羊水过多的病因分析及其对妊娠结局的影响

目的探讨羊水过多对妊娠结局的影响。方法选择2011年10月-2015年12月青岛市市立医院接诊的100例妊娠17~32周的羊水过多孕妇为研究组,同期90例羊水量正常的孕妇为正常组。对研究组行羊水或脐带血染色体核型分析,并对地中海贫血基因携带者行羊水或脐带血基因分析,同时比较两组的妊娠结局,分析羊水过多对妊娠结局的影响。结果研究组羊水过多的病因中,主要有神经系统畸形和消化道畸形为主的胎儿畸形(33.0%)、重度α地中海贫血(11.0%)、糖尿病、高血压、急性肝炎为主的妊娠合并疾病(9.0%)、脐带肿物和胎盘肿物为主的胎儿附属物异常(3.0%),染色体异常(3.0%),另有41.0%原因不明。研究组的早产率、引产率、剖宫产率、女婴率、巨大儿率、胎膜早破率、胎儿窘迫率较正常组均明显升高(P0.05)。结论羊水过多与孕妇并发症、染色体异常、胎儿畸形和地贫等存在关系。羊水过多的母儿妊娠结局通常较差,因此应加强羊水过多孕妇的母胎监测和产前诊断。     

羊水过多与胎儿染色体病的相关性分析

目的分析羊水过多与胎儿染色体病的相关性,探讨其临床价值。方法回顾2009年1月至2012年1月期间中山市博爱医院产前诊断病例,将产前诊断指征为单纯羊水过多的138例孕妇作为观察组,羊水过多合并其他产前诊断指征的135例孕妇作为对照组,分析胎儿的染色体结果。结果观察组中5例胎儿为染色体多态性,无非整倍体;对照组中16例胎儿染色体异常,其中包括7例非整倍体,9例为染色体多态性。对照组胎儿非整倍体率显著高于观察组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论单纯性羊水过多胎儿妊娠结局良好,羊水过多合并其他产前诊断指征尤其是合并超声异常时提示胎儿非整倍体风险增加,应及时行侵入性产前诊断。     

胎儿心脏增大产前超声表现及相关病因分析

目的分析胎儿心脏增大的产前超声表现及相关病因。方法对广西壮族自治区妇幼保健院资料完整的产前超声诊断为胎儿心脏增大的371例病例进行回顾性研究,分析其超声表现及相关遗传学检查结果,随访其围生期结局。结果广西地区胎儿心脏增大的主要病因为贫血(53. 10%,197例),尤其是Hb Bart's地中海贫血;其次是胎儿心脏异常(22. 37%,83例)。356例(95. 96%)孕妇自愿行胎儿染色体核型分析,发现10例异常。胎儿心脏增大的原因包括心脏结构异常和心律失常。贫血胎儿更易出现皮肤水肿、胸腔积液、腹腔积液、胎盘增厚等超声表现。295例引产,15例胎死宫内,2例减胎,11例新生儿死亡,余48例患儿在新生儿期及之后的随访中未发现其他异常。结论胎儿心脏增大的病因多样,广西地区胎儿心脏增大的主要原因是贫血,其次是胎儿心脏异常。贫血胎儿更易出现水肿超声表现。心脏增大胎儿的妊娠结局因病因不同而不同。     

玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预

目的:了解玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况,提出干预措施.方法:对62 719例孕妇进行地中海贫血筛查,1 260对地贫双阳夫妇进行地贫基因诊断,436例孕妇进行地贫产前诊断数据进行统计分析.结果:玉林市孕妇地中海贫血α型基因携带率为6.45％,β型地中海贫血基因携带率为3.61％.夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者胎儿携带地中海贫血基因检出率70.64％ (308/436).其中,24例α重型,β中间型或重型29例,10例α中间型共63例终止了妊娠,所有终止妊娠的胎儿进行基因诊断核实与产前诊断结果一致.结论:对孕妇地中海贫血筛查、基因诊断,产前胎儿基因诊断是预防重型地中海贫血胎儿活产的有效措施.     

