芬兰型肾病综合征研究新进展

先天性肾病综合征 (ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｎｅｐｈｒｏｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ)通常指生后 3个月内发生的肾病综合征。根据不同的发病机制和病因 ,可以将先天性肾病综合征分为特发型 (如芬兰型肾病综合征、弥漫性系膜硬化等 )、获得型 (如先天性梅毒、其它围产期感染等 )及伴发其它先天异常的先天性肾病综合征 ,如Ｄｅｎｙｓ Ｄｒａｓｈ综合征、Ｆｒａｓｉｅｒ综合征等。在此主要介绍芬兰型肾病综合征以及与该病有关的基因研究方面取得的新进展。芬兰型肾病综合征在芬兰占新生儿的 1 / 80 0 0 ,但不仅仅发生于芬兰人 ,也见于世界各地非芬兰…     

小儿原发性肾病综合征的诊治

肾病综合征系指一组不同类型的肾小球疾病的总称 (简称肾病 )。其特点是因肾小球基膜通透性增高 ,大量血浆蛋白从尿中丢失 ,并引起一系列病理生理变化的一个临床综合征。因此 ,临床表现为 :①大量蛋白尿 ;②低白蛋白血症 ;③全身性水肿 ;④高胆固醇血症 (高脂血症 )。这些临床表现是互为因果的。以前两项为主要特征 ,而作为诊断肾病综合征的必备条件。肾病综合征根据病因及发病年龄可分为三类 :①先天性肾病综合征 ;②原发性肾病综合征 ;③继发性肾病综合征。先天性肾病综合征为常染色体隐性遗传性疾病 ,国内罕见 ,预后差。多为早产儿出生已…     

先天性胆管扩张症及其并发症的超声诊断价值

<正>先天性胆管扩张症为一种先天性的胆管异常疾病,认为胆管壁先天性发育不良和胆管末端狭窄或闭锁是该病发生的基本因素,该病多好发于女性,发病率约为男性患者的3-4倍[1],本文将我院2011年1月-2015年12月诊断为先天性胆管扩张症患者的超声检查结果进行分析,报道如下。1资料与方法1.1一般资料收集我院2011年1月-2015年12月年住院患     

IgA肾病相关生物标志物的临床价值探讨

IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是免疫病理诊断名称,其包括一类病理类型不同、预后差异较大的疾病。该病在我国很常见,约占肾穿刺诊断肾病的42%。因而,如何提高对该病的认识,以早期诊断、早期预防,具有重要的意义。     

健康教育对原发性肾病综合征病人复发的影响

原发性肾病综合征病程迁延且极易复发.积极进行健康教育,提高原发性肾病综合征病人的认知是减少该病复发的有效手段.本文回顾总结健康教育对原发性肾病综合征病人复发的影响,现报告如下.     

新生儿喉囊肿致呼吸困难21例临床分析

对我院收治的21例新生儿先天性喉囊肿患者,经咽喉镜下进行囊肿穿刺术治疗,均痊愈出院。先天性喉囊肿是一种临床少见的先天性严重疾病,及时准确的诊断治疗可有效干预该病的进展。     

先天性肾病综合征新生儿的护理

先天性肾病综合征是指在1岁以内发病的肾病综合征,典型的临床表现多在初生或生后数周内出现。发病早,出生时即有浮肿,无特殊有效的治疗,多死于感染、肾功能衰竭[1]。现将我院2002~2006年收治的6例新生儿先天性肾病综合征的观察与护理报道如下。1临床资料1.1一般资料2002~2006年我院共收治新生儿先天性肾病综合症6例,男4例,女2例。年龄1~5d,6例患儿母亲均有妊娠高血压综合征,6例均有胎儿宫内窘迫史,均为早产儿,平均体重2000g(1600~2500g)。6例均有不同程度浮肿,2例出现腹胀、腹水。实验室检查:尿蛋白(~),镜下血尿,血浆蛋白明显减低,平均数为2…     

先天性肾病综合征患儿的临床特点分析与护理对策

目的分析先天性肾病综合征患儿的临床特点并探讨其护理对策。方法对4例先天性肾病综合征患儿的临床资料进行总结和分析,根据患儿存在的临床特点及并发症进行对症护理。结果本组患儿经过有效治疗和护理,4例患儿临床症状均缓解。结论及时准确的评估,并采取有效的护理能有效缓解临床症状,减少患儿的痛苦,减少并发症的发生。     

新生儿先天性肺泡发育不全尸检1例

<正>新生儿先天性肺发育不全是胚芽原生质或胚质先天性缺陷引起的肺血管或肺组织的发育障碍,是一种少见的肺先天性发育畸形,是新生儿死亡的重要原因[1]。该病的临床症状是顽固性呼吸窘迫,极     

影像学在脊骨纵裂诊断中的应用

脊髓纵裂是较罕见的脊髓先天性发育侧凸，常并发脊柱侧凸，从４１２例先天性脊柱侧凸中，检出２０例脊髓纵裂，着重对其影像学特征作了详细描述，对该病的临床表现及诊断和治疗进行了报道，并提出了关于该病的几点诊治经验。     

