再生障碍性贫血-骨髓增生异常综合征形态学诊断探讨

目的：该文观察了按FAB或WHO—MDS分型标准均不能归类的一组病例。其临床表现，骨髓象、血液学介于再生障碍性贫血（AA）和骨髓增生异常综合征（MDS）之间．或同时兼有两者的特点，或不同阶段有不同的表现，被从事血液学工作者称为再生障碍性贫血-骨髓增生异常综合征（AA—MDS），目前尚未有明确的诊断标准．通过对这组疾病进行观察，以促进形态学的诊断和提高。方法：对13例同时具有AA和MDS两种疾病特点的病例进行血象、骨髓象形态学观察。结果：AA—MDS综合征有以下特征：①临床表现头晕、乏力、面色苍白、出血、发热．有不同程度的感染；②全血细胞减少．部分病例可见幼稚粒细胞，偶见幼红细胞；③骨髓增生减低、部分病例增生活跃或增生明显活跃。增生低下的病例：可见到粒系早期细胞，红系有病态造血，如成熟红细胞大小不一，大红细胞易见或多见；①增生活跃或增生明显活跃的病例：原始细胞不增多，有轻度病态造血．大部分病例幼红细胞不减少，巨核细胞减少或缺如．淋巴细胞不增多，浆细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞及网状纤维团易见。结论：AA与MDS在临床表现和血液学改变上有许多相似之处。由于FAB或WHO诊断标准中尚未包括AA—MDS综合征．仍显示出MDS分型不足，随着遗传学和分子生物学在血液病诊断中的普及和应用，AA—MDS综合征逐渐被认识。     

细胞形态学在巨幼细胞性贫血与难治性贫血、再生障碍性贫血与骨髓稀释中的鉴别诊断意义

[目的]鉴别分析两组疾病包括巨幼细胞性贫血（MA）与难治性贫血（MDS—RA），再生障碍性贫血（AA）与骨髓稀释。[方法]分别对各组病例进行回顾分析血象，骨髓象及特殊染色的特征。[结果]MDS与MA在骨髓象中粒系细胞、红系细胞病态造血、外周血核右移等方面有显著差异（P〈0．005）；AA与骨髓稀释在骨髓造血分叶核细胞总数、非造血细胞中淋巴细胞总数及骨髓外观特征等方面均有显著性差异（P〈0．05）。[结论]巨幼细胞性贫血与难治性贫血形态学鉴别诊断的关键是有无细胞病态造血，再障与骨髓稀释鉴别关键不但要注意观察骨髓外观还要对骨髓造血与非造血细胞分类进行分析比较。     

112例骨髓增生异常综合征FAB和WHO分型细胞形态学观察

目的了解骨髓增生异常综合征（MDS）患者按法国、美国和英国协作组（FAB）和世界卫生组织（WHO）标准分型后的三系病态造血情况,对MDS的诊断和分型有进一步的认识。方法通过对112例MDS患者分别按照FAB和WHO分型后进行细胞形态学观察,重点观察粒系、红系以及巨核细胞有无病态造血情况存在。结果通过对112例MDS的病态造血观察,认为多核幼红细胞（奇数核）、环形铁粒幼红细胞、粒细胞Pelger-Hut畸形、淋巴样小巨核细胞存在有确诊意义,WHO的MDS分型和FAB的病态造血标准相同。结论 MDS无论是FAB标准还是WHO新的分型方案,其诊断和分型对骨髓病态造血情况的观察都十分重要。     

儿童骨髓增生异常综合征临床及血液学特征

目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的临床及血液学特点。方法：全部患儿均检测常规血液学及骨髓细胞形态学指标，部分患儿行骨髓病理、细胞化学及染色体检查。并以不同方案进行治疗。结果：33例中难治性贫血20例，难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多3例，难冶性贫血伴原始细胞增多(RAEB)6例，转变中的RAEB 4例。本组患儿骨髓均有病态造血特征，骨髓活检3例，1例检出粒系有幼稚前体细胞异常定位。染色体检查6例，2例出现核型畸变。有5例转化为白血病。结论：小儿MDS的诊断主要依据病态造血，必要时进行骨髓病理及细胞染色体检查，对MDS的诊断和预后评价有重要意义。     

