先天性肾病综合症合并癫癎1例

1 临床资料 患儿,男,1个月,因反复发作性抽搐半月余,水肿5 d入院,患儿半月前无明显诱因出现抽搐,表现为神志不清,双眼睑眨动,面色发绀,伴口角及四肢小抖动,持续时间数秒至数十秒不等,缓解后精神欠佳,发作频繁,每天约10余次,不伴发热、呕吐、烦躁等症状.近5 d发现患儿眼睑及双下肢水肿,逐渐加重.入院前5 d开始吸奶量逐渐下降,大便稀,尿黄量可.     

新生儿先天性Di George综合征一例

患儿,女,20d,以"反复抽搐9d,加重3d"为主诉入院.患儿系第2胎第1产,胎龄36周,会阴侧切分娩,Apgar评分不详,出生体重1900g.于生后11d开始无诱因出现间断抽搐,表现为眨眼、咂嘴及手足抽动,口服钙剂及维生素D无好转.入院前3d抽搐频繁,不伴发热.否认家族有类似病史.查体:T 36℃,P 132次/min,R 40次/min.     

假性甲状旁腺功能低下症1例

１一般资料患儿，男，１３＋岁。因四肢乏力１３年、反复抽搐８年伴腰痛５天入院。患儿父母发现其出生不久即有四肢活动较少，力量较同龄儿差，且智力反应较同龄儿落后。８年前患儿无明显诱因出现抽搐，持续约１０min，神志不清、口吐白沫、双目凝视、四肢抽动、双手握拳。此后患儿反复发作，１年可达１０余次，当地医院诊断为癫痫，６年前开始服用抗癫痫药物（具体不详），服药后３年未再发现抽搐，半年前减量后又发生三次抽搐，症状同前。入院前７d发生一次抽搐，入院前５d患儿无明显诱因诉腰痛、不敢活动，但双下肢乏力无加重，不伴大小…     

新生儿结核性脑膜炎一例

患儿 男,9d,因“皮肤黄染3d,反复抽搐1d”入院。患儿系G1P1,足月顺产,其母否认孕期感染史,否认胎膜早破史、宫内窘迫史及出生后抢救史,Apgar评分1、5、10min均为10分,出生体重3250g。入院前3d发现患儿颜面皮肤黄染,不伴发热、抽搐、纳差,大小便颜色性状无明显变化,未予特殊处理。入院前1d,患儿突发抽搐,呈头偏向一侧,口角向一侧抽动,四肢屈曲,伴口唇发绀,不伴双眼凝视及发热,反复发作约10min。入院前共抽搐3次,症状相似。     

双胞胎同患儿童良性癫癎伴中央颞区棘波

例1,女,6岁6个月,双胎之小,因间断抽搐2年就诊.近2年出现入睡10 min后一侧嘴角及面部抽动,继之四肢抽动,每次持续2～10 min不等,共3次,无发热.1年前在当地医院予妥泰抗癫癎并加量至4 mg/(kg·d),仍控制不满意,再次抽搐入院.     

表现为脑血管病变的神经纤维瘤病Ⅰ型一例

患儿女．6岁半。因咳嗽10d,左半身瘫痪2d入院。患儿10d前受凉后出现咳嗽．在当地医院予口服青霉素、止咳祛痰药治疗,无明显好转。3d前出现发热,体温37．3℃～37．8℃,抽搐2次,表现为左侧口角、面部、上下肢抽动．意识模糊,分别持续5min和20min左右自行缓解,发作后疲倦。治疗后热退。2d前出现左侧肢体及面部瘫痪。近半年来反复轻微头痛,诊为“血管性头痛”,口服尼莫地平     

一家族结节性硬化症4例报告

临床资料例1 :患儿男 (先证者 ,图Ⅲ1) ,9岁 ,住院号66888。因反复发作惊厥9年 ,面部红斑5年于2001年8月4日入院。该患儿系足月剖宫产 ,第1胎 ,无窒息史。生后10个月发热后出现惊厥 ,表现为短暂意识丧失 ,头后仰 ,双眼上翻固定 ,四肢抽动 ,持续约5分钟 ,经退热止痉治疗后缓解。发作前多有发热 ,类似发作情况1～2次 /年。近半年发作次数较前频繁 ,已发作3次 ,发作前无热或低热 ,诉眼部不适后意识丧失 ,双眼上翻固定 ,牙关紧闭 ,口角向右侧抽动 ,口吐白沫 ,右侧肢体阵挛性抽搐 ,持续约0 .5～1h ,经予安定、鲁米那钠等药物治疗后缓解。多次脑电…     

以热性惊厥为首发表现的儿童布氏杆菌病二例

例1男,3岁,因反复发热、惊厥半年入院。患儿于半年前出现发热,体温40℃左右,体温上升时伴寒战,病初曾抽搐1次,表现为双目凝视,四肢强直,头向后仰,口吐白沫,持续约2min左右缓解。院外诊断为“上呼吸道感染、热性惊厥”。经抗感染治疗5 d好转,体温逐渐降至正常。10 d后再次发热伴     

生酮饮食治疗热性感染相关性癫综合征1例病例报告

正1病例资料患儿男,9岁,因"发热11 d,反复抽搐1周"于2015年1月入住复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿无明显诱因起病,出现发热,最高体温40.1℃,热型无规律,伴上呼吸道感染症状。病程第5 d体温有好转,但出现频繁惊厥发作,表现为一侧口角抽动、头眼偏斜继发全面性发作,每次2~5 min,每天数十次,间歇期嗜睡。外院查血常规、肝功能、肾功能、血电解质、血糖、CSF常规和生化均在     

原发性肾病综合征合并生长激素完全缺乏1例

1 临床资料 患儿,男,13岁,以"反复水肿、蛋白尿9年、加重3 d"主诉于2008年5月9日收入复旦大学附属儿科医院(我院). 1999年9月患儿无明显诱因下出现全身水肿,尿蛋白(++++),低白蛋白血症,在外院临床诊断为肾病综合征.予泼尼松龙2 mg·kg-1·d-1治疗,4周后尿蛋白转阴.