染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用

目的探讨染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用。方法纳入112例产前超声提示胎儿异常孕妇。收集羊水或绒毛组织,行染色体核型分析和基因芯片检测。结果在112例产前超声异常的胎儿中,共检出17例染色体核型异常,其中8例为异常染色体,检出率为7.14%(8/112);共检出12例(10.71%)基因芯片异常,其中有6例基因芯片异常但染色体核型正常,占5.36%。有11例染色体核型分析异常但基因芯片正常,包括染色体平衡易位2例,倒位4例,多态性变异5例。结论产前超声异常的胎儿可能有较高的染色体异常风险,建议常规行染色体核型分析及基因芯片检测。同时使用两种检测方法可弥补相互间的不足,达到最佳检测效果,有利于发现遗传学病因,更好地评估胎儿预后。     

超声筛查与绒毛染色体检查对早期胎儿异常诊断价值

目的探讨超声筛查与绒毛染色体检查诊断11~13+6周胎儿异常的价值。方法应用标准化超声切面对495例11~13+6周的胎儿进行筛查,发现严重结构畸形后引产;发现颈项透明层(NT)增厚胎儿行早期绒毛染色体检查,染色体若有异常进行引产,若染色体无异常于22~26周行胎儿系统超声筛查,进一步排除胎儿结构异常,并随访其妊娠结局。结果孕早期495例胎儿中发现异常胎儿8例(1.62%),漏诊1例。8例异常胎儿包括1例联体双胎,2例颈部水囊瘤合并严重全身水肿,1例试管婴儿双胎之一为露脑畸形,NT增厚4例。NT增厚胎儿有3例行染色体检测,结果显示1例为21-三体综合征,2例未见异常;1例未做染色体检测胎儿于孕16周时胎死宫内。8例异常胎儿中4例引产,1例行减胎术,大体标本所见与产前超声诊断相符合。1例漏诊病例于孕22~26周系统超声筛查发现左肾缺如,出生后经超声证实。孕早、中期产前超声共检出9例异常胎儿,其中孕早期检出6例异常胎儿得到证实。孕早期超声筛查诊断胎儿异常的灵敏度为66.7%(6/9),特异度为99.4%(486/489),符合率99.4%(492/495)。孕早期胎儿异常的漏诊率11.1%(1/9)。其余胎儿妊娠结局良好。结论胎儿超声筛查与绒毛染色体检查联合应用对早期发现胎儿异常有重要的临床意义。     

孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型分析

目的 分析不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型的检出率。方法 对2006 年1 月-2016 年5 月于江苏省常州市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3 032 例孕妇指征及胎儿染色体异常核型 进行回顾性分析。结果 羊水细胞培养成功的孕妇中共检出胎儿染色体异常核型166 例,检出率为5.49%,其 中染色体数目异常133 例,结构异常29 例,嵌合体4 例。无创产前筛查高风险孕妇胎儿染色体异常率最高, 达71.05%,其次为夫妇一方染色体异常,异常率达45.45%。结论 对不同羊膜腔穿刺指征的孕妇行产前诊断 很有必要,无创产前筛查不仅可以降低羊膜腔穿刺率,还可以提高检出率。     

444例孕妇孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析

目的对具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术羊水染色体核型分析,探讨羊膜腔穿刺术产前诊断的临床价值。方法对有产前诊断指征的444例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。结果 444例中发现胎儿染色体多态性13例,染色体异常18例。染色体异常检出率为4.05%。无穿刺并发症发生。染色体异常核型检出率最高为B超提示胎儿异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体检查对预防缺陷儿出生有重要价值。     

CMA联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响.方法 选择2018年6月至2019年10月于中国人民解放军联勤保障部队第901医院进行产前超声诊断后提示胎儿结构异常、有不良妊娠史或夫妻双方有一方有染色体异常的孕妇131例为研究对象.按照检查方式不同分为CMA组、染色体核型分析组及联合...     

超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系研究

目的　探讨超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系。方法　回顾2014年6月—2016年12月于衡水市妇幼保健院建档并参加孕产妇系统管理的4 900例孕妇的临床资料,选取超声筛查胎儿颜面部异常者25例和胎儿颜面部正常但具有高危因素者68例为研究对象。记录其超声检查、染色体检查结果。结果　25例超声筛查颜面部异常胎儿中,单纯颜面部异常8例,颜面部异常合并其他异常17例。超声筛查颜面部正常但具有高危因素胎儿染色体异常发生率（7.4%,5/68）低于超声筛查颜面部异常胎儿（24.0%,6/25）（P<0.05）。超声筛查颜面部异常合并其他异常胎儿颈项透明层（NT）厚度〔（3.20±1.75）mm〕大于超声筛查单纯颜面部异常〔（1.85±0.41）mm〕、颜面部正常但具有高危因素胎儿〔（1.93±0.48）mm〕（P<0.05）。结论　超声筛查颜面部异常合并其他异常尤其超声软指标异常者,染色体异常的风险增加,应进一步做染色体检查。     

妊娠期胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的关系探讨

目的 探讨妊娠期胎儿超声筛查异常与胎儿染色体核型异常的相关性.方法 通过分析超声检查发现异常的孕妇进行胎儿染色体核型分析,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系.结果 超声检查异常中,染色体异常20例,占10.81%,三体患儿11例,占5.95%.其中21三体4例、18三体5例、13三体1例、8三体1例.染色体结构异常9例,占4.86%.结论 异常超声波检查对产前诊断意义重大,对超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析以进一步明确病因.     

