脆性X基因的蛋白产物：FMR1具有RNA结合蛋白的特性

脆性Ｘ基因的蛋白产物：ＦＭＲ１具有ＲＮＡ结合蛋白的特性［英］／ＳｉｏｍｉＨ…／／Ｃｅｌｌ。－１９９３，－７４．２９１～２９８脆性Ｘ综合征是最常见的人类遗传疾病，且是遗传性智力障碍的最普通的原因。最近已识别并测序导致脆性Ｘ综合征的基因ＦＭＲＩ，发现其编...     

男性弱智群体脆性X综合征全突变者的筛选研究

男性弱智群体脆性Ｘ综合征全突变者的筛选研究李薇杜风兰朱丽阳荆泽李军脆性Ｘ综合征是Ｘ－性连锁先天性智力低下中最常见的一种疾病。１９３１年Ｖｅｒｖｅｒｋ等［１］应用分子克隆技术发现了在Ｘｑ２７．３脆性位点附近的智力低下基因（ＦＭＲ－１），揭示该综合征的发...     

脆性X综合征的研究现状

脆性Ｘ综合征的研究现状金润铭综述杨爱德费洪宝审校脆性Ｘ综合征［ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ，ｆｒａ（Ｘ）］又称为Ｍａｒｔｉｎ－Ｂｅｌｌ综合征，是最常见的家族性智力低下性疾病之一。在遗传性智能障碍疾病中，其发病率仅次于先天愚型，占非特异性智力低下患...     

脆性X综合征：FMR－1基因的分离及脆性X突变的特征

脆性Ｘ综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性Ｘ染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破，使用ＹＡＣ克隆的方法已经克隆出ＦＭＲ—１基因。ＦＭＲ－１基因外显子区ＣＧＧ重复的扩增及甲基化是脆性Ｘ综合征产生的原因。本文对ＤＮＡ分析法用于脆性Ｘ综合征产前诊断和携带者检出也进行了讨论。     

脆性X综合征：FMR—1基因的分离及脆性X突变的特征

脆性Ｘ综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性Ｘ染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破。使用ＹＡＣ克隆的方法已经克隆出ＦＭＲ－１基因外显子区ＣＧＧ重复的扩增及甲基化是脆性Ｘ综合征产生的原因。本文对ＤＮＡ分析法用脆性Ｘ性综合征产前诊断和携带者检出也进行了讨论。     

通过精子分型测定FMR1CGG重复间断对突变频率的影响

脆性Ｘ综合征是一种低外显率的Ｘ连锁显性疾病，智力低下是常见的临床表现，其分子学基础为Ｘｑ２７．３的ＦＭＲ１等位基因功能丧失，这是由于ＦＭＲ１基因５′端非翻译区ＣＧＧ重复扩展的结果。脆性Ｘ综合征起源于ＦＭＲ１基因的ＣＧＧ重复不稳定表达。目前已识别出３种...     

DNA分析技术在脆性X综合征临床诊断和遗传咨询中的应用

ＤＮＡ分析技术在脆性Ｘ综合征临床诊断和遗传咨询中的应用孙玉洁脆性Ｘ综合征［Ｆｒａ（Ｘ）］是一种常见的Ｘ连锁智力障碍，其发病率仅次于Ｄｏｗｍ综合征。临床上Ｆｒａ（Ｘ）以不同程度的智力障碍（ＭＲ）为特征，同时伴有长脸、耳异常、大睾丸和多动等症状，因其表型...     

脆性X综合征的分子机制

脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）克隆后，特别是１９９３年以来，在ＦＭＲ－１精细细胞与功能及脆性Ｘ综合征发病机制等方面的研究有了重要发现。现已知ＦＭＲ－１有１７个外显子，分布在３８ｋｂ范围内，而不是当初推测的８０ｋｂ以上，ＦＭＲ－１的表达产物为一种ＲＮＡ结合蛋白；ＦＭＲ－１异常甲基化的研究支持Ｘ失活印迹假说；染色体奠基突变是导致ＦＭＲ－１突变的原因；在三核苷酸动态突变的疾病中，只有（ＣＧＧ）ｎ序列拷     

FMR—1基因分子遗传学研究进展

ＦＭＲ－１基因（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展是ＦＲＡＸＡ位点脆性现象出现和脆性Ｘ综合征患者发病分子遗传学基础，过去的几年中，ＦＭＲ－１基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展，已成为人类动态突变性疾病研究的范例；此外，ＦＭＲ－１基因的错义突变和缺失型突变也能导致脆性Ｘ综合征相同的临床表现，从而显示出表现为脆性Ｘ综合征临床征候的患者具有高度的遗传异质性，并使这些患者及其家系成员的基因诊断和产前基因诊断进一     

应用Pfu DNA聚合酶进行脆性X综合征的筛查和产前基因诊断

脆性Ｘ综合征(fragile X syndrome)是一种最常见、发病率最高的X-连锁智力低下综合征，智商一般在50以下。群体发病率为男性1／1250，女性1/2500，女性携带者发生率为１/350－1／700，在遗传性智力低下中发病率仅次于先愚型[1]。     

