心肌肌钙蛋白Ⅰ基因4 650G/C突变与肥厚型心肌病

目的:调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者肌钙蛋白Ⅰ基因突变的发生情况,并分析基因型与临床表型之间的关系.方法:对65例HCM患者、60例正常对照者通过聚合酶链反应扩增心肌肌钙蛋白Ⅰ基因第7、8号外显子片段,以测序的方法寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点.临床资料包括症状、体格检查、心电图和心脏超声心动图.结果:在1例31岁女性患者的肌钙蛋白Ⅰ基因第7号外显子上发现了一个新的错义突变位点4 650G/C(H130Q).由于在60例正常对照组中未见异常,且该突变引起的氨基酸改变属于极性中性氨基酸置换为碱性氨基酸,故推测此突变位点为该患者的致病基因位点.结论:心肌肌钙蛋白Ⅰ发挥抑制心肌收缩的作用,推测心肌肌钙蛋白Ⅰ基因4 650G/C(H130Q)的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生.     

顺德地区12237例新生儿遗传性耳聋基因突变分析

目的回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据。方法选取顺德区出生的12 237例新生儿足跟血干血片,采用基因芯片法进行遗传性耳聋基因突变位点检测分析,同时结合常规听力筛查结果进行分析。结果 12 237例新生儿总计有2.84%(347例)遗传性耳聋基因突变,其中GJB2 235delC杂合突变型基因阳性为45.24%(157例),SLC26A4IVS7-2 A G纯合突变型基因阳性为25.65%(89例),线粒体12SrRNA 1555 A G均质突变型基因阳性为5.48%(19例),SLC26A4 1229C T杂合突变型基因阳性为5.19%(18例),SLC26A4 2168A G杂合突变型基因阳性为3.17%(11例),GJB3 538 C T杂合突变基因阳性为2.88%(10例),其他突变基因阳性为7.49%(26例),同时具有2种基因突变者为1.16%(4例);新生儿进行听力初筛不通过235例占1.92%,其中基因突变阳性检出率5.11%(12/235),其中GJB2 235delC杂合突变型3.40%(8/235),SLC26A4 IVS7-2A G杂合突变型1.28%(3/235),SLC26A4 1229C T杂合突变型0.43%(1/235)。结论广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变以GJB2及SLC26A4基因位点突变为主,进行新生儿遗传性耳聋基因突变筛查联合听力筛查可有效提高新生儿耳聋的检出率,对本地区耳聋疾病的早发现、早诊断和早干预有临床意义。     

一种新的脂蛋白脂肪酶基因突变(C562→T)

目的:筛查国人(天津地区)脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响。方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对386例患者(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。结果:在386例样本中,检出1例外显子3C562→T(Leu103→Leu)同义突变杂合子。结论:新LPL突变(C562→T)的发现,对进一步阐述LPL结构与功能的关系有重要的参考价值。     

Wilson病基因突变的检测和分析

目的:研究Wilson病(WD)基因突变的类型和发生情况,探讨WD基因诊断的意义和方法。方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC)及单链构象多态性(SSCP)方法结合DNA序列分析对12个无亲缘家系13例患者及22位亲属进行ATP7B基因外显子5、8、12突变的检测。结果:35例DNA标本确认6种基因突变,其中包括3种错义突变(R778L,D756N,R952K),1种缺失突变(2790del3),2种同义突变(2310C→G,2850G→C)。在13例患者中,发现6例R778L突变,2例D756N突变,R952K和2790del3各1例,均为杂合型突变,涉及10个等位基因,本组检出率为38.5%(10/26)。结论:PCR-SSCP,DHPLC是WD基因突变筛查较为敏感而特异的方法,且二者各具特点。经检索2790del3是ATP7B基因新突变类型。R778L是中国人最常见的突变类型。     

