ＡＰＯＣ Ⅲ启动子Ｃ ４８２Ｔ 和Ｔ ４５５Ｃ 基因多态性与代谢综合征关系的病例对照研究

摘要：目的　探讨ＡＰＯＣ Ⅲ启动子Ｃ ４８２Ｔ 和Ｔ ４５５Ｃ 基因多态性与代谢综合征的关系。方法　采用病例对
照研究的方法，选择参与２０１０年浙江省代谢综合征患病率调查的１８０例病例及１９１例对照作为研究对象，
应用直接测序法检测ＡＰＯＣ Ⅲ Ｃ ４８２Ｔ 和Ｔ ４５５Ｃ 的基因型，运用χ
２ 检验比较其基因型及等位基因频率差
异。结果　病例组Ｃ ４８２ＴＣ／Ｃ、Ｃ／Ｔ 和Ｔ／Ｔ 基因型频率分别为２８．８９％、５０．００％ 和２１．１１％，与对照组
（３６．６０％，５３．９３％和１０．４７％）相比，差异有统计学意义（χ
２ ＝８．２７，犘＜０．０５）， 与Ｃ／Ｃ 相比，Ｃ／Ｔ 和
Ｔ／Ｔ 基因型ＯＲ 值分别为１．１４ （９５％犆犐：１．３８～１．８０）和２．４８ （９５％犆犐：１．３０～４．７３）；Ｔ ４５５Ｃ 基因型频
率与等位基因频率在病例组与对照组之间的差异无统计学意义（犘＞０．０５）。结论　ＡＰＯＣ Ⅲ 启动子Ｃ
４８２Ｔ 基因多态性与ＭＳ及其组分高甘油三酯血症、超重和肥胖具有相关性，Ｃ／Ｔ 和Ｔ／Ｔ 基因型能够增加
患ＭＳ的风险。
关键词：代谢综合征；ＡＰＯＣ Ⅲ；基因多态性
中图分类号：Ｒ５８９　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１４）０１ ００３３ ０４     

转化生长因子β１基因多态性与哮喘 易感性Ｍｅｔａ分析

摘要：目的　探讨转化生长因子 β１ （ＴＧＦ β１） 基因多态性与哮喘易感性之间的关联。方法　检索
Ｐｕｂｍｅｄ、Ｅｍｂａｓｅ、Ｍｅｄｌｉｎｅ、Ｓｃｏｐｕｓ、ＣＢＭ、中国知网、万方和维普等数据库,收集国内外关于研究ＴＧＦ
β１基因多态性与哮喘易感性关联的文献, 采用Ｓｔａｔａ１２．０ 软件对符合纳入标准的文献进行Ｍｅｔａ分析。
结果　ＴＧＦ β１基因Ｃ ５０９Ｔ 位点纳入文献１９篇,包括４９３８例哮喘病例和５８３８例对照,Ｔ８６９Ｃ 位点文献
７篇,包括１３２７病例和１２５８例对照。Ｍｅｔａ分析结果显示,ＴＧＦ β１基因Ｃ ５０９Ｔ 位点多态性与哮喘易感
性有关［（Ｔ狏狊．Ｃ）：犘＝０．０１０,犗犚＝１．１７,９５％犆犐＝１．０４～１．３１;（ＴＴ＋ＣＴ狏狊．ＣＣ）：犘＜０．０１,犗犚＝
１．３４,９５％犆犐＝１．１４～１．５７;（ＴＴ狏狊．ＣＣ）：犘＝０．００１,犗犚＝１．４２,９５％犆犐＝１．１５～１．７６］。ＴＧＦ β１ 基因
Ｔ８６９Ｃ 位点多态性在总人群中与哮喘无关,经过亚组分析表明,在成年人群中发现多态性和哮喘存在统计
学关联［（Ｃ狏狊．Ｔ）：犘＝０．０２０,犗犚＝１．１９,９５％犆犐＝１．０３～１．３７;（ＣＣ狏狊．ＣＴ＋ＴＴ）：犘＝０．０３２,犗犚＝
１．３１,９５％犆犐＝１．０２～１．６９;（ＣＣ狏狊．ＴＴ）：犘＝０．０２９,犗犚＝１．３９,９５％犆犐＝１．０３～１．８８］,但是在儿童人群
中未发现多态性和哮喘存在统计学关联;在亚洲人群和高加索人群中均未发现多态性和哮喘存在统计学关
联。结论　ＴＧＦ β１基因Ｃ ５０９Ｔ 位点多态性与哮喘易感性有关,携带Ｔ 等位基因可能增加哮喘患病风险;
ＴＧＦ β１基因Ｔ８６９Ｃ 位点只与成人哮喘有关,提示其在哮喘遗传易感性中可能起到附加效应。
关键词：ＴＧＦ β１;哮喘;基因多态性;Ｍｅｔａ分析
中图分类号：Ｒ１８１,Ｒ５６２　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１６）１０ ０７３７ ０７     

