Fg β-148 C/T基因多态性对缺血性脑卒中患者血浆Fg水平的影响

目的分析纤维蛋白原(Fg)β-148 C/T基因多态性与性别、年龄、吸烟等因素对血浆Fg水平的影响.方法用PCR-RFLP的方法分析基因多态性,比浊法测定血浆Fg水平.结果病例组血浆Fg水平明显高于对照组(P＜0.01),两组的T1a基因频率分布差异无显著性(P＞0.05).男女两性的血浆Fg水平比较差异无显著性(P＞0.05);两性中T-148基因携带者血浆Fg水平均比CC基因型者明显升高((P＜0.05).在T-14携带者中,血浆Fg水平随年龄增长而升高(P＜0.05);吸烟组Fg水平高于不吸烟与戒烟组(P＜0.05).结论Fgβ-148 C/T基因多态性与血浆Fg水平相关,T-1a基因携带者更易受年龄、吸烟等因素影响使血浆Fg水平升高.提示Fgβ-148 C/T基因多态性可作为血栓性疾病的遗传易感标志之一.     

纤维蛋白原Bβ-148C/T基因多态性与心脑血栓性疾病的关系

目的 探讨纤维蛋白原Bβ-148C/T基因多态性与心脑血栓性疾病的关系。方法 采用限制性片断长度多态性分析Fbg Bβ-148C／T基因多态性频率分布，比浊法检测血浆Fbg水平。结果 冠心病组和急性脑梗死组Bβ-148C／T基因变异频率显著高于对照组，伴有血浆Fbg水平的显著增高。急性脑梗死患者Bβ-148C／T基因变异组(C／T及T／T)血浆Fbg水平显著高于非变异组(C／C)。结论 Fbg Bβ-148C／T等位基因T与急性脑梗死和冠心病患者血浆Fbg增高及疾病的发生有关。     

冠心病多位点β纤维蛋白原基因多态性检测的临床意义

目的研究纤维蛋白原(Fg)Bβ基因多个位点的多态性与血浆水平及冠心病的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术及核苷酸序列测定鉴定FgBβ基因中7个可能与血栓相关的多态性位点:-β148C/T-、249 C/T3、45 C/T、-455G/A-、854 G/A、1689T/G及Bc1 I G/A;比浊法测定血浆纤维蛋白原水平。结果与正常对照组相比,冠心病组血浆Fg显著升高(P<0.05);有-148C/T-、455G/A、-854G/A或Bc1 I G/A基因多态性变异组,其血浆Fg水平高于无变异组(P<0.05),其中,同时携带A-455、A-854者增高更为显著(P<0.01)。冠心病组A-455、T-148基因型频率(0.334)显著高于高血压组(0.196)和正常对照组(0.195),多态性位点G-455、C-148或A-455、T-148分别紧密连锁,符合率超过97%;Logistic回归分析发现,携带FgB-β148T-、455A基因的高血压患者,患冠心病的危险性是非携带者的1.654倍(P=0.01,95%CI:1.207-2.267)。结论FgBβ基因多态性与血浆Fg水平及缺血性心脏病发生的危险性相关;选择性FgBβ基因多态性位点的检测有助于临床上冠心病易患人群的筛查。     

β-纤维蛋白原-455 G/A基因多态性与脑梗死的关系

目的:探讨β-纤维蛋白原-455 G/A(-βFg-455G/A)基因多态性与中国东北地区汉族脑梗死发病(CI)的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测脑梗死组(CI组)72例和对照组69例-βFg-455G/A基因的多态性,并测定其血浆纤维蛋白原(Fg)的含量。结果:经χ2检验,各基因型频率和等位基因频率在两组间均无显著性差异(P>0.05);CI组血浆Fg水平(2.70±1.05 g/L)和对照组(2.62±0.51 g/L)比较差异无显著性意义(P>0.05)。结论:本研究未发现-βFg-455G/A基因多态性与脑梗死之间存在相关关系。     

