急性冠状动脉综合征患者C-反应蛋白及其1059G/C基因多态性的研究

目的：探讨中国汉族人群中C－反应蛋白（C-reactive protein,CRP)及其1059G／C基因多态性与急性冠状动脉综合征（acute coronary syndrome,ACS)的关系。方法：测定113例ACS患者（包括不稳定性心绞痛、急性心肌梗死）和109例对照组（非ACS，包括稳定性心绞痛、陈旧性心肌梗死）的CRP、纤维蛋白原（fibrinogen,Fbg)水平，并应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RELP）技术检测CRP的1059G／C基因多态性，结合冠状动脉造影结果进行分析。结果：ACS组的CRP水平显著高于对照组（P＜0．05），且冠状动脉3支病变和2支病变患者血清CRP水平亦均高于1支病变（P＜0．05）；但是Fbg水平与ACS和冠状动脉病变支数无关（P＞0．05）。CRP1059G／C基因型和等位基因的频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0．05）。ACS组和对照组CRP 1059G／C基因型和等位基因的分布趋势相同，差异无显著性意义（P＞0．05）。（GC＋CC）基因型的血清CRP水平显著低于GC基因型（P＜0．05）。结论：血浆CRP水平升高可能是ACS发生的一种预测指标；CRP水平可能受其1059G／C基因多态性的影响。     

人载脂蛋白基因A5 c.553 G＞T多态性与冠心病及血脂水平的相关性研究

目的分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白（apo）A5c．553G〉T基因多态性与冠心病及血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分别检测201例冠心病患者和222名健康对照者apoA5c．553G〉T多态性基因型和等位基因的分布，并采用生化方法检测研究对象的血脂水平。结果健康对照组和冠心病组apoA5基因c．553G〉T位点GG、GT、TT基因型分别为91．89％、8．11％、0％和82．58％、16．92％、0．50％（Χ^2=9．257，P=0．010）；T等位基因频率分别为4．05％和8．96％（Χ^2=8．481，P=0．004）。冠心病组T等位基因携带者血清三酰甘油和总胆固醇水平分别为（2．17±1．05）mmol／L和（5．16±0．95）mmol／L，均明显高于GG基因型人群（t=3．194和3．022；P=0．002和0．003）。此外，T等位基因携带者患冠心病的风险较G等位基因携带者高出2．39倍（OR=2．39，95％CI 1．31～4．37，P=0．005），经Logistic多元回归校正年龄、性别、体重指数、高血压、吸烟史、糖尿病史其他冠心病危险因素后，差异仍具有统计学意义（OR=2．25，95％CI1．18～4．30，P=0．014）。结论江苏地区汉族人群apoA5C．553G〉T基因多态性与冠心病存在一定的关联性，并影响血清三酰甘油和总胆固醇水平。     

C-反应蛋白基因多态性与川崎病及其冠脉损伤的关系

[目的]研究人类C反应蛋白（CRP）基因＋1059G/C、-757T/C多态性（SNPS）与川崎病（KD）及其冠状动脉损害（CAL）的关系.[方法]通过基因测序对30名KD患儿和60名对照组儿童分别进行CRP基因＋1059G/C、-757T/C位点DNA序列测定.[结果]①KD组CRP基因＋1059G/C多态性位点的GG、GC基因型分布频率和G、C等位基因频率、-757T/C多态性位点的TT、TC、CC基因型分布频率和T、C等位基因频率与正常对照组比较均无显著性差异（P均〉0.05）.②合并冠脉损伤者与无冠脉损伤组基因型分布频率和等位基因频率比较均无显著性差异（P〉0.05）.[结论]CRP基因＋1059G/C、-757T/C基因多态性与川崎病及其冠状动脉损害的发生均无明显关联性.     

