迟发性皮肤卟啉病1例

迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）系尿卟啉原脱羧酶的代谢缺陷所致，是最常见的卟啉病，可分为两型，一型为散发型，另一型为家族型。在临床上表现为一种光敏性皮肤病，（30～40）岁时发生水疱、大疱，多毛和色素沉着是其特征，亦称为慢性肝型卟啉病（chronic hepatic porphyria）、症状性卟啉病（symptomatic porphyria）和特应性卟啉病（idiosyneratic porphyria）^[1]。我科最近发现1例患者，经临床表现、病理和相关实验室检查确诊为迟发性皮肤卟啉病，现报告如下。     

红细胞生成性尿卟啉病一例报告

卟啉病是卟啉代谢紊乱以产生和排泄过量叶琳及其前体为特征的一组疾病.作者最近遇到一例红细胞生成性尿卟啉病,本病与迟发性皮肤卟啉病相似,临床症状以皮损为主,现报告如下.     

卟啉症

卟啉症(porphyria)是卟啉和(或)卟啉前体在体内病理性积聚和排泄增多所致的一组代谢障碍性疾病。根据有无皮肤受累分类皮肤型和非皮肤型两大类,其中前者包括红细胞生成性原卟啉症、迟发性卟啉症、遗传性粪卟啉症、变异性卟啉症、先天性红细胞生成性卟啉症及肝性红细胞生成性卟啉症;后者包括急性间歇性卟啉症和δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉症。而皮肤型卟啉症以红细胞生成性卟啉症和迟发性卟啉症多见。目前各型卟啉病的致病基因相对明确,基本为编码血红素合成途径相应酶的基因失去性功能突变所致。仅2008年新发现的X连锁的显性原卟啉症为酶获得性功能突变所致。各型卟啉病的治疗强调基础的避光防护。本文将对各型卟啉病的临床表现、诊断及鉴别诊断治疗等进行相关综述。     

皮肤卟啉病的治疗

近年来的许多生化研究已证实各种型别的卟啉病均存在酶的缺陷,但是卟啉病,尤其是皮肤卟啉病的治疗并无大的改观.肝性卟啉病的主要治疗方法往往是经验疗法,或是根据实验研究而提出的,红细胞生成性卟啉病的最有效治疗方法是抑制皮肤的光毒性反应.     

萘普生诱导的假性卟啉病

假性卟啉病是一种临床、组织病理和超微结构都类似迟发性皮肤卟啉病(PCT)的疾病,但无卟啉排出异常。假性卟啉病可在摄入某些药物一周至数月后发生,如速尿、萘啶酸、四环素,停药后可愈;     

荧光红细胞定性检测法的卟啉分析

荧光红细胞定性检测法的卟啉分析陈桂荣，陶松宁红细胞生成性原卟啉病又称红细胞肝性原卟啉病。它是一种遗传所致的卟啉代谢障碍性疾病。我们自１９９１年来对临床诊断为红细胞生成性原卟啉症患者２７例，分别进行了荧光红细胞、尿卟啉的定性检测，现将实验室检查结果报告...     

迟发性皮肤型卟啉症—40例病人的临床特征和实验室所见

迟发性皮肤型卟啉病属肝性卟啉病,是欧美最常见的一种卟啉代谢病,以肝脏产生和贮藏过量的卟啉为特征.本文报导了1960～1976年间对40例病人经4月～7年观察的临床和实验室资料.40例中,男性17例,平均发病年龄44.2岁;女性23例,平均发病年龄46.5岁.在病因方面,饮酒是男性最重要的原因,占65%;而服用雌激素或同时并用酒精是女性的主要病因;占61%.仅2例有家族史.皮损好发于露出部位,包括水疱、大疱(85%),     

红细胞生成性原卟啉病2例

皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致使其中间产物-卟啉或卟啉前体的产生增多和排泄障碍，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。临床少见。王见将我们遇到的2例红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）报道如下。     

