广西壮族与汉族人群E-选择素基因的遗传多态性

目的研究E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性在广西壮、汉两民族中的分布。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测162名壮族人和170名汉族人E-选择素基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性,比较两组E-选择素基因型和等位基因的分布频率。结果E-选择素基因第2外显子等位基因G、T频率在壮族与汉族正常人群中分别为94.8%、5.2%和95.3%、4.7%;第4外显子等位基因S、R频率分别为92.0%、8.0%和95.9%、4.1%(χ2=4.482,P=0.034)。结论E-选择素基因S128R多态性在广西壮、汉两民族中差异有显著性;E-选择素基因G98T多态性在广西壮、汉两民族中差异无显著性。     

广西壮族人群ABCA1基因R219K和I883M多态性的分布

目的探讨ABCA1基因R219K和I883M多态性在广西壮族人群中的分布。方法采用PCR-RFLP技术对100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)和I883M位点A→G(Ile883Met)进行检测,121例无血缘关系的健康汉族人做对照。结果在广西壮族人群中ABCA1基因R219K等位基因频率分别为R=0.640和K=0.360,I883M等位基因频率分别为I=0.305和M=0.695,壮族883I等位基因频率和II纯合子基因型频率明显高于汉族,但R219K和I883M多态分布在壮族和汉族人群间的差异均无统计学意义(P>0.05)。而两个位点分布与德国人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ABCA1基因R219K及I883M位点多态性在广西壮族与汉族的分布没有差异,而有别于西方人种,提示该基因多态性具有种族差异性。该数据可以很好地应用于群体遗传学以及其与脂代谢疾病易感性的研究。     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的：研究转化生长因子-β1（TGF-β1）基因-509C／T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C／T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率。结果：在壮族人中CC基因型占41．1％、CT基因型占46．1％、TT基因型占12．8％;在汉族人中CC基因型占28．9％、CT基因型占52．9％、TT基因型占18．2％。两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性。结论：壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性。     

广西壮族及汉族人群雌激素受体-α基因多态性的分析

目的：研究雌激素受体-α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性在广西壮、汉两民族中的分布。方法：采用PCR-RFLP方法检测壮族和汉族PvuⅡ和XbaⅠ多态性,比较其在两民族中的分布频率,并与其他种族的分布进行比较。结果：PvuⅡ等位基因P、p频率在壮族与汉族两个民族正常人群中分别为33．6％、66．4％和31．9％、68．1％;XbaⅠ等位基因X、x频率分别为22．4％、77．6％和24．2％、75．8％,在壮、汉两民族中比较差异均无显著性;与瑞典、韩国种族比较,PvuⅡ基因型分布及等位基因频率均存在显著差异。结论：雌激素受体-α基因PvuⅡ多态性与瑞典、韩国种族间分布有明显的差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

广西壮族与汉族人群ER-β基因遗传多态性的研究

目的　观察雌激素受体 β(ER β)基因RsaI和AluI多态性在广西壮、汉两民族中的分布。 方法　采用PCR RFLP方法检测壮族人和汉族人RsaI和AluI多态性 ,并与新加坡人群的分布进行比较。结果　RsaI等位基因R、r频率在壮族与汉族两个民族正常人群中分别为 4 1.9%、5 8.1%和 4 1.8%、5 8.2 % ;AluI等位基因A、a频率分别为 13.1%、86 .9%和 14 .6 %、85 .4 % ,ER β基因RsaI和AluI多态性在壮、汉两民族中比较差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。二者与新加坡人群比较 ,发现ER β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P <0 .0 1)。结论　ER β基因RsaI和AluI多态性在广西壮、汉两民族分布无显著性 ,但与新加坡人群分布有明显的差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

