1例新生儿Pierre Robin综合征体位护理的循证实践

<正>Pierre Robin综合征又称Pierre Robin序列征和Robin缺陷[1],1923年由法国口腔医生Pierre等首次报道[2],发病率为1/3 000~1/50 000,是一种由胚胎发育(6周~12周)障碍引起的常染色体显性遗传疾病,新生儿期由于下颌畸形、舌后坠、腭裂而引起气促、发绀、喂养困难,病死率高达30%~65%,主要采取对症支持治疗,正确的护理是患儿成活的关键[3-5]。现将我     

新生儿Pierre Robin牵引成骨术手术配合及护理

Pierre Robin综合征是一种由胚胎发育障碍引起的常染色体显性遗传疾病,新生儿期由于下颌后缩、腭裂而引起气促、青紫、喂养困难[1]。以前多采取对症治疗,牵引成骨技术的出现,使得根治Pierre Robin综合征成为可能。我院2009～2011年共收     

1例小颌腭裂综合征的护理

Pierre Robin综合征又称小颌腭裂综合征、腭裂一舌下降综合征等，较罕见，大多为个案报道，最早为Pierre Robin于1923年作为小下颌、腭裂和舌后坠三联症而描述。本文报道的病例符合小下颌、腭裂或高腭弓诊断标准。患儿因小下颌、腭裂致舌后坠而引起上呼吸道梗阻，进而导致通气功能障碍、呼吸困难、发绀、吸入性肺炎和生长发育迟滞等。本病的死亡率高，婴儿的早期死亡率可达30％～60％，因此对本病进行早期干预，并辅以适当的护理至关重要，现报道如下。     

1例小颌腭裂综合征的护理

Pierre Robin综合征又称小颌腭裂综合征、腭裂-舌下降综合征等,较罕见,大多为个案报道,最早为Pierre Robin于1923年作为小下颌、腭裂和舌后坠三联症而描述。本文报道的病例符合小下颌、腭裂或高腭弓诊断标准[1]。患儿因小下颌、腭裂致舌后坠而引起上呼吸道梗阻,进而导致通气功能障碍、呼吸困难、发绀、吸入性肺炎和生长发育迟滞等。本病的死亡率高,婴儿的早期死亡率可达30%~60%[2],因此对本病进行早期干预,并辅以适当的护理至关重要,现报道如下。病例介绍患儿,男,30d。因气促、痰鸣伴吃奶呛咳30d入院。患儿系G1P1,足月剖宫产,患儿出生时…     

1例新生儿Pierre-Robin综合征的护理

<正>Pierre-Robin综合症是以小下颌或颌后缩、舌后坠、腭裂为主要特点,由法国口腔医生Pierre Robin于1923年首先报道[1],并以他的名字命名的一种先天性异常综合症,又名小颌畸形综合征、小颌腭裂综合征等,属于少见疾病,是一种胚胎发育障碍引起的常染色体显性遗传疾病,可能与宫内巨幼细胞病毒感染有关[2]。内科以对症支持治疗,注重体位治疗为主,外科以手术矫正为辅[3],病     

一例全身多系统畸形伴Pierre Robin综合征患儿的综合护理

先天性骨骼、听力、呼吸等多系统发育异常伴Pierre Robin综合征的患儿临床罕见。其在体位护理、病情监测、康复训练、畸形矫正等方面护理特殊性强。护理要点是正确体位、科学喂养、病情日志记录、肢体康复、气道管理和健康教育。现将相关经验总结分享如下。     

6例新生儿Pierre Robin综合征的护理

总结了6例新生儿Pierre Robin综合征的护理.护理要点是保持合适体位,重视口咽管的护理,合理氧疗,正确喂养,预防感染,做好出院宣教.本组4例好转出院,1例放弃治疗,1例转院手术治疗.     

1例牵张成骨术治疗新生儿小颌畸形综合征的护理

正小颌畸形综合征指以先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征,又称小下颌-舌下垂综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征的发生率约占新生儿的1/50 000,引起的呼吸道阻塞可造成死亡,病死率高达30%~65%~[1]。牵张成骨术是指切开后仍保留骨膜及软组织附着和血供的骨段,通过特殊牵引装置持续的牵引骨骼使其受到一定的张力生成新骨,以延长或增宽骨骼达到矫治骨骼     

Pierre Robin综合征患儿合并上呼吸道梗阻的家庭护理指导

总结1例合并上呼吸道梗阻的Pierre Robin综合征患儿的家庭护理经验.对家长进行家庭护理指导,并定期随访.指导内容包括:无创通气的管理,病情观察,鼻胃管营养支持,生长发育监测,口腔护理等.患儿经治疗和家庭护理183 d后,呼吸道梗阻症状明显改善,无低氧并发症及吸入性肺炎发生,体质量增长满意.     

Treacher Collins综合征新生儿伴上呼吸道梗阻1例术后护理

<正>Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)又称Berry综合征或下颌面发育不良综合征，是一种罕见的颅面部畸形遗传疾病。其特征是睑裂下斜、颧骨及下颌骨发育不全、小颌畸形和外耳异常。患儿主要临床表现为视力、听力、语言和进食等功能障碍，严重者可出现呼吸困难、睡眠窒息甚至死亡^[1-2]。据报道^[3]，新生儿TCS发病率约为1/80 000,     

1例泄殖腔畸形患者的护理

泄殖腔畸形是一种非常少见的泌尿生殖系畸形,发病率为1/40 000～50 000.直肠、阴道、膀胱均通过一个共同通道开口于会阴川.我科在2007年12月收治泄殖腔畸形1例,通过对此患者的精心护理,使患者积极配合治疗,耐受手术,顺利出院,现报道如下.     