纤维蛋白原β-455G/A、-148C/T、448G/A基因多态性与血浆纤维蛋白原水平的关系

目的　调查 15 6名广东汉族健康人纤维蛋白原 (Fg) β - 45 5G/A、- 148C/T、44 8G/A基因多态性频率分布、连锁不平衡关系及与血浆Fg水平的关系。方法　用限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法和比浊法检测血浆Fg水平。结果　等位基因A-4 55、T-14 8和A4 48的频率分别是 0 .2 76 ,0 .2 85及 0 .2 72。 15 6人中 3个多态性位点G-4 55、C-14 8和G4 48或A-4 55、T-14 8和A4 48分别紧密连锁 ,符合率超过97%。 3个多态性位点携带及不携带突变基因两组血浆Fg水平分别是 β - 45 5 :(3 .13± 0 .74)g/L和(2 89± 0 .5 7)g/L ;β - 148:(3 .12± 0 .73)g/L和 (2 .89± 0 .5 8)g/L ;β 44 8:(3 .13± 0 .74)g/L和 (2 89±0 5 7)g/L。上述 3个位点携带突变基因组血浆Fg水平均比野生型组明显升高 (P <0 .0 5 )。结论　 3对等位基因紧密连锁不平衡 ,携带突变基因者较不携带者血浆Fg水平高 ,提示Fgβ - 45 5G/A、- 148C/T、44 8G/A 3种基因多态性均与血浆Fg水平关联     

苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性频率及与血浆纤维蛋白原水平的关系

目的调查分析苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因位点的多态性分布情况.方法用clauss法测定血浆纤维蛋白原浓度,应用多聚酶链反应限制性酶切法,分析102名健康人DNA样品的基因型,计算等位基因频率.结果 Fgβ-455G/A多态性中,突变位点A等位基因频率为0.186,β-148C/T多态性中,T等位基因频率为0.206.A或T基因携带者血浆Fg水平明显高于非携带者.结论苏州地区人群Fg等位基因频率低于广东地区.β-455G/A、β-148C/T基因多态性与血浆Fg水平相关.     

纤维蛋白原基因多态性与缺血性心脑血管病的关系

目的：调查健康人、心肌梗死患者及脑梗死患者的纤维蛋白原（Fg)β-455G/A、-148C/T、448G/A基因多态性频率分布、Fg分子反应性及与血浆Fg水平的关系。方法：用限制性片段长度多态性分析基因频率分布，用计算机辅助的纤维蛋白单体聚合反应分析方法和Clauss法分析血浆Fg水平。结果：等位基因－455A、－148T和448A在正常人中的频率分别是0．185，0．194及0．192；在心肌梗死患者中的频率分别是0．295，0．318及0．307；在脑梗死患者中的频率分别是0．177，0．193及0．182。心肌梗死患者中－455A、－148T和448A的频率比健康人明显升高。3个多态性位点－455G、－148C和448G或－455A、－148T和448A分别紧密连锁，符合率超过98％。心脑血管病患者的Fg功能明显增高且与Fg水平相关。3个多态性位点不同基因型组血浆Fg水平差异无显著性。结论：3对等位基因紧密连锁不平衡，不同基因型组血浆Fg水平差异无显著性，心肌梗死患者中－455A、－148T和448A的频率比健康人明显升高。提示Fgβ-455G/A、-148C/T和448G／A三种基因多态性与血浆Fg水平无关，而与心肌梗死的发病相关。心脑血管病患者不仅Fg功能明显增高，且与Fg水平相关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与脑血管病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑血管病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析223例脑血管病患者及100名正常对照者的MTHFR基因多态性,同时应用高效液相色谱法(HPLC)测定其血浆Hcy水平。结果MTHFR基因677位T等位基因携带频率脑血管病组(48.9%)显著高于正常对照组(30.5%,P<0.05),在脑出血患者组(53.3%)与脑梗死患者组(47.2%)之间差异无显著性(P>0.05);脑血管病组血浆Hcy水平[(20.01±8.89)μmol/L]显著高于对照组[(9.12±3.19)μmol/L,P<0.05],而脑出血患者组[(21.71±7.72)μmol/L]与脑梗死患者组[(19.35±8.51)μmol/L]间差异无显著性(P>0.05);各组中MTHFR TT型、TC型血浆Hcy浓度明显高于CC型。结论MTHFR C677T突变可引起血浆Hcy水平升高,从而增加患脑血管病的危险度。     