GJB3基因在新疆维汉两民族遗传性非综合征耳聋患者的突变分析

目的耳聋具有高度的遗传异质性,分析GJB3基因在新疆地区维汉两族中的突变,了解其分子病因学机制。方法调查对象来自新疆地区非综合征耳聋患者（耳聋组）93例,其中维吾尔族43例。对照组为听力正常者110例．其中维吾尔族56例。所有受检者均采集外周血并提取DNA,应用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序方法对各种感音神经性耳聋患者93名、对照组110名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果在93名患者中发现GJB3基因的3种单核苷酸改变,其中有两种碱基变化导致了氨基酸的改变,为错义突变方式。其中1个突变（256G→A）,另1个突变形式（33C→T）为本研究首次发现。110名正常对照组中未发现同样突变。结论国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式（256G→A）,为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。     

细胞色素P450 1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性研究

目的研究细胞色素P4501B1基因外显子2密码子119（G-T）、外显子3密码子432（C-G）多态性与子宫内膜癌遗传易感性的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）法对72例子宫内膜癌患者和80例对照者进行CYP1B1基因密码子119（G-T）、密码子432（C-G）突变分析,用SP免疫组化法进一步研究雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）的表达是否受CYP1B1基因多态性的影响。结果CYP1B1基因密码子119、432中等位基因G、T和C、G在子宫内膜癌组和对照组分布的差异有显著性（χ^2=16.817,P=0.000;χ^2=9.133,P=0.003）,其中等位基因T、G使患子宫内膜癌危险性分别增加了3.052和2.213倍。CYP1B1基因密码子119G/T各基因型分布两组间有显著性差异（χ^2=18.267,P〈0.01）,纯合突变T/T、G/G基因型、杂合突变G/T、C/G基因型与野生G/G、C/C基因型相比,患子宫内膜癌的危险度分别提高了4.258、3.871倍和3.235、2.214倍。此外,119T/T、G/T基因型、432G/G、C/G基因型者ER阳性表达率高于119G/G、432C/C野生基因型,有显著性差异（χ^2=6.750,P=0.034;χ^2=6.977,P=0.031）。结论CYP1B1基因密码子119、432突变等位基因与子宫内膜癌的发生有一定关联,突变基因型增加了子宫内膜癌的发病风险,且与ER的表达相关。     

萍乡地区HBV前C区和BCP区基因突变研究

乙型肝炎病毒是一个双链DNA病毒.HBV感染能导致急、慢性的肝病,其中全球慢性乙型肝炎(CHB)患者超过3.6亿.每年由于HBV慢性感染引起的肝硬化、肝细胞癌死亡患者超过47万人[1].而由于HBV病毒的复制过程缺乏校对机制,在慢性感染的过程中发生基因突变的几率很高,相关研究最多的HBV突变株主要有:一是发生在翻译水平的前C突变(G1896A):二是发生在核心启动子区(BCP区),即A1762T和G1764A的联合突变;三是发生在HBV DNA聚合酶(反转录酶)区的变异包括P区528、552位点的突变.我们采用生物芯片技术检测,对113例乙型病人HBV前C区和BCP区基因多态性进行分析,以探讨其临床意义,现报告如下:     

颅骨锁骨发育不全家系基因多态性与表型关系的研究

目的研究家族性颅锁骨发育不全家系基因型与临床表型的关系。方法提取临床收集的一个先天性颅锁骨发育不全家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFA1基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,对发现的突变位点行酶切分析验证。结果家系中两位患者（先证者及其父亲）显示cDNA 346T→A的杂合突变,使编码的色氨酸变成精氨酸（W 116R）,属错义突变。酶切结果进一步证实了该错义突变。测序还发现先证者父亲cDNA 198G→A的杂合突变,致第66位氨基酸的密码子GCG被GCA取代,但二者均编码丙氨酸,属同义突变。先证者及家系健康成员中未见此改变。结论 RUNX2/CBFA1基因346T→A杂合突变是该家系发病的分子基础。     

MELAS病家系的线粒体基因突变

目的 检测线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征家系患者线粒体DNA的突变情况.方法 采集2例MELAS家系患者和100例体检健康者(正常对照)的外周血,采用PCR法扩增22个线粒体tRNA基因,变性高效液相色谱分析技术对PCR产物进行突变筛选,对出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,确定突变位点.结果 与正常对照相比,2例MELAS患者tRNA-Val基因发生杂合突变A1640T/A.结论 MELAS病家系患者线粒体DNA的tRNA-Val基因杂合突变A1640T/A可能是其MELAS的致病原因.     

