系统性红斑狼疮患者纤溶酶原激活物抑制剂-1基因4G/5G及多药耐药性蛋白基因C3435T多态性分布特征

目的探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因4G/5G及多药耐药性蛋白(ATP-binding cassette subfamily B member 1,ABCB1)基因C3435T多态性分布特征。方法 79例SLE患者依据脏器损伤情况分为SLE继发股骨头坏死(osteonecrosis of the femeral head,ONFH)组20例,狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)组37例,其他组22例。采用数字荧光分子杂交技术检测3组外周血PAI-1基因4G/5G和ABCB1基因C3435T多态性,比较3组PAI-1基因高危4G4G型、ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率。结果79例患者PAI-1基因4G4G、4G5G、5G5G基因型频率分别为29.1%、51.9%、19.0%,ABCB1基因C3435T位点CC、CT、TT基因型频率分别为41.7%、39.2%、19.1%;SLE-ONFH组、LN组PAI-1基因高危4G4G型分布频率(35.0%、35.1%)与其他组(13.6%)比较差异无统计学意义(P0.05);SLE-ONFH组、LN组ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率(50.0%、51.4%)高于其他组(18.2%)(P0.05);SLE-ONFH组PAI-1基因高危4G4G型、ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率与LN组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 ABCB1基因C3435T位点高危CC型可能与SLE患者继发ONFH、LN有关。     

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因4G/5G多态性与特发性卵巢早衰的相关性

目的:探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与特发性卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)发病的关系。方法:应用PCR-RFLP分析,检测65例特发性POF患者(POF组)和75例正常妇女(对照组)PAI-1基因4G/5G多态性。结果:特发性POF患者组PAI-1基因型频率分布,4G/4G型为29.2%,4G/5G型为55.4%,5G/5G型为 15.4%;POF患者组4G/4G基因型频率明显高于对照组(16.0%),但差异无显著性意义(x2=3.54,P>0.05);而4G等位基因频率(0.569)显著高于对照组(0.447)(x2=4.18,P<0.05),携带4G等位基因个体发生特发性POF的相对风险OR= 1.64,95%CI1.02～2.64。结论:PAI-1基因4G/5G多态性与特发性POF的发病有关,4G等位基因可能是特发性POF发病的危险因素之一。     

PAI-1和ACE基因多态性与反复自然流产的关联性

目的分析PAI-1基因4G/5G多态性和ACE基因I/D多态性与反复自然流产(RSA)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测反复自然流产患者(190例)及健康人对照组(193例)PAI-1 4G/5G、ACE I/D多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布特征。结果以PAI-1 5G/5G基因型为参照,PAI-1 4G/4G、PAI-1 4G/5G及PAI-1 4G/4G+4G/5G基因型在病例组中的分布频率均明显高于健康人对照组(OR分别为2.919,2.160,2.365,P0.01);以ACE II基因型为参照,ACE DD、ID基因型在病例组和健康人对照组中的分布差异无统计学意义(OR分别为1.674,1.492,P0.05);而ACE DD+ID基因型在病例组和健康人对照组中的分布差异有统计学意义(OR=1.529,P0.05)。结论携带PAI-1突变基因可能增加患反复自然流产的风险,ACE基因I/D多态性与反复自然流产无明显相关性。     

睡眠呼吸暂停综合征患者PAI-1 4G/5G基因多态性分析

目的研究睡眠呼吸暂停综合症(SAS)患者纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)活性(PAI-1A)及含量(PAI-1Ag)与PAI-1 4G/5G基因多态性的关系.方法依据睡眠呼吸监测的结果,将实验对象分为2组,正常对照组与SAS组,分别测定其血浆PAI-1A和PA1-1Ag、PA1-1 4G/5G基因多态性(RFLP),并用SPSS软件包进行统计学分析.结果SAS患者4G/4G+4G/5G基因型出现频率显著高于对照组.4G/4G基因型PA1-1A和PAI-1Ag的水平最高,其次为4G/5G基因型,5G/5G基因型PAI-1A和PAI-1Ag的水平最低,经统计学检验差异显著.结论 PAI-1的基因型与PA1-1A及PAI-1Ag水平之间关系密切.SAS患者具有较高的4G/4G、4G/5G基因频率,血浆PAI-1A及PAI-1Ag水平亦较高,所以我们认为SAS患者罹患心血管疾病的危险性更高,但SAS与心血管疾病的相互关系尚待进一步研究.     

