成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床和病理特征

目的 报道2例成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症(ANCL)临床特点和病理改变。方法 综合分析临床资料和病理结果。结果 患者临床表现为智能障碍、肌阵挛、运动障碍、行为异常及锥体外系症状。电镜下可见神经元及胶质细胞胞浆内有大量脂褐素体沉积。结论 根据起病年龄、临床表现及超微结构特征可诊断为成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症，脑活检电镜检查是确诊本病的可靠方法。     

皮肤活检对伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病诊断价值探讨

目的研究皮肤活检在伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)中的诊断价值。方法 12例患者分别来自4个不同的CADASIL家族,均以发作性头晕、头痛、卒中和痴呆为主要表现。基因检查证实均存在Notch3基因突变。12例患者均做皮肤活检,16例同龄的非CADASIL患者作为对照,评估超微结构GOM沉积方法和Notch3N-末端多克隆抗体免疫组化方法的敏感性和特异性。结果 12例患者超微结构GOM沉积的敏感性为58.3%,特异性为93.8%;而用Notch3N-末端多克隆抗体的免疫组化方法的敏感性66.6%,特异性96.9%;将两种方法结合其敏感性为91.7%,特异性为95.4%。结论将皮肤活检中超微结构GOM检查和Notch3N-末端多克隆抗体的免疫组化方法结合起来能有效提高CADASIL确诊率,可运用于CADASIL的诊断。     

脂质沉积性肌病的电镜诊断

目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病，观察脂质沉积性肌病的超微结构特点，探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒体病的关系。方法对7例临床上出现肌无力的患者进行肌肉活检，取股四头肌或腓肠肌进行常规电镜标本制备，半薄切片甲苯胺蓝染色选取部位后进行超薄切片，铅、铀染色后透射电镜观察、分析。结果所有患者的肌肉活检均显示肌纤维内出现大量的脂滴，脂滴排列密集，呈串珠状分布在残存的肌丝间，存在明显脂滴融合现象。1例线粒体明显异常，出现明显的结晶样包涵体。毛细血管内皮细胞内和成纤维细胞的胞质内也能发现脂滴。1例有明显神经痛，电镜检查发现外周神经髓鞘板层分离，雪旺氏（Schwann）细胞内出现脂滴沉积。1例间质有胶原纤维增生，并可见再生肌纤维。结论脂质沉积性肌病是一组有独特超微结构特点的肌病，与线粒体异常有一定关系，电镜检查有助于该病的确诊。     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病患者的临床和MRI表现

目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病(CADASIL)患者临床表现与MRI改变之间的关系。方法对一家系同代4例患者施行常规MRI和MRA检查,并对其脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床表现进行分析。其中3例(先证者及其姐妹)经Notch3基因检查和皮肤组织活检明确诊断,余1例(先证者弟)经MRI和临床检查拟诊为常染色体显性遗传性脑动脉病。结果先证者经皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面存在嗜锇颗粒沉积;Notch3基因突变;临床表现为渐进性记忆力减退,伴轻度偏瘫。家系中连续2代5例于43～48岁发病,均以痴呆伴轻度偏瘫为主要表现。MRI显示多发小灶性脑梗死,脑深部白质广泛稀疏和O'Sullivan征、双侧额叶和顶叶大致对称性广泛皮质下与侧脑室旁的白质病灶、脑萎缩、皮质下腔隙性脑梗死、"人字征"、基底节和脑干形态不一的陈旧性腔隙性脑梗死、"黑洞征(black holes sign)"和"胡椒壶征(pepperpot sign)"等。简易智能状态检查量表评分先证者和其姐分别为21分和23分,其妹和弟分别为22分和29分;Coulthard评分先证者和其姐分别为32分和29分,其妹和弟分别为25分和27分。结论Coulthard评分提示CADASIL伴痴呆患者的MRI改变更为广泛,但该评分难以反映疾病早期的临床表现。     

9例初诊腊斯默森脑炎患者的临床探讨

目的:通过初诊腊斯默森脑炎(Rasmussen encephalitis,RE)患者的临床处理过程,明确治疗方法的选择.方法:按照欧洲共识的诊断标准,初诊RE 9例.分析患者的病史、病程、发作特点、脑电图、MRI和PET表现,动态观察患者的MRI和PET,其中6例患者建议大脑半球切除手术治疗,3例患者建议颅脑病理活检.结果:所有患者均表现为一侧起始的部分性发作,多种发作形式,6例患者出现部分性癫(痫)持续状态(epilepsia partialis continua,EPC).就诊时7例患者有轻偏瘫.所有患者MRI均出现半球萎缩,PET示半球性或半球多灶性低代谢,脑电图示半球的慢活动.在临床处理上,4例行半球切除术,病理学检查支持RE诊断,其中2例合并局灶性皮质发育不良(FCD),为双重病理改变;另1例脑活检后排除RE.另外4例拒绝手术和脑活检.结论:对于初诊的RE患者,MRI及PET的动态观察是RE诊断的重要方法,脑手术组织病理学和脑活检亦可明确诊断.     

