美国FDA批准Tretten治疗先天性凝血因子ⅩⅢ-A缺乏症

美国FDA于2013年12月23日批准Tretten用于治疗成人与儿童先天性凝血因子ⅩⅢ—A缺乏症（congenital factor ⅩⅢ A－subunit deficiency）。适用于患者日常预防出血。先天性凝血因子XⅢ缺乏症是一种极其罕见的遗传性凝血障碍。凝血因子ⅩⅢ分为A、B两种亚型（subunit）,     

美国FDA批准Corifact用于治疗先天性凝血因子Ⅷ缺乏症

美国FDA于2011年2月17日批准Corifact用于患有先天性凝血因子Ⅷ缺乏症的人士预防出血。先天性凝血因子Ⅷ缺乏症是一种非常罕见的遗传性疾病，Corifact也是第一种用于治疗该疾病的产品，由位于德国Marburg的CSLBehring公司生产。     

获得性凝血因子XⅢ缺乏症一例

获得性凝血因子XⅢ缺乏症是一种较罕见的出血性疾病。1例于我院行正颌手术的患者,因术中出血不止而终止手术,最终结合实验室检查诊断为获得性凝血因子XⅢ缺乏症。本文对该患者的临床资料进行分析并复习相关文献,加强对获得性凝血因子XⅢ缺乏症的认识。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的基因缺陷

凝血因子Ⅶ（FⅦ），曾称稳定因子或血清凝血酶原转化加速因子（proconvertin）。它是一种主要参与外源性凝血途径的凝血因子。遗传性FⅦ缺乏症由Alexande于1951年率先报道，是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，估计的发病率为1／50万。其出血症状的异质性较大，在临床上不易被发现。随着对FⅦ基因的剖析，使人们有可能在分子水平对遗传性因子FⅦ缺乏症进行研究。本文主要就遗传性FⅦ缺乏症的基因缺陷作一综述。     

少见凝血因子缺乏症3例

凝血因子缺乏症较少见,患者通常无自发性出血表现,目前无根治的办法,治疗上主要是输注血浆、凝血酶原复合物或人重组凝血因子。本文报道浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例凝血因子缺乏症患者,分别为凝血因子Ⅶ、Ⅺ、Ⅻ缺乏,经对症治疗后病情稳定出院。     

上颌骨囊肿合并凝血因子Ⅶ缺乏症1例

颌骨囊肿在口腔颌面部疾病中极为常见,而凝血因子缺乏症则是一种罕见的隐性遗传性出血性病症,临床表现为人体各部位不同程度的出血,严重时甚至威胁生命。本文报道1例上颌骨囊肿合并凝血因子Ⅶ（coagulation factor Ⅶ,FⅦ）缺乏症患者,结合文献为FⅦ缺乏症患者行口腔颌面外科手术提供新的视角。     

31例获得性凝血因子缺乏症的回顾性分析

目的 探讨获得性凝血因子缺乏症的病因、临床表现、治疗、转归。方法 回顾性分析山东大学齐鲁医院2011年7月至2021年10月确诊为获得性凝血因子缺乏症患者31例的临床资料。获得性血友病A(AHA)患者根据FⅧ抑制物水平分组并进行组间相关性分析。结果 31例获得性凝血因子缺乏症患者中,29例为AHA,2例为获得性凝血因子V缺乏症(AFVD)。AHA最常见临床表现为皮肤瘀斑(62.07%)和肌肉软组织血肿(34.48%),AFVD则分别表现为血尿和皮肤出血点。凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物滴度高的患者活化的部分凝血活酶时间(APTT)更长,凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)水平更低,差异有统计学意义(P<0.05),但FⅧ抑制物滴度高低与患者的出血严重程度无相关性。结论 筛查患者病因,结合患者的病因、年龄、基础病及凝血因子水平等实验室检查评估后制定个性化治疗方案,对于获得性凝血因子缺乏症的管理具有重要意义。     

先天性出血性疾病108例临床特征分析

目的提高对先天性出血性疾病的诊治水平,减少临床误诊、漏诊。方法分析2008年1月-2013年11月河北联合大学附属医院血液科门诊和住院登记的108例先天性出血性疾病患者的临床特征,包括性别、年龄分布、家族史、疾病谱分布、临床症状以及并发症等情况,进行回顾性分析。结果108例患者中男96例,女12例,男：女=8：1,最小年龄6个月,最大82岁,中位年龄25岁。其中血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）78例,血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）16例,凝血因子Ⅶ缺乏症2例（均为女性）,凝血因子Ⅺ缺乏症3例（其中女性2例）,凝血因子V缺乏症1例（女性）,先天性纤维蛋白原缺乏症3例（其中女性2例）,凝血因子Ⅻ缺乏症2例（均为女性）,遗传性毛细血管扩张症3例（均为女性）。有阳性家族史者占26．8％。血友病A／B重型患者均自幼反复自发性出血,以关节、肌肉和皮肤黏膜出血为主;中型患者多为损伤后出血,以皮肤黏膜、关节出血为主;轻型患者以皮肤黏膜损伤后出血为主。结论先天性出血性疾病以血友病最为常见,大部分患者无明确家族史。其他先天性出血性疾病男女均可发病。凝血因子缺乏症以关节肌肉出血为主,遗传性毛细血管扩张症以皮肤黏膜出血和慢性失血为主要表现,凝血因子Ⅻ缺乏症均无出血倾向。     

