IL-23R基因多态性及其与疾病易患性的研究进展

白细胞介素23受体(IL-23R)是其复合物的两个亚基之一。IL-23在炎性反应、自身免疫性疾病、肿瘤等方面发挥着重要作用。IL-23R的主要功能是介导IL-23在细胞内的信号转导。IL-23-IL-23R途径是机体炎性反应中的重要部分,也是一个潜在的促进恶性肿瘤发展的路径。IL-23R的遗传多态性已被证实与某些炎症性疾病、自身免疫疾病和恶性肿瘤相关。IL-23R遗传特性的研究为进一步明确疾病的发病机制提供了理论基础。     

IL-23/IL-17轴与心肌缺血再灌注损伤的研究进展

白细胞介素23（IL-23）/IL-17轴是在研究炎性反应及免疫应答中新发现的重要信号通路,IL-23能促进辅助性T细胞生成分泌IL-17,促进炎性反应。大量研究表明IL-23/IL-17轴在多种慢性炎性疾病、自身免疫性疾病起重要作用。近年来多项研究证实IL-23/IL-17轴中的重要因子IL-23、IL-17在心肌缺血再灌注损伤中表达明显增高,IL-23/IL-17轴与心肌缺血再灌注损伤的发生、发展密切相关,并有望成为新的治疗靶标。进步深入研究IL-23/IL-17轴对心肌缺血再灌注损伤的防治具有重要意义。本文现将IL-23/IL-17轴与心肌缺血再灌注损伤的研究进展综述如下。     

系统性红斑狼疮遗传易感基因的研究进展

系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus，SLE）是一种自身免疫性疾病，目前认为与遗传、免疫、病毒感染、药物及激素等因素有关，其中遗传吲素在SLE的发病中发挥重要作用，随着人类基因组计划的迅速发展及新的分析技术问世，SLE遗传学研究有了很大的进展。本文就近几年来SLE遗传易感基凶方面的主要研究进展作一综述。     

IL-21在自身免疫性疾病发病机制中的作用

白介素21(IL-21)属于γ链亚基细胞因子家族的新成员,介导多种生物学效应,参与多个自身免疫性疾病的发病过程.目前自身免疫性疾病病因及发病机制尚不清楚,普遍认为IL-21在T、B细胞的增殖,活化,凋亡的过程中发挥着重要作用,而免疫系统及免疫细胞的失衡也是自身免疫性疾病的发病机制之一,本研究以IL-21与自身免疫性疾病...     

白介素-23R基因多态性与肝癌易感性研究

目的探讨白介素-23R(IL-23R)基因rs10889677A/C、rs1884444G/T两个位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌的遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测84例肝癌和94例健康对照者外周血白细胞DNA的IL-23R基因rs1884444、rs10889677两个位点多态性。结果 IL-23R基因rs10889677位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因型分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。IL-23R基因rs1884444位点TT、TG、GG基因型及T、G等位基因型分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。危险性分析显示含有T等位基因型的个体较含有G等位基因型者发生肝癌的风险高(OR=1.636,95%CI=1.027～2.607);GA单倍型与肝癌的患病风险性有相关性(P=0.020 9),携带GA单倍型的个体患肝癌的风险增加至1.72。其他单倍型与肝癌的患病风险无相关性(P>0.05)。结论 IL-23R基因rs1884444T/G位点多态性与肝癌的遗传易感性有关,而rs10889677A/C位点多态性与肝癌的遗传易感性无明显相关性。     

强直性脊柱炎易感基因的研究进展

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）是由遗传、感染、免疫和环境等多因素共同作用的自身免疫性疾病,其中遗传因素与强直性脊柱炎的发病有着强烈的关联。目前所发现的易感基因与AS的发病机制尚不十分清楚,本文对与之相关的主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex,MHC）基因包括HLA-B27基因、TNF-α基因和IFN-γ基因以及非MHC基因包括ERAP1基因和IL-23/IL-17免疫通路相关基因在AS发病的中的作用进行综述,对于进一步了解易感基因与强直性脊柱炎之间的相关性具有重要意义。     

甲状腺相关眼病发病机制研究进展

甲状腺相关眼病(TAO)的具体发病机制不清,目前研究认为该病是一种器官特异性自身免疫性疾病,具有一定的遗传易感性,淋巴细胞、眶后成纤维细胞、眶后脂肪细胞、细胞因子和自身抗原抗体及吸烟是TAO发病的重要因素。     

遗传综合征致儿童自身免疫性甲状腺疾病易感的相关研究进展

自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是儿童时期最常见的获得性甲状腺疾病，AITD可以单独发生，也可以与特定遗传综合征同时出现，且特定遗传综合征的背景下(如唐氏综合征、22q11.2缺失综合征、Klinefelter综合征等),儿童AITD的发病率明显升高。现就儿童特定遗传综合征中AITD流行病学、临床特征进行综述，并探究遗传综合征与自身免疫性疾病易感之间的内在联系及可能机制，为建立遗传综合征中自身免疫相关疾病的早期防治策略提供理论和实践依据。     

白介素-17与类风湿关节炎的相关性研究

类风湿关节炎（RA）是以关节滑膜炎症为主要表现的自身免疫性疾病,T细胞在RA的发病和进展中起关键性作用,以CD4＋效应性T细胞尤为重要。近年来在自身免疫病和过敏原特异性反应研究中发现机体存在一种新的CD4＋T细胞亚群,其具有白介素-23（IL-23）依赖性产生IL-17,发挥重要的免疫调节作用,而IL-17是其主要效应分子。