β2—肾上腺素能受体基因5’—调控区两个单核苷酸多态位点与老年人高血压的

目的 研究β2－肾上腺素能受体（β2-adrenoceptor,β2-AR)基因5’－调控区单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs)与老年人原发性高血压（essential hypertension,EH)的关系。方法 应用荧光标记自动测序法测定β2-AR基因5’－调控区序列,确定单核苷酸多态位点及类型;通过聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）法对来自安徽省大别山地区的健康和EH汉族老年人群进行SNPs基因分开。结果 5’－调控区1．3kb范围内共检出2个SNPS,均为G→A碱基转换,分别位于编码区起始位点上游1023碱基（－1023bp)和654碱基（－654bp)。SNPs的基因型频率在健康老年人群分布符合Hardy-Weinberg平衡。－1023位和－654位SNPs各基因型和等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无显著性（P＞0．05）,重度EH组－1023位SNPs的AA基因型频率为26．67％,对照组为6．98％,两组相比差异有显著性（P＜0．05）,A等位基因频率（50．00％）也显著高于对照组（27．91％,P＜0．05）。结论 β2－AR基因－1023位SNPs可能与老年人EH相关,提示β2－AR基因可能是老年人EH的易感基因。     

高血压病患者β_2-肾上腺素能受体基因编码区三个单核苷酸多态性研究

目的　检测 β2 肾上腺素能受体 ( β2 adrenoceptor ,β2 AR)基因编码区部分序列单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,并探讨这些SNP与中国大别山区汉族人群高血压病(essentialhypertension ,EH)的关系。方法　应用荧光标记自动测序法测定 β2 AR基因编码区序列 ,确定SNP位置及类型 ;通过PCR RFLP法对正常血压和EH人群进行SNP基因分型。结果　 1175bp范围内共发现 3个SNP ,分别为 4 6位A→G、 2 5 2位G→A、 5 2 3位C→T碱基多态 ,其中 4 6位碱基变异导致所编码的第 16位氨基酸由精氨酸变为甘氨酸。 2 5 2位SNP各基因型AA、GA、GG频率在正常血压和EH人群中的分布有显著性差异 ( χ2 =6.0 2 ,P <0 .0 5 ) ,位于 4 6bp和 5 2 3bp处的SNP各基因型在两组人群中的分布差异无显著性。结论　β2 AR基因 2 5 2位SNP与大别山区人群EH相关 , 4 6和 5 2 3位SNP可能仅是基因多态性标志。     

β2-肾上腺素能受体基因编码区+1053位和+1239位单核苷酸多态性与高血压的关系

目的：检测β2－肾上腺素能受体（β1－AR）基因编码区部分序列单核苷酸多态性（SNPs），并探讨这些SNPs与中国汉族人群原发性高血压的关系。方法：应用荧光标记自动测序法测定β2－AR基因编码区序列，确定SNP位置及类型，并通过聚合酶链反应－RFLP法进行SNPs基因分型。结果：编码区410bp长度范围内共检出2个SNPs，分别为＋1053位G→C、＋1239位A→G碱基变异。2种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy-Weinberg平衡。其中＋1239位SNPs基因型AA、GA、GG频率在正常血压和高血压人群间的分布差异有显著性（X^2=6.70,df=2,P＜0.05），位于＋1053bp处SNPs基因型在2组人群中分布差异无显著性（X^2=0.63,df=2,P＞0.05）。结论：β2－AR基因＋1239位SNPs与EH相关联，＋1053位SNPs可能仅为基因多态性标志。     

