桃源地区1318例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文对1318例遗传咨询者进行了外周血染色体检查,发现染色体数目与结构异常31例,其中21三体7例,1号染色体臂间倒位2例,9号染色体臂间倒位5例,平衡易位3例,13号环状染色体1例,染色体多态变异13例。目前尚无完全有效的治疗手段,提高遗传咨询质量,完善产前染色体病诊断手段,早期发现,及时采取相应措施,是降低染色体病患儿出生的有效手段。     

染色体异常的流行病学

由于人们对正常人染色体知识的增多,开扩了研究各种先天性染色体异常的途径。1959年Lejeune 进行了3例Down 综合征染色体分析,发现3例中均多一个很小的近端着丝粒染色体(21号染色体)。以此报导为起点,接着又陆续发现了Turner 综合征,Klinefelter 综合征等的染色体异常。到目前为止已经记载了许多种类的染色体异常。在     

人类染色体研究的新进展——医学和生物学的意义

引言近年来,人类染色体研究的迅猛发展,增进了人们对染色体在医学和生物学上意义的了解。特别是染色体显带技术的问世(应用荧光染料,或通过各种予处理后,用Эiemsa染色),使有丝分裂的染色体呈现特殊的带型,从而有助于辨认各个染色体。并发现了以前无从察觉的染色体缺陷,甚而可确定异常染色体的断裂点。借助新的染色体技术,目前已发现30多种新的染色体综合症,在8种不同类型的肿瘤也见到恒定的染色体缺陷。     

人类染色体图像分析系统在核型分析中的应用

目的　探讨该系统在核型分析中的价值。方法　比较使用该系统前后因染色体标本质量欠佳导致复查例数及发现染色体异常的例数。结果　使用前因染色体标本质量欠佳导致复查的例数 6 0例 ,占 16 % ,使用后因染色体标本质量欠佳导致复查的例数为 2 2例 ,占 5 0 5 % (P <0 0 1) ;使用前发现染色体异常例数 6例 ,占 1 6 0 % ;使用后发现染色体异常例数为 2 2例 ,占 5 0 5 % (P <0 0 1)。结论　利用染色体图像分析与识别系统可降低因染色体标本质量欠佳复查率 ,同时帮助检查者发现更多染色体异常病例。本系统省时省力 ,在图像保存 ,模式图建立 ,图像传输等方面有着突出优点     

白血病的Ph染色体

自从25年前发现费城染色体(Ph)以来,对人类白血病染色体的大量深入研究表明:Ph染色体通常是由第22号染色体与第9号染色体相互易位而变短了的第22号染色体,t(9;22)(q34;q11).绝大多数慢性粒细胞白血病(CML)患者都有这种起源于22号染色体的标记性Ph染色体;而在急性白血病(ALL)中则极为少见.作者在系列文章中首次报道CML中Ph染色体的一种新结构以及在ALL中发现的隐匿的Ph染色体;并对在CML中首次发现的起因于四个断裂点的复杂Ph易位加倒位的结构重排进行描述.但是关于Ph染色体的结构重排以及由此而引起的诸如c-abl,c-sis之类癌     

大Y染色体6例临床报告

大Y染色体是结构畸变的染色体,一般认为正常Y染色体比20号染色体小,如大于或等于20号染色体,则为大Y染色体。近年来发现Y染色体变异在遗传咨询中具特殊价值。现将我院6例大Y染色体患儿临床报道如下。     

应用多重连接探针扩增筛查高风险胎儿染色体亚端粒区变异北大核心CSCD

目的探讨多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification,MLPA）技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用。方法选取1050例高风险胎儿,抽取羊水或脐带血,进行核型分析和MLPA检测。染色体亚端粒区变异结果用染色体微阵列验证。结果核型分析发现染色体非整倍体23例,末端异常8例。MLPA检出了所有核型分析发现的染色体非整倍体和末端异常,并对4例染色体末端异常提供了更清晰的描述。此外,MLPA发现5例核型分析为正常的样本存在染色体亚端粒区变异,经微阵列验证2例为假阳性结果,假阳性率为0．19％。MLPA实际检出染色体亚端粒区变异11例,检出率为1．05％。结论将MLPA技术应用于大规模筛查高风险胎儿的染色体异常,可以缩短检测周期,发现亚微观染色体变异,为遗传咨询和产前诊断提供依据。     

染色体显带的本质和机理

现代的染色体显带始于Caspersson 及其同事的开拓性工作和Pardue 与Gall 的原位杂交实验。前者用荧光染料芥子阿的平使染色体不同部份分化染色;后者的实验发现染色体着丝粒区是更容易染色的。以上述发现为开端,人们已经建立了大量的显示不同染色体结构的技术。然而,染色体显带不是一个新的发现,早在80多年前人们就己经知道某些染色体区的分化染色。但是,较早期的工作几乎没有受到重视,大量的、现代发展的显带技术全部出现在近十余年内。     

合肥地区复发性流产夫妇细胞遗传学分析 (附6例世界首报异常核型)

对395对复发性流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,结果发现32例染色体核型异常,占受检人数的4.05%,其中有6例为世界首报染色体异常核型.异常核型中男性13例,女性19例,男女发生率无明显悬殊.同时发现流产4次以下夫妇中流产次数与染色体异常的发生率呈正相关,但流产5次以上夫妇中染色体异常的发生率有下降的趋势,6次以上流产夫妇中未发现染色体异常者.对于染色体异常夫妇给予遗传咨询和生育指导.提示:复发性流产夫妇中染色体异常的发生率与与性别无关,与流产次数有一定关联,对一方为染色体异常的复发性流产夫妇给予生育指导可避免继续反复流产和畸形儿出生.     

