险分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果：APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点基因型在患者组及其父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析结果显示,rs132630和rs2239785位点等位基因在患者组和父母组的频数分布比较差异均无统计学意义（P>0.05）;TDD分析结果显示,rs132630和rs2239785位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%（P>0.05）。结论：APOL3基因上的rs132630位点和APOL1基因上的rs2239785位点多态性可能与精神分裂症无关联。
     

FADS1/FADS2基因多态性与冠心病发病的关联性分析

目的：探讨多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因FADS1和FADS2单核苷酸多态性与冠心病的关系,阐明FADS1/FADS2在冠心病发生中的作用机制。方法：在我国北方汉族人群中选择237例冠心病患者和224例健康体检者作为研究对象,采用问卷调查表收集基本信息,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测FADS1基因的rs174556位点和FADS2基因的rs174617位点,采用遗传学软件UNPHASED 3.012和统计学软件SPSS 13.0分析2位点的联合作用及等位基因和基因型频数分布。结果：病例组和对照组的各位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。病例组和对照组rs174556位点的等位基因和基因型频数分布差异有统计学意义,病例组次等位基因T及基因型TT的携带者频数显著高于对照组（P=0.009,P=0.038）。rs174556-rs174617基因型系统与冠心病的发生无关联（P>0.05）.结论：在中国北方汉族人群中FADS1基因的rs174556位点基因多态性可能与冠心病发病有关联。     

朝鲜族和汉族人群原发性高血压与ACE基因多态性的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与朝鲜族和汉族居民原发性高血压（EH）的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测106例高血压患者（病例组）和105名健康人（对照组）的 ACE基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 13.0统计软件分析等位基因和基因型与原发性高血压的关系。 结果: 病例组与对照组ACE基因各基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组ACE基因3种基因型（II、DD和ID）和等位基因（I、D）频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。朝鲜族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,汉族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）;朝鲜族高血压组和汉族高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,朝鲜族非高血压组和汉族非高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）。结论：ACE基因多态性可能与朝鲜族和汉族原发性高血压发病无关。     

中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析

目的：探讨13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群（精神分裂症患者382例和健康对照389例）13号染色体KPNB3基因上3个SNPs（rs626716、rs624066及rs2761072）进行等位基因及基因型检测。应用χ²检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果：KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性（χ²=2.960, P> 0.05;χ²=1.119,P> 0.05; χ²=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(χ²=4.699,P>0.05;χ²=2.350,P>0.05;χ²=2.941,P>0.05）。结论：KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系

目的: 探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果: rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ²=0.706,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50% (χ²=0.641,P>0.05)。结论: DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联。     

MAOA基因多态性与内化性精神障碍的关联性分析

目的： 探讨MAOA基因多态性与内化性精神障碍的关系,为内化性精神障碍的易感基因研究奠定基础。方法：对194例内化性精神障碍大学生(病例组)和177名健康大学生(对照组)MAOA基因上的tag SNP位点采用多重聚合酶链式反应 (PCR) 和连接酶检测反应 (LDR) 的方法进行基因型检测。采用拟合优度χ2检验分析基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,应用χ2检验分析病例组与对照组,仅患1种内化性精神障碍组、患2种及2种以上内化性精神障碍组和对照组3组中该tag SNP位点的基因型和等位基因频数分布与内化性精神障碍的关联性。结果： 病例组和对照组中的rs2283724位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律 (χ2 =3.763,P>0.05;χ2 = 3.213,P>0.05)。rs2283724位点在病例组与对照组,仅患1种内化性精神障碍组、患2种及2种以上内化性精神障碍组和对照组3组中的基因型和等位基因频数分布差异均无显著性(P>0.05)。结论：MAOA基因可能与内化性精神障碍的发生无关联,提示MAOA基因可能不是内化性精神障碍发生的主要易感基因。     

TLR8基因多态性与中国东北地区汉族肺结核病的关联性分析

目的：探讨Toll样受体8(TLR8)基因的4个位点单核苷酸多态性（SNP）与我国东
北地区汉族人群结核病的关联性,分析其基因型频数分布在肺结核病与其他肺病间的差异。方法
：采用病例-对照的研究方法。选择中国东北地区368例汉族肺结核病患者 (病例组)和355
例汉族其他肺病患者 (对照组)为研究对象。应用连接酶特异检测技术检测2组患者TLR8基因4个位
点rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的基因型,比较2组患者等位基因频数分布差异,
计算其危险系数(OR),并比较不同性别患者组间基因型频数分布的差异。 结果 ： TLR8基因
rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879位点等位基因型频数在2组间分布差异无统计学意义(P>0.05);不同性别的2组患者T
LR8基因4个位点等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论：TLR8基因位点rs37
64880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的SNP在我国东北地区汉族肺结核患者与其他肺病
患者中的分布相同,提示上述TLR8基因4个位点的SNP与结核病的发生无关联性。     

KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系

目的：证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性 （SNPs）rs2588014和rs626716。利用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验（TDT）、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果：rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布，患者组和其父母组比较差异均无显著性，符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。 传递不平衡检验（TDT）结果显示，rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性（χ²=9.31，P =0.002 3）；rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50% (χ²=3.44，P=0.064)。单倍型分析显示，在患病子女中rs2588104(C)- rs626716(C) 单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性（χ²=9.8，P =0.006 8）。结论： 在中国北方汉族人群中，KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。     

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析

目的：探讨组蛋白去乙酰化酶8（HDAC8）4个标签SNPs（Tag SNPs）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性,为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心家系(共计624例)作为研究对象,对HDAC8基因上的4个Tag SNPs位点（rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484）利用Sequenom Mass Array 质谱阵列技术进行基因型检测,应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果：HDAC8基因上的rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HHRR分析,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);TDT分析,HDAC8基因上rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个等位基因概率未偏离50%( P>0.05)。结论：中国北方汉族人群中HDAC8基因rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。     

HLA-DRB1基因多态性与高血压肾病的关系

摘 要］ 目的：探讨HLA-DRB1基因rs2308765和rs9269186 2个位点的单核苷酸多态性（SNPs）与高血压肾病的关系,为高血压肾病的遗传学机制研究提供理论依据。方法：采用病例-对照的研究方法,收集45例高血压肾病患者和52例对照为研究对象。应用聚合酶链反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）技术进行SNPs突变检测。采用拟合优度χ2检验分析基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,病例组与对照组基因型和等位基因频数分布分析应用χ2检验。结果：rs2308765位点呈G/T二态性,本研究群体中出现G/G和G/T 2种基因型,病例组和对照组rs2308765位点的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);rs9269186位点呈C/G二态性,本研究群体中出现了C/C、G/G和C/G 3种基因型,病例组和对照组的rs9269186位点的基因型分布和等位基因分布差异有统计学意义 (P<0.05)。结论：rs2308765位点的SNPs可能与高血压肾病无关,而rs9269186位点的SNPs可能与高血压肾病有关。     

KPNA1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群中KPNA1基因上rs3762637位点单核苷酸多态性（SNP）与精神 分裂症的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）的方法,检测101个精神分裂症核心家系(包括患者、父母)的基因型。结果：rs3762637基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ²=1.431,df=1,P=0.232; χ²=1.212,df=1,P=0.271);等位基因和基因型的频数分布在父母组和患者组中的差异均无显著性(χ²=0.957,P＝0.328; χ²＝3.547,P＝0.170);传递不平衡检验（TDT）显示,杂合父母传递给患病子女与未传递等位基因频数分布差异无显著性 （χ²=1.469,P=0.225）。结论：KPNA1基因上的rs3762637位点可能不是精神分裂症的易感位点。