老年人β2肾上腺素能受体单倍型／多态性与支气管哮喘关系的研究

目的研究老年人群β2肾上腺素能受体（β2AR）基因的单核苷酸单倍型／多态性与支气管哮喘的关系。方法用直接DNA测序法测定了70例哮喘患者和112例健康体检者β2AR5个位点（-47，-20，46，79，252）的单核苷酸多态性（SNPs），并确定单倍型。结果哮喘组及对照组5个位点的基因型分布频率的差异无显著性（P〉0．05）；所有测定对象中发现3个常见的纯合型单倍型，分别为TTACG、TTGCA和CCGGG；46与79位所组成的单倍型与其他3个位点的之间存在着明显的连锁不平衡。结论β2AR单倍型／多态性不是老年人哮喘发病的遗传决定因素，β2AR基因5个位点之间的连锁不平衡性可能影响哮喘的临床表现。     

山东省汉族人β_3肾上腺能受体基因多态性分析

应用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术对 2 12例山东省汉族人 (非糖尿病 80例 ,2型糖尿病 132例 )进行 β3 肾上腺能受体 (β3 AR)基因 Trp6 4 Arg突变分析。结果表明 ,山东汉人β3 AR Trp6 4 Arg等位基因变异频率为 15% ,2型糖尿病组与非糖尿病组β3 AR Trp6 4 Arg基因型和等位基因分布频率无显著差异 (P>0 .0 5)。提示山东省汉族人存在 β3 AR基因变异 ,但这种变异与2型糖尿病无密切关联     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压伴周围动脉闭塞性疾病的易感性

目的　探讨北京万寿路社区老年人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase ,MTHFR)基因多态性与原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)及EH伴周围动脉闭塞性疾病 (peripheralarterialocclusivedisease ,PAOD)的易感性。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术 ,检测了 10 0例健康老年人 (NC组 )、10 0例老年EH(EH组 )及 5 9例老年EH伴PAOD患者 (EH PAOD组 )的MTHFR基因多态性。结果　MTHFR等位基因呈多态性。NC组 3种基因型频率为 :CC ,31.0 % ;CT ,5 0 .0 % ;TT ,19.0 %。EH组分别为 :CC ,2 9.0 % ;CT ,4 5 .0 % ;TT ,2 6 .0 %。EH PAOD组分别为 :CC ,15 .9% ;CT ,35 .5 % ;TT ,4 8.6 %。 3组MTHFR基因的C6 77T单核苷酸突变中T突变位点的频率分别为 4 4 .0 %、4 8.5 %、6 4 .4 %。EH PAOD组与NC组、EH PAOD组与EH组比较TT基因型频率和T等位基因频率均呈显著性差异。结论　MTHFR基因C6 77T单核苷酸突变是老年EH伴PAOD的危险因素之一 ,但可能与老年EH无关。     

原发性高血压人群胰岛素抵抗与β_3-肾上腺素能受体基因多态性的关联

目的　对中国汉族原发性高血压人群中胰岛素抵抗与 β3 肾上腺素能受体 (β3 AR)基因多态性的关系进行探讨。方法　 179名原发性高血压患者 ,以胰岛素敏感指数〔IAI =-ln(空腹血糖×空腹血胰岛素 )〕5 0百分位点将此人群划分为胰岛素相对抵抗组 (IAI≤ - 4.88)及胰岛素相对敏感组 (IAI>- 4.88) ,并以 42名正常人作为对照。测定血压、空腹血糖、空腹血胰岛素、血脂、尿酸等指标 ,并提取DNA进行 β3 AR基因 6 4位T/A多态性的分析。结果　β3 AR基因 6 4位Trp→Arg突变携带者的频率在抵抗组较敏感组高 (2 8.0 %vs 15 .7% ,P <0 .0 5 )。Spearman相关分析发现 β3 AR基因型与IAI呈负相关 ,与血清甘油三酯、总胆固醇、尿酸水平正相关 (P <0 .0 5 )。运用Logistic回归分析 ,总人群中β3 AR基因突变型与胰岛素抵抗显著相关 ,相对危险度为 2 .36 (95 %可信限 1.10～ 5 .0 6 ,P <0 .0 5 )。结论　原发性高血压人群中 β3 AR基因 6 4Arg突变携带者易发生胰岛素抵抗 ,此突变与高甘油三酯、高胆固醇、高尿酸血症相关。β3 AR基因 6 4位Trp→Arg突变可能是部分高血压患者胰岛素抵抗的遗传基础     