病态造血在骨髓增生异常综合征诊断中的意义

目的研究骨髓病态造血在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中的意义。方法回顾性分析本院2008年1月至2015年2月采集的160例原发性MDS标本,另选取28例阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH),104例特发性血小板减少性紫癜(ITP),53例非重症再生障碍性贫血(NSAA),40例巨幼细胞性贫血及50例感染和自身免疫性疾病作为对照组,进行外周血和骨髓形态学检查。结果在MDS、巨幼细胞贫血和PNH三者之间,各种细胞病态造血的发生率差异无统计学意义(P0.05)。但是,在NSAA和MDS之间的三系细胞的质和量的变化有明显的不同。ITP和MDS在骨髓髓系和红系形态改变上差异有统计学意义(P0.05)。在感染、自身免疫性疾病和MDS之间差异也有统计学意义(P0.05),主要表现在红细胞和巨核细胞的多种改变。与骨髓增生异常综合征密切相关的异常形态包括多核红细胞、环状铁粒幼、异形红细胞病、巨大红细胞、假Pelger中性粒细胞、环形核和小巨核细胞。结论通过细胞形态学手段来区分巨幼细胞性贫血、PNH和MDS是很困难的,特殊的病态造血在MDS中有特异性诊断价值。     

特异性病态造血在骨髓增生异常综合征诊断中的应用价值

目的:研究骨髓增生异常综合征(MDS)的病态造血特征,分析与MDS诊断高度相关的特异性病态造血的诊断价值。材料与方法:收集初诊MDS患者45例,对照组病例50例,通过骨髓及外周血细胞形态学、细胞化学染色分析比较各种病态造血在MDS组和对照组中的发生率、敏感性、特异性及阳性预测值等。结果:除胞浆空泡及巨核系过分叶核外,其余各种病态造血在MDS中的发生率显著高于对照组(P0.05)。Auer小体、假Pelger-Huēt样畸形、奇数核幼红、微小巨核细胞,以及外周血原始细胞和小巨核细胞的特异性和阳性预测值为100%。其次,多核粒细胞和原始细胞2%、环形铁粒幼细胞、多核幼红、小巨核、单圆核巨核的特异性和阳性预测值均90%。结论:Auer小体、假Pelger-Huēt样畸形、奇数核幼红、微小巨核细胞在MDS诊断中的特异性极高,联合外周血细胞形态、细胞化学染色对MDS的诊断和鉴别诊断具有重要价值。     

病态造血特征对骨髓增生异常综合征分型诊断价值的探讨

本研究探讨细胞病态造血特点对于骨髓增生异常综合征（MDS）诊断的实用价值。通过细胞形态学、细胞组织化学染色、骨髓病理学检查,分析64例WHO-MDS患者病态造血特点,评估其对于疾病判断的灵敏度、特异性等指标的意义。结果表明,外周血出现原始细胞、巨核细胞,骨髓粒系Auer小体、假性Pelger-Huёr畸形,幼红细胞空泡,微小巨核对于WHO-MDS诊断灵敏度虽然不高,分别为34.4%,3.1%,3.1%,75.0%,6.3%,42.4%,但其诊断特异性均为100%。幼红细胞奇数核、核畸形、核碎裂、核出芽、环形铁粒幼细胞,及单圆核、多圆核巨核细胞对于WHO-MDS诊断也有一定参考价值。通过骨髓病理学检查,同样发现WHO-MDS患者三系出现病态造血,并且4例RCMD患者,12例RAEB患者检出幼稚前体细胞异常定位（ALIP）。超过半数WHO-MDS患者有轻至中度网硬蛋白纤维增生。结论：细胞形态学是诊断WHO-MDS的重要基础和关键,多种检测方法联合应用可以提高MDS早期诊断的准确性。     

对近10年来再障的回顾

本文分析了北—大—院(1983—1992)年以来住院再障(AA)患者79例，其中急性11例，慢性(CAA)66例，纯红再障2例。再障转为MDS者6例，AA—PNEI综合症2例。AA转为MDS后又合并AIFIAI例。本文对59例CAA进行分析，并对13例典型CAA及其转为MDS者进行N—rag原癌基因点突变的检查。发现近几年来本院诊断MDS者明显高于AA，复查骨髓标本既往诊断为AA及后来转为MDS者的骨髓细胞皆有病态造血，骨髓增生程度较好多为2～3级，红系增生，M；E倒置，红系有成熟红细胞大小不等，嗜多染，H-J小体，核畸形，少数有核浆发育不平衡的大红细胞，髓系成熟停滞，胞浆中可见粗大兰色颗粒，巨核细胞5～6个。典型AA患者未发现有N—ras原癌基因点突变，既往诊断为AA以后转变成MDS患者有N—ras原癌基因点突变。本文对AA与MDS的鉴别进行了讨论，认为：骨髓病态造血，骨髓中可见到巨核细胞，有细胞遗传学改变者应高度怀疑为MDS。如能参考骨髓活检病理改变则AA与MDS的鉴别不难。本文认为AA与MDS可能有本质不同AA偏于良性疾患，MDS偏于恶性，由AA转为MDS可能因骨髓造血干细胞进一步受损AA也可能是MDS—RA型的急性非林巴细胞性白血病的早期阶段。     