妊娠晚期羊水过多的分娩结局

目的:探讨妊娠晚期羊水过多对母婴结局的影响。方法:将2009年5月～2012年4月泰州市妇幼保健院妊娠晚期羊水过多孕妇100例设为观察组,随机抽取同期羊水正常的妊娠晚期孕妇100例设为对照组,比较两组分娩方式及母婴并发症。结果:观察组剖宫产率及胎盘早剥、产后出血、胎儿畸形死亡、脐带脱垂、脐带绕颈、巨大儿等母婴并发症发生率均高于对照组(P<0.05或P<0.01)。结论:妊娠晚期羊水过多可导致母婴并发症增加,应加强产前宣教,对妊娠晚期羊水过多者应加强监测,及时对症治疗,对确诊有胎儿畸形者应及时终止妊娠。     

1318例高龄孕妇细胞遗传学产前诊断结果及遗传咨询

目的:阐明对于高龄孕妇进行产前诊断及遗传咨询的重要性。方法:对2009年2月~2013年1月1 318例高龄孕妇在孕中期进行羊膜腔穿刺产前诊断及羊水细胞培养,对胎儿染色体核型进行分析。结果:胎儿染色体异常检出率为1.97%,经过遗传咨询20例非整倍体染色体异常终止妊娠;7例羊水嵌合体根据嵌合比例、脐带血穿刺是否合并超声异常以及知情同意原则进行遗传咨询,其中3例继续妊娠,4例终止妊娠。结论:高龄孕妇需要专业的遗传咨询     

羊水过多与胎儿妊娠结局关系探讨

目的 探讨羊水过多的发生程度及伴随情况与妊娠结局的关系.方法 对2007年11月-2008年3月孕20～40周在我院进行胎儿系统检查的1 074例孕妇进行回顾性分析,比较羊水过多发生的程度及伴随情况与胎儿畸形的相关性及围生儿预后的关系.结果 羊水过多55例,检出率5.1%.其中合并畸形的10例,占18%,检出具有超声软标志的16例,占29%,特发性羊水过多29例,占53%.结论 羊水过多的妊娠结局与其发生程度及伴随情况有密切的相关性.     

脐血血红蛋白电泳Hb A值辅助诊断胎儿β-地中海贫血及鉴定母血污染的价值

目的探讨胎儿脐血血红蛋白电泳Hb A值在孕中、晚期诊断β-地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为β-地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24²8 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析,且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果 12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血Hb A的平均值为(6.3%±1.9%);31例β杂合突变的Hb A值范围为2.6%28 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析,且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果 12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血Hb A的平均值为(6.3%±1.9%);31例β杂合突变的Hb A值范围为2.6%³.7%;10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血Hb A为0,4例为0.4%3.7%;10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血Hb A为0,4例为0.4%⁰.7%;母血污染1例。结论脐血血红蛋白电泳Hb A值可辅助诊断轻型、中间型及重型胎儿β-地中海贫血,并可以作为母血污染鉴定的一种方法。     

10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析

目的分析近5年潮州地区妊娠中期血清学二联产前筛查数据和妊娠结局,探讨血清学产前筛查在潮州地区的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光检测仪对妊娠中期孕妇的血清进行AFP-HCG二联筛查,通过2T-Risks软件评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTD)、18-三体综合征三种缺陷的风险率。对筛查结果高风险的孕妇,建议其进行羊水或脐带血染色体核型分析或四维彩色多普勒超声检查等方法进一步诊断。结果分析了10 668例妊娠中期产前筛查结果,高风险677例,阳性率6.35%;其中21-三体综合征高风险501例、NTD高风险104例、18-三体综合征高风险72例,分别占筛查总数的4.70%、0.97%、0.67%。677例高风险孕妇随访结果:有356例进行产前诊断,结果发现21-三体综合征2例、其他染色体核型异常2例、NTD 3例、畸形4例、自然流产及死胎19例、其他异常10例,共40例,异常率5.91%。9 991例筛查低风险孕妇随访结果,发现21-三体综合征1例、NTD 2例、畸形3例、自然流产及死胎23例、其他异常28例,共57例,异常率0.57%。结论妊娠中期血清学产前筛查对预测异常胎儿、预防出生缺陷有重要的临床意义。     