金属基质蛋白酶-2基因启动子区-735C/T多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障通透性关系的研究

目的探讨金属基质蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)基因启动子区-735C/T位点的基因多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障(blood-brainbarrier,BBB)通透性关系。方法本研究应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,测定了186例病毒性脑膜炎患者和202例健康者的MMP-2基因启动子区-735C/T位点的基因多态性,对病毒性脑膜炎组和对照组的基因频率以及不同基因型患者脑脊液白蛋白指数(CALB指数)进行对比分析。结果-735C/T位点基因型频率(CC、CT、TT)在病例组中分别为63.44%、31.72%、4.84%,在对照组分别为49.01%、42.57%、8.42%;病例组的C等位基因频率为79.30%、T等位基因频率为20.70%,对照组则为70.30%、29.70%,两者之间比较差异有统计学意义。而CALB指数在CC组(19.019±6.932),CT+TT组(15.835±6.047),两者比较差异有统计学意义(P=0.002)。结论 MMP-2基因启动子区-735C/T位点多态性可能与病毒性脑膜炎的易感性有关,其中C基因可能是易感基因,而T基因可能是保护基因。且该位点多态性可能通过影响BBB的通透性来影响病毒性脑膜炎的易感性。     

过氧化氢酶核苷酸多态性与氟骨症相关性研究

摘要：目的　探讨过氧化氢酶（ｃａｔａｌａｓｅ,ＣＡＴ）狉狊２３００１８２和狉狊７６９２１７两个位点单核苷酸多态性与氟骨症 的相关性。方法　在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各１９５人,通过调查问卷收集研究对 象饮食和氟中毒相关信息,通过ＲＴ ＰＣＲ 方法对ＣＡＴ狉狊２３００１８２和狉狊７６９２１７两个位点单核苷酸多态性测 序分析。结果　病例组和对照组ＣＡＴ狉狊２３００１８２ 和狉狊７６９２１７ 基因型频率分布差异无统计学意义（χ ２ ＝ ２．５２、０．５８１,犘＝０．２８２、０．７４７）,但多因素分析显示ＣＡＴ狉狊２３００１８２位点显性模式和累加模式与氟骨症 有相关性,狉狊２３００１８２ＡＡ＋ＡＴ 基因型携带者较ＴＴ 基因型携带者氟骨症风险降低８１％ （犗犚＝０．１９,９５％ 犆犐：０．０４～０．９１）;ＡＴ 型携带者患氟骨症风险是ＴＴ 携带者的０．１４ 倍（犗犚＝０．１４,９５％犆犐：０．０３～ ０．７２）;多因素分析仍未发现狉狊７６９２１７ 位点不同遗传模式与氟骨症有关（犘＞０．０５）。分层分析显示 狉狊２３００１８２位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用（Ｐ 交互作用＜０．０５）。未显示 狉狊７６９２１７位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用（犘＞０．０５）。结论　ＣＡＴ狉狊２３００１８２单核苷酸多态 性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。 关键词：过氧化氢酶;基因;单核苷酸多态性;氟骨症;病例对照研究;交互作用;遗传模式 中图分类号：Ｒ５９９　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１９）０１ ００５２ ０６     

5,10—亚甲基四氢叶酸还原酶多态性和神经管畸表的病例对照研究

目的 探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性与神经管畸形的关系。方法 用聚合酶链反应－限制性片段的多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术,检测２０例生育神经管畸形患儿（ＮＴＤｓ）的妇女及７６例农村和７３例城市正常出生儿母亲的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性,可分为三种类型：Ｃ／Ｃ、Ｃ／Ｔ、Ｔ／Ｔ。病例组三种基因突变频率：Ｃ／Ｃ,５％;Ｃ／Ｔ,５０％;Ｔ     