1例黏多糖贮积症患儿的护理

<正>黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组因黏多糖降解酶缺乏的遗传代谢病。本病是因为在溶酶体内降解黏多糖的酶缺失或功能缺陷,引起没有完全分解的黏多糖在机体的不同组织积聚,从而产生畸形骨骼、肝脾肿大、智力落后等一系列临床症状和体征~([1]),可分为MPSⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅺ型和数种亚型。研究表明,MPS群体发病率在1/25 000～1/400 000[2],MPSⅡ型中国报道为1∶132 000     

1例岛状阴股沟皮瓣阴道成形术的手术护理

胚胎时间Muller管发育障碍所致的先天性阴道缺如,即Mayer Rokitan综合征是阴道缺如最常见原因.国外报道其发病率约为1/4 000～1/5 000[1].临床表现为正常阴道位置被实韧的结缔组织所代替.     

新生儿Pierre Robin综合征5例的护理

总结5例新生儿Pierre Robin综合征的护理。护理要点:给予合适的体位、清理呼吸道分泌物,保持呼吸道通畅;做好口咽管的护理,缓解舌后坠引起的呼吸困难;氧疗,防止低氧;合理喂养,保证患儿营养需要;做好出院宣教,使其回家后能在父母合适的照护下成长。4例好转出院,1例病情稳定转上级医院手术治疗。     

3例猫叫综合征的遗传学分析

猫叫综合征(cat cry syndrome)是5号染色体短臂缺失中最常见的一种,属染色体结构异常综合征.其发病率在常染色体结构异常中占首位,约为1/15 000～1/50 000,占小儿染色体病的1.3%,由法国科学家于1963年首先报道,患儿因猫叫样啼哭而命名.现就3例猫叫综合征的临床表现,检验结果报道如下,并对其发病机制及遗传咨询等方面进行探讨.     

Pierre Robin综合征1例分析

对Pierre Robin综合征1例分析如下。 1病历摘要 男,主因“胎龄36周,生后呼吸呻吟3h”入院,患儿为第2胎第2产,因胎膜早破20h行剖宫产娩出,出生体重2500g,脐带、羊水无异常。生后1minApgar评分7分（肤色、呼吸、心率各扣1分）,5min8分（肤色、呼吸各扣1分）,10min10分。孕母28岁,血型为A型,RH（＋）,职业个体户,14岁初潮,于3a前因漏斗骨盆剖宫产娩一足月男婴。     

45例重度Pierre Robin序列征患儿行双下颌骨牵张成骨术的护理

目的总结重度Pierre Robin序列征患儿行双下颌骨牵张成骨术的术前及术后护理体会。方法对45例重度Pierre Robin序列征患儿进行术前及术后护理,术前采取侧卧位开放气道,低流量吸氧,指导喂养方法避免呛咳窒息。术后保持气道通畅,做好伤口及牵引器的护理,预防术口感染,预防牵引器回旋,避免牵引器碰撞。术后试喂阶段指导试喂技巧、重视对家属的健康教育,让家长积极参与到患儿护理工作中,积极配合治疗。结果 45例患儿术前生命体征平稳,顺利进行手术,术后均顺利出院。结论重度Pierre Robin序列征患儿术前及术后护理至关重要,合适的体位摆放、合理的喂养方法和技巧、注重家属的健康教育,可促进患儿术后康复。     

1例婴儿Pierre Robin综合征术后撤机困难合并气管软化的护理

正Pierre Robin综合征符合小下颌、腭裂或高腭弓诊断标准,又称小颌腭裂综合征、腭裂[-舌下降综合征等,属于少见疾病1]。病因尚不明确,其原发缺陷发生在胎儿宫内9周以前,由于下颌骨发育不良,继发造成舌后坠,影响了上鄂后部的合拢,形成腭裂,本病易引起呼吸道阻塞造成喂养困难、气促、发绀,严重者可导致死亡。小儿气管软化是由于膜部气管的纵行弹性纤维减少或萎缩,或者是因为气管软骨的完整性受损导致的气管、支气管软骨软化性疾病[2]。其病因不明,发病年龄通常在6个月     

1例Prader-Willi综合征喂养困难患儿的护理

<正>Prader-Willi综合征(PWS)又称为Prader-Labhar-Willi综合征[1]。1956年由Prader等首次报道,是一种由父源15号染色体q11~13区域异常导致的遗传性疾病,其患病率为1/5 000~1/29 000。主要临床特征为肌张力低下、智能减退、     

1例Treacher Collins综合征患儿的呼吸道管理

正Treacher Collins综合征又称下颌面发育不良综合症,是一种少见的颅面部复合裂隙畸形,特点为颅面骨发育不全(下颌骨、颧骨),双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等,形成特征性的鱼面样面容,新生儿中发生率约1/50 000,呈常染色体显性遗传~([1])。Treacher Collins综合征严重畸形在新生儿期就会因下颌骨发育不良、小下颌畸形,导致患儿固有口咽腔体积缩小、舌后坠,引起阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。因此,做好呼吸道管理,防止舌后坠引起患儿窒息就显得尤其重要。