龙岗区育龄人群地中海贫血筛查干预效果分析

目的了解龙岗地区育龄人群地中海贫血的发生情况。方法利用具备优生咨询及群体筛查等技术实力的计划生育服务网络,进行龙岗区10个镇(街道)的育龄人群地中海贫血筛查干预,对高风险夫妇建议做产前诊断。结果干预后育龄人群对相关地贫知识答对率比干预前有显著性提高,经筛查育龄人群地贫发生率为9.80%,再经基因诊断确诊,α地贫和β地贫的发生率分别为6.60%和3.10%。结论利用计生服务网络进行育龄人群的筛查干预,是目前减少地中海贫血(尤其是重症的)患儿出生的既经济又有效的措施。     

桂林市育龄人群地中海贫血筛查结果和基因型分析

地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链合成障碍,使α链和β链失去平衡而导致的遗传性溶血性贫血.在我国多见于南方各省,广东、广西是高发区.桂林市地贫携带情况一直缺乏完整的统计资料.笔者用红细胞脆性试验和基因诊断方法对桂林市(包括周边12个县)地贫筛查结果和基因型别结果进行如下报告.     

广西宜州市婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的：了解宜州市婚检人群地中海贫血（地贫）的发生情况。方法采用血细胞分析和血红蛋白电泳对宜州市2011～2012年20830例婚检人员进行地贫筛查。结果20830例婚检者中,血细胞分析检出地贫3310例（15．89％）。血红蛋白电泳检出疑α-地贫1153例（5．54％）,其中疑轻型α-地贫1008例、中间型α-地贫57例、疑β复合α地贫88例;疑β-地贫1170例（5．62％）;异常Hb 34例（0．16％）。结论宜州市婚检人群地中海贫血检出率较高,婚前筛查是预防地贫的主要手段。     

博罗地区9126例育龄男女地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测结果分析

目的 开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解本地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况,降低出生缺陷,提高出生人口素质.方法 在新婚学校学员中以自愿为原则及前来本站就诊的育龄对象取静脉血共9 126例,用一管法红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,用改良G6PD定量比值法进行G6PD缺乏症检测.结果...     

南宁市育龄人群地中海贫血筛查与产前诊断研究

目的探讨地中海贫血产前筛查与产前诊断在降低出生缺陷中的应用价值。方法采用血细胞分析联合血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,可疑有地中海贫血者进行基因诊断,对高风险夫妇进行产前诊断。结果在3219对育龄夫妇中,筛查出可疑地中海贫血夫妇184对。经基因确诊84对夫妇可能生育中、重型地中海贫血儿。对已妊娠的66例孕妇进行产前基因诊断,确诊中、重型地中海贫血胎儿20例,均终止妊娠。结论对育龄人群进行地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断是避免重症地中海贫血儿出生的有效的方法。     

娄底市育龄人群地中海贫血筛查与诊断结果分析

目的了解湖南娄底市育龄人群地中海贫血基因型分布情况。方法通过血液学表型分析、PCR和导流杂交技术对娄底市育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。结果2021年娄底市育龄人群地中海贫血电泳筛查数为7320例,初筛阳性数为1633例,其中进行地中海贫血基因诊断592人,检出地贫基因携带136例,其中α地贫基因携带73例(12.33%),β地贫基因携带59例(9.97%),α地贫基因合并β地贫基因携带4例(0.68%)。α地贫以--SEA/αα(41.1%)、-α3.7/αα(36.99%)、-α4.2/αα(13.71%)为主,β地贫以IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.9%)、CD41-42(-TTCT)(32.2%)、CD17(AAG>TAG)(22.03%)为主。结论娄底市地贫基因携带率及基因型分布与湖南省的分布特点基本相符,为预防重型地贫患儿出生,应加强地贫防控工作,引导育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。     

婚检人群地中海贫血筛查的分析

目的 评价地中海贫血筛查在婚检人群中的作用和意义。方法 2007年4月至2008年12月间来广州市妇婴院进行婚前检查者共计2 317例,对红细胞平均容积（MCV）低于正常值者,应用全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳筛查（Hb分析）,用反向斑点杂交和PCR进行基因诊断。结果 在接受婚前检查的2 317例中,MCV异常的463例,异常率为19.98﹪,进行Hb分析的432例,接受基因确诊的50例。筛查出α地贫基因携带者共193例,β地贫基因携带者71例。结论 婚前检查进行地中海贫血筛查,对婚前遗传学指导、对优生优育,提高人口素质,降低出生缺陷,减轻社会的经济负担均有重要的意义。     