绒毛膜活检及早孕期咨询对产前诊断接受率的影响

自1966年羊水细胞核型分析成功以来,羊膜穿刺术广泛用于高龄孕妇的产前诊断。羊膜穿刺术的主要缺点是检查最安全的时间在妊娠16周后,检查后如需中止妊娠,为时未免太晚。因而在胎儿染色体异常高危人群中羊膜穿刺术的接受率低于期望数。英国University College医院从1982年就建立了绒毛膜活检方法以诊断地中海贫血,由于该方法能对妊娠11周前的产妇进行产前诊断,近来又将这一技术在部分病例中代替羊膜穿刺术,用于遗传病筛选。为了增加产前诊断的接受率并为高龄孕妇     

产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值

目的:探讨产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值,以便为临床处置提供依据。方法:总结超声检查的中晚期妊娠孕妇8 417例,采用常规胎儿超声检查、系统胎儿超声检查及针对性胎儿超声检查,最后确定诊断的一组产前胎儿畸形及异常病例。结果:8 417例孕妇计8 452例胎儿中,产前超声诊断、经引产或出生后证实的胎儿畸形病例共94例,占检查总数1.1%,其中16例为多系统畸形,产前超声检查对产前胎儿畸形诊断符合率为100.0%。本组共有9例畸形漏诊,占检查总数0.1%。结论:产前超声检查对产前胎儿畸形的诊断具有重要的临床价值,但是应注意合并其他系统畸形问题,减少漏诊病例。     

138例高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析

目的:通过对妊娠中期高危孕妇的羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断。方法:对138例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水20ml,进行羊水细胞培养,制备染色体标本进行胎儿染色体核型分析。结果:138例中,培养成功135例,成功率为97.83%,检出异常染色体核型8例,异常检出率为5.80%,其中三体综合征3例,占37.50%;性染色体异常1例,占12.50%;平衡易位1例,占12.50%;倒位2例,占25.00%;其他1例,占12.50%。结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体分析是必要的,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体病的方法。     

胎儿单脐动脉的产前咨询及临床意义

目的分析产前超声检查诊断胎儿单脐动脉结合胎儿染色体核型分析对孕妇进行正确的产前咨询的价值。方法回顾性分析2011年1-12月在宁夏医科大学总医院行超声检查发现的18例单脐动脉,对其超声特征、胎儿染色体核型、产前咨询建议、妊娠结局进行随访分析。结果18例胎儿单脐动脉病例中,其中16例单胎妊娠,2例双胎妊娠;9例单纯性单脐动脉,9例单脐动脉合并其他系统胎儿发育异常,其中染色体异常2例。随访结果中9例单纯性单脐动脉孕足月分娩,新生儿正常,8例引产,1例失访。结论单纯单脐动脉大多预后良好,产前咨询建议继续妊娠、定期随访;单脐动脉合并多发畸形者,若合并染色体异常,建议终止妊娠。临床医师应对胎儿单脐动脉进行正确的产前咨询,做好孕妇的孕期保健工作。     

羊水过多125例临床分析

目的 探讨妊娠晚期羊水过多的相关因素及分娩方式.方法 对妊娠晚期羊水过多孕妇125例进行回顾性分析和总结,揭示羊水过多相关因素,分娩方式与新生儿预后.结果 羊水过多患者胎儿畸形、巨大儿、糖尿病、脐带异常、妊娠期高血压、胎位异常发生例数明显高于羊水正常者.羊水过多患者剖宫产率高.结论 妊娠晚期羊水过多病因有胎儿畸形、巨大儿、糖尿病、脐带异常,胎位异常发病率高,其剖宫产率及难产率与病因及胎位异常相关.     