冠心病发病与血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1及其基因4G/5G多态性的关系

目的 探讨冠心病患者血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）水平和活性（PAI：A）的升高与PAI-1基因4G/5G多态性的关系及其对发病的影响。方法 122例冠心病患者与172例健康对照者，同时做PAI-1基因型分析并测定PAI-1，PAI：A。结果 PAI-1基因型分布在冠心病组4G/4G型最多（47.2%)。对照组中以4G/5G型最多（49.4%)；PAI-1与PAI：A在4G/4G，5G/5G，4G/5G3种基因型组间比较差异有显著性意义。其中以4G/4G基因型组PAI-1及PAI：A最高。结论 血浆PAI-1增高，是冠心病发病的危险因素。冠心病组4G/4G基因型频率是PAI-1增高的重要影响因素，PAI-1基因4G/5G多态性可能部分地决定了冠心病发病的倾向性。     

纤维蛋白原激活剂抑制剂1基因、血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与肺源性心脏病的关系

目的研究纤维蛋白原激活剂抑制剂-1(PAI-1)基因和血管紧张素Ⅱ1型受体(AGTR1)A1166C多态性与肺源性心脏病(简称肺心病)的关系。方法选取肺心病患者60例,正常对照组40名。采用聚合酶链反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)酶切技术,检测2组人群PAI-1基因的4G/5G型多态性和AGTR1基因的多态基因型。结果(1)肺心病组和正常对照组均检测到PAI-1基因的4G/4G、5G/5G及4G/5G3种基因型,肺心病组3种基因型的频率分别为0.15、0.28和0.57,正常对照组为0.13、0.15和0.72,两组比较差异无显著性(2χ=2.91,P>0.05);4G、5G等位基因频率差异无显著性(P>0.05),4G型与非4G型构成差异也无显著性(P>0.05);(2)肺心病患者中,女性和男性组PAI-1基因型构成差异无显著性(P>0.05),4G/5G等位基因频率差异有显著性(P<0.05),4G/4G型与非4G/4G型基因型构成差异无显著性(P>0.05);(3)肺心病组和正常对照组AGTR1 A1166C基因型构成和等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。结论PAI-1基因4G/5G多态性和AGTR1基因A1166C多态性与肺心病发生无明显相关性。     

冠心病合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者纤溶酶原激活物抑制物-1启动子区4G/5G基因多态性分析

目的:研究冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapnea-hypopneasyndrome,OSAHS)患者纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogenactivatorinhibitor-1,PAI-1)含量(PAI-1∶Ag)和活性(PAI-1∶A)与PAI-1启动子区4G/5G等位基因多态性及表达的关系。方法:确诊为冠心病的患者67例,依据睡眠呼吸监测的结果分为合并OSAHS组与不合并OSAHS组。另从同期体格检查的健康人群中选出60名,年龄与上述两组匹配,依据睡眠呼吸监测的结果分为正常对照组与OSAHS组。分别测定4组的血浆PAI-1∶A、PAI-1∶Ag与PAI-1启动子区4G/5G位点基因多态性及信使核糖核酸(messengerribonucleicacid,mRNA)表达。结果:冠心病合并OSAHS组5G/5G基因型出现频率显著低于对照组(38%比70%),4G/5G、4G/4G并4G/5G基因型出现频率显著高于对照组(53%比23%,63%比30%)。不同基因型对mRNA表达有不同的影响,其中4G/4G基因型mRNA表达最高(3.6±0.5),其次为4G/5G基因型(3.1±0.4),5G/5G基因型mRNA表达最低(1.2±0.8)。不同基因型mRNA的表达量与血浆PAI-1∶A和PAI-1∶Ag水平呈显著正相关。结论:冠心病合并OSAHS患者具有较高的4G/4G、4G/5G基因频率,具有较高的mRNA表达水平,PAI-1∶A、PAI-1∶Ag含量较高,因此认为OSAHS     