中国汉族慢性阻塞性肺疾病与人类白细胞抗原相关性研究

目的：探索我国汉族人群人类白细胞抗原（ＨＬＡ）等位基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（ＣＯＰＤ）的易感性。方法：对ＣＯＰＤ组及对照组进行ＨＬＡ分型和临床研究。结果：ＣＯＰＤ组ＨＬＡ－ＡＷ３０／３１，ＨＬＡ－ＢＷ５４位点抗原频率较对照组明显增高（频率４１％、３１％，相对危险率分别是９．０９和１０．９１，Ｐ＜０．０１）。ＡＷ３０／３１阳性者病程长，肺功能呈混合性通气障碍，多伴呼吸衰竭。伴副鼻窦炎者２３％（５／２２），ＴＢＬＢ呈肺泡上皮增生变厚，肺泡壁纤维组织弥漫增生。ＢＷ５４阳性者，病程相对短，肺功能呈重度阻塞性和轻度限制性通气障碍。伴副鼻窦炎者６０％（６／１０）。ＣＤ４／ＣＤ８升高，ＩｇＡ增加。ＴＢＬＢ呈淋巴细胞和浆细胞浸润、增生，少量纤维化。结论：ＣＯＰＤ与ＡＷ３０／３１，ＢＷ５４位点抗原密切相关——即具有ＡＷ３０／３１，ＢＷ５４抗原的人群易患ＣＯＰＤ。ＢＷ５４位点阳性者，可能是弥漫性泛细支气管炎。它们的确混淆在ＣＯＰＤ之中。     

MBL２基因Ｐ５４位点多态性与结核易感性 相关性的Ｍｅｔａ分析

摘要：目的　应用Ｍｅｔａ的分析方法探讨甘露聚糖结合凝集素２ （ｍａｎｎｏｓｅ ｂｉｎｄｉｎｇｌｅｃｔｉｎ２，ＭＢＬ２） 基因 Ｐ５４位点多态性与结核易感性的关系。方法　用计算机检索万方、ＣＮＫＩ、ＰｕｂＭｅｄ、ＣＢＭ、ＥＭｂａｓｅ等数据 库，查找国内外从建库至２０１６年５月２０日公开发表的所有关于研究犕犅犔２基因多态性与肺结核易感性关 系的相关文献。由两名评价者根据其纳入与排除标准筛选文献，提取并评价文献资料，最后采用ＲｅｖＭａｎ ５．２软件及ＳＴＡＴＡ１０．０软件进行Ｍｅｔａ分析。结果　最终共纳入２１ 个病例对照研究，其中包括结核组 ４７４５ 例，对照组５３７９例，经异质性检验，各研究之间存在统计学异质性（犘＜０．１），故总体分析采用随 机效应模型Ｍｅｔａ分析结果显示：对于总体人群而言，犕犅犔２ 基因犘５４ 位点与结核易感性关联差异无统计 学意义（犗犚＝１．０８，９５％犆犐＝０．９２～１．２６，犘＝０．３５）；同时，在亚洲人群中犕犅犔２ 基因犘５４ 位点与结核 易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝１．１８，９５％犆犐＝０．９９～１．４１，犘＝０．０７）；在高加索人群中犕犅犔２基 因犘５４位点与结核易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝０．８３，９５％犆犐＝０．６３～１．０９，犘＝０．１８）；在非洲 人群中犕犅犔２基因犘５４位点与结核易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝０．８０，９５％犆犐＝０．５５～１．１８，犘＝ ０．２６）。结论　犕犅犔２基因犘５４位点多态性与结核的发病风险可能不存在相关性。 关键词：结核；易感性；基因多态性；病例对照；甘露聚糖结合凝集素２；犘５４；Ｍｅｔａ分析 中图分类号：Ｒ１８３．３　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）０５ ０３２６ ０７     

