中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的研究中国南方汉族群体中，扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复（Y-short tandem repeal，Y-STR）基因座的遗传多态性，并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测213个无关男性个体，调查南方汉族的9个Y-SIR基因座的等位基因频率和单倍型频率，并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果213个无关男性个体中，DYS426基因座检出3个等位基因，DYS393、DYS460、DYS391和DYS389 Ⅰ基因座均检出了5个等位基因，DYS456基因座检出6个等位基因，H4和DYS388基因座检出7个等位基因，DYS458基因座检出8个等位基因。除DYS426基因座的基因多样性（gene diversity，GD）值（0．1489）较低外，其余8个基因座的GD值介于0．5064～0．9133。9个Y-SIR基因座的单倍型共有178种，其中154种单倍型仅出现1次，单倍型多样性达0．9983。在84对真父子中，未观察到基因座突变。检测36对非父子，有2个Y-STR基因座排除的案例有2例（5．56％）；有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例（91．67％）；9个Y-SIR基因座不能排除父子关系的有1例。结论9个Y-SIR基因座具有丰富的遗传多态性，该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

成都汉族群体七个短串联重复序列基因座的遗传多态性和法医学应用研究

目的获得中国成都地区汉族群体DIS2142、DIS3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和D21S2055七个短串联重复序列（shoa tandem repeam，STR）基因座的群体遗传学资料，评价它们在法医鉴定的应用价值。方法用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术，对283名成都汉族无血缘关系的个体及50个家庭样品进行检测。结果DIS2142检出11个等位基因，23种基因型；DIS3733检出8个等位基因，19种基因型；D2S1774检出8个等位基因，15种基因型；D3S2459检出7个等位基因，19种基因型；D21S1409检出6个等位基因，12种基因型；D21S1437检出9个等位基因，26种基因型；D21S2055检出20个等位基因，77种基因型；基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡定律；50个家庭样品调查证实上述基因座均符合孟德尔常染色体共显性遗传，未发现突变。结论DIS2142、D1S3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和21S2055基因座具有较好的多态性。基因座间独立性分析，证实上述7个基因座之间不存在连锁关系，可作为法医学亲子鉴定和个人识别的遗传标记。     

宁夏回族人群X染色体10个短串联重复序列位点的遗传多态性调查

目的研究宁夏回族群体X染色体上的10个短串联重复序列（DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378）的基因及基因型频率分布。方法随机抽取100名宁夏回族无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378分别检出9、8、4、6、6、6、4、4、5和5种等位基因；分别检出17、22、7、14、14、15、6、7、12和8种基因型；基因频率分别分布在0．0087～0．3130、0．0087～0．2696、0．0348～0．5826、0．0087～0．3044、0．0261～0．4348、0．0261～0．3217、0．0261～0．6783、0．0087～0．4870、0．0261～0．4783、0．0087～0．4870之间；此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，多态信息量除DXS7133和DXS7423外均大于0．50；女性个体识别率从0．89（DXS7133，DXS7423）至0．99（DXS101，DXS6789，DXS7132）。结论这10个X染色体短串联重复序列位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值，对疾病相关研究有重要意义。     

河北汉族人群五个基因座遗传多态性研究

目的调查DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性。方法用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族114名无关男性及118名无关女性个体DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座的遗传多态性。结果5个基因座共发现了31个等位基因，男性个体共检出了101种单倍型，男性单倍型多样性为0．9975。论结5个基因座在河北汉族人群中有较高的多态信息含量，有潜在的法医学应用价值。并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了河北汉族人群的遗传学数据。     

广西毛南族与10个群体的遗传关系

目的:了解广西毛南族15个常染色体短串联重复序列(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性,探讨11个群体间的遗传关系。方法:采用PCR-STR及基因扫描识别技术,研究广西毛南族143名无关个体15个常染色体短串联重复序列(STR)位点的等位基因频率的分布特点,计算11个群体间的遗传距离,用Neighbor-Joining法构建了系统发生树,并结合有关资料分析了它们之间的遗传关系。结果:15个STR位点共检出129个等位基因,390个基因型,其基因频率分布在0.0035～0.5385之间;平均杂合度为0.7697,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.9999999999,累积非父排除率大于0.99999918;广西毛南族与广西其他几个少数民族之间的遗传距离近,与汉族各群体、维吾尔族群体的遗传距离远。结论:广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点;毛南族与广西少数民族之间的遗传距离近于其与国内其他群体的距离。     