转化生长因子β3基因三个单核苷酸多态性与中国人群高血压病未见相关

目的　探讨转化生长因子β3 (TGF β3 )基因单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphisms, SNP)与中国人高血压病(EH)的关系。方法　通过直接测序法筛选位于TGF β3基因启动子、编码区和部分内含子中SNP,作为关联研究的遗传标记。采用病例 对照研究,利用限制性片段长度多态性 (RFLP)及等位基因专一PCR法,在 396例EH患者及 214例正常对照人群中,进行TGF β3基因编码区Thr63Asn、内含子区SS5608219、SS5608220三个多态性基因型检测,比较病例与对照组间基因型分布及基因频率的差异。结果　TGF β3基因测序总长度 5457bp,共发现 7个SNP,位于内含子区 5个、编码区和 3′非翻译区各 1个。其中 2个为新发现的SNP,包括 1个位于编码区能引起氨基酸改变的Thr63Asn多态性。在病例 对照研究中,Thr63Asn、SS5608219和SS5608220三个多态性的基因型分布和等位基因频率,在EH组与正常对照组之间差异无统计学意义 (P>0 05 )。结论　在中国人TGF β3基因中,新发现 2个SNP,其中 1个位于外显子 1第 63密码子(A→C),可引起组氨酸替代天门冬酰胺。但在关联研究中,未发现TGF β3基因的三个SNP与中国汉族人群EH有关。     

β_2-肾上腺素能受体基因多态性与新疆维吾尔族患者支气管哮喘间的关系研究

目的 :探讨 β2 肾上腺素能受体 (β2 adrenergicreceptor,β2 AR) 16 ,2 7位点基因多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘患者及其临床表型间的关系。方法 :采用序列特异引物聚合酶链反应 (sequencespecificprimers polymerasechainreaction ,SSP PCR)技术检测 12 3例维吾尔族哮喘组患者β2 AR16和 2 7位点基因多态性 ,并与 89例正常组进行对照 ,统计分析 β2 AR16和 2 7位点基因型与哮喘病情严重度的关系。应用UniCAP变应原检测系统 (SWEDENPHARMACIAUniCAPSystems)测定血清嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)、血清总免疫球蛋白E(T IgE)和特异性IgE抗体 (Phadiatop)水平肺功能测定 ,记录 1s用力呼气容量占预计值百分比 (FEU1 % )及最大峰流速 (PEF)。结果 :新疆维吾尔族人群 β2 AR基因 16位点多态性分布以杂合子所占比率较高 ;2 7位点多态性分布以纯合子所占比率较高 ;16 ,2 7位点多态性分布频率与北方汉族人群不同。亦与英、美高加索人群不同。Gly16纯合子基因型的频率在哮喘组明显高于正常对照组的频率 (13 0 1%vs 10 11% ,P <0 0 5 ) ,而且在夜间哮喘组的频率较非夜间哮喘组明显增高 (30 6 %vs 14 9% ,P <0 0 1) ,β2 AR16位点基因多态性在重度哮喘组Gly Gly基因型分布频率明显高于轻度哮喘和中?     

