先天性肛门直肠畸形

先天性肛门直肠畸形,是常见的胃肠道先天性疾病,占先天性消化道畸形的首位。国外文献报告新生儿为1,500～5,000:1,国内第一医学院妇产科在30,525名新生儿中发现11例,平均新生儿为2800:1。现就先天性肛门直肠畸形讨论如下。先天性肛门直肠畸形的分类:根据国内外文献报道,其分类方法较多,临床多用赖德氏(Ladd)分类,优点是简单,容易记     

马蹄肾合并肾肿瘤4例报告

马蹄肾是先天性肾脏畸形,其并发肾肿瘤临床较为罕见。为提高对马蹄肾合并肾肿瘤的认识和临床诊治水平,本次研究对4例马蹄肾合并肾肿瘤患者的临床资料进行总结回顾并复习相关文献。现报道如下。     

肺隔离症18例临床分析

肺隔离症是肺外科中较少见的疾病，约占肺先天性畸形0．15％～6．4％。国际、国内均未见有大宗病例报道。现将本院1996年6月至2006年10月治疗肺隔离症18例患者的临床资料进行分析，报道如下。     

先天性重叠食管1例报告

先天性重叠食管又名食管重复畸形，临床上甚为少见。现报告1例并结合相关国内文献对其临床特点进行探讨，以提高对此病的认识。     

特纳氏综合症蹼颈畸形的手术治疗

特纳氏综合症是一种性染色体异常的少见的先天性疾病。蹼颈畸形为其显著特点，并伴有性发育障碍以及其他畸形。临床上对蹼颈畸形，都运用“Z”字整形术治疗^[1]，国内仅有少量个案报道^[2,3]。作者自1991年至今，已诊治4例，运用先切除低、宽的后发际皮肤和皮下多余的软组织，再于蹼颈上作连续的“Z”字整形术治疗蹼颈畸形，效果显著，现介绍如下。     

先天性左室右房通道合并室间隔缺损一例

先天性左室右房通道为一罕见的心血管畸形。1958年Gerbode首次报道,发病率占先天性心脏病0.08%。作者遇此畸形1例,合并室间隔缺损,经手术治疗成功,报道如下。1 临床资料 患者女,14岁,因“体检发现心脏杂音10年”于2013年5月10日入院。     

先天性透明隔缺如B超及临床分析

先天性透明隔缺如Ｂ超及临床分析山西省儿童医院综检室李欣婴幼儿颅脑先天性透明隔缺如是脑中线罕见的发育畸形，文献报道不多。我院在同期超声诊断５１９例脑积水中查出该畸形１１例，现结合临床分析，报告如下。１１例患儿中，男６例，女５例。年龄４个用至２月。均因头...     

超声诊断新生儿脑裂畸形一例并文献复习

脑裂畸形（schizencephaly）是一种罕见的先天性中枢神经系统（CNS）畸形，出生婴儿中患病率为1.5/10万[1]。国内外文献影像学报道不多，主要集中在MRI及CT的诊断，产前超声诊断也有少数报道，笔者就一例新生儿期超声发现的脑裂畸形进行图像分析并文献复习。     

成人胃重复畸形临床与病理学探讨

胃重复畸形是一种罕见的先天性疾病,多在新生儿和小儿时期发病,在成年发病甚为罕见。由于无典型疾病病史,临床诊断较困难,多在术后病理得以明确。本次研究结合资料完整的6例病人,并参考国内外文献对该病的病因、临床表现、病理及诊治进行探讨。     

新生儿先天性消化道畸形44例临床分析

目的 分析新生儿先天性消化道畸形的类型、临床特点、确诊方法,以指导临床早期诊断.方法 对3136例新生儿疾病患者中先天性消化道畸形患儿的临床特点、治疗转归等进行回顾性分析.结果 新生儿先天性消化道畸形的临床表现不典型,其中呕吐为主要表现,呕吐出现时间多为出生后1～7天,少数患儿表现为贫血、紫绀等.辅助检查中消化道造影可确诊.结论 消化道畸形是新生儿期最常见的畸形之一.早期诊断与及时手术治疗是降低死亡率的关键.孕期监测、出生后详细询问病史,全面仔细的体格检查,结合消化道造影等辅助检查进行认真的分析对新生儿先天性消化道畸形的诊断尤为重要.     

