Y染色体微缺失检测及临床应用

无精子症因子(AZF)是由Tiepolo等在1976年首先提出,他们认为AZF是存在于Y染色体长臂控制精子生成的基因位点。以后又有大量研究证实在染色体Yq11.23上存在着精子生成控制的基因,Y染色体长臂第5、6间隔区内至少存在4个互不重叠的区域与精子生成有关,即AZFa、AZFb、AZFc和AZFd等,每个区域内又包含若干AZF候选基因,如DF-FRY/USP9Y、DBY(AZFa)、RBMY1(AZFb)、DAZ(AZFc)等。     

无精及少弱精症患者核型和Y染色体微缺失研究

目的 探讨无精、严重少弱精患者细胞遗传学和Y染色体微缺失之间的关系.方法 60例无精子或严重少弱精子患者均来自西京医院不孕不育门诊.采用G显带法分析外周血核型,多重PCR法检测Y染色体微缺失.结果 60例患者中,染色体检测出大Y 2例,易位2例,倒位1例,缺失1例,克氏征1例,常染色体多态性2例,共9例核型异常.检出Y染色体微缺失4例,其中2例为大Y患者,1例核型为46,XY,13P+,1例核型正常.结论 大Y与Y染色体微缺失存在一定相关性.     

山东地区260例男性不育Y染色体AZF微缺失诊断的临床研究

目的探讨山东地区男性不育人群与 Y 染色体无精子因子（AZF）微缺失的关系。方法采用外周血染色体G带检测方法对患者行染色体核型分析,筛选出Y染色体整体形态偏小者,对符合纳入标准的260例患者分为少精症患者A组（130例）和无精症患者B组（130例）,正常男性对照组C组（20例）及空白对照组D组。采用多重PCR扩增检测技术对Y染色体形态偏小患者进行AZF微基因检测。结果从检测出Y染色体形态偏小患者260例中,共检出54例Y染色体AZF微缺失,C组无AZF基因缺失,与A、B组比较,AZF a,b,c总缺失率明显低于A、B组,且有显著性差异（P＜0.05）。结论 Y染色体AZF微缺失可能是造成男性无精子症或少精子症的主要因素,因此对男性不育患者进行Y染色体AZF微缺失诊断具有重要意义。     

Y染色体微缺失检测及进展

男性不育的病因很多,Y染色体微缺失是导致生精障碍的原因之一,其检测具有重要的意义。现从Y染色体微缺失的缺失率、检测意义、检测位点的选择及检测方法等几个方面进行综述。     

多重PCR法检测Y染色体微缺失

目的探讨多重PCR法检测Y染色体微缺失对男性不育患者的病因学诊断价值。方法采用多重PCR法检测男性不育患者和正常男性Y染色体AZF座位的缺失情况。结果106例患者中Y染色体微缺失28例,缺失率26.4%,30例正常男性Y基因均未发现缺失。结论Y染色体微缺失是不明原因性无精子症或严重少精子症的病因之一,多重PCR检测技术具有快速、高效、灵敏度高等特点。     

Y染色体微缺失检测在男性不育的临床应用

目的探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义。方法利用分布于AZFa、AzFb、AzFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对3l例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测。结果196例无精症或严重少精症患者中,Y染色体微缺失14例,缺失率为7．14％（14／196）,最常见Y染色体微缺失是AZFc＋d。30例对照组没有发现任何缺失。其中AZFa区缺失4例（28．57％）和AZFc＋d区缺失5例（35．72％）,均表现为严重少精症;AZFb＋c＋d区缺失者4例（28．57％）,1例为无精症,3例为严重少精症;AZFa＋b＋c＋d区均缺失者l例（7．14％）,表现为无精症。结论Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。     

Y染色体微缺失及其检测方法

全世界大约有15％的夫妇不育,其中男性不育约占50％.Y染色体长臂上的AZF缺失是导致男性不育的重要因素.AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc 3个区域,不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍.因此Y染色体微缺失的检测对男性不育的诊治有很重要的指导意义.目前Y染色体微缺失常用的检测方法有多重定性PCR法、实...     

无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的分析男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失情况及分布特点,为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)辅助助孕前提供遗传学筛选依据。方法对150例无精症及严重少精症患者外周血液采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行染色体核型分析,采用多重聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体微缺失。结果 150例无精症及严重少精症患者,染色体核型异常14例,异常率9.3%;Y染色体微缺失16例,异常率10.7%。结论对无精症及严重少精症患者进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测,可为患者在ICSI辅助助孕前提供筛选依据,避免在ICSI治疗中将遗传缺陷传递给子代,同时减少患者精神上和经济上的负担。     

无精症或严重少精症患者Y染色体微缺失的检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果52例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失4例,缺失率为7.69%。精液正常者（对照组）12例未发现Y染色体微缺失。4例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

无精症或严重少精症患者Y染色体微缺失的检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果52例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失4例,缺失率为7.69%。精液正常者（对照组）12例未发现Y染色体微缺失。4例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

324例男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨Y染色体微缺失与男性特发性不育及非特发性不育间的关系。方法利用染色体核型分析、PCR技术、血清内分泌激素及精浆果糖定量检查，对324例男性不育患者（特发性不育206例，非特发性不育118例）和60例正常生育男性进行研究。结果60例正常男性未检测出微缺失；206例特发性不育患者微缺失20例（20／206，9．71％）；21例染色体异常患者微缺失5例（5／21，23．81％）；91例精索静脉曲张患者微缺失10例（10／91，10．99％）；2例唯支持细胞综合症和4例高泌乳素血症患者未见缺失；35例微缺失患者精浆果糖不正常5例（5／35，14．29％），激素水平不正常27例（27／35，77．14％）。结论Y染色体微缺失是导致男性特发性不育及非特发性不育的重要原因。     