中国汉族人群14号染色体上五个STR的遗传多态分析

目的 分析中国汉族人群１４号染色体上５个ＳＴＲ的基因及基因型分布情况。方法 采用ＰＣＲ扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对５０名中国汉族人１４号染色体上Ｄ１４Ｓ７４２，Ｄ１４Ｓ３０６，Ｄ１４Ｓ６０６，Ｄ１４Ｓ６１７和Ｄ１４Ｓ６１１位点的遗传多态性进行分析。结果 在Ｄ１４Ｓ７４２位点，共观察到５个等位片段和１３种基因型，最常见的等位片段为４０７ｂｐ片段，频率为０．３１；Ｄ１４Ｓ３０６位点，共观察到５     

中国人群9号染色体10个STR基因座的遗传多态性及其在法医学中的应用

目的：了解９号染色体１０个ＳＴＲ基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法：无血缘关系的８３份个体样本采自甘肃省白银地区汉族群体。１８个无关汉族家系共１３１份血样采自同一地区。ＰＣＲ扩增９号染色体１０个ＳＴＲ基因座。ＰＣＲ产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。结果：１０个ＳＴＲ基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性。家系调查结果表明,１０个ＳＴＲ基因座在世代传递中遵循孟德尔常染色体共显性遗传规律。结论：为人类群体遗传研究提供了９号染色体１０个ＳＴＲ基因座的中国汉族群体数据。     

天津地区汉族群体人雄激素受体(HUMARA)基因座遗传多态性分析

目的 为了获得天津地区汉族群体HUMARA(人雄性激素受体)基因座的基因频率分布资料，并与其他地区群体进行比较。方法 EDTA抗凝血样采自天津地区无血缘关系个体，TKM法提取DNA-PCR扩增，聚丙烯酰胺凝胶(PAG)电泳及银染法对HUMARA基因座进行遗传多态性分布调查。结果 共检出11个等位基因，HUMARA位点扩增片段分布于270～300bp，基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。该基因座在天津地区人群中的个人识别能力(Dp)为0．9535．杂合度(H)为0．7324，多信息总量(PIC)为0．8184。比较天津汉族与四川汉族在HUMARA位点无统计学意义，而与云南白族、美国黑人、美国白人和德国人之间有显著性差异。结论 HUMARA基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值。     

华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.62,15个基因座的个体识别力在0.802~0.967之间,非父排除率在0.320~0·697之间,匹配概率在0.033~0.198之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999999以上,累积非父排除率为0.99999571,累积匹配概率为8.93×10-18。结论联合检测15个基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据,这15个STR基因座适用于中国人群的法医物证学检验。     

染色体12q24.31单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病遗传易感性的关联研究

目的 探讨中国西南地区汉族人群染色体12q24.31 rs2259816基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性.方法 收集592例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者及同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的463名正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分析染色体12q24.31 rs2259816单核苷酸多态性,比较两组间rs2259816位点等位基因和基因型频率分布差异.结果 冠心病组与对照组中均检出AA、AC、CC基因型.rs2259816等位基因A在冠心病组的频率为49.5%,高于对照组的频率43.8%,两组差异有统计学意义(OR=1.129,95%CI:1.029～1.239,P=0.010).结论 中国西南地区汉族人群染色体12q24.31 rs2259816基因多态性与冠心病发生风险密切相关.     

桂林地区汉族15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在桂林汉族群体的遗传多态性.方法 应用Chelex法提取DNA,用AmpFISTR IdentifilerTM试剂盒分析15个STR基因座.结果 发现4种稀有等位基因:FGA*10,D2S1338*10,D3S1358*16.2,D3S1358*17.2.15个STR基因座的累积匹配概率为2.89×10-17,累积非父排除率为0.9999993.结论 15个STR基因座在桂林汉族群体有较好的个人识别率和非父排除率.     

中国牡丹江地区朝鲜族群体九个STR基因座的遗传多态性研究

目的 调查中国牡丹江地区朝鲜族群体CSFIPO,TPOX,TH01,D16S539.D7S820,D13S317,F13A01,FESFPS,vWA 9个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座的基因多态性.方法 应用扩增片段长度多态性分型技术,获得等位基因频率分布.结果 X2检验表明9个基因座基因型分布均符合Hardy.Weinberg平衡.总偶合率为5.43595E-09,总个体识别率达0.999999995,三联体累计非父排除率为0.9982,二联体累计非父排除率为0.9711.结论 9个基因座在牡丹江地区朝鲜族群体有较高的非父排除率和个人识别机率,可应用于法医学亲子鉴定和个体识别.中国牡丹江地区和中国延吉地区朝鲜族人群6个基因频率相比较,CSFIPO、TPOX和TP01 3个基因座的基因频率分布差异有统计学意义,D7S820、D17S317和vWA 3个基因座的基因频率分布差异无统计学意义.     