广西壮族人群白细胞介素-1α与β的基因多态性分布

目的：了解白细胞介素-1α（IL-1α）基因-889位点和IL-1β基因-511位点多态性在广西壮族健康人群中的分布。方法：采用PCR-RFLP方法,对上述两位点进行了检测,计算其基因型和等位基因频率。结果：II-1α（-889）和IL-1β（-511）等位基因C、T频率在壮族正常人群中分别为93．9％、6．1％和53．4％、46．6％;与奥地利、非洲黑人、非洲白人健康人群相比,IL-1α（-889）基因型分布及等位基因频率均存在高度显著性差异;与奥地利、非洲白人健康人群相比,IL-1β（-511）基因型分布及等位基因频率存在显著性差异。结论：广西壮族健康人群IL-1α（-889）基因多态性分布与奥地利、非洲黑人、非洲白人不同;IL-1β（-511）基因多态性分布与奥地利、非洲白人不同。     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

广州地区汉族人群多巴胺受体基因多态性

目的 探讨广州地区汉族人群多巴胺Ｄ２（ＤＲＤ２）、Ｄ５（ＤＲＤ５）受体基因的多态性分布规律。方法 用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性和聚合酶链反应－等位基因特异性扩增技术对１４１名广州地区汉族人的ＤＲＤ２、ＤＲＤ３、ＤＲＤ５基因多态性进行了检测,并与其他人群做了比较。结果 ＤＲＤ２基因３’端非翻译区的Ｔａｑ１Ａ突变点Ａ１（ＴａｑＩ－）、Ａ２（ＴａｑＩ＋）等位基因频率分别为４８％和５２％;Ａ１Ａ１     

西藏门巴族人群HLA-A、B和DRB1基因座多态性

目的 分析西藏门巴族HLA-A、B和DRB1 3个基因座的遗传特征，并研究其民族起源。方法应用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对西藏自治区门巴族居住区47名门巴族无关个体HLA-A、B和DRB1基因座进行分型。对门巴族和我国其他11个群体(民族)的HLA-DRB1基因频率采用Neighbor-Joining(NJ)方法进行聚类分析。结果 在西藏门巴族人群中HLA-A基因座共检出23个等位基因，其中HLA-A*1101，A*2402，A*02011，A*0206基因最常见；HLA-B基因座共检出39个等位基因，其中HLA-B*3802，B*4001，B*4002，B*51011基因最常见；HLA-DRB1基因座共检出33个等位基因，其中HLA-DRB1*12021，DRB1*0403，DRB1*0701，DRB1*1201基因最常见，频率最高的等位基因分别是HLA-A*1101(0．2128)，HLA-B*3802(0．1064)和HLA-DRB1*12021(0．0851)。结论 西藏门巴族人群HLA基因座具有高度遗传多态性，聚类分析门巴族与西藏藏族遗传关系较近。     

中国延边朝鲜族人群Penta D、E基因座的遗传多态性

目的了解中国吉林延边地区朝鲜族人群Penta D和Penta E短串联重复序列基因座的遗传多态性分布，获得相应群体遗传学数据。方法应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行调查。结果在Penta D基因座，观察到8个等位基因及22种基因型；在Penta E基因座，观察到16个等位基因及35种基因型。结论两个基因座等位基因片段多态性分布均符合Hardy．Weinberg平衡定律，而且显示很高的个人识别能力。所得数据资料可为中国朝鲜族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

广西壮族D6S477等四个STR基因座的遗传多态性

目的 研究广西壮族人群4个STR（short tandem repeats）基因座：D6S477、D18S865、D19S400、D20S161的遗传多态性。方法 应用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析200名广西壮族无关个体。结果 4个STR基因座平均期望杂合度为0．8442,平均多态信息总量为0．8247,累积个体识别力达0．999994474,累积非父排除率达0．9856。D6S477的等位基因15、D18S865的等位基因10和11、D19S400的等位基因11、D20S161的等位基因18可能是广西壮族群体中相应STR基因座最原始的等位基因。结论 广西壮族的4个STR基因座属高度遗传多态性。     

中国汉族人群D11S2010基因座的遗传多态性研究

短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)广泛存在于人类基因组中 ,是由 2～ 7bp核心序列串联重复构成 ,它的多态性主要由核心序列的数目变异所致 [1 ]。作为第 2代 DNA遗传标记 ,STR位点已广泛用于法医学个人识别和亲子鉴定。近年来 ,国内外学者为开发 STR位点做了许多工作 ,对于中国人群在不同民族及不同地区的遗传多态性也有一些报道[2 - 5] 。我们采用 PCR、PAG垂直电泳和银染的方法 ,对中国河北 16 8名汉族健康无关个体 D11S2 0 10位点进行了调查 ,同时对 10个家系进行了分析 ,获得了汉族人群 D11S2 0 10基因座群体遗传学…     