多囊卵巢综合症患者血浆PAI-1水平及基因4G5G多态性的研究

目的 研究多囊卵巢综合症（PCOS）纤溶酶原激活物抑制因子-1（PAI-1）基因启动子区4G5G多态性的分布,探讨其与PCOS发病关系.方法 96例PCOS患者和50例对照组,用PCR方法测定PAI-1基因启动子区4G5G基因多态性;ELISA法检测血浆PAI-1水平.结果 PCOS组4G/4G基因型明显高于对照组,而5G/5G基因型显著少于对照组.PCOS组的PAI-1水平较对照组明显升高（29.32±2.37ng/mL与22.42±0.65ng/mL,P〈0.05）.结论 PCOS患者PAI-1基因启动子区4G/4G基因型频率增高,致血浆PAI-1水平升高,其与PCOS的发病有关.     

人类纤溶酶原激活物抑制物-1基因多态性与2型糖尿病血管内皮功能的关系

目的 探讨人类纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因4G/5G多态性与2型糖尿病(T2DM)患者内皮依赖性血管舒张功能(EDF)的关系.方法 采用特异性多聚酶链反应技术检测66例T2DM患者和33例健康对照组PAI-1基因4G/5G多态性;利用B型超声检测T2DM患者EDF;同时检测PAI-1和纤维蛋白原.结果 T2DM患者与健康对照组基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡,差异无统计学意义(P0.05).T2DM患者比健康对照组具有更高的PAI-1、纤维蛋白原水平.T2DM患者PAI-1基因4G/4G型PAI-1水平明显高于其他两型,EDF明显低于其他两型(P<0.05).结论 PAI-1基因多态性可能影响T2DM患者的EDF.     

纤溶酶原激活物抑制剂-1(4G/5G)基因多态性与深静脉血栓事件的风险概率

目的分析我国西北地区纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)(4G/5G)基因在不同人群中的分布情况,以及不同基因型患者血栓事件的发生率,为携带PAI-1(4G/5G)基因4G型的手术患者提供数据支持和用药指导。方法收集1 494例行基因位点检测人群血液样本,使用荧光探针原位杂交技术检测PAI-1(4G/5G)基因位点,分析我国西北地区PAI-1(4G/5G)基因在体检健康者、剖腹产患者、烧伤患者、心脑血管疾病患者之间4G基因型的差异性。结果 336例体检健康者中5G5G(野生型)78例(23.21%),4G5G(杂合突变型)152例(45.24%),4G4G(纯合突变型)106例(31.55%)。401例剖腹产患者中5G5G(野生型)60例(14.96%),4G5G(杂合突变型)195例(48.63%),4G4G(纯合突变型)146例(36.41%)。603例烧伤患者中5G5G(野生型)100例(16.58%),4G5G(杂合突变型)295例(48.93%),4G4G(纯合突变型)208例(34.49%)。154例心脑血管疾病患者中5G5G(野生型)21例(13.64%),4G5G(杂合突变型)81例(52.59%),4G4G(纯合突变型)52例(33.77%)。剖腹产患者、烧伤患者、心脑血管疾病患者PAI-1(4G/5G)基因4G型携带率与体检健康人群间的差异均有统计学意义(P0.05)。追踪观察200例烧伤手术患者,患病后2个月内有139例(69.5%)发生深静脉血栓事件,4G4G基因型血栓事件为86.49%(64/74),4G5G基因型血栓事件为65.00%(52/82),5G5G基因型血栓事件为50.00%(23/46),不同基因型深静脉血栓事件发生率的差异有统计学意义(P0.01)。结论通过分析PAI-1(4G/5G)基因在不同人群中的分布以及发生血栓事件的发生率,可预防或降低手术患者发生静脉血栓、脑卒中等的风险。     