清远市重点人群地中海贫血筛查及产前诊断情况分析

目的 采取相应的措施以阻断重症地中海贫血儿的出生.方法 对育龄妇女进行血常规筛查,并对筛查结果阳性者的配偶进行筛查,确定重点筛查对象,通过对孕妇基因检测确定高危孕妇,对高危孕妇作羊水检测,β-重型地中海贫血者,则加以相应的干预措施.结果 共筛查32 863人,筛查阳性率8.6%.重点筛查466人(男、女各233人).重点筛查者妊娠结局:人工终止妊娠3人,正常分娩93人,死胎1人,至2009年9月30日尚未分娩87人.结论 通过对孕产妇进行血常规筛查、基因检测并对重点筛查对象进行确诊和采取相应干预措施能有效地降低重度地中海贫血儿的出生.     

广西横县2009年6000对新婚夫妇地中海贫血筛查结果分析

地中海贫血是广西地区发病率最高、危害最大的遗传疾病。为此,2008年国家科技支撑计划＂地中海贫血人群干预模式研究＂项目以横县为农村示范点,探讨农村做好地贫预防工作的模式,现报告2009年6000对新婚夫妇地贫筛查结果。     

2376例地中海贫血基因筛查结果分析

目的 了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血(简称"地贫")基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征.方法 回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例,对地贫基因进行统计分析.结果 (1)2376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817...     

大人群地中海贫血产前筛查及产前诊断结果

目的 回顾分析1994～2003年来我院行产前检查夫妇共88 739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义.方法 1994～2003年12月来我院行产前检查夫妇共88 739人,常规进行地中海贫血筛查,夫妇同为α-地贫或β-地贫携带者建议其做相应的产前诊断.地贫筛查指标为血红蛋白定性、定量分析,结合Henzi小体检查及红细胞形态检查,产前诊断孕早期可取绒毛或羊水进行基因诊断,孕中期或晚期可通过B超下穿刺抽脐静脉血进行诊断.结果 筛检出轻型α-地贫携带者5 026人,检出率5.7%;轻型β-地贫携带者3 157人,检出率3.5%.夫妇同为α-地贫携带者185对,同为轻型β-地贫携带者75对.接受地贫产前诊断共250对,检出中、重型地贫胎儿73例.结论 本地区是地贫高发区,通过开展地贫的产前筛查及产前诊断,对重型地贫胎儿早发现早引产,对优生优育,提高围产期质量及提高人口素质起到了很大作用.     

白云区重点人群地中海贫血筛查10430例分析

地中海贫血是我国南方地区最常见的遗传病之一，至今尚无有效的治疗方法。既往的文献报道，主要局限于给生育过重症β-地中海贫血息儿和巴氏水肿儿的家庭进行再生育前的产前诊断，而缺乏对该遗传病系统筛查基础上的人群监控。本课题为广州市白云区十一间有产科的医院联合攻关省立项课题，率先在我区重点人群中开展地中海贫血的主动筛查，发现阳性病例给予确诊，确定高风险对象进行产前诊断，再淘汰重症地贫患儿。目前我区已完成10430例临床分析，结果如下：     

广西柳江县地中海贫血产前筛查情况分析

目的 探讨实施地中海贫血血液学筛查,预防和控制重症地中海贫血患儿出生的方法。方法 按广西柳州地区地中海贫血产前筛查、产前诊断流程,检查孕妇血常规[包括平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)]、血红蛋白电泳分析、红细胞孵育脆性试验及血清铁含量,对怀疑有地中海贫血的孕妇同时检查...     