中国北方汉族人群支气管哮喘患者β_2肾上腺素能受体基因多态性研究

目的　探讨中国北方汉族人群 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR) 16、2 7和 16 4位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法　采用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对 5 8例哮喘缓解期患者进行 β2 AR基因多态性分析检测 ,并与 89名正常者进行对照。结果　 (1)中国北方汉族人群 β2AR基因 16、2 7、16 4位点多态性分布频率与英美高加索人群不同 ;(2 )哮喘组人群β2 AR基因 16位点多态性分布频率显示 ,精氨酸 /精氨酸基因型占 2 4% ,精氨酸 /甘氨酸基因型占 45 % ,甘氨酸 /甘氨酸基因型占 31% ,后者与正常对照组比较 ,比数比 (OR)为 4 0 ,95 %可信限 (CI)为 1 7～ 9 7,差异有显著性(P <0 0 1) ,而等位基因频率与正常对照组比较 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。另外结果还显示 ,β2 AR基因 16位点多态性与哮喘病情严重程度有关联 ,甘氨酸 /甘氨酸基因型在重度哮喘组中所占比与轻度哮喘组和中度哮喘组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　我国北方汉族人群中 β2 AR基因 16位点多态性与支气管哮喘相关联。     

中国人群β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变与冠心病关系的研究

目的　研究中国人群 β3肾上腺素能受体 (β3AR)基因Trp64Arg突变频率以及该突变对冠心病患者临床特征的影响。方法　应用PCR/RFLP技术检测 2 52例中国人 (健康体检者 1 2 0例 ,冠心病患者 1 32例 )的 β3AR基因Trp64Arg突变基因型 ,并比较两组的临床特征。结果　 (1 )冠心病组与对照组 β3AR基因Trp64Arg突变频率分别为 1 5 9%与 1 6 7% ,两者差异无显著性 (P >0 0 5)。β3AR基因Trp64Arg突变者的体重指数显著高于正常基因型 (P <0 0 5)。 (2 )突变与否间的临床特征差异无显著性 (P >0 0 5)。结论　β3AR基因突变杂合子型 (Trp/Arg)可能不是冠心病发生的决定因素。但Trp/Arg杂合子与Trp/Trp纯合子人群间体重指数差异有显著性 ,该基因变异被证实可能与肥胖等表现存在相关     

高血压病患者G蛋白β3基因C825T和eNOS基因G894T多态性研究

目的　观察高血压病 (EH)患者G蛋白 β3亚单位基因 (GNB3)C82 5T多态性和内皮一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T多态性 ,探讨EH发生的遗传学机制。方法　EH患者 112例 ,对照组 112例。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BanⅡ、BseDI)酶切PCR产物用于基因分型。结果　EH患者GNB3C82 5T基因型分布 (基因型频率CC =0 34,CT =0 5 3 ,TT =0 13)与对照组有显著性差异 (基因型频率CC =0 5 9,CT =0 36 ,TT =0 0 5。χ2 =6 9,P <0 0 5 ) ;82 5T等位基因携带者与CC纯合子比较有较高的患EH的危险 (OR =2 2 ,95 %CI1 1～ 4 6 )。eNOS各基因型在EH的分布与对照组无显著性差异。Logistic回归分析显示 ,GNB3 82 5T等位基因与EH关联最密切。结论GNB3基因C82 5T多态性的 82 5T等位基因是EH发病的遗传危险因子。eNOS基因G894T多态性在EH发病中不起直接重要作用。     

白细胞介素6基因多态性与原发性高血压的关系

目的 :探讨白细胞介素 6 (IL 6 )基因 - 5 97G/A和 - 5 72C/G多态性与湖北地区汉族人群原发性高血压 (EH)的关系。方法 :以人群为基础进行EH病例 对照研究 ,应用PCR RELP技术对 10 2例EH患者和 112例正常对照者的IL 6基因 - 5 97G/A和 - 5 72C/G多态性进行分析。结果 :湖北地区汉族人群IL 6基因 - 5 97位点仅发现有GG基因型 ,未见GA和AA基因型 ;- 5 72位点以CC和CG基因型占优势。EH组 - 5 72CG +GG基因型频率及G等位基因频率分别为 5 9%和 34% ,均显著高于对照组 (P <0 .0 1) ;相对于CC基因型 ,暴露于CG基因型、GG基因型的相对危险度分别为 2 .0 2 (95 %CI:1.15～ 3.5 7,P <0 .0 5 )和 7.12 (95 %CI:2 .18～ 2 3.2 0 ,P<0 .0 1)。EH组不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、血糖、体重指数差异均无显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论 :湖北地区汉族人群可能不存在IL 6基因 - 5 97G/A多态性 ,而 - 5 72位点CG +GG基因型可能是此人群EH的易感基因型     