金属基质蛋白酶-2基因多态性与病毒性脑膜炎的易感性关系

目的探讨金属基质蛋白酶-2(MMP-2)基因多态性与病毒性脑膜炎易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,测定186例病毒性脑膜炎患者和202例健康者的MMP-2基因启动子区-735C/T、-1306C/T、-790T/G和-1575G/A位点的基因多态性,通过2组的基因频率的比较,对比分析。结果 735C/T位点基因型频率(CC、CT、TT)在病例组中分别为63.44%、31.72%、4.84%,在对照组分别为49.01%、42.57%、8.42%,病例组的C等位基因频率为79.30%、T等位基因频率为20.70%,对照组则为70.30%、29.70%,差异有统计学意义(P0.05)。而-1306C/T、-790T/G、-1575G/A位点2组的各个基因型、等位基因频率之间的比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论 MMP-2基因启动子区-735C/T位点多态性可能与病毒性脑膜炎的易感性有关,C基因可能是易感基因,T基因是保护基因。而-1306C/T、-790T/G和-1575G/A位点多态性和病毒性脑膜炎的易感性之间没有明确关系。     

中国汉族慢性阻塞性肺疾病与人类白细胞抗的相关性研究

目的：探索我国汉族人群人类白细胞抗原（ＨＬＡ）等位基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（ＣＯＰＤ）的易感性。方法：对ＣＯＰＤ组及对照组进行ＨＬＡ分型和临床研究。结果：ＣＯＰＤ组ＨＬＡ－Ａｗ３０／３１,ＨＬＡ－ＢＷ５４位点抗原频率较对照组明显增高（频率４１％、３１％,相对危险率分别是９．０９和１０．９１,Ｐ〈０．０１）〉ＡＷ３０／３１阳性者病程长,肺功能呈混合性通气障碍,多伴呼吸衰竭。伴副鼻窦炎者２３％,Ｔ     

血管内皮细胞生长因子基因多态性与病毒性脑膜炎易感性关系

目的探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与病毒性脑膜炎易感性关系。方法对138例病毒性脑炎患者和152例健康者进行研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定所有研究对象外周血样本的VEGF基因启动子区-460T/C、-116G/A和+405G/C位点的基因多态性,通过对病毒性脑炎组和对照组的基因频率的比较,对比分析。结果 +405G/C位点基因型频率(GG、GC、CC)在病例组为16.67%、46.38%、36.95%,对照组为28.95%、47.37%、23.68%,两者比较差异有统计学意义。病例组的G、C等位基因频率为39.86%、60.14%,对照组为52.63%、47.37%,两者差异也有统计学意义。而-460T/C、-116G/A位点病例组和对照组的基因型、等位基因频率比较差异均无统计学意义。结论病毒性脑膜炎的易感性可能与VEGF的+405G/C位点多态性有关,其中C基因可能是病毒性脑膜炎的易感基因,而G基因可能是保护基因。而-460T/C、-116G/A位点多态性与病毒性脑膜炎易感性无明确的关系。     

健康儿童载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响

目的 研究我国健康儿童载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响。方法 ２６１名健康儿童禁令１２ｈ，采静脉血。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法检测ＡｐｏＥ基因多态性。用酶法或免疫比浊法测定了项脂质指标。结果 ＡｐｏＥ等位基因ε２、ε３、ε４的频率分别为６．３２％、８６．９７％及６．７１％，无性别差异。Ａｐｏε４／３基因型血ＴＣ、ＡｐｏＢ显著 Ａｐｏε３／３基因Ａｐｏε３／２基因型血ＬＤＬ－Ｃ、Ａｐｏ     

天然放射性高本底辐射地区汉族人群ＭＧＭＴ 基因遗传多态性单体型分析

摘要：目的　探讨ＭＧＭＴ 基因５＇侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法　随机选取６０ 例广东高本底地区汉族人群为研究对象， 以人ＭＧＭＴ 基因目的片段（－８７５ｎｔ～＋３６２ｎｔ）中－７９７Ｇ＞Ａ、－２４５Ｔ＞Ｇ、－１７７Ｔ＞Ｇ、－１９Ｃ＞Ｔ、＋７３Ｃ＞Ｔ 和＋３３６Ｇ＞Ａ 共６ 个多态性位点纳入本研究，采用ＨａｐｌｏＶｉｅｗ 软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果　６０例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（P＞０．０５）；各位点在该人群的杂合度不同，分别为－７９７Ｇ＞Ａ （０．２０８）、－２４５Ｔ＞Ｇ （０．０１７）、－１７７Ｔ＞Ｇ （０．０４９）、－１９Ｃ＞Ｔ （０．２６９）、＋７３Ｃ＞Ｔ （０．２６９）和＋３３６Ｇ＞Ａ （０．４１７），且－２４５Ｔ＞Ｇ 和－１７７Ｔ＞Ｇ 均不存在变异纯合基因型；连锁不平衡分析结果表明－７９７Ｇ＞Ａ 与－１９Ｃ＞Ｔ、－７９７Ｇ＞Ａ 与＋７３Ｃ＞Ｔ 均呈较强的连锁不平衡关系，－１９Ｃ＞Ｔ 与＋７３Ｃ＞Ｔ 之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中５种多态性单体型，其中最主要的野生单体型（Ｈ１） 频率为５１．４％，其他４ 种为变异单体型（Ｈ２～Ｈ５），频率为４６．３％。－１９Ｃ＞Ｔ 与＋７３Ｃ＞Ｔ之间形成１个单体型域，构成２种代表性域内单体型（ＣＣ／ＴＴ）。结论　首次确认并报道广东天然放
射性高本底地区汉族人群中ＭＧＭＴ基因５＇侧翼区和第一编码区６个遗传多态性位点及其单体型（域）分布。     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压关系的研究