地中海贫血孕妇妊娠状况及对胎儿的影响分析

目的分析地中海贫血孕妇的妊娠状况及对胎儿的影响。方法选取深圳市龙岗区妇幼保健院2016年11月-2018年1月行系统产前检查并在该院分娩的正常51例孕妇,作为对照组,同时选取同期在该院行系统产前检查且在该院分娩的地中海贫血孕妇52例,作为观察组,观察并比较两组孕妇的血红蛋白浓度(HGB)及其妊娠状况,以及新生儿体重、胎儿地中海贫血基因检查情况。结果观察组的早产率(13.46%)、剖宫产率(50.00%)以及重度贫血、中度贫血、轻度贫血中的胎儿地中海贫血基因检查率23.08%、44.23%、32.69%均显著高于对照组;观察组的HGB显著低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);观察组的产程时间、产褥感染发生率、产后出血发生率以及新生儿体重与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论地中海贫血孕妇对新生儿体质量、产程、产褥感染等没有影响,但其早产率、剖宫产率,以及胎儿地中海贫血基因检出率均显著升高,因此患地中海贫血的孕妇应更加注意产前诊断。     

广西地区440例血红蛋白H病胎儿产前诊断

目的 探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局.方法 选择2015年1月1日至2019年12月31日,在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中,被诊断为Hb H病的440例胎儿为研究对象.采用DNA提取试剂盒提取胎儿及其父母基因组DNA.采用跨越缺...     

羊水过多125例临床分析

目的探讨妊娠晚期羊水过多的相关因素及分娩方式。方法对妊娠晚期羊水过多孕妇125例进行回顾性分析和总结,揭示羊水过多相关因素,分娩方式与新生儿预后。结果羊水过多患者胎儿畸形、巨大儿、糖尿病、脐带异常、妊娠期高血压、胎位异常发生例数明显高于羊水正常者。羊水过多患者剖宫产率高。结论妊娠晚期羊水过多病因有胎儿畸形、巨大儿、糖尿病、脐带异常,胎位异常发病率高,其剖宫产率及难产率与病因及胎位异常相关。     

356例产前诊断结果评价、安全性分析

[目的]评价产前诊断指证在胎儿染色体病诊断中的意义,探讨产前诊断技术成功率和安全性。[方法]对356例有产前诊断指征的孕妇,进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,做胎儿染色体核型分析。[结果]349例孕妇共检出胎儿染色体异常7例,染色体异常率为2.01%,产前胎儿异常标记组、孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为27.27%、1.14%和2.08%,显著高于一般人群的异常率。脐血穿刺流产率为1%,羊水穿刺为0。[结论合理应用产前诊断指证可以明显提高染色体病的产前诊断效力,选择适宜的产前诊断技术降低并发症的产生。     

胎儿染色体病的产前诊断

目的:通过对妊娠中晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析,进行胎儿染色体病的产前诊断,了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法:对2001年1月～2006年8月来我院遗传门诊就诊的912例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果:在912例孕妇中发现54例染色体异常,占5.92%,其中数目异常33例(61.11%),其中21-三体13例,18-三体14例,13-三体2例;结构异常21例(38.89%),包括平衡易位13例(24.07%),倒位7例(12.96%),缺失1例(1.85%)。结论:染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病,孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。     

常州地区941例高龄孕妇产前诊断及结果分析

目的探讨目前常州地区高龄孕妇产前筛查和诊断方法。方法回顾性分析在常州市产前诊断中心就诊并施行产前胎儿羊水脱落细胞染色体检查的单胎高龄孕妇942例,观察胎儿染色体异常与孕妇年龄的相关性。结果 2007-2015年常州地区行羊膜腔穿刺2 419例,其中高龄孕妇942例,占38.94%。高龄孕妇羊水培养成功率为99.89%(941/942)。941例羊水细胞核型分析结果显示:21-三体综合征20例,异常发生率为2.13%(20/941);18-三体综合征5例,异常发生率0.53%(5/941);性染色体数目异常5例,异常发生率0.53%(5/941),染色体异常总发生为3.18%。高龄孕妇除染色体数目异常外没有发现其他染色体结构异常问题。结论 35岁以上的高龄孕妇导致胎儿染色体非整倍体几率增加,是产前诊断的主要对象。但随着高龄孕妇比例明显增加,羊水脱落细胞染色体检查难以满足临床产前诊断需求,建议高龄孕妇首先接受无创性产前筛查(NIPT)再行羊水脱落细胞染色体检查可减少有创性产前诊断数量。