Sp110基因rs1135791、rs722555多态性与结核病的相关性研究

[目的]研究Sp110基因rs1135791、rs722555多态性与肺结核易感性的关系。[方法]采用病例对照研究，选取重庆地区100例肺结核患者和106例健康对照，运用嵌套式等位基固特异性引物PCR技术检测Sp110基因rs1135791C／T位点和rs722555A／G位点基因型，运用X＾2检验分析其基因型频率和等位基因频率与肺结核的相关性。[结果]病例组rs1135791CT基因型、C等位基因频率均高于对照组．差异有统计学意义（P〈0．05），OR值分别为1．9795和1．6951；病例组rs722555GG基因型、G等位基因颊率均高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）、DR值分别为2．0235和1．5874。[结论]Sp110基因rs1135791、rs722555多态性可能是重庆地区汉族人群肺结核遗传易感性的危险因素。     

Sp110基因5'-UTR rs11679983 SNP与肺结核易感相关性研究

[目的]探讨Sp110基因5'-UTR rs11679983位点单核苷酸多态性对重庆籍汉族人群肺结核易感性的影响.[方法]采用病例一对照研究,选择100名初治涂阳肺结核患者和106名非结核病对照,运用ASA-PCR技术检测研究对象的基因型,比较Sp110基因5'-UTR rs11679983位点基因型频率及等位基因频率分布. [结果]Sp110基因5'-UTR rs11679983位点A/A、A/G、G/G基因型频率在病例组分别为21.00%、56.00%、23.00%;对照组分别为41.51%、54.72%、3.77%;两组间基因型分布差异有统计学意义(X2=18.11,P<0.001).Logistic回归分析显示rs11679983A/G与肺结核相关(OR=2.84,95%CI:1.76～4.59,P<0.001). [结论]Sp110基因rs11679983位点基因多态与肺结核易感性相关.     

SP110基因rs11679983A/G多态性与中国南方汉族肺结核易感性研究

目的探讨SP110基因rs11679983位点单核苷酸多态性与中国南方汉族人群肺结核的关联性,为临床治疗提供参考依据。方法纳入2013年1月-2014年12月医院118例肺结核患者为病例组,同期选取118名健康志愿者为对照组,运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测基因型,数据采用SPSS 22.0软件进行统计分析。结果 SP110基因rs11679983 AA、AG、GG基因型在病例组和对照组的分布频率分别为0、90.7%、9.3%和0.8%、40.7%、58.5%;A、G等位基因在病例组和对照组的分布频率分别为45.3%、54.7%和21.2%、78.8%;肺结核患者中AG基因型和A等位基因频率高于健康对照人群。结论 SP110基因rs11679983位点单核苷酸多态性与中国南方汉族人群肺结核相关,AG基因型和A等位基因可能增加肺结核的易感性。     

NRAMP1和SP110基因多态性与蒙古族结核病易患的关系

目的 探讨NRAMP1基因rs17235409A/G、NRAMP1基因rs17235416TGTG/(-)和Sp110基因rs3948464C/T位点（以下简称NRAMP1rs17235409、NRAMP1rs17235416、SP110rs3948464）基因多态性与蒙古族结核病易患的关系。方法 采用病例-对照研究,收集蒙古族132例结核病患者和108例健康体检者静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测3个位点基因分型,运用卡方检验、广义多因子降维法(Generalized Multifactor Dimensionality Reduction,GMDR)分析NRAMP1和Sp110基因多态性及交互作用与结核病易患的关系。 结果 (1)病例组和对照组NRAMP1rs17235409位点GG型,GA型,AA型和NRAMP1rs17235416位点TGTG/TGTG型,TGTG/(-)型,(-)/(-)型基因频率分别为66.67%,30.30%,3.03% vs 86.11%,12.96%,0.93%和60.61%,33.33%,6.06% vs 80.55%,18.52%,0.93%,2个位点基因型与等位基因型在两组的构成均存在差异(〖XC五号.EPS;P〗=12.178,〖XC五号.EPS;P〗=12.462;〖XC五号.EPS;P〗=11.935,〖XC五号.EPS;P〗=13.193,均P＜0.05)。(2)Sp110rs3948464位点CC型和CT型在病例组和对照组的基因频率分别为90.15%,9.85% 和71.30%,28.70%,2组间基因型与等位基因型构成存在差异 (〖XC五号.EPS;P〗=14.105;〖XC五号.EPS;P〗=12.681,均P＜0.05)。(3)GMDR法分析结果显示,NRAMP1rs3948464和NRAMP1rs17235409位点之间存在交互作用(P＜0.05)。结论 NRAMP1rs17235409,NRAMP1rs17235416和Sp110rs3948464位点基因多态性与蒙古族结核病易患有关,NRAMP1rs17235409,NRAMP1rs17235416两位点基因多态性存在交互作用。     