目的 探索血管紧张素原（ＡＧＴ）的Ｍ２３５Ｔ多态性与上海市嘉定区望新乡原发性高血压的关系。方法 以人群为基础进行高血压病例－对照研究,应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术,分析ＡＧＴ的Ｍ２３５Ｔ多态性。结果 望新乡高血压病例组中ＡＧＴ基因ＴＴ基因型频率显著高于对照组,分别为４２．８％和３３．０％。相对于ＭＭ基因型,暴露于ＴＴ基因型的ＯＲ值为３．６１。病例组中Ｔ等位基因的频率也显著高于对照组,分别为７３．８９％     

CYP1A1、GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系

目的 探讨ＣＹＰ１Ａ１、ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌遗传易感性的可能关系。方法 采用ＰＣＲ法对正常人和食管癌患者基因组ＤＮＡ进行ＣＹＰ１Ａ１、ＧＳＴＭ１基因分型。结果 食管癌组ＧＳＴＭ１（－／－）型频率（６４％）高于正常对照组（５０％）（Ｐ〈０．０５）;食管癌ＣＹＰ１Ａ１基因Ｉ／Ｉ、Ｉ／Ｖ、Ｖ／Ｖ基因型频率与正常组相比差异无显著性,尽管食管癌ＣＹＰ１Ａ１基因Ｉ／Ｖ、Ｖ／Ｖ型频率（６０％）稍高于正常     

复发性口腔溃疡五羟色胺转运体启动子基因多态性

目的：探讨5-羟色胺转运体（Serotonin Transporter，5-HTT）启动子区域基因多态性和复发性口腔溃疡之间是否存在关联性。方法：运用聚合酶链反应技术检测102例复发性口腔溃疡患者和96例健康对照组的5-HTT启动子区多态性的：分布频率。结果：比较发现，患者组和对照组5-羟色胺转运蛋白启动子区的S／S基因型频率分别为37．3％（38／102）和20．8％（20／96）．差异有显著性（χ^2=6．2434，P=0．044）；S等位基因频率分别为54．9％（56／102）和41．7％（40／96），差异无显著性（χ^2=3．383，P=0．0659）。结论：复发性口腔溃疡患者比正常人有较高频率的S／S基因型，5-羟色胺转运蛋白启动子区的S／S纯合子基因型可能是复发性口腔溃疡的易感基因之一。     

GSTM1和CYP2D6基因多态性与肺癌敏感性的关系

采用病例－对照研究方法,应用ＰＣＲ技术检测５９例肺癌患者、５９例住院对照和７３例健康对照的ＧＳＴＭ１（－）型频率,分别为５７．６％、４９．２％和４９．３％,差异无显著性;经病理分型后,在腺癌中ＧＳＴＭ１（－）的频率（７６．９％）高出２个对照组（平均４９．２％）３．４２～３．４５倍,差异有显著性（Ｐ＝０．０１５～０．０１７）,提示ＧＳＴＭ１（－）型可能是肺腺癌的敏感性标记。应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测肺癌组和住院对照组的ＣＹＰ２Ｄ６Ｃｈ（Ｔ１８８／Ｔ）基因型频率,分别为３５．６％和４７．５％,差异无显著性;经吸烟指数分层后在不吸烟者中,肺癌组的Ｔ１８８／Ｔ型频率（１９％）显著低于住院对照组（４７．１％）,ＯＲ＝３．７８,Ｐ＝０．０３６,提示在不吸烟者中Ｔ１８８／Ｔ型可能是肺癌的一个保护因子。联合分析未见ＧＳＴＭ１和ＣＹＰ２Ｄ６Ｃｈ有协同关系。     