中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性

目的了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布，获得相应位点的汉族人群的遗传学数据。方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型，计算DC-SIGNR的多态信息含量。结果DC-SIGN多态性低，颈区绝大多数为等位基因7重复，该等位基因频率为0．9808，但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异，而美国白人只含有等位基因6、8变异；DC-SIGNR存在高度多态性，多态信息含量为0．5312，存在4、5、6．7、8、9等位基因，检出16种基因型。6／5、7／4、7／5、7／6、7／7、9／5、9．／7、9／9基因型和5、6、7、9等位基因频率在中国汉族人群和美国白人中的分布构成差异有统计学意义（P〈0．01），与美国白人比较，中国汉族人群似乎存在更多的插入突变。结论中国汉人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比其差异有统计学意义，并有其独特的群体遗传学特征。     

广西壮族人群微小RNA-30基因多态性分布特征及其与血脂水平的关系

目的 探讨微小RNA(miR)-30基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs1192037A/T在广西壮族人群中的分布特点,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法 采用SNPscan技术检测236例广西壮族人群志愿者rs1192037A/T位点基因型,分析其基因型和等位基因频率在不同性别和组间的分布差异,用罗氏全自动生化仪检测研究对象的常见血脂水平。结果 rs1192037A/T存在AA、AT和TT 3种基因型,其分布频率分别为11.0%、38.6%和50.4%;rs1192037A/T的基因型和等位基因频率在不同性别间差异均无统计学意义(P>0.05);与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、日本人、非洲人、印第安人和墨西哥人分型数据相比较的SNP分型数据相比,其差异均具有统计学意义(P<0.05);而与日本人和北京汉族人相比,其差异无统计学意义(P>0.05)。rs1192037 A/T 3种基因型间TG的差异有统计学意义(P<0.05),且携带AT和TT基因型人群TG水平显著高于携带AA基因型人群。结论 广西壮族人...     

D6S296、D8S264基因座多态性与广西地区汉/壮族人群精神分裂症的关联性

目的探讨D6S296、D8S264基因座多态性与广西地区汉、壮族人群精神分裂症的关联性以及这两个基因座与汉、壮族精神分裂症关联性的差异。方法选取广西脑科医院汉族精神分裂症患者及其健康直系家属46对(其中患者46例,家属49例),壮族精神分裂症患者及其健康直系家属45对(其中患者45例,家属48例)作为研究对象,分别以其健康家属作为正常对照组。提取其全血DNA并使用PCR扩增仪对其进行扩增,所得PCR产物用ABI3730XL型基因分析仪自动进行基因检测,并用遗传学统计方法进行分析。结果汉、壮族正常对照组D6S296、D8S264各等位基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P0.05)。汉、壮族精神分裂症患者组比较,D6S296的264bp等位基因频率分别为2.2%和18.9%(2/17),差异有显著统计学意义(χ2=13.6,P0.01);D8S264的129bp等位基因频率分别为18.5%/8.0%(17/7),差异有统计学意义(χ2=4.31,P0.05),其他各等位基因频率的分布在各组间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论广西地区汉、壮族人群精神分裂症的发生可能与D6S296、D8S264多态性无关。     

中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性研究

目的：研究中国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性。方法：采用PCR-SBT（PCR Sequencing Based Typing）方法进行TNF-α基因启动子区的多态检测。结果：采用PCR-SBT方法可以成功获得TNF-α基因启动子区的多态性结果并能够发现新的多态性位点；本次研究发现中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性位点有：-1031、-863、-857、-572、-308、-238、-204和-163，其中-572和-204的多态性位点为首次报道；我国汉族人群该区域的核酸差异性为（11.00±0.46）×10-4，低于非洲人群；与Malawi人群相比，我国汉族人群-1031C、-308A、-238A出现频率较低，而-857T的频率却较高；与Gambian人群相比，-863A和-857T出现频率较高，-308A出现频率较低；我国汉族人群TNF-α基因启动子区的-1031C、-863A、-857T与-572C、-308A、-238、-204C、-163C有相关性。结论：采用PCR-SBT方法可以成功对TNF-α基因启动子区的基因多态性进行研究，我国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性可能存在独特的特点。     