红细胞生成性原卟啉病2例

红细胞生成性原卟啉病 (ｅｒｙｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｃｐｒｏｔｏｐｏｒｐｈｙｒｉａ,ＥＰＰ)是一种遗传性卟啉代谢障碍性疾病 ,于 196 1年由Ｍａｇｎｕｓ首先报道。由于病程为良性经过 ,同时与许多光敏性疾病有相似之处 ,临床上容易误诊 ,现将我科近期遇到的 2例ＥＰＰ报告如下。例 1,男 ,2 2岁 ,诉颜面、双手背及上肢反复红肿伴斑丘疹、血疱、结痂 ,部分已形成疤痕。发作时无明显季节差别 ,日晒后可加重皮疹。 7岁开始发病 ,病程约 15年左右 ,多次就诊为“光敏性皮肤病” ,15年来反复发作并予相应治疗 ,略有改善。近几年服用“β -胡萝卜…     

肝性红细胞生成性卟啉病

肝性红细胞生成性卟啉症(简称HEP)是在1975年被确认的一种新类型卟啉病,本文报告HEP1例,并结合从文献中发现的7例HEP,提出了易与本病混淆的红细胞生成性卟啉病(简称EP)及红细胞生成性原卟啉病(简称EPP)的鉴别.1例患者为女孩,生于1969年.其父母为表兄妹.从1岁开始日晒几分钟就出现红斑及水疱,有烧灼及痒感.两手受累最重,面及足部亦有皮损.水疱溃疡并形成轻度瘢痕.外伤不引起皮损.年龄较长     

植物日光性皮炎2例误诊分析

目的探讨植物日光性皮炎(phytophotodermatitis)误诊的原因与诊断应注意的问题。方法收集2例植物日光性皮炎误诊患者的临床资料,回顾分析其临床症状、诊断和误诊过程。结果 2例首诊均误诊。1例误诊为血管性水肿,1例误诊为卟啉病。结论对于春、夏季发病,有光敏性植物食用史及光曝露史,在曝露部位出现水肿及紫癜样皮疹者要首先考虑植物日光性皮炎。糖皮质激素能迅速控制症状、减轻痛苦,局部对症处理也是患者早日恢复的关键。     

卟啉病的生化诊断

卟啉病包括一些不同的类型,其诊断有赖于生化的检查。各种卟啉均具有几个特殊波长的吸收光谱,而在400nm附近的Soret带吸收最强,可用分光光度法测量。另外吸收的光能可激发出很强的红色荧光,因而荧光测量可用于卟啉的定量。荧光测量术较敏感,且少受干挠和为非卟啉物所熄灭。     

86例小儿川崎病临床分析

目的:分析小儿川崎病的皮疹特点,为本病的临床诊断提供依据.方法:对86例有皮疹表现的川崎病患儿的皮疹进行分析.结果:86例伴有皮疹的川崎病患儿中,在发病第3天时出现皮疹者最多,出疹后2～3天皮疹消退多见；以荨麻疹样皮疹为主,麻疹样皮疹次之；多分布于头面及躯干部；出疹时多伴有发热、淋巴结肿大；皮疹消退后均无色素沉着,恢复期手足大多有皮肤膜样脱屑.结论:提高对川崎病皮疹特点的认识,对早期诊断、早期治疗、减少误诊和并发症的发生甚为重要.     

红细胞生成原性卟啉病1例

红细胞生成原性卟啉病(erythropoietic photoporphyria,EPP)是一种较少见的遗传性疾病,以血红素代谢过程中出现特征性的原卟啉在血液、红细胞、组织中累积和皮肤光敏感为特点[1],发病较早,临床较少见,且易误诊,现报告我院诊治的1例如下.     

