孕母MTHFR基因多态性与子代出生缺陷关系的研究进展

出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在我国具有重要意义的三大出生缺陷(神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂)与MTHFR基因多态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。     

同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的病例对照研究

目的 探讨同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的关系。方法 从上海市一个社区中随机选取１２７例３５～７５岁的原发性高血压病人和１７０例正常血压者。使用高效液相色谱结合电化学方法检测血清中同型半胱氨酸总浓度,使用放射免疫法同时测定血清中叶酸和Ｂ１２浓度。采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性。结果 调整年龄和性别后,病例和对照组同型半胱氨酸水平分别为１０     

5,10—亚甲基四氢叶酸还原酶多态性和神经管畸表的病例对照研究

目的 探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性与神经管畸形的关系。方法 用聚合酶链反应－限制性片段的多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术,检测２０例生育神经管畸形患儿（ＮＴＤｓ）的妇女及７６例农村和７３例城市正常出生儿母亲的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性,可分为三种类型：Ｃ／Ｃ、Ｃ／Ｔ、Ｔ／Ｔ。病例组三种基因突变频率：Ｃ／Ｃ,５％;Ｃ／Ｔ,５０％;Ｔ     

亚甲基四氢叶酸还原酶与出生缺陷疾病

5 ,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性是导致叶酸代谢障碍及高同型半胱氨酸血症的遗传性因素 ,与胎儿出生缺陷和心血管疾病有密切的关系。该文阐述了亚甲基四氢叶酸还原酶的生物学特性、基因多态性及其与出生缺陷的关系。为神经管缺陷、反复流产等疾病的发生机制及治疗措施提供一定的理论依据。     

亚甲基四氢叶酸还原酶与出血缺陷疾病

5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性是导致叶酸代谢障碍及高同型半胱氨酸血症的遗传性因素，与胎儿出生缺陷和心血管疾病有密切的关系。该文阐述了亚甲基四氢叶酸还原酶的生物学特性，基因多态性及其与出生缺陷的关系。为神经管缺陷，反复流产等疾病的发生机制及治疗措施提供一定的理论依据。     

血浆同型半胱氨酸与叶酸,维生素B12及还原酶的关系

目的 探讨叶酸、维生素Ｂ１２（ＶＢ１２）、血浆总同型半胱氨酸、５、１０－亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）活性及其热敏感性基因型间的相互关系。方法 研究为３４例生育神经管畸形ＮＴＤＳ）儿的母亲及４２例生育正常儿的母亲,检测指标包括ｔＨｃｙ、红细胞叶酸、血清叶酸和ＶＢ１２、ＭＴＨＦＲ酶活性及热敏感性。ｔＨｃｙ、红细胞叶酸、血清叶酸在病例组与对照组间差异无统计学意义;ＮＴＤＳ患儿母亲ＶＢ１２显低于正     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施.     

鸡胚微量中同型半胱氨酸,叶酸,HCY—2抗体水平和MTHFR基因型检测？…

为建立鸡胚胎尿绒膜一血采集方法和检测胚胎血中同型半胱氨酸（ＨＣＹ）、叶酸、ＨＣＹ－２抗体及亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因型变化情况,采用ＨＰＬＣ法测血浆总ＨＣＹ,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法测纸血片ＭＴＨＦＲ,ＳＬＩＳＡ法测血清ＨＣＹ－２抗体和微生物法测纸血片血红蛋白叶酸盐。结果发现连续７ｄ给Ｄ．Ｌ－ＨＣＹ后,鸡胚血浆总ＨＣＹ浓度（１０６．９２μｍｏｌ／Ｌ）显著高于正常对照组（１４．１６μｍｏｌ／Ｌ     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降，进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高，被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素，妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因和血压水平的遗传流行病学研究-同胞对连锁分析

目的 探索５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因与血压水平的连锁关系。方法 研究现场选择在原发性高血压社区综合防治项目农村社区－北京市房山区良各庄村和黄山店村。研究对象为该现场的１４２对同胞对，及可能获得的父母。基因型测量包括血凝块中提取ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增目的基因片断，酶切分析ＭＴＨＦＲ基因多态性。表型为血压水平，协变量的测量包括问卷调查、体格指标及血液生化指标的测量。统计分析方法为数量     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与母儿结局

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T突变是引起亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低、高同型半胱氨酸血症、高危妊娠和胎儿畸形的重要遗传学因素。该文就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高危妊娠和胎儿畸形关系做一简要综述。     

叶酸、同型半胱氨酸及MTHFR C677T基因多态性与肾功能的关系

同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢生成的一种含硫氨基酸,也是反应性血管损伤氨基酸,代谢紊乱可形成高同型半胱氨酸血症。叶酸又名维生素B9,是人体必需的一种微量营养素,缺乏可导致高同型半胱氨酸水平。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径中的一个关键酶,MTHFR 677 C-T的突变致酶的活性和耐热性下降导致同型半胱氨酸升高,高同型半胱氨酸血症可引起血栓性疾病和动脉粥样硬化,近年来发现这也是影响肾功能的一个新的独立危险因素。本文对叶酸、血浆Hcy水平和MTHFR C677T基因多态性与肾功能损伤关系进行概述。     