Fra(X)与FMR-1基因表达的研究现状

196 9年Ｌｕｂｓ首先报告了Ｘ连锁智力低下与Ｘ染色体的脆性位点有关。人类ｆｒａ(Ｘｑ2 7.3)指Ｘ染色体长臂末端 2区 7带的断裂或随体样改变。具有这类变化的Ｘ染色体称为脆性Ｘ染色体 ,又称标记Ｘ染色体。脆性Ｘ在严重智力低下男性中占 7% ;在轻微智力低下男性中占 4.5 % [1] 。脆性Ｘ综合征是通过ｆｒａ(Ｘｑ2 7.3)遗传的Ｘ连锁智力低下综合征。近来Ｍｕｌｌｉｇａｎ己将与该综合征有关的脆性位点 ,准确地定位在Ｘｑ2 7.3[2 ] 。Ｈｅｒｂｓｔ报告脆性Ｘ综合征在出生男性中发病率约为 0 .92‰[3 ] 。可见脆性Ｘ综合征是男性智力低下的较常…     

35例智力低下儿童染色体脆性部位分析

３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...     

脆性X综合征与FMR－1基因

脆性Ｘ综合征（ＦＸ）患者的脆性位点（ＦＲＡＸＡ）与ＦＭＲ－１位点一致，脆性断点位于（ＣＧＧ）ｎ上，而ＦＭＲ－１突变有两类：（ＣＧＧ）ｎ重复数突变和点突变（或丢失）。同时表明ＦＭＲ－１５＇侧ＣｐＧ岛甲基化。并介绍ＴＦＭＲ－１（ＣＧＧ）ｎ突变分子生物学检测方法。     

脆性X综合征的细胞遗传学研究

本研究从１０个Ｘ－连锁智力低下家系中，经细胞遗传学检查，检测出５个Ｆｒａ（Ｘ）综合征家系，共１５名患者和携带者检查发现：１、不同成份培养液对脆性Ｘ表达有影响。２、活性Ｘ染色体Ｘｑ２７迟复制与Ｆｒａ（Ｘ）综合征患者智力密切相关。３、Ｆｒａ（Ｘ）染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系     

脆性X综合征与FMR—1基因

脆性Ｘ综合征（ＦＸ）患者的脆性位点（ＦＲＡＸＡ）与ＦＡＲ－１位点一致，脆性断点位于（ＣＧＧ）ｎ上，而ＦＭＲ－１突变有两类：（ＣＧＧ）ｎ重复数突变和点突变（或丢失）。同时表明ＦＭＲ－１５′侧ＣＰＧ岛甲基化，并介绍了ＦＭＲ－１（ＣＧＧ）ｎ突变分子生物学检测方法。     

X－连锁智力低下

Ｘ－连锁智力低下山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）王济周Ｘ－连锁智力低下（ＸＬＭＲ）在小儿智力低下（ＭＲ）中占２５％～５０％，男性多见，在男性中发病率为０．１８３％，女性携带者率为０．２４４％，Ｘ－连锁位点的畸变率在３～９×１０－５。据...     

脆性x综合征与婴儿孤独症的心理量表测定研究

本文采用心理量表（智力、社会生活能力和克氏孤独症行为量表）及脆性染色体检查对脆性Ｘ综合征与婴儿孤独症进行了比较分析。其结果为：两病有一定相似处，均以男性好发、有智力障碍和社会生活能力异常，且都可出现一些特殊的行为。脆性Ｘ染色体为脆性Ｘ综合征所特有。脆性Ｘ综合征者，尤其是学龄前儿童虽也可出现某些孤独症的行为，但特殊行为出现的频率及严重度却显著低于孤独症患儿。脆性Ｘ综合征与婴儿孤独症是彼此独立且各有特殊表现的两种疾病，脆性染色体检查及孤独症行为量表分析是两病进行早期正确诊断的重要依据。     

脆性X综合征fra（X）研究进展

脆性Ｘ综合征ｆｒａ（Ｘ）研究进展浙江省瑞安市人民医院遗传室（３２５２００）叶家鹤上海医科大学儿科医院朱畅宁审阅自１９９１年在Ｘｑ２７．３脆性位点上发现ＦＭＲ－１基因（ＦＲＡＸＡ），并确认ｆｒａ（Ｘ）系该基因内第一个外显子的５＇端非翻译区（ｕｎｔｒａｎ...     

脆性X综合征一家系八例的基因诊断

利用ＥｃｏＲＩ和ＥａｇＩ双酶切后经ＳｔＢ１２．３探针杂交方法对一脆性Ｘ综合征家系进行分析，发现该家系中患者ＦＭＲ－１基因都存在着ＣｐＧ岛的甲基化或ＣＧＧ重复片段扩增，女性携带者也存在ＣＧＧ的扩增。因此，携带者无论性别、是否表型正常均可用此敏感、准确的方法进行诊断。这对脆性Ｘ综合征的遗传咨询有指导意义。     

11例Turner综合征患者染色体检查与MAIA技术激素检测结果分析

１１例Ｔｕｒｎｅｒ综合征染色体检查和ＭＡＩＡ法激素测定。结果：患者的ＦＳＨ、ＬＨ明显高于对照组，Ｅ２、Ｐ低于对照组，ＰＲＬ、Ｔ两组无明显差异。征在新生女婴中发生率为０．２－０．４％，除４５，Ｘ外，尚有４６，ＸＸ／４５，Ｘ；４５，Ｘ／５６，ＸＹ等。