纤溶酶原激活物抑制物-1基因多态性及其血浆水平在急性肺动脉血栓栓塞中的作用

目的 探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因4G/5G多态性、PAI-1和组织型纤溶酶原激活物(tissue plasminogen activator,t-PA)血浆水平在急性肺动脉血栓栓塞(acute pulmonary thromboembolism,APTE)中的作用.方法 选择52例急性肺栓塞患者(分为2组:26例有环境诱因,26例无环境诱因)和57例正常对照者,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测PAI-1基因型,酶联免疫吸附试验测定血浆PAI-1和t-PA水平.结果 (1)无环境诱因组4G/4G基因型显著高于有环境诱因组和正常对照组(P=0.034),而有环境诱因组与正常对照组比较差异无统计学意义.(2)无明确环境诱因组t-PA明显降低,PAI-1明显升高与有环境诱因组、正常对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05),而有环境诱因组与正常对照组比较无显著差异.(3)在三组中,无论何种基因型,无环境诱因组的PAI-1血浆水平均最高.在4G/4G基因型和4G/5G基因型中,无环境诱因组与正常对照组、有环境诱因组的差异有统计学意义(P＜0.05).4G等位基因与PAI-1血浆水平具有相关性.结论 纤溶酶原激活物抑制物-1基因多态性与急性肺栓塞有关,4G/4G基因型显著增加无肺栓塞环境诱因个体肺栓塞危险.急性肺栓塞无环境诱因患者存在明显的低纤溶状态.     

rs7574865位点多态性与不明原因复发性自然流产相关的机制研究

目的:探讨信号转导与转录激活因子4(STAT4)基因rs7574865位点多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)的易感相关性及其不同基因型对STAT4表达的影响。方法:分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测246例URSA患者和183名正常女性STAT4基因rs7574865位点的基因型分布;采用免疫组织化学技术测定86例URSA患者和77名正常女性蜕膜组织STAT4基因的蛋白表达。结果:rs7574865G/T基因型频率在URSA组和对照组中分别为G/G基因型36.2%、46.5%,G/T基因型47.2%、45.4%,T/T基因型16.2%、8.2%,两组基因型频率分布比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中T等位基因明显增加URSA的发病风险(OR=1.51,P<0.05)。URSA组和对照组的蜕膜组织中STAT4基因蛋白表达量比较差异具有统计学意义(P<0.05)。URSA组内和对照组中,3种基因型的蜕膜组织STAT4蛋白存在明显的表达差异(P均<0.05),携带T/T基因型的蜕膜组织中STAT4蛋白高表达于G/G基因型(P均<0.05)。URSA组和对照组对应G/G、G/T和T/T三种基因型的STAT4蛋白的表达量比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:rs7574865位点多态性可能通过其危险基因型T/T增加STAT4基因在母体蜕膜组织的表达增加URSA患者的发病风险。     

PAI-1基因多态性对哮喘气道重塑影响的研究

目的探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因启动子-675 4G/5G多态性对哮喘气道重塑的影响。方法慢性持续期哮喘患者(30例)和健康人(20名)分列为轻度哮喘组、中重度哮喘组和健康人组,用等位基因特异性PCR(ASO)法测定PAI-1启动子区域-675位点多态性,ELISA法测定血浆PAI-1、TGF-β1和MMP-9水平,高分辨率CT(HRCT)观察所有受试者肺部影像学特征,运用PickerPQ6000分析软件测定气道壁厚度(T)、气道壁面积(WA),采用气道壁厚度/气道外径(T/D)和气道壁面积占气道总面积百分比(WA%)作为标化指标。结果PAI-1的4 G/4 G、4 G/5 G和5 G/5 G 3种基因型表达的TGF-β1、T和WA%差异有统计学意义(P<0.05)。血浆PAI-1仅与血浆TGF-β1存在相关关系(r=0.335,P<0.05),与T、T/D、WA和WA%无相关关系(P>0.05)。多元方差分析显示PAI-1基因多态性、血浆TGF-β1、血浆PAI-1水平与PAI-14G/5 G基因多态性的交互作用对气道重塑表型的影响有统计学意义(P=0.050,P=0.026,P=0.030)。结论PAI-1启动子4 G/5 G多态性可能是哮喘气道重塑的独立影响因素。     