p73基因在鼻咽癌及癌旁组织中的表达及突变

目的 探讨p73基因在鼻咽癌及癌旁组织中的表达与突变.方法 采用定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测35例鼻咽癌与癌旁组织中p73基因的表达;采用单链构象多态性技术(PCR-SSCP)检测鼻咽癌与癌旁组织中p73基因的突变情况.结果 (1)定量RT-PCR检出p73基因在26例鼻咽癌组织中呈高表达,在2例癌旁组织中呈高表达.p73基因在鼻咽癌与癌旁组织中的表达率之间的差异具有显著性意义(P＜0.01).(2)等位基因表达分析示p73基因在14例杂合性鼻咽癌标本中检出10例存在G/C:A/T双等位基因表达,在癌旁组织中皆为G/C表达,未见A/T表达.(3)PCR-SSCP未检出p73基因突变.结论 p73基因mRNA的表达可能与鼻咽癌的发生有关.     

子宫中隔切除术后预防粘连方法探讨

目的 探讨子宫中隔并不孕患者宫腔镜术后不同处理方法预防宫腔粘连的效果.方法 55例子宫中隔并不孕患者行腹腔镜监护下宫腔镜子宫中隔切除术(TCRS),术后针对不同患者采用不同术后处理措施,包括宫腔放置与不放IUD,是否进行人工周期治疗,部分患者术后使用GnRH-a类药物治疗术后第1、3个月行宫腔镜检查随访,宫内放置IUD的患者;于术后第3个月取环.结果 54例患者术后进行宫腔镜检查随访,其中40例分别于术后第1、3个月完成了术后2次宫腔镜检查,另14例只完成一次检查.宫腔术后放环与否对术后宫腔形态影响无差异(P>0.05),术后使用人工周期治疗患者较未使用者子宫内膜厚,此两者术后第3个月宫腔镜检查发现宫底创面均已有内膜覆盖.使用GnRH-a类药物患者术后官腔形态满意.结论 TCRS术后宫腔放置IUD无助于预防术后粘连的发生;术后人工周期治疗应更个体化并有针对性的使用GnRH-a类药物治疗.术后及时进行宫腔镜检查随访可防止术后宫底新粘连的形成.     

10例狂犬病误诊原因分析

狂犬病近年来发病率有逐年增加的趋势,近十二年来,我们共遇见狂大病２３例,其中１０例被误诊为其它疾病,现就其误诊原因进行分析如下。１临床资料１．１ 一般资料：男８例,女２例;年龄最大７８岁,最小４岁。发病季节为３月～１１月。首诊科室,儿科３例、内科３例、转院３例、急诊科１例。１．２ 临床表现：发热７例,恐风５例,恐水６例,怕光３例,流涎１０例,胸闷、气促、呼吸困难４例,烦躁不安１０例,多汗７例,恐惧６例,肢体麻木４例,抽搐４例,恶心、呕吐２例,昏厥１例。所有病例发病至死亡时间为２天～６天,死亡原因为…     

住院患者精神用药情况调查分析

目的：了解目前住院精神患者的药物使用情况。方法：采用一日法调查西安市精神卫生中心403例住院精神患者诊断和治疗情况，并与上海市精神卫生中心2004年调查结果相比较。结果：①传统精神药物使用显著减少，新型精神药物使用占据首位；②抗精神病药物使用趋向小剂量化；③本组联用丙戊酸盐类药物显著增多；④我院精神药物使用情况与上海精神卫生中心比较有显著差异。结论：近年来精神药物使用情况已发生了显著变化，与新型精神药物疗效好，副作用少，患者依从性高有关。     