新疆维汉民族胱硫醚-β-合成酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

目的:分析新疆维汉民族胱硫醚-β-合成酶基因T833C多态性及其与同型半胱氨酸水平、冠状动脉粥样硬性心病之间的关系,探讨胱硫醚-β-合成酶基因T833C基因突变是否增加维汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病的危险。方法:选择2004-09/2005-10在新疆医科大学第一附属医院心内科住院并行冠状动脉造影术的320例维汉民族患者,按冠状动脉造影结果分为冠状动脉粥样硬化性心脏病组189例与对照组131例。冠状动脉粥样硬化性心脏病组冠状动脉造影显示,左冠状动脉主干、左前降支、左回旋支或右冠状动脉中至少1支血管狭窄程度≥50%,维吾尔族75例,汉族114例,(56.0±10.5)岁。对照组冠状动脉造影未发现任何可辨认的斑块和狭窄,维吾尔族48例,汉族83例,(53.6±10.8)岁。纳入对象对实验目的均知情同意。应用扩增阻滞突变体系方法分析胱硫醚-β-合成酶基因T833C多态性,用荧光偏振免疫分析法测定血浆同型半胱氨酸水平,并分析同型半胱氨酸及胱硫醚-β-合成酶基因T833C多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联性。结果:320例患者全部进入结果分析。①维汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组胱硫醚-β-合成酶基因T833CTT,TC,CC三种基因型分布和等位基因频率分布,以及组内维汉不同民族基因型分布和等位基因频率分布差异均无统计学意义。②维汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组中,CC基因型的血浆同型半胱氨酸水平高于同组同民族TC和TT型者[对照组:汉族:(15.52±6.77),(11.01±5.00),(11.05±6.13)μmol/L,维吾尔族:(14.59±5.24),(11.05±1.92),(9.76±3.20)μmol/L;冠状动脉粥样硬化性心脏病组:汉族:(22.92±17.84),(16.06±8.27),(14.67±8.92)μmol/L,维吾尔族:(17.77±8.61),(12.82±6.34),(12.21±5.60)μmol/L,P<0.05];TC和TT基因型之间血浆同型半胱氨酸水平的差异不显著。结论:①同型半胱氨酸代谢关键酶基因胱硫醚-β-合成酶基因T833C存在多态性,维汉民族间略有差异,但不显著。②胱硫醚-β-合成酶基因T833C基因突变可导致血浆同型半胱氨酸明显增高。③胱硫醚-β-合成酶基因T833C基因多态性与新疆维汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病发病无相关性。     

转化生长因子β1基因-509C/T多态性与结直肠癌关系的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子-509C/T多态性与结直肠癌的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测118例结直肠癌患者和130例健康对照者转化生长因子β1的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平。结果结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(49.37±8.32μg/L VS 21.38±6.25μg/L P<0.01),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患结直肠癌的风险是C等位基因的1.759倍(OR=1.759,95%CI:1.150-2.691),携带T等位基因的结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(51.85±8.73μg/L VS 45.08±8.86μg/L P<0.01)。结论 TGF-β1基因-509C/T多态性与结直肠癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是结直肠癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了结直肠癌的发病风险。     