老年原发性高血压及2型糖尿病患者β2-AR基因46A/G多态性研究

目的　探讨 β2 肾上腺素能受体 (β2 - AR)基因 A46G多态性与老年高血压和 2型糖尿病的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法 ,检测健康老年人 ,高血压病患者及 2型糖尿病病人各 1 30例的β2 - AR基因型。用生化技术测定研究对象的空腹血糖 ,总胆固醇 ,甘油三酯 ,高密度脂蛋白 -胆固醇。结果　高血压组 G等位基因频率 46.2 %,显著高于正常对照组 36.2 %(χ2 =5.37,P<0 .0 5) ,2型糖尿病组 G等位基因频率 42 .7%,与对照组差别无显著性意义 (χ2 =2 .33,P>0 .0 5)。结论　 β2 - AR基因可能是中国老年高血压的重要遗传因素 ,但该基因多态性与老年 2型糖尿病无显著性相关。     

基因转染β肾上腺素能受体激酶抑制剂对支气管哮喘小鼠β2肾上腺素能受体和环腺苷酸的影响

目的　研究基因转染β肾上腺素能受体激酶抑制剂 (βARKct)对应用 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR)激动剂后支气管哮喘 (简称哮喘 )小鼠肺部 β2 AR和环腺苷酸 (cAMP)的作用 ,并探讨不同基因转染途径对两者的影响。方法　 (1)以 10 %卵清蛋白致敏并激发BALB/c小鼠建立哮喘模型 ,并设正常小鼠为正常对照组 (A组 )。将哮喘小鼠分为 7组 ,每组 5只 ,分别给予生理盐水 (哮喘对照组 ,B组 )肌肉注射、沙丁胺醇肌肉注射 (C、D、E、F、G组 ) ,以建立长期应用 β2 AR激动剂的哮喘动物模型。(2 )构建带有 βARKct基因表达质粒 ,通过小鼠尾静脉注射和气管内滴入的转染途径进行基因转染。D组给予静脉注射转染 βARKct、E组给予静脉注射转染空载质粒、F组给予气管滴注转染 βARKct、G组给予气管滴注转染空载质粒。(3)用Western blot检测基因的表达。放射免疫法检测小鼠肺部的 β2 AR和cAMP的水平。结果　 (1)基因转染 βARKct在小鼠肺部有表达 ,且F组的基因表达量高于D组。(2 )A组 β2 AR和cAMP分别为 (10 9± 11)fmol/mg、(3 5 0± 0 5 0 )pmol/L ;B组 β2 AR和cAMP分别为 (81± 3)fmol/mg、(1 5 0± 0 2 0 )pmol/L ,与A组比较差异有显著性 (P均 <0 0 5 ) ;C组 β2 AR和cAMP分别为(6 3± 3)fmol/mg、(0 90± 0 10     

β2肾上腺素受体Arg16Gly基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究河北地区汉族人β2肾上腺素受体(β2-Adrenergic Receptor, β2-AR)Arg16Gly基因多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法:选择514例EH患者及550例正常人,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析β2-AR Arg16Gly基因型.结果:EH组β2-AR Arg16Arg,Arg16Gly,Gly16Gly基因型频率分别为21.3%、54.8%和23.9%,正常对照组分别为28.2%、68.2%和3.6%,2组间3种基因型频率差异有统计学意义(P<0.05).EH组β2-AR Arg16等位基因频率为51.8%,Gly16等位基因频率为48.2%;正常对照组分别为63.9%和36.1%,2组间等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:β2-AR Arg16Gly多态性Gly等位基因可能是EH的遗传易感基因.     