转化生长因子β1基因多态性与食管癌的关系

目的研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子区-800G／A和第1外显子＋915G／C基因多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）和聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测118例食管癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1,基因启动子-800G／A、第1外显子＋915G／C位点,同时采用酶联免疫吸附试验（EIJIsA）检测血清TGF-β1水平。结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组（P〈0．01）,TGF-β1基因一800G／A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性（P〉0．05）,而TGF-β1,基因＋915G／C多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性（P〈0．05）,等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患食管癌的风险是G等位基因的3．077倍（OR=3．077,95％CI：1．336—7．087）,携带C等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者（55．37±9．76）μg／LVS（48．294±8．29）μg／L,P〈0．05。结论TGF-β1基因＋915G／C多态性与食管癌的发病具有相关性,其中C等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达而增加了食管癌的发病风险。     

冠心病患者细胞间黏附分子1基因多态性与其他暴露因素的交互作用的研究

目的观察细胞间黏附分子1（ICAM-1）G241R、K469E基因多态性分布，探讨基因多态性与其他多种暴露因素对汉族人群冠心病（CHD）的交互影响。方法应用序列特异性引物扩增（PCR-SSP）技术和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测湖北地区汉族211例CHD患者和206名对照者的ICAM-1基因第241和469号编码氨基酸的多态性；采用多因素Logistic回归分析ICAM-1基因多态性与CHD的相关性及多种因素间的交互作用。结果CHD组中K469E位点KK基因型和K等位基因显著高于对照组（55．5％vs44．7％，P〈0，05；74．9％vs67．7％，P〈0．05）；基因型频率的相对风险分析发现，KK型患CHD的风险是EE型及KE型的1．542倍（OR=1．542．95％CI：1．048～2．269）；Logistic回归分析显示，本研究中高血压、糖尿病、吸烟、K469E多态性、甘油三酯及白细胞计数为CHD的危险因素。调整后，K469E多态性与高血压、糖尿病、吸烟对冠心病发生的交互作用有显著意义，OR值分别为：KK-高血压21．02（95％CI：4．72～93．59，P〈0．01），KK-糖尿病26．89（95％CI：1．93～373．83，P〈0．01），KK-吸烟5．45（95％CI：1．74～17．03，P〈0．01）。本次研究未检出G241R多态性。结论ICAM-1 K469E多态性与CHD的易感性有关，469K等位基因可能是冠心病发病的重要易感基因，高血压、糖尿病患者或嗜烟者同时携带KK基因型会显著增加患冠心病的危险性。中国人群不存在G241R多态性。     

吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的发生及其严重程度间的关系。方法将203例吸烟者和182例非吸烟者根据冠状动脉造影结果分为冠心病组（196例）和对照组（189例），以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFIP）检测eNOS基因G894T多态性，按吸烟与否分析G894T多态性与冠心病的关系。结果冠心病组GT＋TT基因型分布与T基因突变频数明显高于对照组（x^2=4．26、6．21，P均〈0．05）；吸烟者基因GT＋TT型及T等位基因频率均显著高于非吸烟者（x^2〈5．82、5．77，P均〈0．05）；冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（x^2=3．36，P〉0．05），而吸烟的冠心病患者差异有统计学意义（x^2=6.48，P〈0．05），吸烟的GG＋TT型者更可能发生多支病变，OR=3．42，95％CI（1．440—4.400）。结论eNOS894位点G→T、吸烟与冠心病的发生及其严重程度间的关系密切。     

Ⅱ类主要组织相容性复合物转录激活子（MHC2TA）-168A→G多态性与冠心病的相关性研究

目的研究Ⅱ类主要组织相容性复合物转录激活子（MHC2TA）-168A→G多态性在中国汉族人群中的分布及与冠心病的相关陛。方法采用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（mpPCR—RFLP），对汉族185例冠心病患者及149名正常人群MHC2TA基因-168A→G位点进行研究。结果冠心病组与对照组均检出-168AA、-168AG和-168GG基因型，MHC2TA-168A等位基因频率分别为0．724和0．802，MHC2TA-168G等位基因频率分别为0．276和0．198，冠心病组MHC2TA-168G基因型频率（0．276）明显高于对照组（0．198。OR：1．542，95％CI：1．070～2．221；P〈0．05。结论MHC2TA-168A→G多态性与冠心病有关，G等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素。     