2763例中孕期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型结果分析

染色体病在新出生活婴中的发生率约为0.5%,该病无有效的治疗方法,给家庭和社会均带来沉重的精神和经济负担,因而通过产前诊断避免此类患儿出生是优生优育的重要手段[1-2]。妊娠中期行羊膜腔穿刺,通过对羊水中胎儿脱落细胞培养及染色     

染色体微阵列联合核型分析技术在超声软指标异常胎儿中的应用价值

目的 应用染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对超声软指标异常胎儿进行遗传学病因诊断及应用价值探讨.方法 对2018年1月—2020年4月90例超声诊断软指标异常胎孕中期抽取羊水,进行染色体核型分析及染色体微阵列检测,对超声软指标分类并进行遗传学...     

胎儿脐血染色体产前诊断临床分析336例

目的 探讨妊娠中晚期产前诊断的指征、染色体异常的常见类型及脐血管穿刺术在产前诊断中的应用.方法 收集有产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇336例,抽取脐血,检查胎儿染色体核型,分析异常核型类别及其与产前诊断指征的关系.结果 发现异常核型48例(14.3%),其中染色体三体30例(62.5%),包括21三体8例,18三体12例...     

彩超引导脐静脉取血检测先天性心脏异常胎儿染色体

目的对先天性心脏异常胎儿在彩色多普勒超声（彩超）引导下穿刺取脐血，分析染色体情况。方法经超声心动图检出17例心脏发育异常胎儿，在彩超引导下使用专用穿刺引导探头经腹脐静脉穿刺取血，检查染色体情况，术后观察胎儿官内状态与心率。结果17例取血成功，无明显并发症。染色体检出异常核型3例（17．6％），为18-三体2例，13-三体1例，术前超声检查除复杂先天性心脏病外均合并多个脏器畸形。结论彩超清晰显示脐动、静脉，可缩短脐静脉穿刺时间。心脏发育异常胎儿的染色体异常发生率与合并多脏器畸形有关。     

小Y染色体对男性生育力的影响及临床效应分析

目的 探讨小Y染色体对男性生育能力的影响及临床效应分析。 方法 收集因不孕不育或配偶有不良孕产史就诊的男性患者1 804例(实验组),分为2组,其中A组1 269例,拟行体外授精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)技术; B组535例,配偶既往均有不良孕产史或羊水穿刺提示胎儿染色体异常等。对照组为行羊水穿刺诊断结果为正常的男性病例656例。采用染色体G显带技术对两组患者进行核型分析,筛选小Y染色体。对检出的小Y患者应用PCR荧光探针法检测Y染色体无精子因子(AZF)的相关序列标签位点。 结果 实验组共检出小Y染色体44例,其中A组31例,B组13例(已剔除1例); 对照组检出6 例。A组及B组的小Y染色体检出率与对照组比较,差别均有统计学意义(P<0.05),而A组与B组间差别无统计学意义(P>0.05)。Y染色体微缺失检测发现,A组AZF微缺失3例,其中2例为AZFc缺失,1例为AZFb+c复合缺失,B组未发现AZF微缺失,AZF微缺失发生率为6.81%(3/44)。 结论 小Y染色体可能与男性不育及不良妊娠结局的发生有关,存在潜在的临床效应。     

彩色多普勒超声对预测胎儿肾盂分离转归的应用价值

目的应用彩色多普勒超声动态观察胎儿肾盂分离状态,为预测胎儿肾盂分离的转归、避免不必要的终止妊娠、及早治疗泌尿系统先天畸形,提供有价值的信息。方法选择2008年10月—2010年1月在我院就诊的单胎孕妇,符合纳入排除标准者,首次超声提示胎儿肾盂分离[采用Stocks等[1]标准,孕33周以前肾盂前后径（APD）≥4 mm,孕33周以后APD≥7 mm作为肾盂分离的标准]共119例。从首次发现胎儿肾盂分离开始,孕妇每隔4周进行1次超声检查复查;出生后1年内,每月复查1次超声,观察胎儿的转归。将所有数据录入计算机,用SPSS11.5软件处理。结果 （1）可复组与不可复组胎儿肾脏APD值差异有统计学意义。（2）通过绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线）,得出对于妊娠≥33周孕妇预测其胎儿肾盂分离转归有意义的APD界值为15.5 mm。结论 APD值≥15.5 mm时,发展为不可复性肾积水的可能性大。     

332例高血压患者颈动脉超声分析

目的:探讨原发性高血压患者颈动脉粥样硬化的发病特点及超声检查的临床价值.方法:对332例原发性高血压患者按照血压水平分为高血压1级组、2级组和3级组,并选择32例血压正常对照者进行颈动脉彩色多普勒超声检查,测量颈动脉内膜—中层厚度(IMT)和颈动脉内径,并观察斑块发生及颈动脉狭窄情况.结果:高血压各组颈动脉IMT均较对...     