慢性锰中毒易感性与基因多态性的病例对照研究

目的探讨遗传因素与慢性职业性锰中毒的关系。方法病例组为４９名职业性锰中毒患者,来源于近１５年来３个钢铁公司诊断的锰中毒病例,发病前为接触锰的冶炼工和电焊工;对照组为５０名与病例组同车间、同工种、未发生锰中毒的工人,且年龄、性别、吸烟饮酒习惯和锰暴露时间等均相近。对细胞色素氧化酶Ｐ４５０２Ｄ６（ＣＹＰ２Ｄ６）基因ＮＱＯ１基因进行了分析。ＣＹＰ２Ｄ６基因２９３８ＣＴ的多态性应用ＰＣＲ结合限制性内切酶（ＨｈａⅠ酶）片断长度多态性（ＲＦＬＰ）进行分析;ＮＱＯ１基因的第６外显子的６０９ＣＴ多态性应用ＰＣＲ结合ＨｉｎｆⅠ酶切的ＲＦＦＰ分析。结果ＣＹＰ２Ｄ６Ｌ等位基因频率在锰中毒工人和无中毒工人之间的差异有显著性,ＣＹＰ２Ｄ６Ｌ基因型在锰中毒患者中的分布明显低于对照组,提示ＣＹＰ２Ｄ６基因可能是与锰中毒有关的易感／耐受基因。未发现ＮＱＯ１基因在两组间分布的差异有显著性。结论本研究显示ＣＹＰ２Ｄ６基因可能是锰致神经系统损害的易感性／耐受性生物标志物之一。     

中国人群犆犜犔犃 ４基因第４９位点和ＣＴ６０位点 多态性与毒性弥漫性甲状腺肿相关性的Ｍｅｔａ分析

摘要：目的　系统评价中国人群弥漫性毒性甲状腺肿（Ｇｒａｖｅｓ′ｄｉｓｅａｓｅ,ＧＤ）与细胞毒性Ｔ 淋巴细胞相关 抗原４ （犆犜犔犃 ４）基因外显子１＋４９位点Ａ／Ｇ （Ａ４９Ｇ）和３′非翻译区Ａ／Ｇ （ＣＴ６０）多态性的相关性。方 法　通过中国学术期刊全文数据库（ＣＮＫＩ）、ＰｕｂＭｅｄ 数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库 （ＣＢＭ）,收集国内外关于中国人群细胞毒性Ｔ 淋巴细胞相关抗原 ４ （犆犜犔犃 ４）基因Ａ４９Ｇ 和ＣＴ６０位点多 态性与ＧＤ 病相关性的病例对照研究, 通过严格筛选文献, 评价文献质量, 提取所需文献原始数据, 用 ＲｅｖＭａｎ５．３软件和Ｓｔａｔａ１２．０软件进行Ｍｅｔａ分析和Ｅｇｇｅｒ′ｓ线性回归检验, 分别统计描述基因频率模型 （Ｇ狏狊Ａ）、共显性模型（ＧＧ狏狊ＡＡ）、显性模型（ＧＧ＋ＡＧ狏狊ＡＡ）、隐性模型（ＧＧ狏狊ＡＧ＋ＡＡ） 的合并 犗犚值及９５％犆犐。结果　入选文献２５篇,中文１６篇,英文９篇。犆犜犔犃 ４基因Ａ４９Ｇ 多态性的基因频率模 型、共显性模型、显性模型、隐性模型合并犗犚值（９５％犆犐） 分别是１．９４ （１．６７～２．２５）、３．９３ （２．８４～ ５．４５）、２．６９ （２．０７～３．５０）、２．０９ （１．７３～２．５３）;犆犜犔犃 ４ 基因ＣＴ６０ 位点多态性的基因频率模型、共显 性模型、显性模型、隐性模型合并犗犚值（９５％犆犐） 分别是１．３８ （１．２６～１．５１）、１．６１ （１．２８～２．０３）、 １．５８ （１．２６～１．９７）、１．４０ （１．２６～１．５６）。结论　ＧＤ 病与犆犜犔犃 ４基因Ａ４９Ｇ 和ＣＴ６０位点多态性有关, 且为正相关,即两位点多态性是ＧＤ 病发病的危险因素。 关键词：弥漫性毒性甲状腺肿（ＧＤ 病）;细胞毒性Ｔ 淋巴细胞相关抗原４ （犆犜犔犃 ４）;基因多态性;Ｍｅｔａ 分析;中国人 中图分类号：Ｒ５８１　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１６）０７ ０４８１ ０５     