贵州省汉族人群类风湿关节炎患者TRAF1/C5基因多态性研究

目的：探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1（TRAF1）／补体5（C5）单核苷酸多态性与类风湿关节炎（RA）的相关性。方法提取300例 RA 患者（RA 组）和300例健康者 DNA（对照组）,实时荧光定量 PCR 方法检测 TRAF1／C5基因 rs3761847和rs10818488的单核苷酸多态性。结果TRAF1／C5存在基因多态性,但 RA 组与对照组比较基因多态性位点的单倍体基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（P ＞0．05）。连锁不平衡分析发现 rs3761847与 rs10818488之间存在强连锁不平衡。rs3761847位点 A 等位基因与类风湿因子（RF）阴性（P ＝0．001,OR ＝0．57,95％CI ：0．41～0．79）,抗 CCP 抗体（抗-CCP）阴性（P ＝0．001,OR＝0．51,95％CI ：0．35～0．76）及抗 Sa 抗体阴性均相关（P ＝0．02,OR ＝0．72,95％CI ：0．55～0．94）;rs10818488位点 G 等位基因仅与 RF 阳性相关（P ＝0．01,OR＝1．40,95％CI ：1．09～1．81）。结论TRAF1／C5基因多态性可能与贵州汉族人群 RA 的遗传易感性无关。     

CTLA-4基因CT60标记与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）基因CT60标记与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）对45例SLE患者和63名健康对照者进行CT60基因分型。采用荧光定量（FQ）-PCR法进行3＇-非翻译区（3’-UTR）微卫星阵列（AT）n多态性基因分型，对CTLA-4基因3’-UTR微卫星阵列（AT）n与-1722T／C、-319C／T、＋49A／G基因多态性进行分析，以求证CTLA-4单倍型与SLE的关系。结果在CT60A／G分型中，SLE患者AA基因型频率明显低于对照组（20．0％ vs 25．4％），P=0．003，校正后P（Pcorr）=0．009，优势比（oddsratio，OR）-0．58，95％CI 0．40-0．85。即病例组G基因表型频率高于对照组（80．0％ vs 74．6％），P=0．009，Pcorr=0．006，OR=1．71，95％CI 1．18～2．49。患者组与对照组的等位基因频率分布也明显不同（P=0．01），Pcorr=0．02，OR（等位基因G）=1．32，95％CI 1．06～1．65。结合不同基因多态性资料进行分析后，发现2个中性单倍型基因：＋49A；（AT）7；CT60A和＋49G；（AT）8～19；CT60G。此外，也发现易感性单倍型基因＋49A；（AT）〉19；CT60G。结论CTLA-4基因3＇-UTR为SLE易感性基因片段。     

非小细胞肺癌中RAD51、ERCC2和BAG-1基因多态性与临床病理特征的关系

目的：探讨DNA损伤修复基因RAD51和切除修复交叉互补基因（ERCC2）/着色性干皮病基因（XPD ）ERCC2/XPD以及Bcl-2结合抗凋亡基因1（BAG-1）基因多态性与非小细胞肺癌临床病理特征的关系。方法采用病例对照研究设计,选取100例非小细胞肺癌病例和80例正常对照。选取ERCC2/XPD Lys751Gln和RAD51 codon 135以及BAG-1codon 324基因多态性为研究位点,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及95％CI,比较不同基因型与非小细胞肺癌发病风险的关系,并分析与非小细胞肺癌临床病理学特征的相关性。结果与野生基因型C/C型相比,携带ERCC2/XPD C/A基因型和A/A基因型者患非小细胞肺癌的OR分别是1．53（95％CI：1．15～3．32）和0．58（95％CI：0．15～2．39）;与野生基因型G/G型相比,RAD51 G/C基因型者患NSCLC的OR是1．03（95％CI：1．06～2．29）。与野生基因型C/C型相比,携带BAG-1C/T基因型者患NSCLC的OR是1．28（95％ CI：1．08～2．74）;ER-CC2/XPD C/A和A/A基因型多态性与淋巴结转移状态有相关性（P＝0．038,OR＝2．26,95％CI：1．69～3．59）;与远处转移几率的相关性更好P＝0．005,OR＝2．47,95％CI：1．38～4．24）。BAG-1 codon 324 C/T型,RAD51 codon 135 G/C型基因多态性与淋巴结转移状态有相关性（P＝0．042,OR＝2．57,95％CI：1．62～4．44和P＝0．049和OR＝2．86,95％CI：1．39～3．62）。结论 DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性增加了非小细胞肺癌发生的风险,ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性改变与非小细胞肺癌患者的淋巴结及远处转移密切相关。     

