2011-2014年营口地区围产儿出生缺陷监测结果分析

出生缺陷指婴儿在母体子宫里就发生发育异常或存在身体某些部位的畸形,主要包括形态异常(如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂),功能异常(如先天性聋哑、先天智力低下和代谢方面的异常)等.出生缺陷严重影响人口素质,为了解近年营口地区出生缺陷的发生情况,现将2011-2014年营口市围产儿出生缺陷监测结果分析如下.     

滁州市2018-2019年出生缺陷医院监测结果分析

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常.出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致.2012年,我国出生缺陷发生率为5.6％,出生缺陷已经成为我国突出的公共卫生问题之一[1].为了解滁州市出生缺陷发生现况,现将2018-2019年滁州市出生缺陷监测资料予以分析,报道如下.     

“斯利安片”预防脊柱裂和无脑畸形问答

1.什么是出生缺陷?出生缺陷是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内就发生的发育异常和存在的身体某些部位的缺陷。出生缺陷包括以下几种:一、体表形态异常。新生儿出生后在体表上肉眼可见的异常,易于诊断,如无脑畸形、唇裂和四肢畸形等。这类出生缺陷最常见。二、内脏形态异常。常在手术中或尸体解剖时发现的异常,如先天性心脏病、先天性消化道闭锁等。     

黄冈市全国人群出生缺陷监测点2003～2009年人群出生缺陷回顾性调查研究

出生缺陷(先天发育异常)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构或功能的异常,包括先天畸形、先天性代谢性疾病、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等.出生缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡率的主要原因,也给社会和家族带来沉重的经济负担,降低出生缺陷发生率,已成为妇幼卫生工作重点之一.该文对黄冈市全国人群出生缺陷监测点2003～2009年人群出生缺陷监测情况进行回顾性调查报告如下.     

湖南省出生缺陷发生的动态分析

目的:动态分析湖南省出生缺陷发生的变化情况,了解出生缺陷发生的种类及主要出生缺陷的变化情况,为出生缺陷的预防和干预提供依据。方法:在湖南省41家医院进行资料的收集,对收集的出生缺陷资料进行统计和分析。结果:5年共收集围生儿数170764例,出生缺陷儿2127例,2001、2002、2003、2004、2005年出生缺陷发生率分别为91.77/万、120.23/万、124.33/万、130.46/万、150.31/万,5年出生缺陷平均发生率为124.56/万,出生缺陷发生农村高于城市。主要出生缺陷为:先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指(趾)、先天性脑积水、神经管缺陷。结论:出生缺陷发生呈逐年上升趋势,先天性心脏病、先天性脑积水、神经管畸形等致死致残性出生缺陷为主要出生缺陷,加强孕早期增补叶酸、婚前医学检查和开展孕期产前筛查与产前诊断,可以预防和减少出生缺陷的发生。     

中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的研究中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平,分析主要出生缺陷的分布和流行病学特征。方法在出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有出生人口开展了以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。结果调查地区2002—2004年出生缺陷发生率为844.2/万,发生率位于前五位的出生缺陷包括腹股沟疝(182.2/万)、无脑儿(104.4/万)、先天性智力低下(79.4/万)、先天性心脏病(73.2/万)和脊柱裂(63.9/万),前五位出生缺陷占全部出生缺陷的60%。国内外出生缺陷统计分析一般不包括腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾和先天性智力低下,如果不包括这四类出生缺陷,调查地区出生缺陷发生率为537.2/万,位于前五位的出生缺陷分别为无脑儿、先天性心脏病、脊柱裂、脑积水(40.5/万)和脑膨出(31.2/万)。男性出生缺陷发生率为966.2/万,明显高于女性(640.4/万)。孕产妇年龄<20岁组和>30岁组出生缺陷发生率明显高于20～24岁和25～29岁年龄组。低龄孕妇发生神经管畸形和先天性心脏病的风险甚至显著高于高龄孕妇,孕产妇年龄<20岁组神经管畸形和先天性心脏病的发生率分别是408.8/万和188.7/万,而>30岁组两类出生缺陷的发生率分别为204.8/万和91.0/万。出生缺陷发生率随着孕产次的增加而明显提高。结论中国高发地区出生缺陷的发生呈现出与其他地区不同的流行病学特征,尤其是神经管畸形异常高发。不仅是高龄孕妇,20岁以下的低龄孕妇同样是一些出生缺陷发生的高危险因素。     

