Turner综合征的诊断和治疗

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,是由于X染色体畸变导致女童生长发育异常的一种常见疾病,临床发病率为活产女婴1/5000 ～ 1/2000.X染色体畸变除导致患儿矮小、第二性征不发育和原发性闭经外,还可引起许多其他系统的疾病或异常,如心血管或肾脏畸形,听力或脊柱异常等.现就近年来Turner综合征的诊断(包括产前诊断、婴儿期诊断),定期临床随访项目、以矮小和青春期发育异常为重点的治疗等最新进展作一介绍.     

Turner综合征患儿下丘脑—垂体轴功能检测的临床意义

应用复合刺激试验对２６例确认为Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿的下丘脑－垂体轴多种激素分泌功能状态进行了检测，并根据检测结果分别给予患儿甲状腺片、吡唑甲氢龙、可乐定等药物治疗。     

Turner综合征的治疗进展

近年来Ｔｕｒｎｅｒ综合征的治疗取得一些进展,本文对生长激素、雌激素、氧雄龙、胰岛素样生长因子－Ｉ等药物及体外受精技术在Ｔｕｒｎｅｒ综合征的应用等方面作一综述。     

重组人生长激素治疗Turner综合征2例报告

特纳综合征 (ＴｕｒｎｅｒＳｙｎｄｒｏｍｅ，ＴＳ）又名先天性卵巢发育不全症 ,其主要特征为生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻等。９５%～１００%ＴＳ女孩具有生长迟缓的特征 ,未治疗其最终身高低于１４３ｃｍ ,给患儿带来诸多的社会心理问题。国外研究证明应用生长激素 (ＧＨ)大多数能提高患儿生长速度 ,而同化雄激素（Ｏｘａｎｄｒｏｌｏｎｅ）能提高ＴＳ患儿生长速度(ＧＶ) ,单用ＧＨ和ＧＨ +Ｏｘａｎｄｒｏｌｏｎｅ联合应用均能促进生长 ,而后者效果优于单用生长激素。为此 ,我们采用以上方法对２例ＴＳ患儿进行治疗 ,现报告如下。临床…     

Turner综合征患儿染色体核型和盆腔超声的分析

目的：分析和探讨Turner综合征患儿染色体核型与子宫、卵巢发育的相关关系。方法：对51例经外周淋巴细胞染色体检查确诊Turner综合征患儿，分两组(I组：45，XO；II组：其他核型)行盆腔超声，记录子宫、卵巢的各径线。 结果：有11种核型，均有特征性的X染色体数目异常或结构异常。主要包括：45，XO(47.1%)、46，X，i(Xq)/45,XO(21.6%)、46,XX/45,XO (7.8%)、47,XXX/45,XO (5.9%)等。51例盆腔超声检查结果：始基子宫41例(80.4%)、幼稚子宫7例(13.7%)、同时无子宫卵巢3例(5.9%)、单纯无卵巢42例(82.4%)、有卵巢6例(11.8%)。患儿子宫各径线明显低于正常对照组(P<0.05)，I组患儿子宫各径线低于II组(P<0.05)。结论：Turner综合征各种类型患儿存在不同程度的子宫、卵巢发育不全或退化萎缩，以45,XO最典型，提示身材矮小或闭经女孩应常规作核型分析和盆腔超声检查。     

重危患儿的内分泌紊乱（综述）

在严重疾病的应激状态下,内分泌系统可帮助维持内环境平衡,而强烈的内分泌反应又可加重代谢紊乱,本文就重危疾病时可出现的内分泌紊乱情况及其临床意义加以综述。抗利尿激素(ADH) ADH主要作用为调节肾     

100例Turner综合征的染色体研究

对出生２天～２５岁的伴有矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力落后的患者２３５例进行了染色体分析，其中１００例有不同类型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型。Ｘ单体型２９％，嵌合体３９％，等臂Ｘ１６％，Ｘ缺失８％，环状Ｘ、Ｙ染色体和其他占８％。本文对各种Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型的形成机制进行了讨论。     

Turner综合征患者的性激素替代治疗

特纳综合征的基本特征是矮身材、先天畸形、性腺发育不足.其性激素分泌不足导致无第二性征发育、不孕症,并与骨质疏松症频繁发生、心血管疾病风险增加、身体健康状态及身体结构改变、胰岛素抵抗、自身免疫病发病率增加等相关.最近的研究强调特纳综合征女性患者需要终身的性激素替代治疗,以改善其生活质量.该文对雌激素和雄激素不足及性激素替代治疗对于特纳综合征患者的全身影响做一综述.     