中国人群雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与冠心病相关性的Meta分析

目的系统评价中国人群雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与冠心病的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、万方数据库、VIP及MEDLINE、Cochrane Library、EMbase、Springer、Ovid等数据库,收集中国人雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与冠心病易感相关性的病例对照研究,检索时间从建库至2010年11月。在评价纳入研究质量并提取有效数据后,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果共纳入9个研究,包括冠心病1464例,对照人群1203例。Meta分析结果显示,就雌激素受体α基因PvuⅡ位点T/C多态性与冠心病相关性而言,C等位基因与T等位基因[OR=0.95,95%CI(0.77,1.17),P=0.63]、基因型TC+CC与TT[OR=0.97,95%CI(0.73,1.28),P=0.81]、基因型TC与TT[OR=0.93,95%CI(0.68,1.26),P=0.64]、基因型CC与TT[OR=0.869,5%CI(0.57,1.31),P=0.49]人群发生冠心病的风险差异均无统计学意义。结论现有研究证据显示,中国人群中雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性可能与冠心病易感性无关。     

IL-6基因启动子区域-572C>G和-174G>C多态性与江苏宿迁汉族人群冠心病的相关性

目的 探讨白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域-572C>G和-174G>C基因多态性与宿迁汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法 参考2010卫生部CHD诊断标准(WS319-2010),选择2017年1～12月在宿迁市第一人民医院心内科确诊的CHD患者,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测266例CHD患者和192例体检健康人群(对照组),分析其IL-6-572C>G和IL-6-174G>C基因多态性,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,检测血糖、血脂等生化指标。结果 IL-6-572C>G基因型和等位基因频率在两组间分布差异有统计学意义(χ2=11.1,19.5,22.4,均P<0.05),CHD组GG型和CG型OR值分别是CC型的4.88倍(95%CI:2.31～10.31)和1.96倍(95% CI:1.32～2.91); -174G>C基因型和等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(χ2=0.024,0.027,均P>0.05)。结论 IL-6-572G等位基因可能是宿迁汉族CHD的易感基因,IL-6-174G>C基因多态性可能与宿迁汉族人群CHD没有相关性。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压患病风险的meta分析

目的采用meta分析的方法综合评价瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压发病的相关性。方法通过检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、Google Scholar和Pubmed等,收集1999年1月至2013年6月国内外公开发表的关于瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压关系的病例对照研究,应用meta分析方法对多个研究进行数据合并与分析。结果共纳入14篇病例对照研究文献,其中高血压患者2 751例,对照组2 425例,中国人(黄种人)2 337例,白种人414例。Meta分析结果显示,显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.82倍(OR=1.82,95%CI=1.44~2.30,P=0.000);按种族进行亚组分析,白种人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.38倍(OR=1.38,95%CI=0.73~2.63,P=0.324),中国人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.88倍(OR=1.88,95%CI=1.47~2.42,P=0.000)。隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.23倍(OR=1.23,95%CI=1.04~1.45,P=0.015);按种族进行亚组分析,白种人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的0.75倍(OR=0.75,95%CI=0.56~1.01,P=0.058),中国人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.54倍(OR=1.54,95%CI=1.26~1.89,P=0.000)。等位基因A可能是高血压发病的危险因素(OR=1.62,95%CI=1.46~1.80,P=0.000)。结论人群中瘦素受体基因Gln223Arg多态性的AA、GA基因型和等位基因A与高血压发病具有相关性,尤其在中国人中存在明显相关。     