广西壮族HLA-DRB1基因的多态性及其与主要周边民族的比较

目的通过比较壮族和主要周边民族HLA-DRB1座位的等位基因多态性，探讨壮族的起源、迁徙及其与周围民族的关系。方法应用PCR-序列特异引物(PCR-SSP)对广西壮族265名健康、无血缘关系、随机抽样的广西籍壮族成年人(17～32岁)进行HLA-DRB1等位基因分型并进行相应等位基因频率的比较。结果在所设计的23对引物中共检出13个HLA-DRB1等位基因，未检出的等位基因亦为13个。频率最高的等位基因依次是HLA-DRB1*1501、-DRB1*1601／2和-DRB1*1401／4．分别为0．291、0．198和0．106；HLA-DRB1*0701／2、-DRB1*08和-DRB1*1306／1406虽检出，但数量很少；壮族人HLA-DRB1座位等位基因总的分布格局与布依族最接近，其次是泰国东北部群体、中国南方汉族及新加坡华人，与北方汉族和越南河内京族则相差较远。另外，HLA-DRB1*1502等位基因的空白是壮族异于东南亚群体的特征性之一。结论极为相似的HLA-DRB1背景提示壮族和布依族之间密切的遗传学关系。     

广西壮族与汉族白细胞介素-6基因启动子MbiⅠ多态性的分布特点

目的：了解白细胞介素-6基因启动子MbiⅠ多态性在中国广西不同民族中的分布。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测壮族和汉族人的白细胞介素-6基因启动子MbiⅠ多态性。比较2组白细胞介素-6基因型和等位基因的分布频率。结果：在壮族人中CC基因型占56．22％、CG基因型占41．08％、GG基因型占2．70％;在汉族人中CC基因型占66．67％、CG基因型占32．32％、GG基因型占1．01％。两组白细胞介素-6基因型的分布频率差异有显著性。结论：壮族与汉族白细胞介素-6基因MbiⅠ多态性分布频率差异有显著性。     

广西壮族与汉族人群IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性的研究

目的观察白细胞介素-1β(IL-1β)基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素-1β基因5号外显子+3953C/T多态性,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。结果在壮族人中CC、CT基因型分别为94.8%、5.2%;在汉族人中CC、CT基因型分别为93.3%、6.7%。两组IL-1β基因型的分布频率差异无显著性(P>0.05)。二者与高加索人、非洲白人比较,发现IL-1β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P<0.01)。结论IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性在广西壮、汉两族分布无差异,但与高加索人、非洲白人分布有差异。     

江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因座遗传特征及不同人群频率分布比较

目的 调查江浙沪汉族人群HLA—DRBl基因座的遗传多态性，分析不同人群HLA-DRBl基因频率分布特征。方法 利用聚合酶链反应—序列特异寡核苷酸探针反向杂交和聚合酶链反应—序列特异引物技术对江浙沪地区626名健康无关汉族人进行HLA—DRBl基因分型，可检出DRBl*0101-1001，DRB3，DRB4，DRB5等等位基因，计算HLA—DRBl等位基因频率并与不同人群HLA—DRBl基因的多态性进行比较。结果 在江浙沪汉族人群中检出HLA—DRBl*0101、0301、0701、09012、1001、1201、1202、1301／02、1303／04、1401／04／05、1402／03／1305、1501／02、16021以及04xx、08xx等等位基因，其中DRBl*09012(17．97％)、04xx(12．53％)、1202(11．42％)及1501／02(11．02％)基因频率分布较高。江浙沪汉族人群无偏倚期望杂合性为0．9634，多态性信息含量为0．9024。结论 江浙沪汉族人群HLA-DRBl基因具有中国汉族人群共有的遗传特征，但也有其自身的分布特点，频率分布介于南、北汉族之间。在所比较的不同人群中中国汉族人群HLA—DRBl多态性较为丰富。