42例小儿腹腔镜胆总管囊肿根治术的围术期护理

先天性胆总管囊肿又称先天性胆管扩张症,为临床上最常见的一种先天性胆道畸形。1723年Vater首次报道了1例胆总管囊肿的病例。该病的发病率西方国家低于东方国家,10万～15万个新生儿中有1例。该病多发生在女性(男女比例为1∶4～1∶5),并多在婴幼儿及少年期发病,成年期发病者仅占5%～[1]。传统手术方法是开腹行胆总管囊肿切除、胆总管空肠     

1例已育女性先天性肺动脉吊带畸形的围术期护理

先天性肺动脉吊带畸形又称先天性迷走左肺动脉,是一种罕见的先天性心血管畸形[1].该病多发病于婴幼儿期,罕见有成人病例报道.我院2011年8月收治1例成年已婚已育的先天性肺动脉吊带病人,在全身麻醉下行左肺动脉吊带矫治术,术后恢复顺利,康复出院.     

矫正型大动脉转位的彩色多普勒血流成像分析

矫正型大动脉转位(corrected transpositnon of great arteries,CTGA)是一种较为少见的先天性心血管畸形,约占先天性心脏病的0.6～1.4%。二维切面超声心动图能直观显示心脏的解剖结构,为该病的诊断提供解剖依据,彩色多普勒血流成像及心脏声学造影对该病的诊断尤其是合并畸形的诊断具有重要价值。     

IgA肾病基因多态性研究进展

正IgA肾病是最常见的肾小球疾病,发病原因尚不明确。目前,普遍认为该病由遗传、免疫、感染、环境或炎性介质等多种因素共同引起,且其发病具有地域、种族的特异性。近年来,大量研究发现多种相关基因变异可参与该病的发生,并可能影响其进展及预后。本文通过对可能引起IgA肾病的免疫系统、酶及酶抑制剂、炎性介质及血管病变等多种相关基因的多态性及其研究进展进行综述,探讨其与IgA肾病的相关性及其具体致病机制。     

糖尿病肾病饮食护理研究进展

糖尿病肾病是糖尿病最严重的并发症之一,目前该病治疗尚无特效药物,但良好的饮食治疗对控制病情及改善预后具有重要意义。本研究对糖尿病肾病的饮食护理现状进行综述。     

中西医结合治疗IgA肾病40例临床体会

IgA肾病是指肾小球系膜区以Ig或IgA沉积为主的原发性肾小球疾病。IgA肾病是肾小球源性血尿最常见的病因。亚太地区和西欧地区该病分别占原发性肾小球疾病的20％-40％和10％-30％，10年内约10％-20％IgA肾病患者进入尿毒症，在欧洲和澳洲慢性透析和肾移植患者Igi肾病占7％～20％。目前认为IgA肾病是肾小球肾炎中最常见的一种类型，也是导致终末期肾衰最常见的原因之一。该病在我国发病率占肾小球疾病的26％～40％，男性多于女性，     

包虫病致肾病综合征2例

原发性肾病综合征是最常见的肾小球疾病。绝大多数学者的观点认为:该病的发生多由免疫反应引起,是免疫介导的炎征反应[1],而肾病综合征也常因感染而发作、复发。     

IgA肾病伴血脂异常的临床与病理分析

<正>免疫球蛋白A肾病(IgAN)简称为IgA肾病,随着肾活检的广泛开展,发现该病的发病率并不低,占中国原发性肾小球疾病的36.6%~([1]_,既往普遍认为IgA肾病是一种良性病变,随着对该病认识的进一步加深,发现其是一种进展性疾病,大多数患者呈慢性进行性发展,大约有36%的中国成年患者在20年内发展为终末期肾病~([2])。研究表明,蛋白尿,低蛋白血症,肾功能下降和高尿酸血症与肾脏疾病进展和预后显著相关~([3]),国外有文献报道高TG血症,高TC血症是IgA肾病进展的危险因素~([4,5]),然而,关于不同类型的血脂异常与患者临床表现和病理改     

先天性胆总管囊肿手术治疗体会

先天性胆总管囊肿又称先天性胆总管囊肿扩张症。是一种较少见的疾病,随着超声影像学的临床广泛应用,该病的诊断率得到提高。现就我院1988年～1998年收住13例手术病例予以分析讨论。     

应用SELDI-TOF-MS技术诊断2型糖尿病肾病

目的比较2型糖尿病(T2DM)肾病和对照人群血清蛋白质指纹图谱的差异,建立T2DM肾病诊断模型,探讨此技术对该病诊断的价值。方法采用表面增强激光解析电离飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术检测51例T2DM肾病患者和66例对照人群血清,获得蛋白质指纹图谱。结合人工神经网络软件建立诊断模型并进行验证。结果在相对分子量2 000~30 000范围内共检测到175个蛋白峰,其中有17个蛋白峰明显表达差异(P<0.01)。筛选其中质荷比(m/z)分别为5 420、5 782、6 472、6 666、10 277和11 770的6个蛋白峰作为标志蛋白建立人工神经网络诊断模型。利用该模型对T2DM肾病进行盲法预测,结果表明其对该病的诊断敏感性和特异性分别为81.0%和96.2%。结论利用SELDI-TOF-MS和生物信息学技术建立了敏感性和特异性均较高的T2DM肾病诊断模型,为该病诊断提供了新途径。