转化生长因子-β1与冠状动脉支架内再狭窄关系的探讨

目的探讨转化生长因子(TGF)-β1血浆水平及TGF-β1基因-509C/T单核苷酸多态性(SNP)与重庆地区汉族人群经皮冠状动脉介入治疗术后支架内再狭窄(ISR)发生的关系。方法回顾性纳入冠状动脉支架术后行冠状动脉造影随访的患者368例,根据复查造影的结果将其分为ISR组152例和无再狭窄(NISR)组216例。酶联免疫吸附试验检测血浆TGF-β1水平,采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性及基因测序的方法检测TGF-β1基因-509C/T多态的基因型。结果 TGF-β1基因-509C/T多态的3种基因型和等位基因分布频率ISR组和NISR组差异均有统计学意义(P0.05),TT基因型和T等位基因在ISR组所占比例显著增加,与NISR组差异有统计学意义(P0.05);血浆TGF-β1水平ISR组高于NISR组,差异有统计学意义(P0.05),ISR组TGF-β1基因-509C/T多态TT和CT基因型携带者血浆TGF-β1水平均显著高于NISR组,差异有统计学意义(P0.05),各组内TT基因型血浆TGF-β1水平均高于CC和CT基因型,CT基因型又高于CC基因型,组内比较差异均有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示,TT基因型、T等位基因(CT+TT基因型)和血浆TGF-β1是ISR发生的独立危险因素(OR值分别为1.82、1.61和2.01,P0.05)。结论高血浆TGF-β1水平、TT基因型及T等位基因携带者显著增加ISR的风险。     

中国北方汉族人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血遗传相关性的研究

背景关于MTHFR和CBS基因是否为脑血管病易感基因存在争议.目的研究人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血的遗传相关性.设计病例对照研究.地点和对象中国北方汉族人群中选取54例脑梗死患者(脑梗死组)、27例脑出血患者(脑出血组)及96例健康人(对照组).干预采用限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP).对人的MTHFR基因C677T多态性位点、CBS基因T27796C进行检测.主要观察指标MTHFR,CBS基因PCR与限制性酶切结果.3组MTH-FR,CBS的基因型及等位基因频率分布.结果MTHFR基因的C677T位点与脑梗死及脑出血均有显著相关,脑梗死组(47.2%)、脑出血组(44.4%)与对照组(60.9%)之间T/C等位基因频率存在差异(x2=5.28,4.69,P＜0.05).TT等位基因型较CC型患脑梗死、脑出血的风险高(OR=2.53;OR=3.0).CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死及脑出血无明显相关(P＞0.05).结论MTHFR基因C677T突变位点与脑梗死及脑出血有相关性,MTH-FR基因可能是脑卒中的一个易感基因.CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死、脑出血无明显相关.     

TGF-β1-509 C/T基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的 探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析90例RA患者及95例正常对照组的TGF-β1基因启动子-509C/T多态性.结果 RA组与正常对照组-509C/T基因型频率分布有显著差异(P＜0.05),-509 CC基因型RA组高于对照组(33.3%vs 21.1%),而-509TT型明显低于正常对照组(21.1%vs 36.8%);RA患者组-509位点的等位基因频率与正常对照组也有显著差异(P＜0.01),RA组C等位基因频率显著高于对照组(56.1%vs42.1%),T等位基因频率低于对照组(43.9%vs 57.9%).结论 TGF-β1基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群类风湿性关节炎显著相关.     

中国南方汉族人群不稳定性心绞痛患者基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性的特点

目的:了解基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国南方汉族人群不稳定型心绞痛易感性的关系。方法:选择2003-06/2006-06湘南学院附属医院对经冠状动脉造影证实的不稳定型心绞痛患者90例(不稳定型心绞痛组)和同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的患者70例(对照组)。采用酶联免疫吸附试验测定血浆基质金属蛋白酶9水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术分析基质金属蛋白酶9基因中C1562T基因多态性,比较各组的基因型和等位基因频率。结果:所有受试者完成测试并进入结果分析,无脱落者,DNA抽提均成功。①不稳定型心绞痛组血浆基质金属蛋白酶9水平明显高于对照组[(108.65±32.54),(51.12±12.47)μg/L](P<0.01)。②不稳定型心绞痛组基质金属蛋白酶9基因CT基因型频率(28%)以及T等位基因频率(16.1%)均高于对照组(16%,9.3%),差异有显著性(P<0.05)。③C1562T位点CT/TT基因型患者血浆基质金属蛋白酶9水平高于CC基因型患者[(92.12±39.56),(73.46±28.67)μg/L](P<0.05)。结论:基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国南方汉族人群不稳定型心绞痛有关,1562T等位基因可能是不稳定型心绞痛遗传易感性的基因标记之一。     