神经元蜡样质脂褐质沉积症──比较脑、周围神经及肌活检的诊断价值

神经元蜡样质脂褐质沉积症──比较脑、周围神经及肌活检的诊断价值肖波，牛好敏，伍赶球，浣东方，文霞，谢光洁我们在前文已研究了神经元蜡样质脂褐质沉积症（ＮｅｕｒｏｎａｌＣｅｒｏｉｄＬｉｐｏｆＵＳｃｉｎｏｓｉｓ简称ＮＣＬ）脑活检的超微结构特点Ｉ＇１，其结果...     

CADASIL的MRI特征及NOTCH3基因的研究

目的探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的MRI特点和基因突变类型。方法收集5例经临床确诊的CADASIL患者,对其颅脑MRI的特点和基因检测结果进行回顾性分析。结果 MRI显示为双侧大致对称的脑白质病灶,双侧颞极白质病灶(O`sullivan征),外囊T2高信号("人"字征),皮层下腔隙灶(SLLS征),基底节区、丘脑腔隙性梗死,桥脑T2高信号,脑萎缩,微出血灶。4例患者进行了基因检测,其中3例(75%)为Notch3基因外显子4位点突变,1例(25%)为Notch3基因外显子3位点突变。1例患者病理检查证实为血管平滑肌细胞表面出现嗜锇颗粒沉积。结论 MRI结合Notch3基因突变可以诊断CADASIL。     

一例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的临床、遗传和脑超微结构特点

目的 通过分析1例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)病例.探讨LINCL的临床、遗传和病理特点. 方法 收集1例L1NCL患者的临床表现、家族史资料,并对其脑电图(EEG)、影像学和脑组织病理活检结果进行分析. 结果 EEG显示弥漫背景脑电慢化,间歇期阵发全面性棘慢波及尖慢波节律.头颅MRI检查发现患儿及其胞兄脑萎缩尤以小脑萎缩明显.脑组织活检光镜下见大脑皮层弥漫性损害,可见变性、萎缩和未成熟神经元.变性及萎缩的神经元内可见嗜银颗粒沉积,电镜下神经元胞浆中可见大量脂褐素样结构. 结论 此例患者的临床和病理改变符合LINCL的诊断,但其特殊的家族遗传史及病理特征提示其可能为新的LINCL变异型.     

脂质沉积性肌病

目的:从临床及肌肉活检角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法:分析3例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌肉活检资料。结果:3例患者四肢近端肌无力,肌活检发现肌纤维内空泡样变,脂肪染色脂滴增多。经低脂饮食、核黄素、能量合剂治疗后好转。结论:脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,及早认识、诊断此病,进行综合治疗,临床预后良好。     

婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病：（附1例报告）

报告1例经脑活检、组化及电镜证实的婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病。电镜检查见脑皮层神经细胞及胶质细胞胞浆内,除有大量脂褐质体沉积外,还发现有典型指纹体。首次提出指纹体也可存在于婴儿型的观点。     

CT、MRI引导立体定向脑活检术的临床研究

目的评价CT或MRI引导立体定向活检术在确定脑深部病变的病理组织学诊断及选择适宜的治疗方法中的作用.方法采用计算机体层摄影(CT)或磁共振成像(MRI)引导立体定向技术对420例脑深部或脑主要功能区病灶进行了活检手术.其中男252例,女168例,年龄4.5～71岁,平均40.3岁.病变位于脑深部104例,鞍区82例,基底节区78例,三脑室后部50例,多发病灶48例,脑室内23例,小脑半球19例,脑干内14例,斜坡2例.CT引导手术386例,MRI引导手术34例.结果共有405例作出了病理诊断,活检总阳性率为96.43%,其中肿瘤359例(85.48%),炎性病变33例(7.86%),其他病变13例(3.10%).未作出病理诊断者15例(3.57%).共发生手术并发症7例(1.67%)出血5例(1.2%),癫痫1例,意识障碍1例.结论 CT或MRI引导的立体定向脑深部病变活检术是一种明确颅内占位病变的组织学诊断的可靠方法,并能为临床治疗方法的选择提供依据.     

