关于地中海贫血筛查管理工作的探讨

目的:了解孕妇地中海贫血(简称地贫)阳性率,制定相应干预措施,从而减少出生缺陷,提高人口素质。方法:对391例孕妇进行平均红细胞体积检查(MCV)和红细胞渗透脆性试验检查(DP),MCV小于80%、DP小于63%为地贫筛查阳性。结果:地贫阳性率为8.18%。结论:孕期进行地贫筛查,可避免中重型地贫患儿出生,是预防本病行之有效的方法。     

贺州地区1067对育龄夫妇地中海贫血基因诊断回顾性研究

目的通过回顾性分析1067对育龄夫妇的地中海贫血基因诊断结果,了解本地区地贫的主要基因类型及分布特点,为本地区防控中重型地贫患儿的出生提供基础研究资料。方法利用Gap-PCR法及PCR结合反向斑点杂交法,对地贫筛查阳性的育龄夫妇进行α、β地贫基因诊断。结果共检出地中海贫血1580例,阳性检出率为74%(1580/2134),其中检出α地贫1054例,β地贫422例,α复合β地贫104例,构成比分别为66.71%、26.71%、6.58%;α地贫中,东南亚缺失型占69.36%,其次为右侧缺失占14.33%;β地贫则主要以41-42、17、28、71-72、654为主,此5种突变占了全部突变类型的93%;受检夫妇中检出同型α地贫268对,同型β地贫92对,同型地贫占总受检夫妇的33.74%(360/1067)。结论贺州地区α地中海贫血人群中以东南亚缺失型为主,β地贫则以41-42较为常见;育龄夫妇同型地贫基因携带率较高,提示我们应重视本地区产前地贫筛查及产前诊断,夫妇双方均为同型地贫基因型时,需做好地贫基因产前诊断干预,以避免中重型地贫患儿的出生,对降低出生缺陷具有重要指导意义。     

孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析

目的研究孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析。方法选择我院2014年1月至2016年12月建卡的孕妇7994例,对孕妇进行地贫筛查,所有孕妇均行血常规及血红蛋白电泳分析,对夫妇均为地中海贫血患者行介入性产前诊断。结果本次纳入7994例孕妇,地贫表现阳性1558例(19.49%),其中α地贫785例(50.39%);β地贫773例(49.61%),阳性孕妇丈夫筛查数1445例,其中双方地贫筛查阳性夫妇220对,双方均行地贫基因诊断206对,其中有27例同型地贫夫妇自愿接受产前诊断,检出中重型地贫胎儿9例均已引产。结论临床需要加强对医务人员的管理情况,加大对地贫相关知识的宣传力度,加强群众对地中海贫血的理解;对有同类型地贫基因夫妇产前进行基因诊断,对重度地贫者早期给予终止妊娠,以避免对母体造成伤害。     

与丈夫同型的地中海贫血孕妇的产前诊断结果、妊娠和新生儿结局

目的探讨与丈夫同型的地中海贫血(地贫)孕妇的产前诊断结果、妊娠和新生儿结局。方法选择与丈夫同型的1 069例地贫孕妇作为研究对象。收集所有病例的胎儿产前诊断结果、妊娠结局及新生儿指标。结果 837例同型α地贫孕妇中,胎儿产前诊断为静止型α地贫140例(16.73%),轻型α地贫283例(33.81%),中间型α地贫117例(13.98%),重型α地贫93例(11.11%);225例同型β地贫孕妇中,胎儿产前诊断为轻型β地贫110例(48.89%),中间型或重型β地贫68例(30.22%);7例同型的αβ复合型地贫孕妇中,胎儿产前诊断为轻型α地贫、轻型β地贫复合静止型α地贫各2例(28.57%),轻型β地贫复合轻型α地贫、轻型β地贫复合中间型α地贫、中间型β地贫复合静止型α地贫各1例(14.29%)。所有胎儿产前诊断为重型α地贫的孕妇,以及92.65%产前诊断为中间型或重型β地贫的孕妇,均终止妊娠。中重型地贫组人工终止妊娠率高于对照组和轻型地贫组,剖宫产率高于轻型地贫组,低体重儿发生率高于对照组(均P<0.05)。结论通过对与丈夫同型的地贫孕妇进行产前诊断,有效阻止了重型地贫患儿的...     