彩色超声在强直性脊柱炎患者骶髂关节诊断中的初步应用

目的初步探讨彩色超声在评价强直性脊柱炎患者骶髂关节血流中的应用价值。方法能量多普勒超声检查31例活动期强直性脊柱炎患者的57个骶髂关节和20例健康自愿者的40个骶髂关节。超声探测骶髂关节区域的彩色血流并计算血流阻力指数(RI)。结果活动期强直性脊柱炎的骶髂关节中,55个骶髂关节显示有血流信号,其中45个骶髂关节血流的RI值是0.53±0.08,另外10个血流信号在频谱多普勒上表现为具有舒张期反相血流。健康自愿者组中,16个骶髂关节显示有血流信号。6个骶髂关节血流信号频谱多普勒测得RI平均值为0.97±0.01,另外10例在频谱多普勒上呈现舒张期反相血流。结论彩色能量图超声可显示骶髂关节异常血流信号,尤其是低阻血流信号为诊断强直性脊柱炎提供了重要的参考依据。     

彩色多普勒超声在婴幼儿甲状腺功能减退症治疗前后的意义

目的：探讨婴幼儿期（0～3岁）甲状腺功能减退症患儿治疗前后彩色多普勒超声检查的意义。方法甲状腺功能正常的婴幼儿作为对照组,二维及彩色多普勒超声检查其甲状腺;临床确诊的暂时性及永久性甲状腺功能减退症的婴幼儿作为观察组,在治疗前新生儿期及治疗后幼儿期分别多次行超声检查,观察不同时期甲状腺发育情况并相互对比。结果治疗前暂时性甲状腺功能减退症患儿超声检查主要以甲状腺缩小为主,治疗后复查可发现大多数甲状腺增大,少数缩小的甲状腺可恢复正常测值;治疗前永久性甲状腺功能减退症患儿主要表现为甲状腺缺如,其次是甲状腺缩小,治疗后甲状腺发育情况仍以缺如为主,仅极少数能恢复正常测值。结论彩色多普勒超声检查可间接反映本地区婴幼儿甲状腺发育情况,加上其无创伤性、重复性高等优势,可用作临床诊断婴幼儿甲状腺功能减退症的重要辅助检查方法。     

类风湿关节炎患者早发动脉硬化及心血管病变的临床研究

目的 通过颈部及心脏彩色多普勒超声检查了解类风湿关节炎(RA)患者早发动脉硬化及心血管病变的发生情况,并分析其与炎症因子的关系.方法 收集无心血管疾病史及无明显胸闷心悸等临床表现的RA患者69例及正常对照76例,详细记录RA患者的症状体征及实验室指标.应用彩色多普勒超声探查心脏和颈动脉,检测颈动脉最大内膜中层厚度(M-...     

二维超声联合四维超声在胎儿畸形诊断中的应用

目的:探讨二维超声联合四维超声检查(下称联合超声检查)在胎儿畸形诊断中的临床应用。方法:选取产前检查孕妇5050例,孕20~28周。首先对胎儿进行常规二维超声检查,对怀疑有畸形的胎儿再进行联合超声检查,并根据引产、分娩或到上级医院进一步检查结果进行对比分析,评价其诊断符合率。结果:5050例孕妇共分娩5064例胎儿,其中双胎14例,单纯二维超声检查发现畸形87例,联合超声检查发现畸形117例,经临床证实的胎儿畸形124例,联合超声检查诊断正确率为94.4%,明显高于单纯二维超声诊断正确率70.2%(P<0.01)。结论:在胎儿畸形诊断中采用联合超声检查,能有效地提高诊断准确性,降低缺陷患儿的出生率,具有较高的临床应用价值。     

产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床价值分析

目的探讨胎儿超声心动图（FECG）产前筛查胎儿先天性心脏病（CHD）的临床应用价值。方法采用四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管切面四切面法,对6 500例孕20～41周孕妇进行产前FECG筛查,以引产后尸解或产后新生儿ECG作为对照标准。结果 6 500例胎儿中,检出胎儿心脏异常69例,包括复杂性先天心脏病部分合并心外畸形39例。结论四切面检查方法简便可靠,是显示胎儿心脏结构及产前筛查胎儿CHD的重要影像诊断方法。