β—纤维蛋白原—455G／A基因多态性对缺血性脑卒中患者血浆纤维蛋白原水平的影响

为了分析β-纤维蛋白原-455G/A(β-Fg-455G/A)基因多态性与环境因素对血浆Fg水平及缺血性脑卒中发病的影响,应用聚合酶链反应(PCR)及限制性内切酶分析的方法,分析了104例缺血性脑卒中患者及156例健康人的β-Fg-455G/A基因多态现象,用比浊法测定血浆Fg水平.研究结果显示,病例组血浆Fg水平明显高于对照组(P＜0.01).无论男、女患者与对照相比,A等位基因携带者血浆Fg水平均比同组GG基因型者明显升高(P＜0.05).对照组内只有A等位基因携带者随年龄增长血浆Fg水平有明显升高(P＜0.05).病例组男性按吸烟及基因型情况分组,在GA基因型中,吸烟组血浆Fg水平高于不吸烟与戒烟组(P＜0.05);GG基因型组吸烟与否对Fg水平无显著影响(P＞0.05).病例组与对照组A等位基因频率分布无差异.结论提示,A等位基因携带者血浆Fg水平升高,并随年龄、吸烟而更加显著,提示β-Fg-455 A等位基因携带者血浆Fg水平更易受环境因素影响而升高,故此基因多态性可用于易感人群的检测,对缺血性脑卒中早期防治有一定意义.     

白细胞介素基因多态性与急性胰腺炎病情程度的关系

目的 观察白细胞介素-1β(IL-1β)和IL-6基因多态性,探讨其与急性胰腺炎(AP)病情严重程度的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测74例AP患者[轻型急性胰腺炎(MAP)36例,重症急性胰腺炎(SAP)38例]及78例健康对照者的IL-1β基因511C/T和IL-6基因634C/G位点多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血浆IL-1β和IL-6的浓度;SAP按不同基因型分组,比较各组间病情程度评分.结果 AP组血浆IL-1β、IL-6浓度高于健康对照组[IL-1β:(13.16±2.82)ng/L比(6.21±1.57)ng/L;IL-6:(84.86±32.92)ng/L比(9.95±2.49)ng/L,P均＜0.053.AP患者中,IL-1β基因511位点不同基因型血浆IL-1β浓度差异无统计学意义,IL-6基因634位点C/G基因型血浆IL-6浓度高于C/C型[(97.23±35.49)ng/L比(72.14±24.55)ng/L,P＜0.053.IL-1β基因511位点和IL-6基因634位点基因型及等位基因频率分布在AP组和健康对照组间差异无统计学意义;SAP组IL-1β基因511位点T/T型及T等位基因分布频率高于MAP组(P均＜0.05).SAP患者中,IL-1β基因511位点C/T+T/T型和IL-6基因634位点C/G型具有较高的病情程度评分.结论 IL-1β基因511C/T和IL-6基因634C/G位点多态性可能与AP的病情加重有关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与脑血管病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑血管病的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析223例脑血管病患者及100名正常对照者的MTHFR基因多态性,同时应用高效液相色谱法(HPLC)测定其血浆Hcy水平.结果 MTHFR基因677位T等位基因携带频率脑血管病组(48.9%)显著高于正常对照组(30.5%,P<0.05),在脑出血患者组(53.3%)与脑梗死患者组(47.2%)之间差异无显著性(P>0.05);脑血管病组血浆Hcy水平[(20.01±8.89) μmol/L]显著高于对照组[(9.12±3.19) μmol/L,P<0.05],而脑出血患者组[(21.71±7.72) μmol/L]与脑梗死患者组[(19.35±8.51) μmol/L]间差异无显著性(P>0.05);各组中MTHFR TT型、TC型血浆Hcy浓度明显高于CC型.结论 MTHFR C677T突变可引起血浆Hcy水平升高,从而增加患脑血管病的危险度.     