Turner综合征患儿下丘脑－垂体轴功能检测的临床意义

应用复合刺激试验，对２６例确诊为Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿的下丘脑－垂体轴多种激素分泌功能状态进行了检测，并根据检测结果分别给予患儿甲状腺片、吡唑甲氢龙、可乐定等药物治疗。结果：全部患儿中有生长激素分泌低下１２例；中枢性和外周性甲状腺功能低下各４例，后者中有２例经证实为桥本甲状腺炎；５例患儿卵泡刺激素和促黄体生成素分泌相呈现正常青春期前状态；治疗随访超过１年以上的１２例中，除４例骨龄＞１３岁、促甲状腺素分泌正常患儿身高增长效果较差外，余８例均获良好效果。提示：对Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿应尽早检测其下丘脑－垂体轴各项功能，以便根据个体情况予以合理的早期干预，改善其身心发育。     

Turner综合征患儿的甲状腺自身抗体的初步观察

目的　观察Turner综合征(TS)患儿甲状腺自身抗体 (TAA)的阳性率及其对患儿甲状腺功能的影响。方法　采用放射免疫方法及化学发光法对 24例经临床检查和染色体分析确诊的TS患儿血抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、抗甲状腺过氧化酶抗体(TPOAb)及甲状腺功能进行检测。超过正常值(TgAb<30%、TPOAb<20% )者为TAA阳性。对TAA阳性和TAA阴性患儿的年龄、骨龄及甲状腺功能等进行了分析。结果　24例TS患儿中有 7例(29% )为TAA阳性, 17例为阴性。两组患儿年龄、骨龄差异均无统计学意义。TAA阳性者中 3例为亚临床甲状腺功能低下, 2例为甲状腺功能低下,而TAA阴性患儿只有 4例表现为亚临床甲状腺功能低下,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论　TS患儿的TAA阳性率约为 29%,TAA阳性的TS患儿甲状腺功能异常的例数远多于TAA阴性的TS患儿。     

Turner综合征研究进展

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是性染色体数目或结构异常所致的性染色体病.其临床症状主要包括生长迟滞、心血管疾病、性腺发育不全等.内源性生长激素的反应受损,以及矮身材同源结构域包含基因的单倍体剂量不足共同导致了生长迟滞.先天性心脏病和早发的冠心病,尤其是主动脉夹层瘤增加了TS的病死率.针对患者生长迟滞和性腺发育不全的治疗方法主要是生长激素刺激生长和雌激素诱导替代;尽早进行生长激素治疗和早期低剂量雌激素治疗,可使TS患者的成年终身高达最大化.     

Turner综合征的生长激素水平

目的：探讨Turner综合征的生长激素水平和人生长激素治疗效果．方法对不同核型的Turner综合征患者19例进行生长激素激发试验，并对部分对象7例用人生长激素治疗。结果生长激素完全缺乏者9例，部分缺乏者8例，正常2例。接受人生长激素治疗7例，治疗前年增长速率均≤2cm，治疗后较前有所增长，效果最好者7个月增长5．6cm。结论Turner综合征的矮小与生长激素水平有一定的关系，用人生长激素治疗能使之改善。     

4例女性Prader-Willi综合征患儿的内分泌代谢特点

4例Prader-Willi综合征(PWS)患儿均为女性,确诊年龄6~12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2-q13区域母源性同源二倍体,1例15q11.2-q13区域未发现异常。4例患者存在不同程度的内分泌代谢紊乱:2例身材矮小,其中1例第二性征延迟,另1例合并2型糖尿病;1例表现为胰岛素抵抗,无乳腺发育;1例患儿的身高处于P_3~P_(10),性早熟。PWS患者存在多种内分泌功能紊乱,长期内分泌专科随访及管理十分重要。     