从生命源头阻断出生缺陷

我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家,每年新增90万~100万个出生缺陷患儿。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,包括先天畸形、染色体异常,遗传代谢性疾病、先天性功能异常(如盲、聋和智力障碍等),不但影响儿童的生存和生活质量,而且影响国民健康素质。     

关于我国产前诊断现状的思考

1 什么是出生缺陷 出生缺陷是指有先天的因素所导致的新生儿阶段就显现出来的疾患.表现为肉眼可见的身体结构或可察觉的功能异常,例如神经管缺陷、唇腭裂、肢体异常、先天性心脏病,这是狭义上的出生缺陷.如果将一些能通过简单的检查便可以诊断的代谢性疾病或神经肌肉性疾病包括进来,例如苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下、先天性耳聋、婴儿型脊髓性肌萎缩(SMA)、地中海贫血等,则可称为广义的出生缺陷.通常我们将它们统称为出生缺陷和遗传性疾病.     

新生儿先天畸形,怎么办?

出生缺陷≠先天畸形 有人把“出生缺陷”理解为“先天畸形”,这不全面,两者有共性但不能等同.出生缺陷是一系列先天性疾病的总称,是指由于胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等.而先天畸形指先天性的形态结构异常,仅是出生缺陷中的一部分疾病.     

先天性心脏病有关危险因素研究进展

先天性异常亦称出生缺陷、先天性疾病或先天性畸形,是全球主要的健康问题。2014年世界卫生组织报道先天性异常大约在每33个婴儿中影响1人,造成约320万例与出生缺陷相关的残疾,每年估计有27万新生儿在出生后最初的28天期间死于先天性异常[1]。先天性心脏病（Congenital Heart Disease,CHD）,也称先天性心脏缺陷（Congenital Heart Defects,CHDs）,     

宁夏0～1岁婴儿出生缺陷发生情况及影响因素调查分析

目的:了解宁夏回族自治区出生缺陷发生现状,主要病种、顺位及出生缺陷影响因素。方法:对宁夏2007年1月1日～12月31日样本点所有出生婴儿(包括无论孕周大小的死胎、死产、治疗性引产等)进行调查,并对出生婴儿的母亲进行出生缺陷发生主要危险因素的调查。结果:2007年11032名新生儿中共检出有明确出生缺陷疾病名称的病种为32种,患病人数143人(发生率为129.62/万人);位列前5位的疾病分别是先天性心脏病、唇裂合并腭裂、神经管畸形、多指(趾)和先天性脑积水,占总出生缺陷疾病的55.3%;汉族出生缺陷发生率高于回族(P<0.01);妇女孕期发热、病毒感染、缺碘、有异常生育史等危险因素使生育出生缺陷儿风险增高。结论:宁夏出生缺陷发生率与全国平均水平相近,位于前5位病种与全国调查相同,但顺位略有不同。多种因素影响出生缺陷的发生,应有性地加强孕前筛查及保健、提高产前诊断水平,减少出生缺陷发生率。     