2 376例地中海贫血基因筛查结果分析

  目的  了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血（简称“地贫”）基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征。  方法  回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例，对地贫基因进行统计分析。  结果  （1）2 376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817例，阳性率为34.39%；其中检出α地贫基因阳性样本392例，占总阳性样本的47.98%；β地贫基因阳性样本398例，占总阳性样本的48.71%；αβ复合型地贫基因阳性27例，占总阳性样本的3.30%；（2）392例α地贫基因阳性样本中以αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/ααCS、αα/-α4.2和-α3.7/--SEA基因型为主，分别占α地贫的50.51%、32.91%、4.34%、3.57%和2.55%；398例β地贫基因阳性样本中以CD26、CD41-42、CD17、IVS II-654、nt28基因型为主，分别占β地贫的25.38%、23.37%、20.60%、20.60%和3.27%。  结论  云南地区地贫基因携带率仍较高，其中β地贫中CD26最多，与国内其它省市人群存在差异。     

龙门县地中海贫血的筛查现状及结果分析

目的分析龙门县地区地中海贫血的筛查现状及结果。方法对惠州市龙门县2012-02-2015-02间自愿参加婚前和产前医学检查的人员进行筛查分析,了解龙门县地中海贫血检出率、携带状况,给予相对应的婚前、产前指导,探讨今后在地中海贫血管理中的措施。结果共检出地中海贫血患者251例,检出率为10.65%,其中α地中海贫血者共35例(1.49%),β地中海贫血者共206例(8.74%),异常血红蛋白者共10例(0.42%),阳性人数为211例阳性率为8.96%。结论龙门县地区地中海贫血检出率高,由于目前临床上并没有治疗地中海贫血的有效方法,且地中海贫血病具有遗传性,故在婚前和产前进行医学筛查是非常重要的,对提高人口素质有重要意义。     

黎族人群地中海贫血基因筛查方法的探讨

目的寻找一种用于群体筛查地中海贫血基因的方法。方法用多重PCR技术,一次反应筛出β-地中海贫血携带者(β°CD41/42)及α2基因缺失的携带者。结果在1207例黎族群体中筛出β°CD41/42(-TCTT)地贫携带者123例(占10%)。筛出α2基因全缺失212例(其中HbH病3例)。结论本法适合于黎族人群地中海贫血基因的筛查。     

桂林市婚检人群β地中海贫血筛查结果分析

鉴于地贫在广西的高发性和其对后代遗传的危害性，我院对所有婚检人群通过检测血红蛋白电泳来进行β地贫筛查。现将2000年1月至2004年12月5年婚检β地贫检出情况报告如下。     

广东阳江地区孕产妇地中海贫血筛查结果分析

目的:了解广东阳江地区孕产妇人群中地中海贫血的检出情况,以探讨孕产检中地中海贫血检查的临床意义。方法:用全自动血球分析仪测定患者的MCV;一管测定法检测脆性;全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2;对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析。结果:在1741例产检病人中,共筛查出α-地贫表型阳性217例,β-地贫表型阳性68例,占总孕产检人数的12.5%和3.9%,后经基因确诊α-地贫阳性152例,β-地贫阳性68例,分别占总孕检人数的8.73%和3.9%。在地贫筛查阳性的285名孕产妇中其丈夫同时检出地贫同类型地贫人数是51对,占总对数1741的2.9%。结论:孕产检中地中海贫血筛查十分重要,是杜绝重度地中海贫血儿童的出生的第一道门坎,对提高我们社会人口身体素质意义重大。     

地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的了解妊娠妇女人群地中海贫血（简称地贫）基因携带率,探讨预防和控制重症地贫儿出生的措施。方法对1132名孕妇进行地贫筛查,筛查表型阳性者进一步行基因检测,夫妇同型者再做胎儿的产前诊断。结果1132名受检者中筛查出表型阳性232例,阳性检出率为20．49％,表型阳性者进一步行基因检测,检出旺地贫82例,检出率为7．24％;B地贫65例,检出率为5．74％。结论妊娠妇女人群中存在较高的地贫基因携带率,选择合适的检测方法,对携带者进行出生干预,是减少出生缺陷的有效措施。     

2 108例婚检人群地中海贫血筛查结果分析

为了进一步提高本地区人口素质，尽可能减少遗传病的发生。作者于2001年11月至2003年1月对来我院进行婚前检查的人群进行地中海贫血筛查，现将结果报告如下。