血液学指标在地中海贫血表型筛查中的应用及其注意事项

地中海贫血(简称地贫)是广东地区最常见的单基因遗传病之一，也是当地最高发的出生缺陷之一。地贫是由于红细胞内珠蛋白肽链合成失衡，引发溶血、无效造血、铁过载等一系列病理生理过程的血液系遗传病。重型α-地贫胎儿期容易致死，中重型地贫患儿的终生护理给其所在家庭带来沉重经济负担。所以，预防患儿出生是地贫高发区公共卫生特别是妇幼健康管理的重要一环。目前患儿预防以孕期父母表型筛查结合胎儿产前诊断的二级预防为主。目前地贫表型筛查的主要实验室技术是全血细胞分析和血红蛋白分析，核心指标是平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白A₂(Hb A₂)。但影响上述指标的临床原因并不局限于地贫。本文将系统地归纳和总结影响上述指标的相关因素，从而提高临床一线人员的地贫表型筛查和临床诊断的业务水平。     

梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析

目的:探讨梧州市地贫筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血的发生率,并对高风险的孕妇进行产前诊断。方法:采用免疫磁珠法提取梧州市1 365对地贫筛查双阳夫妇的基因组DNA。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)技术对中国人群4种缺失型α地贫基因(-SEA、-α~(3.7)、-α~(4.2)、-THAI)进行常规检测,采用PCR反向斑点杂交法(RDB)检测3种(αCS、αQS、αWS)常见非缺失型α和17种β地贫基因点突变情况。对于常规地贫检测基因型与临床表型不相符的标本,采用多重连接探针扩增及珠蛋白基因测序技术检测基因突变情况。结果:1 365对地贫筛查双阳夫妇中,共检出缺失型α地贫1 119例,占41%,其中泰国型缺失α地贫8例,发生率为0.29%。其中3对夫妇为泰国型缺失型地贫基因合并其他α-地贫,为同型双阳并行产前基因诊断,在3家系中检测到胎儿基因型为-THAI/αα,-αCS/αα及-THAI/-SEA各1例。检出罕见缺失型α地贫-FIL/αα和三联体(香港型)αααHK/αα各1例。结论:梧州市α地中海贫血基因突变类型复杂多样,地贫筛查双阳的夫妇泰国缺失型α地中海贫血携带率较高,把泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规项目进行基因诊断和产前诊断,能减少或避免中重型胎儿的出生,意义重大。为本地区的临床遗传咨询和产前诊断提供依据。     

诊断基因芯片检测β地中海贫血基因突变的价值初探

目的　评价 β地中海贫血 (β地贫 )诊断基因芯片的实际应用价值。 方法　对轻中重型 β地贫家系、高危胎儿产前诊断、婚检青年及门诊贫血病人 90例样本共 1 80条染色体 ,采用斑点杂交法和基因芯片技术检测其β地贫基因突变 ,并用盲法比较它们的结果。结果　 1 80条染色体中 ,斑点杂交法共检出 β地贫基因突变 74条 ,其中CD41 - 4 2占 52 .7% ,CD1 7占 40 .5 % ,CD71 - 72及 - 2 8各占 2 .7% ,654 - 2占 1 .4 % ;而基因芯片技术则能检测出 73条 ,其敏感性为 98.6 % ,特异性为 1 0 0 % ,准确性为 99.4 % ;阳性预测值为 1 0 0 % ,阴性预测值为 99%。结论　应用基因芯片技术检测 β地贫的基因突变敏感性高 ,特异性强 ,准确性高 ,且有简便、经济、省时省力 ,无需接触放射性同位素等优点     