先天性鳃裂瘘——附5例报道

先天性鳃裂畸形包括囊肿、瘘管及窦道，分为耳颈瘘管即第一鳃裂瘘管、颈侧瘘管(第二、三、四鳃裂瘘管)。Trail等报告(1972年)第一鳃裂畸形占所有鳃器畸形的1％～2％。第二鳃裂瘘管更少见报道，第三、第四鳃裂瘘管临床罕见，仅见个案报道。先天性鳃裂畸形一般均为单侧性，双侧极少见，约占所有鳃器畸形的2％。我科曾在2001～2003年间见5例，行手术治疗效果较好，现报道如下。     

超声诊断胎儿足内翻畸形

先天性足内翻是胎儿骨骼畸形中的一种，超声可在产前提示诊断，单纯足内翻生后可以通过矫正治疗，但当与其他多种畸形并存时则需对畸形的临床处理提供相关信息。足内翻是一种较常见的胎儿先天性畸形，以往对其认识不足，常造成漏诊。随着超声仪器性能的改进和超声检查者对本病认识的提高，对该畸形的产前诊断水平有了很大提高。现回顾分析6例足内翻畸形的产前超声诊断并与产后比较，旨在探讨足内翻的声像图特征，进一步提高其检出率。     

Arhdd-Chiari畸形26例诊断与治疗分析

ArhddChiari畸形（ACM小脑扁桃体下疝畸形）为神经系统先天性发育异常疾病。我院自2005—2009—05共收治了ACM患者26例,现结合文献分析如下。     

强脉冲光及755 nm激光治疗血管瘤163例

先天性血管瘤为常见的皮肤良性肿瘤之一，由胎儿期成血管组织畸形或原有血管扩张所致。临床上分三型：鲜红斑痣、海绵状血管瘤、草莓状血管瘤。本院对163例鲜红斑痣和草莓状血管瘤采用强脉冲光及755nm激光治疗，效果满意，现报道如下。     

先天性胆总管腔内隔膜畸形的诊治(附12例报告)

胆道畸形临床并不少见,但先天性胆总管腔内隔膜畸形实属罕见[1,2].本文报告1例我院收治的先天性胆总管腔内隔膜畸形病例,并结合1984～2006年国内文献报道的11例[1～10]诊治资料进行分析.     

先天性泌尿系畸形的超声诊断

先天性泌尿系畸形在临床工作中并非少见，本文总结了先天性泌尿系畸形35例，现报告如下。     

1例3个鼻孔患儿围手术期护理

鼻先天性畸形多因各面突在形成鼻和面部的过程中受到某种致畸因素(如遗传、环境等)的影响，导致鼻面部发育障碍而出现的畸形。而3个鼻孔畸形病例未有文献报道，我科在2004年5月收治1例，现报道如下。     

胎儿先天性心血管异常的产前诊断

应用胎儿超声心动图产前诊断胎儿先天性心血管异常，观察胎儿心脏结构及血流状态，是诊断胎儿先天性心血管畸形较好的方法。现对本院近2年来胎儿超声心动图临床应用情况进行总结分析，现报道如下。     

联体畸形住院病案资料的管理

先天性联体畸形是一种复杂而罕见的畸形。据文献报道其疾病发生率为1／10万～1／15万，能成功进行分离术，且术后两患儿均存活的病例相当罕见。我院1966年、1998年、2007年共收治3例腹部联体畸形的患儿，并均成功进行了联体畸形的分离术。联体畸形在入院、转科、手术及出院等治疗过程中产生的一系列住院病案资料，具有极其重要的历史参考价值和科学利用价值，所以，联体畸形住院病案资料的管理具有其特殊性、重要性及规范性。     

超声心动图诊断右位降主动脉

右位降主动脉是先天性畸形，常与其它心血管畸形合并存在，在文献报道中以X线检查为主，现将经胸骨旁切面超声心动图观察降主动脉位置报告如下。