Detection of partial and/or complete Y chromosome microdeletions of azoospermia factor a (AZFa) sub‐region in infertile Iraqi patients with azoospermia and severe oligozoospermia

BackgroundThis study aimed to analyze the incidence of azoospermia factor a (AZFa) microdeletions in the Y chromosome and their association with male infertility in a population with azoospermia and severe oligozoospermia from Iraq.MethodsA total of 75 infertile Iraqi males and 25 healthy controls were included in this study. The semen analysis was performed to determine the azoospermia, severe oligozoospermia, or normal cases. The AZFa microdeletions were investigated using the real‐time polymerase chain reaction (real‐time PCR). Then, AZFa sub‐region deletions were investigated by a conventional PCR.ResultsIn total, 40 men with azoospermia and 35 men with severe oligozoospermia were selected. Out of 75 infertile males, 46 (61.3%) individuals had AZFa microdeletions, of whom 32 (69.6%) had partial deletion, while 14 (30.4%) males had complete deletion using real‐time PCR. The frequency of microdeletions was significantly different between the infertile and control group (p‐value < 0.00001). The proportion of AZFa microdeletions appeared higher in azoospermia men (72.5%, n = 29/40) than severe oligozoospermia men (48.6%, n = 17/35), but based on the conventional PCR results, only one azoospermia patient (2.2%) was shown to have complete AZFa deletion, while the other 45 patients (97.8%) had partial AZFa deletions.ConclusionIn this study, the partial AZFa microdeletions were more numerous than complete AZFa deletion. According to our results, the AZFa microdeletions might be associated with male infertility and spermatogenic failure. It is recommended to investigate the AZFa sub‐region microdeletions in patients that shown AZFa microdeletions in primary screening.     

东莞地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析

目的探讨东莞地区男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失情况和特点。方法采用多重PCR方法对120例来该院就诊的特发性少精症和无精症的不孕患者和60例同期门诊精液常规检查正常患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时对该120例患者进行外周血染色体核型分析。结果 120例患者外周血核型分析未见明显异常,Y染色体AZF基因微缺失检测检出23例患者均为AZFc区缺失,检出率为19.2%,未检出其他位点缺失。结论 AZFc区为该地区男性不育AZF基因筛查的主要候选基因,Y染色体微缺失是导致男性不育的重要原因。     

应用改良多重PCR筛查不育症患者Y染色体无精子症因子微缺失

目的 评价改良多重PcR筛查男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型的价值.方法 在Y染色体STS常规引物序列的5'端连接一段非人类同源序列的寡核苷酸链,合成嵌合引物对.根据非人类同源序列的寡核苷酸链设计通用引物对,与嵌合引物对在同一反应体系中对人类基因组DNA进行多重PCR扩增,并用以评价筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中AZF a、b、c区域的微缺失状况.结果 用改良多重PCR筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者,发现AZF微缺失33例(12.60%),其中AZF c缺失27例,AZF b+c缺失6例,与EMQN推荐方法检测的结果相比,缺失阳性符合率为100%(33/33),且未出现假阳性.改良多重PCR与EMQN推荐方法检测Y染色体多个STS的电泳结果显示,2种方法得到的sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255、SRY位点扩增产物的均一性好,扩增产物条带清晰.结论 改良多重PCR能较好地筛查出男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型.     

成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究

目的 建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法。方法 采用多重PCR技术。对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果 123例原发性无精子症患者中。16例发生了Y染色体微缺失。缺失率13．01％。其中无精症因子（AZFa）区sY86缺失4例（3．25％）；AZFb区sY134缺失2例（1．63％）；AZFc区sY255缺失8例（6．5％）；sY86和sY134同时缺失2例（1．63％）。34例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论 研究所确定的6个STS位点缺失与男性原发性无精子症密切相关。利用上述STS位点建立的多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确。值得推广应用。     

成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究

目的建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法。方法采用多重PCR技术,对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果123例原发性无精子症患者中,16例发生了Y染色体微缺失,缺失率13.01%。其中无精症因子(AZFa)区sY86缺失4例(3.25%);AZFb区sY134缺失2例(1.63%);AZFc区sY255缺失8例(6.5%);sY86和sY134同时缺失2例(1.63%)。34例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论研究所确定的6个STS位点缺失与男性原发性无精子症密切相关,利用上述STS位点建立的多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用。     

桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子检测分析

目的探讨桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子(AZF)微缺失状况。方法采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区56例原发无精子症、78例原发严重少精症患者及40例正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析。结果 40例正常生育男性未发现Y染色体AZF微缺失,134例生精障碍患者中发现AZF微缺失14例,总缺失率为10.5%。生精障碍组与正常生育组比较Y染色体AZF微缺失率差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性原发无精、少精子症的重要原因之一,AZF微缺失检测对男性不育症患者进行遗传学诊断与筛查有一定意义。     

中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失的临床基因诊断研究

目的 建立中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子(AZF)区域微缺失临床基因诊断的方法并进行初步评价。方法 在完成中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失分子流行病学研究的基础上，采用盲法和多重聚合酶链反应—琼脂糖电泳检测技术，利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc3个区域共8个序列标签位点(STS)，对100例原发无精与80例少精症患者的精液进行微缺失分析。两组患者中各有27例和16例在事先分子流行病的研究中已确认存在AZF微缺失。结果 在原发无精症患者中检出STS位点缺失27例，原发少精患者中检出AZF区STS位点缺失16例，所有试验前被确认的AZF微缺失均被检出，未发现假阳性与假阴性结果，检测的灵敏度与特异性均为100％。结论 本研究所确定的AZF区域8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关，利用上述STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析，可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断，适于在临床实验室中推广应用。