甘露糖结合凝集素基因与中国北方汉族人群2型糖尿病的关系

目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs 1800450、rs1800451和rs11003125位点多态性。Logistic回归分析该基因变异和其他危险因素对T2DM的作用。Haploview软件对3个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1800451位点检测到的基因型均为CC,在病例和对照中均不存在变异,rs1800450和rs11003125位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。Rs 1800450多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布的差异均有统计学意义(P=0.006和P=0.003),rs11003125多态位点基因型频率和等位基因频率的差异也均有统计学意义(P=0.010和P=0.004)。多元logistic回归模型分析显示超重、中心性肥胖、高胆固醇血症是T2DM的危险因素。携带rs1800450位点GG基因型以及rs11003125位点(GC+CC)基因型患T2DM危险显著增高。单倍型分析结果显示rs1800450和rs11003125单倍型构成为GC患糖尿病的风险明显增高(OR=2.21,95％ CI:1.47～3.33,P=0.000)。结论 MBL2基因第1外显子rs 1800450多态、启动子rs11003125多态与T2DM可能相关。携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是汉族人群发生T2DM的危险因素。     

昆明地区2型糖尿病Calpain10基因与环境危险因素病例对照研究

目的研究Calpain10基因多态性与环境危险因素的交互作用及与2型糖尿病发病的关系。方法选取131例2型糖尿病患者和131例健康对照，进行流行病学调查，检测Calpain10基因SNP43G／A位点和SNP44T／C位点基因型，分析主要环境危险因素和基因的交互作用。结果①与对照组相比，Calpain10基因SNP43GG基因型和SNP44TC基因型在2型糖尿病人群中显著升高（P〈0．01）。②Calpain10基因SNP44位点基因变异、超重肥胖、胰岛素抵抗、高血脂、不良生活事件、喜食甜食是2型糖尿病的主要危险因素；体育锻炼、食用植物油和新鲜蔬菜是2型糖尿病的保护因素。③Calpain10基因SNP44T／C多态性与肥胖有明显的协同作用与胰岛索抵抗也存在协同作用。结论Calpain10基因变异与昆明地区人群2型糖尿病遗传易感性有关，其SNP44位点基因变异与肥胖和胰岛素抵抗在2型糖尿病发病中存在明显的协同作用。     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

白介素-1O、干扰素-γ基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的 探讨白介素-10(IL-10)基因-1082G/A位点和干扰素-γ(IFN-γ)基因+874A/T位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病易感性的关系.方法 采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核病例组及对照组各200例IL-10启动子区-1082G/A、IFN-γ+874A/T位点基因多态性.结果 病例组IL-10(-1082)位点A/A纯合子、A/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为85.4%、13.1%、1.5%,对照组分别为77.5%、22.0%、0.5%;病例组A、G等位基因频率分别为91.9%、8.1%,对照组分别为88.5%、11.5%.两组间基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).病例组A/A基因型高于对照组,G/A基冈型低于对照组(P＜0.05).但两组的A、G等位基冈频率分布差异没有统计学意义.IFN-γ(+874)位点基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中分布无明显差异(P＞0.05).结论 中国汉族人群中细胞因子IL-10(-1082)基因SNP与肺结核易感性相关.A/A基因型可能是一个肺结核易感的风险因素.细胞因子IFN-γ(+874)基因位点SNP与肺结核易感性无关.     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