地贫疾病检测方案

<正>地贫疾病是一种严重威胁人类生命健康安全的疾病,目前临床还未发现治愈的方法,并且中重型地贫在经治疗后往往预后较差,此外该疾病存在遗传性,更是导致出生缺陷的主要遗传病之一。因此,相关检测十分重要,可较好地避免下一代发生此类疾病。1地贫简介地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,临床上又被称为地中海贫血、海洋性贫血以及珠蛋白生成障碍性贫血,最早源于地中海,现已成为世界性疾病,我国主要发生在南方省份,以桂、粤、琼、蜀、渝等地区为主。该疾病主要是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者是几种合成受到部分或者完全抑制所引起的遗传性的地中海性贫血。该疾病按类型可分为α地中海贫血以及β地     

αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察

报告两个不相关家系八个家庭成员的四种αβ复合型地中海贫血综合征(地贫)类型。并对其进行临床观察、血液学、血液生化和基因分析,结果是:α地贫_1复合β地贫杂合子,α地贫_2复合β地贫杂合子,α地贫_1复合β地贫纯合子,α地贫_2复合β地贫纯合子四种αβ复合型地贫综合征的基因型和一种β地贫杂合子。α地贫_1复合β地贫杂合子和α地贫_2复合β地贫杂合子是αβ地贫双重杂合子,临床表现与轻型β地贫杂合子相似,为低色素小细胞     

168例高危地中海贫血儿童基因谱分析

目的应用基因诊断技术探讨高危地中海贫血（地贫）儿童的常见基因谱的分布特征。方法用钦州地区168例高危地贫的儿童样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,而α-地贫分为3种α缺失型基因检测（--SEA/,-α3.7/-α4.2）和3种非缺失突变型α地贫（HbCS,HbQS,HbWS）。α缺失型基因检测应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型α地贫和β-地贫（检测中国人常见的17种位点）均采用反向斑点杂交法。结果在168例进行地贫基因检查的钦州地区高危地贫儿童中,检出α-地贫49例,占29.17%;其中缺失型α-地贫39例,占α-地贫79.59%,非缺失突变型α地贫10例,占α-地贫20.41%,检出β-地贫27例,占16.07%;其中双重杂合子5例,占2.98%;检出复合αβ-地贫12例,占7.14%;总检出率是55.36%。结论钦州地区是地贫高发区,应选择适当的检测方法对育龄人群进行大面积的地贫产前筛查,这对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。     

广西来宾市少数民族贫困地区2011年地中海贫血筛查分析

目的 降低来宾市“地中海贫血”(以下简称地贫)发生率,减少出生缺陷发生,提高出生人口素质.方法 通过免费婚检、产检平台对来宾市男女双方地贫基因携带者进行基因诊断、跟踪,怀孕时进行胎儿地贫筛查诊断,发现重型地贫胎儿建议孕妇及时终止妊娠.结果 来宾市婚检率、产检率逐年上升,分别由2008年的46.36％和94.14％上升到2011年的94.85％和98.45％;地贫筛查人数也逐年增加,筛查率明显提高;而出生缺陷发生率逐年下降,从2007年的19.13‰下降到2011年的9.51‰.2011年检出重型地贫胎儿24例、中间型地贫胎儿14例,轻型地贫胎儿107例.其中24例重型地贫胎儿已全部采取终止妊娠措施;另有1例α地贫中间型地贫胎儿也采取了终止妊娠措施,有效减少了地贫胎儿出生.结论 利用免费婚检、产检平台,筛查地贫基因携带者,并且对其进行跟踪,对怀孕者的胎儿进行地贫筛查和基因诊断,发现重型地贫胎儿及时采取终止妊娠,是避免地贫儿出生、降低出生缺陷发生率的有效措施.     

贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义。方法采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断。分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况。结果 1 143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例(5.95%),基因诊断确诊为地贫63例(5.51%),其中α-地贫23例(2.01%),β-地贫40例(3.50%)。α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9%;β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0%。结论贵阳地区是地贫高发区;对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。     

桂西地区地中海贫血基因缺陷类型研究

地中海贫血(地贫)的基因缺陷有地理和种族特异性[1].了解不同地域不同民族的地贫基因类型对地贫高发区的遗传咨询、产前诊断,预防重型地贫婴儿的出生具有重要意义.百色地区位于广西西部滇黔桂三省(区)交界地区,是地贫高发区.80年代以来已经进行了Hb病和地贫的流行病学调查[2,3].α地贫的检出率为18.1%,β地贫检出率为3%.为了以后更卓有成效地实施控制地贫计划,我们选择来自本地区的38例HbH病和20例重型或中间型β地贫先证者进行地贫基因缺陷的初步研究.     

地中海贫血的产前筛查和基因诊断

目的 分析孕妇血液学指标与地中海贫血(简称地贫)各基因型的关系,探讨地贫产前筛查的可靠依据.方法 在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查,进行阳性病例基因检测,确诊后筛查配偶,夫妇患同型地贫者进行产前诊断;疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对,探查未知突变.结果 疑似地贫孕妇115例,确诊73例,夫妇同患α地贫1对、β地贫3对,产前诊断重型地贫患儿3例.Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α/β与β/β间差异有统计学意义(P<0.01).疑似β地贫的样本大多呈2～5个SNP杂合状态.结论 重庆为β地贫的高发区，红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,gap-PCR、PCR-RDB、基因测序可明确诊断,切实干预地贫的出生缺陷.     

大人群地中海贫血产前筛查及产前诊断结果

目的 回顾分析1994～2003年来我院行产前检查夫妇共88 739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义.方法 1994～2003年12月来我院行产前检查夫妇共88 739人,常规进行地中海贫血筛查,夫妇同为α-地贫或β-地贫携带者建议其做相应的产前诊断.地贫筛查指标为血红蛋白定性、定量分析,结合Henzi小体检查及红细胞形态检查,产前诊断孕早期可取绒毛或羊水进行基因诊断,孕中期或晚期可通过B超下穿刺抽脐静脉血进行诊断.结果 筛检出轻型α-地贫携带者5 026人,检出率5.7%;轻型β-地贫携带者3 157人,检出率3.5%.夫妇同为α-地贫携带者185对,同为轻型β-地贫携带者75对.接受地贫产前诊断共250对,检出中、重型地贫胎儿73例.结论 本地区是地贫高发区,通过开展地贫的产前筛查及产前诊断,对重型地贫胎儿早发现早引产,对优生优育,提高围产期质量及提高人口素质起到了很大作用.     

2008～2010年来宾市婚检者地中海贫血筛查分析

目的为了解掌握来宾市婚检人群地中海贫血（以下简称地贫）现状,制定有效干预措施。方法采用血细胞21项分析法。对来宾市兴宾区20015对40030人婚检对象进行地贫筛查,筛查阳性者进行血红蛋白电泳测定,凡红细胞平均体积（MCV）≤82或平均血红蛋白量（MCH）≤27,均判定为地贫筛查阳性。结果检出地贫阳性3985人,阳性率9．96％,远高于全国平均（2．64％）,检出男女双方均为阳性208对416人,初筛风险率1．04％。对检出一方或者双方是阳性者均给予婚育指导。结论对婚检人群进行地贫筛查,阳性者建立档案进行追踪,怀孕时建议做胎儿地贫筛查诊断,对预防地贫发生有重要意义。     

百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析

目的通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考。方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果。结果本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%。有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%。共避免了33例重型/中间型患儿的出生。结论百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的最佳途径。     

