关于修回文稿附软盘的说明

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常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋（DFNA）家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14．2上,最大LOD值在D2S363处,为3．22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8．4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。     

用h指数雷达图分析医学科研机构的学科结构

]目的：探索一种能够直观揭示、比较科研机构的学科结构模式与特点的新方法。方法：以国内3所生命科学及医学科研机构12个基础学科为例,通过Web of Science数据库获取相应学科h指数,绘制学科h指数雷达图并进行学科结构解析。结果：学科h指数构成的雷达图能够显示出科研机构学科的层次结构、优势学科和弱势学科,以及机构整体的学科实力等学科结构信息。结论：学科h指数雷达图分析方法直观、简便、综合,适用于机构的学科结构分析,应用时须选择恰当的参照对象和适当的数据库。     

藏族原发性高血压家系正常儿童胰岛素及胰岛素敏感性的研究

本文对我国高血压患病率高、遗传背景较一致的藏族人群进行研究 ,探讨藏族高血压家族的儿童在发生高血压之前血胰岛素及胰岛素抵抗情况。作者选择 1 997年 6月至 1 998年 8月在拉萨地区拉萨雪居委会、拉萨郊区堆龙县藏族居民进行高血压的整群调查 ,建立原发性高血压的家族系图及正常血压对照家系图 ,共选取高血压家系5 3个 ,实际调查人数 40 1例 ,最后入选高血压家系的儿童 47例和正常血压家系儿童 2 1例 ,采用病例对照研究方法进行研究。结果高血压家系的儿童空腹血糖略高于对照组 ,但是未达到差别有显著性。高血压家系儿童空腹胰岛素水平…     

医学体视化的三维旋转绘制法

目的 实现三维医学图像数据场的快速旋转体绘制。方法 由源一衰减模型、朗伯漫反射余弦定律和Phong镜面反射模型，推导出计算数据场中每一点的不透明度和明暗度的计算公式,通过旋转光源和视点,来自不同观察方向的感兴趣结构的体绘图被满意地生成。结果 通过对人体头部CT图像数据场进行三维旋转绘制，结果比较理想。结论 由于不需要对整个数据场进行分类和旋转，该方法具有速度快、所需内存少和绘制质量高的特点，是一种较好的医学体视化方法。     

基于有序体数据的体绘制方法

目的 体绘制是三维可视化的有效方法，但是它处理的数据量巨大。本文提出一种称为有序体数据的空间数据结构，它可以有效地加速体绘制而对图像质量没有影响。方法 在体绘制前，将每个体数据的每个层片编码成以体素值为序的有序数组。依据不透明度函数可确定出不透明体素所对应的体素值范围。通过对有序数组的截取，可快速地定位不透明体素，而跳过所有透明的体素。该算法的优点是在不透明度函数改变后无需重新生成有序体数据，方便体绘制中的交互，快速地绘制出结果图片。结果 在典型的PC机上验证了上述算法，对于CT头部体数据，绘制时间不大于1s，绘制速度达到了临床诊断的要求。结论 基于有序体数据的体绘制方法思路简洁，易于实现，不受透明度变换函数的约束，显著提高了绘制速度，而且不影响图象的质量。     

首次见于甘肃、陕西的二例Hb G Chinese及其一级结构分析

1986年,我们在我国古丝绸之路沿线地区进行血红蛋白病普查时,首次在甘肃、陕西的两个家系中检出一种泳速相当于Hb G的慢速Hb变异体,经一级结构分析证明这种异常Hb为Hb G Chinese〔α310(B_11)Glu—Gln),现报告如下。 一、临床资料及家系调查 例1,朱某某,男,汉族,16岁,父母祖籍陕西,现住甘肃临夏,无贫血面容,肝脾未触及。Hb11.9g/dl,家系调查结果见图1。     

皮层重建和皮层展开方法在临床应用中的探讨

目的：介绍皮层重建和皮层展开方法并且探讨该方法在临床中的应用。方法：选用3例视觉或矫正视觉正常的志愿者,进行功能像扫描和T1WI的轴位、三维结构像的扫描;采用FreeSurfer软件对图像重建并将皮层展开,应用枷软件进行视网膜定位功能像分析,最后绘制视网膜定位图。结果：经过皮层重建和皮层展开得到完整的展开的皮层,并用此方法划分视皮层功能区。结论：皮层重建展开的方法在临床可以有很大的应用价值。     

弥漫性掌跖角化病1例

1临床资料 患者,男,18岁,因掌跖对称性弥漫性淡黄色角质增厚的斑块17年余,于2006年7月18日在我院就诊。无自觉症状。家族史：家系中无近亲结婚,3代9人中有1人发病,家系图见图1。患者（先证者）出生后4月开始发病,随着年龄的增长皮损加重。体检：系统检查正常,皮科情况：掌跖对称性弥漫性角质增厚的斑块,淡黄色,表面光滑、质硬、边界清晰。取左手掌皮损活检,组织病理示：角质增厚,角化不良,颗粒层和棘层增厚,真皮浅层有轻度炎症细胞浸润。诊断为弥漫性掌跖角化病。     

全息立体视觉检查仪的设计与研制

目的：研制一种新型的立体视学觉检查图卡及相应观片装置。方法：立体视觉检查图卡含随机点图对合成，普通图对合成，彩色体视图对合成以及非图对合成４种，采用彩虹全息技术制作。观片装置有眼位固定标志，特定角度照明，选择使用的点光源及带状光源。结果和结论：依据该设计制作的样机显示，裸眼即可进行立体视锐度检查，且因能防止强记猜图，检查条件规范，检查结果的可靠性明显提高。