Turner综合征32例

目的探讨Turner综合征（TS）患儿染色体核型异常与发育异常、卵巢发育不全、性激素及促性腺激素、生长激素、甲状腺激素异常及矮小和骨龄落后的关系。方法对32例TS患儿进行染色体核型分析,20例患儿行GH药物激发试验,甲状腺激素、性激素和促性腺激素的测定;并进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查。同期选择30例健康体检女童（健康对照组）行血清性激素及促性腺激素检测。结果染色体核型各异,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形。彩超检查3例无子宫和（或）卵巢声像,余29例子宫纵径、前后径及横径与健康对照组比较有显著性差异（Pa〈0.01）。与健康对照组比较,TS组血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高（Pa〈0.01）。骨龄落后（2.7&#177;1.2）岁,身高标准差积分为（-3.7&#177;1.4）分。结论TS患儿临床表现与染色体核型有关。身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下有关。X染色体异常可致患儿卵巢发育不全,且其性激素水平异常。     

小儿癫痫及癫痫综合征的治疗

癫病包括一组疾病和综合征，其病理生理是反复、发作性大脑神经元群过度放电，因其大脑神经元群异常放电可为双创大脑神经元或只限局于某一局部，所以临床发作的可表现为全身性和局限性两大类，而这两型中又有许多不同的表现形式.接引起癫痫发作的原因或因素，分为原发性及症状     

雌激素替代诱导Turner综合征患儿乳房和子宫发育临床观察

目的　观察以雌激素替代诱导Turner综合征患儿乳房和子宫发育进程的规律,探究获得模拟正常青春发育进程的疗效与雌激素剂量和疗程的关系。方法　2005年1月至2015年12月期间,对就诊于中山大学附属第一医院儿科57例无青春发育或发育停滞的Turner综合征患儿,按国际指南方案治疗,以雌激素小剂量开始,逐步递增。回顾性分析雌激素剂量调节方案与乳房Tanner分期和子宫发育进程的关系。结果　57例Turner综合征患儿开始雌激素替代治疗年龄为15.00（14.25,16.87）岁,追踪时间2.07（0.62,3.06）年。（1）乳房发育：追踪年限内达到B2、B3、B4和B5期所需时间分别为0.29 （0.25,0.33）,0.75 （0.46,1.08）,2.20 （0.92,3.08）和3.67 （1.71,4.44）年。（2）子宫发育：雌激素替代治疗前,Turner综合征患儿子宫容积0.51（0.14,0.86） mL,长径1.89（1.23,2.18） cm。替代后乳房达B2期时,雌激素剂量≤0.5 mg/d组与＞0.5 mg/d组的子宫容积和长径差异无统计学意义。B3期时,雌激素≥1.0 mg/d组的子宫参数均大于雌激素＜1.0 mg/d组。B4期时,雌激素≥1.5 mg/d组的子宫容积较＜1.5 mg/d组子宫容积大。结论　Turner综合征患儿接受雌激素替代治疗后,乳房发育进程可接近正常。子宫发育随乳房Tanner分期进展。在乳房发育达B2期后,子宫发育进程对雌激素依赖性增加。雌激素替代治疗时,起始可予小剂量,达B2期后可适当加大剂量并递增,以加速子宫发育。     

生长激素与吡唑甲氢龙联合应用治疗Turner 综合征

Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿的主要临床特征是性发育障碍和矮身材 ,应用药物对其进行早期干预以改善患儿的身心发育甚为必要。自 80年代中期基因重组人生长激素 (Ｒ ｈＧＨ)问世以来 ,对本症的治疗已成为国内、外学者关注的热点。我们于 1995年起对 10例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿用Ｒ ｈＧＨ和吡唑甲氢龙 (Ｓｔａｎｏｚｏｌｏ)联合治疗 ,进行了 6个月～ 3年的观察 ,现报告如下。对象1.选择以往未经任何治疗的Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿 10例 ,平均年龄为 ( 12 .0± 2 .2 )岁 ( 9.5～ 16 .7岁 )、骨龄为 ( 9.5±2 .1)岁 ( 7.8～ 13.0岁 ) ;身高均低于…     

康力龙或炔雌醇交替疗法治疗Turner综合征生长障碍

康力龙或炔雌醇交替疗法治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征生长障碍...