河北省0～6岁儿童出生缺陷基本情况调查与分析

目的:调查河北省0～6岁出生缺陷儿童基本情况和发生现状。方法:采用个人访谈、整群回顾性调查方法,由调查员入户,根据调查表内容对0～6岁儿童经医院确诊及肉眼可见出生缺陷情况逐一填写。结果:调查河北省辖区2003～2008年出生的儿童总数为4611808例,出生缺陷儿童总数29564例,出生缺陷发生率64.1/万;前6类出生缺陷顺位为:脑瘫、先天性心脏病、先天性四肢畸形、唇腭裂、先天性智力低下、先天性聋哑;各市间出生缺陷发生率明显不同,其中出生缺陷发生率最高的地区为承德市,其次为邯郸市,廊坊市发生率最低。山区出生缺陷发生率高于丘陵和平原,乡村出生缺陷发生率高于城市;不同年度、性别和孩次儿童出生缺陷发生率不同;男性和女性出生缺陷发生例数和发生率分别为18039例(79.9/万)和11526例(55.6/万);一孩、二孩和多孩出生缺陷发生例数和发生率分别为18646例(21.6/万)、10173例(74.5/万)和706例(139.6/万)。结论:河北省0～6岁儿童出生缺陷发生状况在不同年度、地域、地势、城乡之间有明显不同,且男性高于女性,并随孩次的增加而明显增加。     

92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析

目的探讨出生缺陷发生的种类及相关因素.方法回顾性研究了92对生育过出生缺陷儿夫妇的临床资料.结果出生缺陷以先天性心脏病居首位,孕早期暴露于可疑致畸因素者占59.78%,有不良孕产史的占75.00%,11例染色体核型异常.结论出生缺陷与遗传、环境因素密切相关.     

报告216例出生缺陷分析

目的：为掌握本地区出生缺陷发生情况,建立健全出生缺陷预防体系和制定相应的干预措施提供依据;方法：收集本地区8县市2012年10月1日至2013年9月30日报告出生缺陷216例的资料,了解、分析出生缺陷发生情况;结果：出生缺陷发生率43.59/万。出生缺陷疾病从高到低依次为唇裂、马蹄内翻足、唇腭裂、先天性脑积水、肌体短缩、脊柱裂、多指、先天性心脏病、并指;农村出生缺陷发生率高于城市,男性高于女性;结论：加强出生缺陷的监测。     

北京市房山区出生缺陷监测情况分析

目的:了解北京市房山区出生缺陷的发生情况,探讨干预措施。方法:采取回顾性调查的方法对房山区2003~2007年出生缺陷发生情况进行分析。结果:2003~2007年房山区出生缺陷发生率为11·38‰;主要出生缺陷疾病为:先天性心脏病、神经管畸形、其他畸形、多指、肢体短缩;不同年度先天性心脏病、神经管畸形的发生率不同;出生缺陷的发生与孕妇的居住地、文化程度、孕早期上呼吸道感染有关;大部分缺陷儿的胎龄达到了28周;缺陷儿的转归多为活产,少部分为治疗性引产。结论:今后应进一步加强出生缺陷监测质量控制工作,并重点加强对先天性心脏病和多指及肢体畸形发生原因的研究。     

中山市新生儿常见出生缺陷的流行病学调查

目的回顾性分析中山市新生儿出生缺陷数据,为进一步做好出生缺陷干预措施提供科学依据。方法对2010年1月-2013年12月来中山市博爱医院行产前咨询及产前筛查的88 428例孕妇进行追踪随访,调查胎儿出生时的健康状况,分析中山市新生儿出生缺陷分布情况。结果 88 428例孕妇中,胎儿出生时发现的出生缺陷(含死胎)共计464例,发生率为5.25‰(464/88 428),其中最常见的3种出生缺陷为手足畸形、唇腭裂和先天性心脏病,而脑畸形、染色体异常致死率高(分别为91.17%、88.24%)。结论手足畸形、唇腭裂及先天性心脏病是中山市最常见的三种出生缺陷,脑畸形、染色体异常是最常见的致死性出生缺陷,中山市出生缺陷的干预工作仍有待加强。     