阿尔茨海默病脑内β淀粉样蛋白沉淀与胆固醇和载脂蛋白E基因启动子多态性的相关性

目的:观察胆固醇与载脂蛋白E基因启动子多态性,分析其与阿尔茨海默病患者神经元内β-淀粉状蛋白质沉积的关系。方法:同时选择2000-01/2005-12美国南卡罗莱纳州立大学科学中心阿尔茨海默病尸检患者132例作为病例组,非阿尔茨海默病尸检患者132例作为对照组。病例组存在β-淀粉状蛋白质沉积( ),对照组不存在β-淀粉状蛋白质沉积(-)。血浆胆固醇含量为临床病例记录。从阿尔茨海默病病例组及匹配对照组患者尸检肝脏石蜡块中提纯Genomic DNA。采用DNA聚合酶链反应(PCR)扩增载脂蛋白E基因启动子,限制性核酸内切酶酶切消化PCR产物并电泳测定酶切结果。匹配临床记录血浆胆固醇含量指标进行统计分析。结果:两组数据患者全部进入结果。①第1轮DNA聚合酶链反应及电泳结果发现载脂蛋白E基因启动子PCR产物存在包括目的(1274bp)在内的多个条带。第2轮DNA聚合酶链反应及电泳结果发现只存在目的带(228bp)一个条带。②全部病例组和对照组载脂蛋白E基因启动子427基因型均为TT。病例组载脂蛋白E基因启动子491多态性位点基因型AA表达明显多于对照组(107,66例,P<0.01),对照组基因型AT及TT明显多于病例组,差异有显著性意义(54,20例;12,5例;P<0.01),基因型AA患者β-淀粉状蛋白在脑内沉积机会增加。③病例组血浆胆固醇含量与对照组之间差异有显著性意义[(6.05±0.17),(5.21±0.15)mmol/L,P<0.05],高血浆胆固醇含量增加β-淀粉状蛋白在脑内沉积。结论:血浆胆固醇水平与载脂蛋白E基因启动子491多态性位点与阿尔茨海默病患者神经元内β-淀粉状蛋白质沉积相关。     

β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性与新疆哈萨克族冠心病的关系

目的分析β纤维蛋白原(FGB)基因启动子区-455 bp位点多态性与新疆哈萨克族冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测新疆哈萨克族220例CHD患者和200例正常对照者的FGB基因启动子区-455 bp位点多态性,并测定血浆纤维蛋白原(Fg)水平。结果①CHD组GA/AA基因型及A等位基因含量均高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05);②CHD组各基因型的Fg水平均高于对照组同种基因型,在CHD和对照组中,不同基因型Fg水平,以AA基因型为最高,GG基因型为最低,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论β纤维蛋白原基因启动子区-455 bp位点多态性与新疆哈萨克族CHD有关,A等位基因是CHD的易感危险因素,可能通过影响Fg水平与CHD产生联系。     

白细胞介素4基因多态性与脑梗死的关系

目的:探讨白细胞介素4(interleukin-4,IL-4)基因多态性与脑梗死间的相关性。方法:选取189例急性脑梗死患者(脑梗死组)和92例非急性脑梗死者(对照组),运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,结合血液生化和血压等临床资料,对IL-4基因-590C/T和33C/T 2个位点的基因单核苷酸多态性与脑梗死间的关系进行研究。结果:IL-4基因-590C/T位点上,脑梗死组与对照组间的基因型、等位基因频率分布有显著差异(P<0.01);脑梗死组TT型患者的血糖、收缩压、舒张压均明显高于对照组(P均0.05);脑梗死组TT型患者的收缩压、舒张压参数均明显高于对照组(P