人类肝型脂肪酸结合蛋白基因多态性与胆囊结石病相关性研究

目的探讨人类肝型脂肪酸结合蛋白(L-FABP)基因单核苷酸多态性(SNP)与胆囊结石病的关系。方法通过采集88例胆囊结石患者和154例健康者的静脉血,提取外周血基因组DNA组,检测L-FABP基因4个SNP位点。结果发现女性在rs1545224位点上,疾病组中A:G的值高于对照组(P0.01)。SNP位点rs1545224、rs2919867和rs2197076的基因型频率与胆囊结石疾病具有相关性(P0.05)。在共显性模型中,rs1545224位点AA和GG基因型的女性人群患有胆囊结石的危险度分别是AG基因型人群的2.93和2.31倍;在超显性模型中,该位点AA/GG基因型患胆囊结石的危险度是AG基因型2.542倍。同样的结果也在rs2919867(P0.01)和rs2197076(P0.01)位点中发现。多因子降维模型分析交互作用提示L-FABP基因的rs1545224位点与早餐情况与体育锻炼这2个环境因素有关。结论 L-FABP基因中rs1545224、rs2919867和rs2197076的多态性位点可能与女性患者胆囊结石的易感性有关。     

Analysis of the association between BTNL2 polymorphism and tuberculosis in Chinese Han population

BTNL2 gene, a MHC class II gene-linked butyrophilin family member, has been recently associated with the inflammatory autoimmune diseases, such as tuberculosis, sarcoidosis and leprosy. This diseases show phenotypic features of granulomatous disease. Multiple single nucleotide polymorphisms in BTNL2 have been investigated as a candidate gene for tuberculosis in a case–control association study in the South African Coloured population. But, no significant association was detected between any of the polymorphisms investigated and TB, including rs2076530 SNP that was previously found to be associated with sarcoidosis. In this study, we genotyped 6 SNPs using SNaPshot in 286 tuberculosis cases and 608 controls in Chinese. Our genetic study revealed a significant association between the rs3763313, rs9268494, rs9268492 SNPs in the BTNL2 gene and tuberculosis. And haplotypes 1–5, and 8 (C–A–G–T–G–A, C–A–G–T–G–G, C–A–T–G–C–A, C–A–T–G–C–G, and C–G–T–G–C–G, T–A–T–G–C–A) presented a significant association with susceptibility to tuberculosis. We found that BTNL2 gene was linked to tuberculosis in Chinese Han population.     

VEGF基因多态性与多囊卵巢综合征遗传易感性的相关性研究

目的 探索血管内皮生长因子基因（vascular endothelial growth factor gene, vegf）rs3025039C/T的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）和rs3025020C/T SNP与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome, PCOS）发病风险的相关性。方法 运用聚合酶链反应 - 连接酶检测反应（polymerase chain reaction - ligase detection reaction, PCR - LDR）的方法分析了152例PCOS患者组和160例健康对照组vegf基因rs3025039C/T和rs3025020C/T 的单核苷酸多态性和PCOS发病风险的关系。结果 与CC基因型相比,携带CT基因型可能增加PCOS的发病风险,OR值为1.75（95%CI:1.04～2.95）。用2LD软件对这2个多态性位点进行了联合分析,结果显示,2个位点之间存在连锁不平衡现象（D＇ = 0.81）。用EH软件进行单体型分析,结果显示,CC是人群中最常见的单体型,CT单体型增加了PCOS的发病风险（OR = 1.62,95%CI:1.01～2.60）。结论 vegf基因rs3025039C/T SNP增加了对PCOS的遗传易感性,携带CT基因型增加了PCOS的发病风险。     

钙离子通道基因CACNA1C多态性与原发性高血压病的关系研究

目的:探讨钙离子通道基因CACNA1C的SNP位点rs10848683C/T、rs2299661C/G与原发性高血压的关系。方法:采用多重聚合酶链反应方法及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术对413例中国汉族原发性高血压患者以及372例正常对照CACNA1C基因rs10848683C/T、rs2299661C/G的等位基因进行检测,观察各基因型频率及等位基因频率。结果:原发性高血组rs10848683 T等位基因频率与对照组相比无明显差异(58.24%:60.69%,P>0.05),OR=0.472,95%C I:0.382-1.441;原发性高血组rs2299661 G基因频率与对照组相比无明显差异(63.80%:64.83%,P>0.05),OR=1.255,95%C I:0.636~2.477。结论:CACNA1C rs10848683C/T rs2299661C/G基因多态性与中国汉族人群原发性高血压的发生不具有关联性。     