骨髓增生异常综合征165例细胞形态学实验室观察

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）细胞形态学病态造血特点。方法以WHOMDS分类标准为诊断金标准,收集2007年3月1日至2012年3月6日起期间,诊断的MDS患者165例。非克隆性疾病患者165例作为对照组。分析骨髓与血片细胞学检查中病态造血特征在克隆性和非克隆性疾病中的诊断价值。结果MDS病态造血形态学诊断的主要依据：粒系Auer小体、核出芽、微核;红系核出芽;外周血片中出现巨核细胞、原粒细胞或早幼红细胞。结论细胞形态学是诊断MDS的基础．但也存在一定的局限性,尤其早期MDS细胞形态学改变不典型时,恶性克隆处于非显性状态。表达特征亦不明显,需要结合其他检测手段,以便早期诊断和治疗。     

病态造血细胞分析在MDS临床诊断中的应用研究

目的探讨病态造血细胞应用于骨髓增生异常综合征(MDS)诊断的临床价值。方法选取2011年1月至2015年5月该院收治的MDS患者72例作为观察组。另选取巨幼细胞性贫血(MA)60例、特发性血小板减少性紫癜(ITP)56例、慢性再生障碍性贫血(CAA)52例、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)16例作为对照组。收集所有患者的临床资料,对患者外周血指标及骨髓细胞形态变化情况进行研究分析。结果 72例MDS患者外周血和骨髓病态造血细胞比较,红系病态造血方面差异无统计学意义(P0.05)。粒系病态造血、巨核系病态造血、原幼细胞方面差异有统计学意义(P0.05)。通过与对照组比较发现,与MDS密切相关的病态造血细胞形态包括多核红细胞、环形铁粒幼细胞、环形核粒细胞、Pleger-Huet样畸形、小巨核细胞。结论 MDS患者一般会发生外周血及骨髓细胞形态学病态造血,但两者的变化关系较为复杂,难以依靠单种指标变化情况对患者进行确诊。通过外周血指标联合骨髓细胞形态学分析可发现特殊的病态造血现象,有助于提高MDS的诊断,减少误诊、漏诊的可能。     

17例骨髓增生异常综合症铁代谢分析

骨髓增生异常综合症(简称MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞异常疾病。临床上常表现为难治性贫血，其骨髓增生活跃呈病态造血，涉及一个或几个系统的病理改变。不仅血细胞形态出现异常，而且在铁代谢方面有较明显的紊乱。本文对17例MDS骨髓的细胞外铁和铁粒幼红细胞进行观察分析，拟从铁代谢的改变探讨对MDS的诊断提供一些依据。     

骨髓细胞形态、细胞化学染色及骨髓活检切片联合检测在低原始细胞骨髓增生异常综合征与溶血性贫血鉴别诊断中的价值

目的:探讨骨髓细胞形态、细胞化学染色和骨髓活检切片联合检测低原始细胞骨髓增生异常综合症(myelodysplastic syndrome,MDS)与溶血性贫hemolytic anemia,HA)鉴别诊断中的价值。方法:回顾性分析解放军总医院2009年9月到20巧年3月确诊的低原始细胞(5%)MDS患者85例,HA患者61例的临床数据,比较两组一般临床特征、细胞遗传学和分子遗传学参数、骨髓细胞计数以及形态特征、细胞化学染色参数及骨髓活检特征的差异。结果:MDS组与HA组患者的一般临床特征相比较,其差异无统计学意义(P0.05);而MDS组巨核病态造血发生率、环核铁粒幼红细胞阳性率和阳性水平、幼红细胞糖原阳性率和阳性水平、骨髓活检中MDS幼稚前体细胞异常定位及巨核病态造血发生率均明显高于HA组,其差异均具有统计学意义(P0.05)。联合检测可识别90.6%的低原始细胞MDS。结论:骨髓细胞形态、细胞化学染色及骨髓活检切片联合检测能及时、准确地鉴别诊断低原始细胞MDS与HA。     

46例骨髓增生异常综合征形态学分析

目的 总结分析骨髓增生异常综合征（MDS）形态学特点。方法 将2002-2005年本院确诊46例MDS临床和血液学特征进行回顾性分析。结果 46例MDS中，平均年龄58岁，〉40岁39例，难治性贫血（RA）20例（43．4）；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RAS）1例（2．2）；难治性贫血伴原始细胞增多（TAEB）20例（43．4）；转化型RAEB（RAEB-t）3例（6．5）；慢性粒单核细胞白血病（CMML）2例（4．3）。可见不同程度的病态造血。结论 应重视对血常规异常患者的血液和骨髓形态学检查，骨髓病态造血对MDS诊断具有重要价值。     