不同方法治疗慢性宫颈炎的疗效分析

目的慢性宫颈炎是妇科最常见的疾病之一,可引起盆腔脏器炎症,并且与宫颈癌的发生关系密切。本文诣在探讨不同方法在慢性宫颈炎中的疗效。方法回顾性分析新乡市中心医院收治的210例宫颈炎患者,采用药物保妇康栓、聚焦超声治疗及宫腔镜下宫颈电切术的临床效果进行统计分析。结果宫颈电切术治疗有效率为97.9%,明显高于另外两组,差异有统计学意义。结论宫腔镜下宫颈电切术治愈慢性宫颈炎,并且切除宫颈移行带,减少宫颈癌发生。     

欧洲药典适用性认证介绍

目的介绍欧洲药典适用性认证程序,为国内药品监管机构和原料药生产企业提供信息,促进我国原料药生产企业的国际化。方法通过查阅调研欧盟相关药品法规和与EDQM同行面对面的交流,详细了解欧洲药典适用性认证的组织机构和具体程序。结果与结论欧洲药典适用性认证程序在对原料药的质量控制有重要作用,加强了药典的监管力度,进一步保证了原料药的质量、安全性和有效性。     

新疆维吾尔自治区基层医院平均住院日调查分析

目的 通过对新疆维吾尔自治区14个县乡级医疗机构住院患者平均住院日及影响因素进行分析,为县乡级医疗机构进一步提高医疗管理质量提供依据.方法 将2009-2010年1504例县乡级医院住院患者平均住院天数,按性别、年龄、院别、付费方式、疾病分类进行描述性统计和秩和检验分析.结果 不同性别间及院别间平均住院日差异均有统计学意义(均P＜0.05),男性平均住院日为10.39 d,女性为8.69d,乡级医院为9.27d,县级医院为9.50 d.不同年龄间平均住院日差异有统计学意义(P＜0.05),小于15岁组、15 ～24岁组、25～44岁组、45 ～65岁组、大干65岁组平均住院日分别为8.10 d、7.66d、8.83 d、10.26 d和11.33 d.自费患者平均住院日为8.39 d,新农合组为9.10 d,商业保险组10.17 d,社会基本医疗保险患者则为11.08 d.不同疾病分类间平均住院日差异明显,妊娠类平均住院日最短,为6.73 d,而肿瘤患者则为14.26 d.结论 不同性别、不同年龄段、不同疾病分类及不同付费方式间平均住院日存在差异,县级医疗机构和乡级医疗机构住院患者平均住院日也存在差异.     

The effect of temperature and of cetrimide on the rate of loss of refractility of spores of Bacillus megaterium

The rate of germination of spores of Bacillus megaterium at 30° is not significantly different from the rate at 37° but the onset of germination is delayed; outgrowth is normal. At 45° germination of some spores occurs but the rate is much slower than at 37°, and there is no lag; emergence occurs from only a proportion of the germinated spores and after 3 or 4 vegetative cells have been produced, replication ceases. A single regression equation can represent the germination rate of the spores at 37° in the presence of from 0.0005 to 0.02% w/v of cetrimide and in its absence. In 0.0005% w/v of cetrimide, germ cells emerge from some of the germinated spores but many of them become swollen and disintegrate. Concentrations of 0.00125% w/v or more progressively inhibit swelling and completely inhibit emergence.     

经尿道前列腺汽化电切术与经尿道前列腺电切术治疗前列腺增生症的效果对比

目的 对比分析经尿道前列腺汽化电切术与经尿道前列腺电切术治疗前列腺增生症的效果.方法 将本院2011年3月～2013年2月收治的90例前列腺增生症患者随机分为观察组（n=45）和对照组（n=45）,观察组患者采用经尿道前列腺汽化电切术治疗,对照组患者采用尿道前列腺电切术治疗,比较两组患者的疗效.结果 观察组的手术时间、术中出血量、术后冲洗时间、术后留置导尿管时间、住院时间少于对照组（P＜0.05）,残余尿量、国际前列腺症状评分和生活质量评分优于对照组（P＜0.05）,但是两组患者的并发症发生率差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 经尿道前列腺汽化电切术治疗前列腺增生症具有疗效更确切、出血少、恢复快等优势,可以作为治疗前列腺增生症的首选方法.