内分泌、代谢、营养障碍性皮肤病

２００００８９４ 先天性红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病患者酶活性的研究／李存保（内蒙古医学院）…／／中国皮肤性病学杂志．－１９９９，１３（５）．－２６３ 采用荧光分光光度法和反相高效液相色谱法，对１６例先天性红细胞生成性卟啉病（ＣＥＰ）患者、１４例迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）患者和５３例正常健康者比较六种红细胞酶活性。结果：ＣＥＰ患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵＲＯ－ＣＯＳ）的活性仅为正常健康者的１７％，而ＰＣＴ患者的尿卟啉原Ⅰ脱羧酶（ＵＲＯＤ）活性仅为健康正常者的４９％。说明 ＵＲＯ－ＣＯ…     

与成人Still病相关的皮肤表现

成人Still病是一种病因未明的系统性炎症性疾病,临床上以规律性发热、关节炎或关节痛、淋巴结肿大、肝脾肿大及皮疹为主要特征.现有诊断标准中,Yamaguchi标准具有较高的敏感性和特异性.皮肤受累为成人Still病的主要症状之一,典型的一过性皮疹为Yamaguchi标准的一项重要表现.非典型皮疹具有多形性,包括持久性丘疹,斑块、荨麻疹样、皮肌炎样皮疹等.持久性丘疹,斑块及荨麻疹样皮疹特征性的临床及病理表现有利于疾病早期诊断,而持久性丘疹,斑块与皮肌炎样皮疹可能与疾病严重程度、预后相关.     

羟基氯喹治疗光线性皮肤病的回顾性分析

采用羟基氯喹对148例光线性皮肤病进行治疗,观察了羟基氯喹治疗多形性日光疹,慢性光化性皮炎,外源性光敏性皮炎,迟发性皮肤卟啉病,痘疮样水疱病以及日光性荨麻疹的临床效果。结果表明羟基氯喹对光线性皮肤病有一定疗效。并可作为首选药物用于多形性日光疹和迟发性皮肤卟啉病的治疗。     

迟发性皮肤卟啉病患者血和尿卟啉水平的相互关系

本文通过测定迟发性皮肤卟啉病(PCT)血清总卟啉浓度来监测其生化过程。作者从18例PCT患者在确诊及治疗期或缓解期测得的血清总卟啉及24小时尿标本中尿卧啉和粪卟啉值,发现血清总卟啉和24小时尿中卟啉排出量呈明显线性相关。一例经二个月的治疗后,其血与尿卟啉水平下降一致,另一例4年中未予任何治疗,其血尿卟啉水平也相平行。 PCT患者由于尿卟啉原脱羧酶的缺陷,肝脏过度产生贮存以尿卟啉(8羧基卟啉),7羧基卟啉和异构粪卧啉为主的卟啉。这些卟啉进入血循环,并输送至皮肤及排出部位。尿卟啉从尿中排出,卟啉原经脱羧后再氧化成为粪卟啉(4羧基卟啉)主要从粪中排出。PCT中的血卟啉主要是8和7羧基卟啉,从这样的患者测24小时尿中尿卟啉与粪卟啉之比通     

迟发性皮肤卟啉病见于四兄妹

迟发性皮肤卟啉病(PCT)一般认为是后天获得性疾病,因大多数病人均无家族史。本文报告在一家族中有三个兄弟和一个姐姐同时显示明确的PCT。所采用的卟啉分析法是溶剂抽提法和甲酯化后的薄层色谱分析。诊断依据是临床特征、尿中尿卟啉排泄增加,尿中具8羧基和7羧基的卧啉增加及粪中出现 P_1卟啉的异构粪卟啉。     

成人Still病八例临床分析

目的 观察成人Still病的特征性皮疹及其典型组织病理改变,为成人Still病的早期诊断及治疗提供帮助.方法 分析8例成人Still病患者的临床资料.结果 病程中,8例患者均有一过性皮疹及持久性丘疹/斑块改变,1/8例患者具有荨麻疹样皮疹,3/8例患者具有皮肌炎样皮疹,1/8例患者具有色素性痒疹样皮疹.8例患者皮损组织病理取材于一过性皮疹和(或)持久性丘疹/斑块,病理结果均表现为棘层上部坏死角质形成细胞,真皮浅层血管周围中性粒细胞、淋巴细胞浸润.结论 成人Still病皮疹改变及组织病理改变具有一定特征,可为疾病的早期诊断提供线索.