骨髓增生异常综合征54例骨髓细胞形态学观察分析

目的：探讨骨髓细胞形态学异常对骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断价值。方法：回顾分析近年来本院确诊的54例MDS外周血和骨髓涂片。结果：54例MDS中,3例难治性贫血（RA）,1例难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RARS）,7例难治性贫血伴多系统发育异常（RCMD）,3例难治性贫血伴多系发育异常和环形铁粒幼细胞增多（RCMD-RS）,21例难治性贫血伴原始细胞增多Ⅰ型（RAEB-Ⅰ）,19例难治性贫血伴原始细胞增多Ⅱ型（RAEB-Ⅱ）,均伴有不同程度的病态造血。结论：一系或多系血细胞病态造血是诊断MDS的必备条件,形态学仍是诊断MDS的最重要也是最基本的手段。     

骨髓增生异常综合征的临床和血液学特点分析(附49例报告)

目的 探讨骨髓增生异常综合征的临床特点、诊断及鉴别诊断。方法 对全部患者的临床特征,常规血液学及骨髓细胞形态学检查进行分析。结果 49例中难治性贫血（RA）占36.7％,难治性盆身伴环状铁粒幼细胞增多（RAS）占8.2％,原始细胞增多性难治性贫血（RAEB）占20.4％,转变中的RAEB占30.6％,慢性粒单型白血病（CMML）占4.0％。三系均不同程度表现病态造血特征,并有向白 病转化的趋势。结论 MDS诊断（特别是RA）较困难,应以明确的病态造血为依据,外周血查见原幼粒细胞有助于RA与慢性再障（CAA）的鉴别,MDS／AML与AML－TMDS的鉴别有待进一步探讨。     

巨幼细胞性贫血与难治性贫血的骨髓病态造血特点分析

目的：在临床工作中发现部分巨幼细胞性贫血（MA）病例的骨髓中存在着病态造血。因此，不典型MA需要与难治性贫血（RA）进行鉴别。方法：收集近几年于温州医学院附属第一医院就诊的MA和RA患者骨髓片，回顾性分析粒细胞、红细胞及巨核细胞系统的病态造血情况。结果：MA的形态改变以巨幼变为主，并可见少许病态造血细胞，偶见多核幼红细胞、巨大幼红细胞、超巨大红细胞、双核粒细胞、小巨核细胞，未见淋巴样巨核细胞；RA的形态改变除巨幼样变外，易见多种病态造血细胞。结论：由于MA有病态造血（包括小巨核细胞、超巨大红细胞），故对于不典型病例，应要结合血清维生素B12、叶酸等检测，并应建议还要治疗后复查或定期随访复查骨髓，以免漏诊或误诊。     

线粒体DNA突变与骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征是以造血干细胞的异常克隆性增生、血细胞减少、骨髓出现病态造血为特征的一类疾病。最近的研究发现：环形铁粒幼细胞作为MDS的一个重要病态造血现象，可存在于各型MDS中，并且具有明显的异质性。这种克隆内的异质性现象与线粒体DNA突变有关，线粒体DNA突变主要引起呼吸链异常，继而导致多种病理生理改变，在MDS的发病机制中可能有重要的作用。     

五项生化指标在巨幼细胞性贫血和骨髓增生异常综合征的鉴别价值

巨幼细胞性贫血（MA）主要是由于体内缺乏维生素B12或叶酸所致脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一组贫血。骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性克隆性造血干细胞疾病，骨髓内细胞异常增生，常同时或先后出现红细胞，粒细胞和巨核细胞发育异常，病态造血导致进行性、难治眭外周血红细胞、粒细胞及血小板减少。     

骨髓小粒对再障、MDS、增生性贫血诊断及鉴别诊断的意义

目的 探讨骨髓小粒对再生障碍性贫血（AA）、骨髓增生异常综合征（MDS）、增生性贫血（简称增贫）的鉴别诊断。方法 对20例AA、20例MDS、20例增贫、20例正常人的骨髓小粒进行研究。结果 AA患者的骨髓小粒中非造血细胞所占比例明显高于MDS、增贫和正常人，差异有显著性（P＜0．01）。MDS患者的骨髓小粒中的原粒＋早幼粒比例明显高于其它三组（P＜0．01），并出现多系统的病态造血。而增生性贫血患者的骨髓小粒仅表现为红系的增生和红系的病态造血。结论 骨髓小粒的观察对AA、MDS、增生性贫血的鉴别诊断有着重要的意义。     

对难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞联合显著血小板增多的认识现状

1999年Gupta等[1]首次提出难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞和血小板增多的概念,2001年第3版WHO<造血组织和淋巴组织肿瘤分类>提出一种暂定类型疾病"获得性铁粒幼红细胞性贫血联合血小板增多",或称"难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞联合显著血小板增多(RARS-T)",并将其归入骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD,U).