发鼻指（趾）综合征（附一家族四例报告）

作者报告了一家族２代４例发鼻指（趾）综合征的临床Ｘ线表现。本综合征的病理基础是干骺软骨形成障碍伴外胚层发育不良。软骨发育障碍主要累及指（趾）骨的骨骺软骨板，导致锥形骨骺的形成及骺线早闭，肢端短粗畸形。结合文献讨论了本病的基本Ｘ线表现与病理基础。指出诊断要点和两髂骨耳状面三角形或月牙形骨质致密硬化可能是Ｘ线诊断的重要线索。     

末节指（趾）骨创伤性植入性上皮样囊肿

本病以往少见，近年来随着工业的发展，创伤增多，其发病率有增加趋势，为提高对本病的认识，现综合9所医院14个病例，报道讨论如下。     

家族性并指(趾)多指(趾)畸形3例

病例1 女,16岁.双手中指、环指指蹼相连并双足多趾畸形16年.出生时家长发现患儿双手中指、环指指蹼相连并双足六趾畸形,双手中指发育尚正常,左环指呈短、细发育畸形,中指、环指掌指关节活动良好,指间关节活动度稍差,双手血运及皮肤感觉均良好.     

干骺端骨发育障碍（Schmid）X线诊断（附家族性发病4例分析）

干骺端骨发育障碍（Ｓｃｈｍｉｄ）Ｘ线诊断（附家族性发病４例分析）福建泉州１８０医院放射科陈渊辉，陈明源干骺端骨发育障碍为一种全身性管状骨干骺端软骨发育障碍。我院１９８９年发现一家系三代人中有６人患此症。现将其中有完整资料的４例报道如下。１病例介绍１．...     

骨斑点症（附2例家族发病报告）

骨斑点症（附２例家族发病报告）张孟增，路福志１临床病例例１，男性，２８岁，因外伤照片，发现膝关节多处圆形致密影。既往体健，检查：身高１．６ｃｍ，腰骶部有压痛，软组织外观无红肿及异常改变。实验室检查：ＡＫＰ１４个金氏单位，血钙、磷、血常现在正常范围。Ｘ...     

家族性肾小管性酸中毒（附3例报告）

肾小管性酸中毒（renal tublar acidosis)是一种少见疾病，家族性者更为罕见，我们发现一家同代三人罹患此病，报告如下。     

家族性成骨不全（附一家2例报告）

本症近年少见报道 ,我院遇见父、女俩发病 ,现报告如下。病例摘要女 ,5岁 ,左大腿摔伤 2ｄ就诊 ,3、4岁时曾发生右肱骨、左胫腓骨骨折各 1次。体查见 ,巩膜蓝染、前囟闭合 ,智力、听力、肌力正常 ,血钙 2 .6ｍｍｏｌ/Ｌ ,碱性磷酸酶 3.5ｕ。左股骨Ｘ线片示 :左股骨中段横行骨折 ,断端向内上方轻度移位 ,骨干向内轻度侧弯畸形 ,骨密度减低 ,骨纹理稀少 ,骨干凹面侧皮质增厚(图 1)。头颅、脊柱片示正常。图 1　为患者左股骨Ｘ线正位片 :左股骨中段骨折 ,断端向内上方轻度移位 ,骨干向内轻度侧弯畸形 ,凹面侧骨皮质增厚 ,骨密度减低其父 ,35岁 …     

CO2激光指（趾）甲钻孔治疗甲下脓肿8例

甲下积血、积脓为临床常见病,传统的治疗方法是外科切开引流或行拔甲术.笔者应用CO2激光行指(趾)甲钻孔减压排脓治疗甲下脓肿8例,收到满意效果.     

单发性骨髓瘤（附8例报告）

单发性骨髓瘤较罕见，约占骨髓瘤的8％，其X线表现无特征性，常易与巨细胞瘤，骨肉瘤等相混淆，诊断较困难，本文分析8例经病理证实的单发性骨髓瘤并略加讨论，以供参考。     

家族性强直性脊柱炎4例报告

强直性脊柱炎(Ankylosing Spondylitis,简称AS)是一种原因不明、主要累及骶髂关节和脊柱的炎性疾患,表现为骶髂关节和脊柱疼痛以至强直。文献报告12.2%AS患者可追查到确切的家族史,我院近遇1例,并对其家族共三代作了调查,包括1例已故者,共4例,有明显家族倾向,现报告于下。     

家族性进行性骨干发育不良（附2例报告）

家族性进行性骨干发育不良（附２例报告）湖南医科大学附属第二医院放射科白先信，沈新平进行性骨干发育不良是以四肢长管状骨的内外膜增生为主的发育异常性疾病，Ｅｎｇｅｌｍｅｎｎ于１９２９年描述此病，故又称为Ｅｎｇｅｌｍｅｎｎ’ｓ，我院遇到二例，为挛生兄弟，病...     

家族性大肠息肉症（附5例报告）

家族性大肠息肉症（附５例报告）内蒙呼和浩特市第一医院放射科章强，尚来焕内蒙呼和浩特市第一医院外科王焕仁，王风英家族性大肠息肉症（Ｆａｍｉｌｉａｌｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｉ）是以大肠多发性腺瘤性息肉为基本特征，并有明显遗传性和很高恶变率的一种少见消化道...     

先天性巨指(趾)畸形(附8例报告)

本文报告8例巨指(趾)症,其中6例行手术治疗。文中重点讨论了巨指(趾)症的X线鉴别诊断,结合文献复习对本病的病因临床表现及治疗方法加以讨论。     

遗传性指（趾）间关节连合（附1家系17例）

遗传性指（趾）间关节连合（附１家系１７例）江苏邳州人民医院放射科冯尊礼指（趾）间关节连合是指先天性指（趾）间关节连合或不发育。也称遗传性指（趾）骨关节骨性愈合。我院发现１家族，经调查该家系共５代３９人。其中１７例有此畸形，男１３例，女４例。现健在１４...     

遗传性对称性家族多发骨软骨瘤病（附4例报道）

目的：对遗传性对称性家族多发骨软骨瘤病增加认识，提高诊断水平。方法：对一组两代4例（姊妹关系、母女关系）患者进行拍片及透视相结合，分析对照。结果：特点有四：（1）均为女性，为母女、姊妹关系；（2）4例患者均为双侧对休性；以膝关节周围、肱骨近端、肘关节，为好发部位，均为宽基底。（3）身材发育无异常，与常人无差别，外观无畸形。（4）本组均发生在长骨，其他骨胳未见异常。结论：与以住文献报道的家族多发性遗传性骨软骨瘤不甚相同，本组4例两代均为对称性，为其特殊性。     

小儿指趾小晶洞（Microgeodic）病

Maroteaux(1970)报告5例幼儿指节原因不明的肿胀、疼痛。X线检查发现指骨骨密度增加,骨干有小圆形透亮区好似含有石英岩石出现的晶洞(geode),Maroteaux借用此词称其为Microgeodic disease(小晶洞病),此病数周至2月可自愈无后遗症。在后来的类似报告中杉浦系夫(1974),Sugiuxa(1976)松浦良雄(1977),烟中生稔(1978),山本秀纪(1976),大塚隆信(1981),龟井邦孝(1982),龟田芳彦(1981),Kaibara(1981)等报告病例增至45例,以日本报告最多。一、病因及命名 Maroteaux最初以X线影象相似含有石