脑梗死与纤溶酶原激活抑制物-1的相关性

目的:探讨纤溶酶原激活抑制物-1(plasainogenactivatorinhibitor-1,PAI-1)活性和PAI-14G/5G基因多态性与脑梗死的相关性。方法:用发色底物法和PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测了脑梗死患者52例(2001-06/2002-12上海第九人民医院神经内科收治)和31例正常对照者的血浆PAI-1活性和PAI-14G/5G基因多态性。结果:病例组和对照组PAI-14G/4G基因型所占比例分别为48%(25/52)和23%(7/31),差异有显著性意义(P<0.05);病例组和对照组血浆PAI-1活性分别为(10.77±0.80)和(10.05±0.86)kU/L,差异有非常显著性意义(t=3.8622,P<0.001);PAI-1活性与PAI-14G/5G基因型及血糖相关。结论:研究结果提示PAI-14G/4G基因型及PAI-1活性增高是脑梗死的危险因素。     

早产儿NEC与MD-2基因多态性相关性分析

目的 探讨MD-2基因多态性与早产儿坏死性小肠炎(NEC)的相关性。方法 选择2020年1月至2022年12月新生儿重症监护病房收治的确诊早产儿NEC120例(NEC组),采用基因测序方法对坏死性小肠炎患儿进行MD-2基因外显子和启动子功能性多态性区域重测序,将功能性多态点与同期非坏死性小肠炎的患儿120例(非NEC组)进行对照分析。结果 NEC组中未检测出功能性多态性的位点,但两组均检测到C-1625G多态位点,且存在C/C和C/G基因型,NEC组C/C基因型频率为54.2%,C/G基因型的频率为45.8%,非NEC组C/C基因型频率为65.0%,C/G基因型频率为35.0%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。手术组C/C基因型频率为50.0%,C/G基因型频率为50.0%,与非NEC组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。NEC组G等位基因型频率为22.9%,非NEC组G等位基因型频率为11.7%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);手术组G等位基因型频率为10.4%,与非NEC组比较,差异有统计学意义(P<05)。手术组G等位基因频率与非手...     

冠心病患者血管内皮生长因子+450C/G基因多态性研究

目的探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因多态性与冠心病的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性方法检测249例冠心病患者(冠心病组)和99例体检健康者(对照组)VEGF基因+450C/G基因位点及基因分型,比较冠心病不同基因型患者血清VEGF水平。结果 VEGF基因+450C/G有3个基因型(CC、CG、GG型),冠心病组CC基因型频率(25.3%)和C等位基因频率(50.8%)明显高于对照组(11.1%、35.9%)(P0.05),GG基因型频率(23.7%)和G等位基因频率(49.2%)低于对照组(39.4%、64.7%)(P0.05),CG基因型频率(51.0%)与对照组(49.5%)比较差异无统计学意义(P0.05);冠心病组CC基因型患者血清VEGF水平[(702.78±122.46)ng/L]明显高于CG基因型[(601.36±131.32)ng/L)]和GG基因型[(487.25±147.29)ng/L],CG基因型高于GG基因型(P0.05)。结论 VEGF+450C/G基因多态性可能与冠心病的发生、发展有关,C等位基因可能是冠心病血管病变的易感基因。     