中国朝鲜族六个基因座遗传多态性

目的 了解中国朝鲜族群体中6个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat,X-STR)基因座DXS7132、DXS6854、DXS6769、DXS9898、DXS8378和GATA31E08在中国朝鲜族群体中的遗传多态性.方法 用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对6个X-STR基因座进行检测.结果 6个基因座中分别检出8个、6个、8个、8个、5个和lO个等位基因,6个基因座基因型频率分布(女性个体)均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);观测杂合度均大于0.4660、多态信息含量均大于0.5293、女性个人识别力均大干0.7737、男性个人识别力均大于0.6107,男性单倍型多样性为0.9993.结论 6个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统.为中国朝鲜族起源的研究和朝鲜族群体的亲子鉴定和个人识别提供了宝贵的基础资料.     

藏族X染色体10个STR位点的遗传多态性

目的研究西藏藏族X染色体上的10个短串联重复序列（DXS7423，DXS8378，DXS6799，DXS7424，DXS7130，DXS7132，DXS6789，DXSl01，DXS6804，DXS7133）的基因及基因型频率分布。方法随机抽取101名西藏藏族无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果DXS7423，DXS8378，DXS6799，DXS7424，DXS7130，DXS7132，DXS6789，DXS101，DXS6804，DXS7133分别检出5种、5种、5种、9种、7种、7种、11种、9种、5种和4种等位基因；基因频率分别分布在0．0172～0．5610、0．0179～0．5595、0．0122～0．5614、0．0122—0．4024、0．0172—0．4828、0．0116～0．4035、0．0119～0．2857、0．0119-0．3774、0．0351-0．0．3929、0．0116～0．6786之间，此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论此10个X染色体STR位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值．对疾病相关研究有重要意义。     

河北汉族人群四个X染色体短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的调查DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS9864个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性。方法无关个体样本基因组DNA的提取采用酚-氯仿法,家系和腐败降解检材基因组DNA的提取采用Chelex-100法。用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族150名无关男性及150名无关女性个体DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS9864个基因座的遗传多态性。结果4个基因座共检测到25个等位基因,男性个体共检出138种单倍型,男性单倍型多样性为0.9986。结论DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS9864个基因座的多态性数据为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了河北汉族人群的群体遗传学资料。     

X染色体上六个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的研究陕西西安汉族人群6个位于X染色体上的短串联重复序列：DXS7130、DXS1214、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133等位基因及基因型频率分布。方法随机抽取陕西西安汉族118名女性和90名男性无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果在6个基因座中，DXS7130、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133分别检出9个、6个、6个、7个和7个等位基因；SY别检出21、14、15、17和12种基因型；基因频率分别分布在0．0112～0．4101、0．0160～0．4840、0．0050～0．3713、0．0053—0．3632和0．0059～0．5235之间，DXS1214检出8个等位基因，基因频率分布在0．0104～0．3161之间；此6个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡。结论此6个X染色体短串联重复序列位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值，对疾病相关研究有实际意义。     

河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。     

汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性及其对BsmⅠ酶切位点多态性测定的影响

目的测定汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性分布并探讨其对BsmⅠ酶切位点多态性分布测定的影响。方法收集80名健康汉族人外周静脉血标本,提取基因组DNA,用限制性片段多态性长度酶切法测定80名汉族人维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性;换用常规引物再次测定上述标本BsmⅠ酶切位点多态性;分析维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性及两次测定的BsmⅠ位点的一致性。结果测得TruⅠ基因型频率为TT68.7%,Tt26.3%,tt5.0%;同一PCR片段上测得BsmⅠ位点基因型频率为BB6.2%,Bb52.5%,bb41.3%,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡;换用常规引物测定同批标本BsmⅠ位点多态性,基因型分布为BB20.0%,Bb26.2%,bb53.8%,不符合Hardy-Weinberg平衡（r=13.29,P〈0.01）。与第1次测定相比,有22个标本基因型由Bb型变成BB型或bb型,发生基因型丢失。结论汉族人VDR基因存在TruⅠ多态性,其多态性分布与其它种族不同;TruⅠ酶切位点多态性可引起BsmⅠ位点多态性测定时等位基因的丢失。