MTHFR基因多态性检测在生殖健康领域的临床价值

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是催化人体内叶酸代谢的关键酶,该酶具有多种基因多态性。众多研究表明其基因多态性会影响体内叶酸及同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平,与神经管畸形、复发性流产、妊娠期高血压等疾病的发生密切相关,严重影响母婴健康。本文就该基因多态性的检测在生殖健康领域的临床应用价值作一综述。     

同型半胱氨酸和心血管疾病的流行病学研究进展

近年来的研究发现 ,在心血管病的传统危险因素之外 ,蛋氨酸的代谢中间产物同型半胱氨酸 (ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ ,Ｈｃｙ)是动脉粥样硬化性心血管疾病强有力的预测因子。血液中总的同型半胱氨酸水平升高可导致冠心病、脑血管病、外周血管病、动静脉血栓栓塞性疾病。目前关于血液Ｈｃｙ升高是动脉粥样硬化性疾病独立危险因素的观点 ,已被学术界广为接受。这一结论来自 80多个临床和流行病学研究[1] 。 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ,ＭＴＨＦＲ)基因 6 77Ｃ→Ｔ突…     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与母儿结局

亚甲基四氢叶酸还原酶基因 6 77C→T突变是引起亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低、高同型半胱氨酸血症、高危妊娠和胎儿畸形的重要遗传学因素。该文就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高危妊娠和胎儿畸形关系做一简要综述。     

应激对同型半胱氨酸关键代谢酶活性的影响

目的观察慢性束缚应激大鼠肝脏和肾脏内同型半胱氨酸甲基代谢途径中重要代谢酶活性的变化,探讨应激所致机体同型半胱氨酸代谢障碍的作用。方法采用慢性束缚应激方法建立大鼠应激模型;HPLC法检测血浆同型半胱氨酸、肝脏及肾脏甲硫氨酸合成酶和亚甲基四氢叶酸还原酶的活性;采用氨基酸自动分析仪检测甜菜碱高半胱氨酸甲基转移酶的活性。采用ELISA试剂盒测定血浆叶酸、维生素B6、维生素B12水平。结果束缚应激大鼠肝脏和肾脏细胞内同型半胱氨酸甲基化代谢途径中的甲硫氨酸合成酶,亚甲基四氢叶酸还原酶及甜菜碱高半胱氨酸甲基转移酶活性比对照组呈现总体下降的趋势。其血浆辅酶含量与对照组比呈现减低趋势。结论慢性应激所引起的肝脏细胞和肾脏细胞内同型半胱氨酸甲基化途径重要代谢酶活性降低,是引起应激机体高同型半胱氨酸血症的重要原因。     

亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合成酶基因多态性与男性不育

易感基因、环境及营养等因素在疾病发生过程中起到了重要作用.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢中的重要酶,其活性缺陷可能引起体内高同型半胱氨酸血症和DNA甲基化异常而导致多种疾病.目前对MTHFR基因单核苷酸多态性C677T与男性不育的相关性报道结论不一,而对另两...     

EB病毒转化的永生性人B淋巴母细胞中的MTHFR基因的表达

为检测用ＥＢ病毒转化建立的永生性人Ｂ淋巴细胞株中Ｎ＾５,Ｎ＾１０－亚甲基甲氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因的表达及其ｃＤＮＡ序列,用ＥＢ病毒转化人外周血Ｂ淋巴细胞,建立永生性细胞株后,从培养细胞中提取总ＲＮＡ,用ＲＴ－ＰＣＲ法扩增ＭＴＨＦＲ基因ｃＤＮＡ的不同片段,进行ＰＡＧＥ电泳分析和ｃＤＮＡ序列测定。结果显示永生性人Ｂ淋巴母细胞中有ＭＴＨＦＲ基因表达,其ｃＤＮＡ序列与文献报道的人肝脏ＭＴＡＨＦＲ基     

鸡胚血中同型半胱氨酸和叶酸相互关系的初步观察

大量资料表明 ,叶酸代谢障碍和高同型半胱氨酸血症是神经管畸形发生的重要危险因素。本研究初步检测了鸡胚血中同型半胱氨酸 (ＨＣＹ)、叶酸、ＨＣＹ 2抗体及亚甲基四氢叶酸还原酶 (ＭＴＨＦＲ)基因型的变化情况。1.材料与方法 :白色莱杭鸡种蛋在全自动孵化箱翻转孵化 ( 11 0± 0 5 )ｄ后从尿绒膜血管收集血液 ( 10 0± 2 0 ) μｌ/胚胎。实验组自孵化第 4天起连续 7ｄ进行气室内壳膜外表面滴注Ｄ Ｌ ＨＣＹ(Ｓｉｇｍａ公司产品 ,8μｍｏｌ/胚胎 ) ,对照组滴注灭菌双蒸水。高效液相色谱法测血浆ＨＣＹ ,进样量为 2 0 μｌ,5 %～ 11%乙腈梯…