马鞍山市1997～2006年围产儿出生缺陷监测报告

目的了解马鞍山市出生缺陷发生的状况,寻求预防和控制出生缺陷的措施。方法对马鞍山市1997—2006年围产儿出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果1997～2006出生缺陷平均发生率为6．24‰,不同围产儿性别、孕母年龄的出生缺陷发生率差异有显著性。出生缺陷发生顺位依次为总唇腭裂、多指（趾）畸形、先天性脑积水、先天性心脏病、肢体短缩畸形、外耳及其他畸形等。结论马鞍山市属于出生缺陷低发地区,居全省平均水平以下,今后应加强产前诊断等三级预防措施。     

出生缺陷流行病学调查分析及干预对策

目的:了解辖区出生缺陷监测的现状及动态发展趋势,掌握出生缺陷的流行病学特征,以便有针对性地采取预防措施,降低出生缺陷的发生。方法:对辖区内2001～2005年出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果:总出生缺陷发生率为163.47/万,由2001年的100.61/万上升至2005年的200.06/万,出生缺陷发生率呈上升的趋势;5年来出生缺陷病种前3位顺位依次为先天性心脏病、多指、唇腭裂,先天性心脏病的发生逐年上升,近两年跃居出生缺陷的首位;严重致死性出生缺陷32例,前3位顺位依次为胎儿水肿综合征、神经管畸形、复杂型先天性心脏病;产前确诊47例,产前确诊率为18.95%,孕28周前产前确诊14例,孕28周前产前诊断率10.38%,其中先天性心脏病56例,产前诊断7例,均为B超诊断,先天性心脏病宫内诊断率仅为12.5%;≥35岁高龄产妇出生缺陷发生率明显高于其它年龄组,经χ2检验有统计学意义(χ2=10.01,P<0.01)。结论:近年来出生缺陷发生率显著上升;出生缺陷诊断水平提高,但产前诊断水平仍有待提高;以地中海贫血、神经管畸形、先天性心脏病、多指及唇腭裂5种出生缺陷为目标疾病,利用完善的妇幼保健网络,针对目标疾病、高危人群实施出生缺陷三级预防,降低出生缺陷,提高全区人口素质。     

92例出生缺陷儿的随访情况分析

[目的]了解出生缺陷发生、存活情况和影响因素,制定相应干预措施。[方法]对永定县2003—2007年92例出生缺陷儿有关情况进行追踪随访、分析。[结果]各类出生缺陷顺位前5位为先天性心脏病、唇腭裂、四肢畸形、脑积水和神经管畸形;出生缺陷儿1岁内死亡率60.9%;死亡顺位为脑积水、神经管畸形、先天性心脏病、消化道畸形、其它。[结论]出生缺陷是婴儿死亡的重要因素,要采取有效预防措施,控制出生缺陷的发生和死亡,全面提高人口素质。     

全面两孩政策实施前后河北省出生缺陷发生率变化趋势分析

目的掌握"单独两孩"及"全面两孩"两次生育政策重大调整前后河北省出生缺陷发生情况及变化趋势,为政府决策提供科学依据。方法回顾性分析河北省全省以及城市和农村2013-2017年出生缺陷发生情况及变化趋势,对主要出生缺陷顺位变化进行分析。结果 2016年全省出生缺陷发生率比2015年升高。5年间,城市出生缺陷发生率逐年降低,而农村则相反; 2016年以先天性心脏病发生率上升较为明显。5年间并指和腭裂呈逐年升高趋势,总唇裂和先天性脑积水呈逐年下降趋;30周岁及以上孕产妇其胎/婴儿先天性心脏病发生率明显高于25周岁以下孕产妇。结论 "全面两孩"政策实施后,全省出生缺陷发生率有所上升;城市和农村出生缺陷发生率变化趋势相反,提高农村地区的产前筛查率和筛查水平,是降低出生缺陷发生率的重要措施;先天性心脏病是儿童健康的重要威胁。应加强先天性心脏病发病机制相关研究,推广胎儿先天性心脏病B超诊断技术,加强新生儿先天性心脏病筛查和诊治。