7212对新婚夫妇外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨孕前优生保健服务中新婚待育夫妇染色体筛查在出生缺陷干预应用中的意义,为预防和减少染色体病患儿的出生提供依据。方法组织新婚待育夫妇开展孕前优生保健服务,项目中包含染色体筛查,采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析。结果 14 424例染色体检查,发现99例异常,发生率为0.69%。还发现各种类型的染色体多态640例,发生率为4.44%。结论新婚夫妇染色体普查能及时发现染色体异常患者,对预防出生缺陷有着重要意义。     

孕产异常者染色体多态性分析

染色体多态性一直被认为属于正常变异,不会引起表型效应。然而在临床实践中发现,染色体的多态性与孕产异常有密切的关系。现将我们在1065例孕产异常者中,发现的染色体多态性分析如下。资料与方法     

二例环状染色体综合征的遗传学分析

环状染色体综合征是一种较罕见的染色体病,最近我室发现2例顶端着丝粒染色体环状综合征,现报道如下.     

端粒和端粒酶与癌症

端粒为真核细胞染色体末端的特殊结构,即染色体末端ＤＮＡ多个重复序列。人们曾经认为染色体末端ＤＮＡ稳定不变,实际上绝大多数生物体内染色体末端的端粒均处于不断地缩短或缩短和延长的变化之中。过去的１５年间,生物学界有许多意想不到的发现,特别是发现了一种不寻...     

五例染色体异常核型报告

五例染色体异常核型报告郭敬芝吴忠琴染色体是遗传基因的载体，其数目异常和结构的缺失、重复、平衡易位等畸变，都可引起遗传物质的不平衡改变而导致染色体病的发生。迄今已发现人类染色体数目和结构畸变３０００余种［１］，近期我们发现５种染色体异常核型，现报告如下...     

12012例遗传咨询及细胞遗传学分析研究

目的过门诊遗传咨询和产前诊断7995例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析研究。方法抽取抗凝静脉血0.3-0.5ml及经孕妇知情同意后,行羊膜腔穿刺采取羊水细胞培养,制片、G显带核型分析,染色体微缺失患者采用全基因组拷贝数检测。结果受检外周血染色体检测5961例,发现染色体异常核型395例,检出率为6.63%,其中9例染色体异常核型为国内外资料未见报道;羊水细胞染色体核型分析2033例,发现染色体异常135例,检出率为6.64%;1例染色体微缺失患者染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5Mb。结论在开展细胞遗传学包括外周血及羊水细胞染色体检查的基础上,对综合征的一部分疑似病例,应进行染色体微缺失的检查,并对遗传咨询中遇到的染色体多态性进行了讨论。     

人癌和白血病的病因与特定的染色体区有关

在动物和人类的一些恶性疾病中,非随机性和特异的染色体异常已进行了描述。对集中于某些染色体的畸变和共同的重复以及缺失的区段也绘制了染色体图。这些发现与染色体畸变在恶变始发过程中起重要作用的假说相符。通过基因扩增和/或基因激活来解释这些染色体畸变的作用,现已提出各种模型。然而,至今描述的绝大部分肿瘤未发现一致的或特异性染色体改变的特征。事     

染色体异常核型59例及其临床分析

染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病.染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法.自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.     

近年来1119例遗传咨询者外周血及61例妊娠中晚期胎儿脐血染色体分析

目的对1119例遗传咨询者的外周血和61例妊娠中晚期胎儿的脐血进行染色体分析.方法外周血及脐血染色体核型分析.结果在1119例外周血染色体中发现畸变82例(7.33%),其中,常染色体异常60例(73.17%),性染色体异常22例(26.83%).61例脐血中,发现1例常染色体异常.结论染色体核型分析可以为临床提供有价值的诊断,为生育健康的下一代提供科学的保证.     

命名——费城染色体或无上标的Ph

Ph染色体是人类癌症中最著名的核型异常,它由22号染色体衍生而来.其命名系按首次发现该染色体的城市而定,并缩写为Ph~1染色体,最初因对该染色体的性质尚不清楚,预期将会描述肿瘤中更多的染色体异常,故根据描述这些异常的实验室所在地点来命名,并按发现的顺序而编号.这种染色体的命名方法现在已被取消,新的命名体系取而代之,即根据异常中受累的具体染色体和区带来描述.作者指出,现仍保留Ph染色体,因这术语已在有关文献及临床医生和研究者心中深深扎根,所以保留这术语具有一定的实用价值.     

高通量测序染色体拷贝数变异检测在359例羊膜腔穿刺产前诊断中的临床研究

目的探讨高通量测序染色体拷贝数变异检测在产前诊断中的临床价值。方法对359例有相关产前诊断指征行经羊膜腔穿刺的孕妇行细胞培养染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,比较两种方法的检测结果,分析其临床应用价值。结果核型分析共发现11例染色体异常,阳性率为3.1%(11/359);染色体拷贝数变异检测共发现26例染色体异常,阳性率7.2%(26/359)。细胞培养染色体核型分析正常的15例标本中,经染色体畸变技术检测3例存在微缺失/微重复。结论染色体拷贝数变异检测技术对染色体非整倍体和微缺失/微重复具有高准确性、可靠性和可重复性,对产前诊断胎儿异常具有重要临床意义。