脑梗死与对氧磷酶1基因192G/A位点多态性的关系

目的:评估脑梗死患者对氧磷酶1(paraoxonase 1,PON1)的基因192G/A多态性与脑梗死间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析295例脑梗死患者(脑梗死组)及117名正常对照者(对照组)的PON1基因192G/A多态性。结果:PON1基因192G/A多态性在对照组和脑梗死组中的GG型、GA型和AA型基因型分布分别为36.75%、50.43%、12.82%和28.14%、50.85%、21.02%。G、A等位基因分布在对照组和脑梗死组中分别为61.97%、38.03%和53.56%、46.44%。经检验,PON1基因192G/A位点基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因频率在2组人群中的分布差异有统计学意义(P     

纤溶酶原激活物抑制剂-14G/5G多态性和冠状动脉疾病

纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)是决定血浆纤溶活性的一个重要因素,是血栓性疾病的一个危险因子.血浆纤溶活性的降低常常归因于PAI-1水平的升高.PAI-1基因启动子区-675位鸟嘌呤插入/缺失多态性(4G/5G)与血浆PAI-1水平有密切关系。4G以G基因型者血浆PAI-1水平较5G/5G型者明显增高,较易发生血栓性疾病。关于PAI-1启动4G/5G多态性与冠状动脉疾病(CAD)已有不断报道,本文就这方面新进展作一综述.     

纤溶酶原激活物抑制因子1基因启动子区4G／5G多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

目的研究妊娠妇女纤溶酶原激活物抑制因子1（PAI-1）基因启动子区4G／SG多态性的分布并探讨其在广西南宁地区汉族妇女妊娠糖尿病（GDM）发病中的作用。方法研究对象为60例GDM患者（GDM组）和60例正常孕妇（对照组）,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）法测定其PAI-1基因启动子区4G／5G基因,并用发色底物法测定血浆PAI-1活性。结果GDM组怀孕前体质量指数（BMI）和血浆PAI-1活性均显著高于对照组23．1±1．9VS21．6±1．6（P〈0．01）;（788．4±66．1）AU／LVS（713．4±35．4）AU／L（P〈0．01）。PAI-1基因4G／4G、4G／5G、5G／5G3种基因型和4G、5G2种等位基因在两组中的分布差异均有统计学意义（P〈0．05）,GDM组4G／4G基因型频率和4G等位基因频率高于对照组。4G／4G基因型孕妇的怀孕前BMI和血浆PAI-1活性显著高于4G／5G和5G／56基因型者（P〈0．01）;体质量过大孕妇PAI-1活性显著高于体质量正常者（P〈0．01）。多元逐步线性回归分析提示血浆PAI-1活性与基因分型高度相关（r=0．582,P〈0．001）。结论PAI-1基因启动子区4G／4G基因型频率在GDM孕妇显著增高,该基因型可能为广西南宁地区汉族人群GDM的易感基因。GDM妇女血浆PAI1活性增高可能与PAI-1基因启动子区4G等位基因频率增高有关。孕妇怀孕前BMI增高可能与PAI-1基因启动子区4G／4G基因型频率增高有关,并可能与GDM发生有关。     

骨保护素基因G1181C多态性在维持性血透患者人群中的分布

目的:探讨骨保护素(OPG)基因启动子区G1181C基因型和等位基因频率在维持性血液透析(MHD)患者人群中的分布差异。方法:采用MALDI-TOFMS技术检测110例长沙地区MHD患者和OPG基因G1181C多态性位点的基因型。结果:(1)湖南长沙地区汉族MHD人群OPG基因G1181C基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;(2)G1181C基因多态性频率分布比较差异在不同性别、原发病患者中有统计学意义;(3)湖南长沙地区MHD患者OPG基因G1181C多态性位点GG基因型发生频率最高(53.5%),基因型GC频率次之(30.4%),CC基因型频率最低(16.1%),基因型和等位基因频率分布与欧洲人群有一定差异,与日本及上海地区人群差异无统计学意义。结论:湖南长沙地区MHD患者OPG基因G1181C多态性频率分布可能存在性别、原发病及种族特异性。