同型半胱氨酸相关酶基因多态性与高血压伴周围动脉闭塞性疾病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚B合成酶(CBS)基因844ins68和甲硫氨基合成酶(MS)基因A2756G3种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因多态性与北京社区汉族老年人群中原发性高血压(EH)、EH伴周围动脉闭塞性疾病(PAOD)易感性的关系。方法PCR扩增老年EH(EH组)、老年EH伴PAOD(EH—PAOD组)患者和老年健康对照组的MTHFR C677T、CBS 844ins68、MS A2756G基因突变点，直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳，确定基因型并统计基因突变频率。结果EH组100例MTHFR基因3种基因型频率为：C／C29．0％，C／T45．0％，T／T26．0％；EH—PAOD组59例为：C／C15．9％，C／T35．5％，T／T48．6％；对照组100例为：C／C31．0％，C／T50．0％，T／T19．0％。3组MTHFR基因的C677T单核苷酸突变中T突变位点的频率分别为48．5％、64．4％、44．0％。EH—PAOD组与对照组和EH组比较，MTHFR T／T基因型频率和T等位基因频率差异均有统计学意义。而CBS 844ins68、MS A2756G各种基因型频率和等位基因频率在EH组、EH—PAOD组和对照组之间差异无统计学意义。结论MTHFR基因C677T单核苷酸突变可能是北京社区汉族老年人PAOD的遗传性危险因素之一，可能与EH无关。且CBS基因844ins68、MS基因A2756G的突变可能都不足以成为EH和PAOD的遗传危险因子。     

β3肾上腺素能受体基因多态性及看电视对儿童体重增加的影响

目的　探讨β3肾上腺素能受体(β3AR)基因多态性及环境因素(看电视)与儿童体重增加的关系。方法　选取大庆地区400名儿童进行5年随访,入选时和第5年分别测定身高、体重,检测β3AR基因多态性,以多因素分析探讨各基因型与儿童体重增长的关系及此基因与环境因素(看电视)对儿童体重增长的共同作用。结果　(1)调整年龄、性别因素的影响后, 5年后β3AR基因第64位TA/AA基因型组体重高于TT基因型组[ (38. 3±10. 5)kgvs(36. 3±8. 3)kg,P<0. 05];逐步回归分析显示, 5年后体重与随访前体重、看电视时间、β3AR基因TA/AA型正相关。(2)将每周看电视时间分为3组(均值分别为2. 3、4. 3、7. 3h), 5年的体重增长为(12. 6±0. 6)kg、(13. 8±0. 4)kg、(15. 9±0. 5)kg(第1、3组间P<0. 01);在3组内不同基因型间进行比较,每周看电视时间为7. 3h组,TA/AA基因型体重增值明显高于TT基因型(P<0. 05)。结论　(1)β3ARTA/AA基因型与儿童体重增长密切相关。(2)环境因素(看电视时间)可加强β3ARTA/AA基因型对体重增加的作用。     

新疆哈萨克族β_2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系。结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P>0.05)。对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关。     

AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的相关性

目的　探讨染色体7q35区醛糖还原酶(AR)基因启动子区C- 10 6 T多态性与2型糖尿病肾病(DN)相关性。方法　运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR- RFL P)、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术对AR基因启动子区C- 10 6 T多态位点的等位基因和基因型进行了检测,将2型DM患者139例,按尿微量白蛋白排泄率(UAER)分为早期DN组(DN+组,6 1例)和非DN组(DN-组,78例)两个亚组,并以6 3例健康成人作为对照(CON组)。结果　AR基因启动子区C- 10 6 T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型,DM组和CON组间各等位基因和基因型频率差异无显著性,DN+组T等位基因和CT基因型频率明显高于DN-组和CON组(P<0 .0 5 )。结论　AR基因启动子区C- 10 6 T多态性与DN的发生、发展有关。