805例立体定向脑活检报告

目的　探讨立体定向脑活检方法的可靠性和安全性 ,研究手术方法及技术要点。方法　回顾性分析80 5例立体定向手术对脑深部病灶活检病理学检查。其中用CT引导活检 6 0 5例 ,MR引导活检 2 0 0例 ;幕上脑深部活检 6 4 5例 ,幕下病灶活检 16 0例 ;单道入路活检取材 5 30例 ,多道入路活检取材 2 0 5例 ,多发病灶活检取材 70例。结果　 710例 (88 2 0 % )获取各类脑肿瘤的病理学诊断 ,5 0例 (6 2 1% )为炎性病理 ,2 5例 (3 11% )为寄生虫或囊肿类病理 ,其余 2 0例 (2 4 8% )所取得的病理组织未能提供正确的病理定性诊断。病理阳性诊断率为 97 5 2 % ,肿瘤发现率为 88 2 0 % ,死亡 3例 ,死亡率 0 37% ,并发症发生 19例 (2 36 % )。结论　现代立体定向脑深部病灶活检技术安全、可靠。     

Non-neoplastic, degenerative brain pathologies and fibroses diagnosed on the basis of ultra-small samples obtained by stereotactic biopsy

Brain biopsy and other stereotactic procedures have evolved over the last decades. Recently, the morbidity and mortality decreased radically along with an increase in the number of successful histopathological diagnoses. Therefore, applications of appropriate treatments in neoplastic brain pathologies are now possible, especially of those located in deep regions. Stereotactic biopsy may also be used as a diagnostic method followed by appropriate management in conditions where a non-neoplastic pathology is suspected. Between December 2000 and February 2004, we performed 116 stereotactic procedures based on the system of stereotactic planning and Brain-Lab treatment, which was equipped with automatic CT/MR image fusion software. In this report, we have focused on 10 cases of non-neoplastic brain pathologies diagnosed on the basis of ultra-small samples obtained from stereotactic biopsy. Among them there were 4 cases of gliosis, 3 cases of brain degenerative disorders, 2 cases of hippocampal fibroses, and 1 case of normal brain tissue. We have presented all these cases in detail by discussing their histology, clinical manifestations, localisation, management and follow-up.     

新型隐球菌颅内感染101例临床特点及诊断

目的总结新型隐球菌颅内感染的临床特点及临床诊断。方法用临床病例分析统计方法,对101例确诊的新型隐球菌脑膜炎或脑炎患者的发病规律和临床特点进行归纳、分析。结果101例患者中95例(94.1%)为亚急性或慢性起病,85.0%以上的患者有头痛、发热,72例(71.3%)患者出现呕吐,另外意识障碍、精神异常、发作性抽搐、视力、听力损害也较常见。97例脑脊液涂片发现隐球菌;2例多次涂片阴性,隐球菌培养阳性;1例经脑实质穿刺活检病理确诊;1例小脑囊肿术后病理确诊。大部分病例确诊前被误诊为其他疾病。结论新型隐球菌颅内感染大多数以亚急性或慢性起病,临床表现、脑脊液常规、生化检查及头颅影像学检查均缺乏特异性。脑脊液或脑组织病原学检查发现隐球菌为诊断的金标准。     

CT或MRI引导立体定向活检方法的研究

目的：探讨用CT或MRI引导立体定向对脑深部病变进行活检手术的可行性和准确性。方法：用CT或MRI引导的脑立体定向地605例脑深部病变进行活检以期获得病变的组织学诊断，其中男357例，女248例，年龄：2．5－78岁，平均37．7岁，用CT引导立体定向活检515例，用MRI引导的定向活检90例。结果：522例（86．28％）获得脑肿瘤的病理组织，39例（6．44％）为炎性病理组织，其他病理组织23例（2．4％），16例（2．65％）未能提供病理学诊断，阳性诊断率97．35％，并发症发生13例（2．47％），死亡2例，死亡率为0．33％，结论：采用CT或MRI引导的立体定向脑深部病变活检是一种诊断准确率高，安全可靠，并发症少，创伤轻微，死亡率极低的手术方法，值得推广应用。     

脑灰质异位症的MRI诊断

目的探讨脑灰质异位症影像学特征及与临床症状的关系。方法分析了36例经三名以上神经影像学医师诊断为脑灰质异位症病例。其中男性16例,女性20例,年龄在8个月～43岁,平均年龄中位值14.2±0.5岁。主要临床症状表现为癫疒间、智力低下、运动障碍。结果我们把灰质异位症分为5型:①室管膜下型(15例);②局灶性皮层下型(10例);③弥漫型(4例);④脑裂畸形型5例;⑤混合型(2例)。灰质异位症还常可并发其它的一些颅脑畸形。结论灰质异位症的诊断主要依据临床表现和影像学征象。不同类型的灰质异位症具有不同的临床表现。在诊断时应与其它病变进行鉴别。     