核糖体蛋白基因S 26单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白基因S 26(ribosomal protein gene S 26,RPS 26)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的关系。方法用基因测序的方法检测2015年7月至2016年3月深圳市龙华新区人民医院诊治的100例PCOS患者和100例健康对照者RPS 26基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs1131017、rs56696262基因型分布。结果 rs1131017有3种基因型C/C、C/G、G/G,基因型和等位基因分布频率在两组比较差异无统计学意义(P0.05);rs56696262有3种基因型A/A、A/T、T/T,基因型A/T在PCOS组的分布频率高于对照组,基因型T/T在PCOS组的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。野生的T/T基因型在PCOS组分布低于对照组(P0.05),可能为PCOS疾病发生的一种保护因素。T/T基因型患者睾酮水平低于非T/T基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RPS 26基因rs56696262位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

广东人群PP2A-Aα亚基基因5′-侧翼区单体型分析

目的探讨蛋白磷酸酶2A(PP2A)-Aα亚基基因启动子区多态性的人群单体型分布特征。方法采用Haploview软件分析部分广东汉族人群PPP2R1A基因5′-侧翼区筛查到的7个多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签(tag)SNP和单体型(域)分布。结果各多态性位点基因型频率均符合H-W平衡(P>0.05);各位点在该人群的杂合度(π)不同,且在-568G>A和+87T>C与HapMap中的不同人群存在明显差异(P<0.05);-1039G>T(+Ins)与+87T>C和+108A>G、-568G>A与-241-/G位点之间呈强LD,+87T>C与+108A>G之间为完全LD;构建该人群中的5种单体型(H1～H5),频率分布为野生单体型(H1)53%、其余4种变异单体型(H2～H5)为44%;得到两个单体型域,筛选出-1039G>T(+Ins)、-512G>A、-241-/G、+107-/C为4个tag SNP,并确定了2个单体型域内标签SNPs(htSNP)及其分别代表的单体型。结论首次确定并报道中国广东汉族健康人群PPP2R1A基因5′-侧翼区的标签SNP和单体型(域)分布。     

MC4R基因rs17782313 和 rs12970134多态性与2型糖尿病风险相关性的Meta分析

目的 系统评价MC4R附近的rs17782313（T/C）和 rs12970134（G/A）多态性与2型糖尿病（T2DM）风险之间的相关性。方法 检索来自 PubMed、Embase、Web of science、中国知网和万方数据库中已发表的文献。囊括评估两种MC4R多态性与T2DM之间关联的所有研究,检索时限为建库至2021年7月6日。采用Stata 15.0软件,进行meta分析。结果 共纳入16项关于MC4R单核苷酸多态性rs17782313 和 rs12970134的研究（33 902例T2DM病例和61 886例健康对照）。Meta分析结果表明,MC4R基因rs17782313 和 rs12970134多态性的风险等位基因（C vs T/A vs G）与T2DM的患病相关（OR = 1.05,95%CI:1.01～1.09）。基因型分析显示,MC4R附近的rs17782313和 rs12970134的多态性（TC + CC vs TT / GA + AA vs GG）与T2DM相关（OR = 1.08,95%CI:1.01～1.15）,并且未检测到发表偏倚。结论 MC4R基因附近的多态性（rs17782313 和 rs12970134）与T2DM的患病风险相关,即C或A等位基因和TC + CC或GA + AA基因型会增加T2DM患病风险。     

湖南娄底地区汉族人群内皮素基因rs5370G/T多态性研究

目的了解湖南省娄底地区汉族人群原发性高血压相关的内皮素(ET-1)基因的rs5370G/T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布,并与Genbank多种族人群进行比较。方法收集湖南娄底地区84名无血缘关系的汉族人群的静脉血,其中健康个体57名,高血压患者27名,提取DNA,应用PCR/SNP敏感性分子开关对ET-1基因rs5370G/T多态性进行分析,并与Genbank中的多种族人群的分布进行比较分析。结果湖南娄底地区汉族人群中ET-1基因rs5370G/T的G、T的频率分别为51.2%和48.8%,且不同性别间高血压人群与正常人群间均未见显著差异,在高血压人群与正常人群中G的频率分别为0.537,0.518(χ2=0.056,P>0.05)。然而在Genbank中,ET-1基因rs5370G/T的G、T基因频率分别为80.4%和19.6%,与湖南娄底地区人群比较有显著性差异(χ2=22.132,P<0.001)。结论湖南娄底地区汉族人群中ET-1基因rs5370G/T多态性与高血压无相关性,与Genbank中的多种族人群比较分布有明显的差异,这种差异可能是导致高血压在不同种族间的表现有所不同的遗传因素之一。