成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症25例临床分析

成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症临床不多见,误诊率高。为提高诊断治疗水平,对我院2005年1月至2009年1月确诊的25例成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症患者的病因、临床特点、实验室检查及治疗作一回顾性分析。     

基因疗法治疗血友病获初步成功

乙型血友病又称为因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶成分缺乏症,是由于凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病。目前对该病的治疗方法是定期注射凝血因子Ⅸ。最近Nathwani等采用基因疗法治疗乙型血友病取得了初步成功。小规模临床试验表明,患者只需要接受一次注射,自我凝血的能力就能大幅改善,且暂未发现副作用。     

获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的病因和治疗探讨

目的 探讨获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的病因、治疗方案及血液制品的应用.方法 分析21例获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的患者病因,监测维生素K1治疗前后凝血功能的变化和维生素K的疗程.结果 抗凝血灭鼠剂中毒是常见原因;维生素K1治疗1小时凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)即明显缩短(P<0.01),3～6小时PT、APTT完全纠正.结论 维生素K1治疗获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症起效快,无须补充血浆或凝血酶原复合物.     

第V因子缺乏症(附一例报告)

临床上遇到出血性疾病,在确诊方面可有一定困难;一则由于各病易于混淆,另外,也涉及到实验室检查条件。第Ⅴ因子缺乏症是非常罕见的,本文报告一例。笔者借此病例复习文献,提出分辨不同的凝血因子缺乏症的梗概;最后重点讨论本病与特别有关的凝血因子缺乏症的鉴别诊断,并对本病予以较详细的介绍。     

遗传性FⅩⅢ缺乏症误诊为中枢神经系统感染1例报告—附文献复习

遗传性凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）缺乏症是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病，以延迟性出血为其特征性表现，新生儿脐带残端出血及伤口愈合不佳多见，严重缺乏者颅内出血多见。自1960年Duckert等报道首例患者以来，国外内共报道200余例。由于FⅩⅢ缺乏症通过常规凝血象检查无异常发现，故常导致漏诊或误诊，延误治疗。本文报道1例误诊为中枢神经系统感染的遗传性FⅩⅢ缺乏症，并结合文献进行复习。     

甲型血友病的分子生物学

血友病是目前临床上常见的一类遗传性出血性性疾病,其致病因素主要是各种凝血因子缺乏所致,主要有三种类型:甲型,又名抗血友病球蛋白(Antiheamophilic globulin,AHG)缺乏症,为凝血因子Ⅷ(FVⅢ)缺乏或异常所致,在男性中的发病率为     

获得性凝血因子异常

指由于其他基础疾病的影响,引起血浆中凝血因子的减少或缺乏。临床特征为粘膜、消化道出血严重、皮肤瘀斑,但很少或不发生肌肉、关节出血。因为在这种凝血因子缺乏症中,凝血因子的减少不如先天性或遗传性者严重,而且往往是多种因子减少。因此,获得性凝血因子异常症可以说是其     

先天性凝血因子Ⅶ缺乏症合并宫内占位一例报告并文献复习

凝血因子Ⅶ（FⅦ）参与外源性凝血途径,是外源性凝血途径的重要启动因子之一。先天性FⅦ缺乏症是一种罕见的常染色体不完全隐性遗传性疾病。本文报道了1例先天性FⅦ缺乏症合并宫内占位患者的临床诊治经过,并结合文献复习,探讨该类疾病的诊断、治疗及预后。     

迟发性维生素K缺乏症36例临床分析

迟发性维生素k缺乏症是由于维生素K缺乏使凝血因子Ⅱ(凝血酶原)Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性降低，凝血功能失常而发生的出血性疾病。为避免婴儿迟发性维生素K的发生，现对我科3年来收治的维生素K缺乏症36例进行临床分析，并提出对所有新生儿出生后常规补充维生素K，以防止本病的发生。     

晚发性凝血酶原缺乏症34例报道

晚发性凝血酶原缺乏症３４例报道黄永平，倪敬贤（芜湖市第一人民医院儿科２４１０００）人体的凝血因子Ⅱ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅶ，统称维生素Ｋ依赖因子，这些因子依靠肠道中菌群合成的ＶＫ作辅酶，在肝细胞内合成。婴儿腹泻或肝脏损伤等因素会影响ＶＫ合成及凝血因子的合成，而引...     

获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症21例临床分析

目的分析成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的实验室检查和临床诊断、治疗、监测特点。方法检测凝血酶原时间(PT)及纠正试验、活化部分凝血活酶时间(APTT)及纠正试验、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg),确诊后用维生素K1治疗。结果应用维生素K1治疗后,PT、APTT较初入院结果显著缩短(P<0.01)。APTT异常率较低,PT异常率较高(95.5%)。PT与APTT变化呈显著正相关(P<0.01)。结论PT显著延长是获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症诊断的敏感指标。检测PT、APTT对于成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的诊断及疗效监测具有一定价值。应用维生素K120mg2次/日静滴1月治疗安全有效。     

1例血友病患者围手术期护理体会

血友病（Hemoph ilia）是一组遗传性出血性疾病,其在凝血第一阶段凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后长时间出血倾向[1]。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。其中血友病甲（Hernoph ilia A）又称凝血因子Ⅷ缺乏症或称抗血友病因子A（Antihemoph ilia facor A）缺乏症。我院收治1例做包皮环切术后出血不止的血友病患者,在凝血因子替代疗法的支持下进行再次手术治疗,治愈出院,现将护理体会报告如下：