安徽汉族人群PDCD1基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性分析

目的探讨程序性细胞死亡基因（PDCD1）单核苷酸多态性（SNP）对安徽籍汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）患者易感性的影响。方法利用病例对照研究方法，收集122例SLE确诊患者和143名正常对照的血标本，用酚-氯仿-蛋白酶K提取法提取基因组DNA，用DNA单向测序法进行SNP因子检测和筛查。结果PDCD1基因7809位点的基因型全部为G／G型，PDCD1基因7872位点存在C和T2种多态性，PDCD1基因8162位点存在G和A2种多态性，在两组中分布差异有统计学意义（x^2=8．55，x^2=11．85，P〈0．05）。PDCD1基因7872位点，病例组C／C、C／T、T／T基因型频率分别为36．1％、41．8％、22．1％，对照组分别为51．7％、35．0％、13．3％，两组间基因型分布差异有统计学意义（0=7．411，P〈0．05）；PDCD1基因8162位点病例组G／G、G／A、A／A基因型频率分别为50．1％、20．3％、28．6％，对照组分别为57．6％、20．8％、22．6％，两组间等位基因型分布差异有统计学意义（x^2=7．547，P〈0．05）。PDCD1-7872杂合型、PDCD1-8162杂合型可能具有阻止汉族人发生SLE的作用（OR=0．583，OR=0．485）。结论安徽籍汉族人群PDCD1基因7809位点不呈现SNP，7872和8162位点SNP与SLE的易感性相关。     

候选基因多态性与湘西地区侗族 ２型糖尿病相关性研究

摘要：目的　探讨犘犃犚犇３犅、犔犗犆７２９９９３、犈犘犎犃４、犎犖犜基因多态性与湘西地区侗族人群２ 型糖尿病 （Ｔ２ＤＭ）的相关性。方法　按照ＷＨＯ１９９９年２型糖尿病（Ｔ２ＤＭ）诊断标准,将研究对象分为Ｔ２ＤＭ 患 者、糖调节受损者（ＩＧＲ）和正常糖耐量者（ＮＧＴ）,通过问卷调查、体格测量获得人口统计学资料,同时 抽取血样用于生化指标检测, 采用多重ＰＣＲ ＳＮａＰｓｈｏｔ基因分型技术, 对犘犃犚犇３犅、犔犗犆７２９９９３、犈 犘犎犃４、犎犖犜基因的４个多态位点ｒｓ８４９２３０、ｒｓ１４９２２８、ｒｓ１６８６２８１１、ｒｓ３０９９７９７进行基因分型,分析各因 素与２型糖尿病的相关性。结果　结果发现年龄、胰岛素抵抗指数（ＩＮＳＩＲ）、β细胞功能指数（ＩＮＳβＣ）、 甘油三酯（ＴＧ）、高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ Ｃ）、体质量指数（ＢＭＩ）、腰臀比（ＷＨＲ）、糖尿病家族史、 ｒｓ８４９２３０的ＡＡ 基因型及其风险等位基因Ａ 与糖尿病和糖调节受损有关（均犘＜０．０５）;调整年龄和ＢＭＩ 后,ｒｓ８４９２３０位点的ＡＡ 基因型与Ｔ２ＤＭ 相关（犗犚＝２．５５７,９５％犆犐：１．０３９～６．３０３,犘＜０．０５）。结论　 犘犃犚犇３犅基因的ｒｓ８４９２３０基因位点是湘西地区侗族Ｔ２ＤＭ 的风险基因,可能通过影响胰岛β细胞功能引 起糖尿病。 关键词：２型糖尿病;侗族;候选基因;基因多态性;犘犃犚犇３犅;ＳＮａＰｓｈｏｔ基因分型;关联研究 中图分类号：Ｒ３１０．１１　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）０３ ０２２８ ０６