广西883例轻型β地中海贫血基因型别分析及预测性产前诊断

目的:了解广西β地中海贫血(以下简称β地贫)基因型别特点,以通过产前诊断等措施有效杜绝重型地贫患儿出生。方法:应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增联合DNA芯片反向点杂交技术检测对妊娠前和妊娠期经优生遗传科地贫初筛拟为轻型β地贫的夫妇双方883例血样标本进行基因分析。对夫妇双方同患β地贫的女方怀孕时取羊水或脐血对胎儿进行地贫基因分析(产前诊断)。结果:①883例轻型β地贫中检出7种突变类型,其中CD 41-42(-CTTT)占46.66%,CD 17(A-T)占24.24%,这两种基因型别占该7种类型的70.9%。②883例β地贫中检出复合α地贫23例,占2.60%。③883例中检出夫妇双方同患β地贫46对(92例),对46例孕妇的羊水或脐血进行产前诊断,共检出17例重型地贫的胎儿,基因型别以CD 41-42纯合子多见,其次是CD 41-42/CD 17双重杂合子和CD 41-42/IV S-2-654双重杂合子。结论:CD 41-42(-CTTT)是广西最常见的β地贫基因突变类型,产前诊断可有效杜绝17例重型地贫患儿出生。     

百色市医务人员的遗传咨询态度与地中海贫血预防

目的　评价百色市医务人员对地中海贫血(简称地贫) ,基本知识和遗传咨询水平和地贫预防情况以及培训后的效果。方法　对5 60名医务人员进行地贫基本知识讲座、提供地贫筛查的基本方法并建立地贫控制基层网点、制定控制地贫的基本流程、给全体临床一线医护人员发放地贫科普小册子、设立地贫专家组咨询电话随时回答基层医务人员的问题,在培训前后进行地贫问卷调查。观察培训前后医务人员地贫基本知识及态度的基线答对率、医务人员咨询作用促进的产前诊断及其效果等。结果　培训前地贫基本知识及其态度的基线答对率为5 8%±10 % ;培训后答对率为88%±8% ,χ2 =5 .41,P <0 .0 5。培训后医务人员遗传咨询作用促进的产前诊断例数比培训前提高了3 7% ,年均增加了4例(P =0 .0 43 )。每2 .7例产前诊断就有1例是由于培训后的医务人员咨询作用促成,避免了4例重型地贫儿的出生。结论　通过对各级医务人员的培训,提高医务人员地贫基本知识和遗传咨询水平,以及对高危地贫胎儿的产前诊断,避免重型地贫儿的出生。     

云南省德宏州不同民族孕龄人群地中海贫血的基因检测结果分析

目的分析云南省德宏州不同民族育龄人群地中海贫血的基因类型特点,为该地区地中海贫血预防和诊断提供科学依据,以更好地实施地中海贫血防控,减少中重度地贫患儿出生。方法选择2017年1月-2018年12月在德宏州妇幼保健计划生育服务中心进行孕前咨询的孕龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共1 181例,利用跨越断裂点PCR法(GAP-PCR)及PCR结合反向斑点杂交法(RDB-PCR),对地贫筛查阳性的孕龄夫妇进行α、β地中海贫血基因检测。根据地中海贫血筛查结果分为非地贫组和地贫基因携带组,并比较两组之间平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白浓度(HGB)。结果共检出地中海贫血861例,傣族、景颇族和汉族的阳性检出率分别为69.96%、69.03%和30.77%。其中检出α-地中海贫血468例,β-地中海贫血393例,α复合β-地中海贫血163例,构成比分别为39.63%、33.28%、13.80%;α-地中海贫血中,-α~(3.7)/αα缺失型突变基因频率为72.34%,其次为--SEA/αα缺失型占13.37%;β-地中海贫血则主要以CD 26突变型为主,基因频率为86.99%。地贫基因携带组MCV、MCH和HGB均明显低于非地贫组(P0.001)。结论德宏州属于地中海贫血高发区,地中海贫血基因携带率高,傣族、景颇族明显高于汉族。调查该地区孕龄人群地中海贫血的基因携带情况为遗传咨询和产前诊断,降低中重型地中海贫血发病率提供数据。