MELAS型线粒体脑肌病的临床、病理及影像学研究

目的：探讨线粒体脑肌病中ELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及 诊断方法。方法：对4例MELAS患者的临床、影像学（CT、MRI）及组织商理学特点进行系统分析,观察3例患者的肌活检及2例患者的脑活检结果。结果：患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐,局灶或全身性癫痫,认知障碍,脑卒中样发作,神经性耳聋、肥厚性心肌病、内分泌功能紊乱,乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶、颞叶脑回处、CT可见基底节及小脑钙化,肌肉组织可见不整红边纤维（RRF）和异常线粒体,脑活检灰质呈分层性坏死,小血管弥漫增生、星形胶质细胞增生及钙沉积,符合MELAS型诊断,结论：根据MELAS的临床及影像学特点,并结合肌肉及脑组织活检可对该病进行早期诊断。     

立体定向脑病变活检术28例临床分析

目的分析研究MRI引导下的立体定向技术对脑部病灶行立体定向活检术病理诊断结果,探讨手术方法与技巧。方法使用Leksell立体定向定位头架,在MRI引导下行立体定向穿刺活检。结果活检术后病理胶质瘤13例,淋巴瘤5例,脑转移癌3例,炎性病变4例,寄生虫2例,胶质增生1例。活检总阳性率96.43%。并发颅内出血1例(3.57%),癫痫发作1例(3.57%),无死亡病例。结论脑立体定向活检术安全、高效为下一步治疗提供可靠的病理学证据。     

视神经脊髓炎患者33例脑部磁共振分析

目的 探讨视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)患者脑部MRI影像学表现.方法 收集满足最新NMO诊断标准且脑部MRI表现不符合多发性硬化诊断标准的患者33例,均行脑部和脊髓MRI检查,分析其MRI影像学特点.结果 33例NMO中,脑部正常表现者5例(15.2%),异常表现28例(84.8%),其中脑内实质有明确病灶22例(66.7%),另6例(18.2%)脑内虽未见明确病灶,但深部脑白质显示了肉眼可视的对称性弥漫性脱髓鞘高信号影.22例明确病灶中,15例病灶数≥2个,7例为单个病灶.幕上近皮质、皮质下和深部脑白质区的点状非特异性病灶最多,少数为非典型的斑片状融合病灶.幕下脑干是易受累的部位(14/33,42.4%),特别是延髓(7/33,21.2%).结论 NMO患者出现脑内异常较为常见,有脑部的异常不能排除NMO的诊断.认识NMO脑内病灶对完善NMO诊断标准有帮助.     

Diagnostic yield of brain biopsies in children presenting to neurology

The role of brain biopsy is well established in patients with neoplastic lesions, with a diagnostic yield approaching 95%. The diagnostic yield of brain biopsy in adults with neurological decline varies from 20% to 43%. Only a few studies have examined the diagnostic yield of brain biopsy in children with idiopathic neurological decline. A retrospective analysis was conducted on all open and closed pediatric brain biopsies performed between January 1988 and May 2003. Biopsies were performed for diagnostic purposes in patients showing a progressively deteriorating neurologic course in whom less-invasive modalities such as neuroimaging, electroencephalography (EEG), and molecular genetic studies were either negative or inconclusive. Immunocompromised patients were included. Patients were excluded if the preoperative diagnosis was a neoplasm or if the patient was undergoing a resection as part of a work-up for intractable epilepsy. Each patient underwent numerous investigations before brain biopsy. The utility of each biopsy was analyzed. Sixty-six children had brain biopsies performed for diagnostic purposes during the study period. Patient ages ranged from 2 months to 16 years and 9 months at the time of biopsy. The diagnostic yield was 48.5% overall, with a yield of 68.8% between 1996 and 2003. Of the total, 26 (39.4%) biopsies were both diagnostic and useful. Patients most frequently presented with seizures (56.1%) and encephalopathy (33%). The most frequently diagnosed disease was vasculitis (18.2%). A total of 71.9% of patients with diagnostic biopsies improved with appropriate treatment. Brain biopsy in children had a diagnostic yield of 48.5% in our series. A specific diagnosis may help in management and outcome, especially with a diagnosis of vasculitis.