小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性与冠心病患者血脂水平关系的研究

目的探讨小肠型脂肪酸结合蛋白（FABP2）外显子2第54位密码子的基因多态性与不同民族冠心病患者血脂水平的关系。方法收集人选人群的空腹外周血标本,全血用于提取DNA,血清用于检测血脂。采用聚合酶链反应（PCR）,DNA限制性内切酶酶切（RFLP）等技术,分别对病例组（汉族冠心病组60例,蒙古族冠心病组60例）和对照组（汉族对照组51例,蒙古族对照组51例）54A／TFABP2基因型进行分析。结果（1）汉族冠心病组人群54T等位基因频率为0．542,54A等位基因频率为0．458;蒙古族冠心病人群54T等位基因频率为0．708,54A等位基因频率为0．292;汉族对照组人群54T等位基因频率为0．284,54A等位基因频率为0．716;蒙古族对照组人群54T等位基因频率为0．353,54A等位基因频率为0．647;与对照组相比：汉族及蒙古族冠心病组人群突变型54T等位基因频率明显增高,且差异均有统计学意义（统计值分别为：X2=14．967,P〈0．05;x2=28．083,P〈0．05）;蒙古族冠心病人群突变型54T等位基因频率较汉族冠心病人群增高,且差异有统计学意义（X2=7．111,P〈0．05）。（2）与FABP2Thr54（-）者相比,冠心病组FABP2Thr54（＋）者的空腹血浆TG[汉族冠心病：Thr54（-）人群为（1．89±0．57）mmol／L,Thr54（＋）人群为（3．92±1．63）mmoL／L,P=0．001;蒙古族冠心病组：Thr54（-）人群为（2．23±0．13）mmol／L,Thr54（＋）人群为（4．03±1．14）mmol／L,P=0．035]、低密度脂蛋白胆固醇[汉族冠心病：Thr54（-）人群为（3．09±0．92）mmol／L,Thr54（＋）人群为（4．05±1．14）mmol／L,P=0．025;蒙古族冠心病组：Thr54（-）人群为（4．26±0．08）mmol／L,Thr54（＋）人群为（5．104-0．56）mmol／L,P=0．045]水平升高。结论（1）内蒙古自治区呼和浩特市市区蒙古族及汉族人群中存在FABP2外显子2第54位密码子的基因多态性。（2）FABP2基因多态性是冠心病患者脂质代谢异常的影响因素,可能与冠心病发病风险有关,携带FABP2Thr基因的蒙古族个体冠心病发病风险增高。     

CagA+幽门螺杆菌根除前后对冠心病患者hsCRP、ox-LDL、PAF及血栓素B2的影响

目的:探讨细胞毒素相关基因A+(CagA+)幽门螺杆菌(Hp)根除前后对冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者高敏C反应蛋白(hsCRP)、氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、血小板活化因子(PAF)及血栓素B2的影响。方法:选择Hp+CagA+冠心病患者57例为根除治疗组,同期住院的57例Hp-CagA-冠心病患者为对照组。在常规治疗基础上,根除治疗组接受根除Hp治疗,对照组接受安慰剂治疗,随访6个月。两组试验对象在试验前后均行hsCRP、ox-LDL、PAF及血栓素B2检测。结果:与试验前比较,根除治疗组试验结束时血清hsCRP、ox-LDL、PAF及血栓素B2水平明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对合并Hp+CagA+感染的冠心病患者,根除Hp+CagA+可能降低冠心病患者血清hsCRP、ox-LDL、PAF及血栓素B2水平。     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

CTLA-4基因49位点A/G多态性与原发性胆汁性肝硬化的Meta分析

目的采用Meta分析系统评价细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）基因外显子上49位点A/G多态性与原发性胆汁性肝硬化的关联性。方法计算机检索Pubmed、EMBASE、Medline、中国期刊全文数据库、万方等中英文数据库,获取CTLA-4基因49位点A/G多态性与原发性胆汁性肝硬化易感性的独立患者-对照研究。以原发性胆汁性肝硬化组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估。应用RevMan5.0软件进行统计学处理。结果共纳入文献7篇,累计原发性胆汁性肝硬化组1 106例,健康对照组2 243例。Meta分析结果表明,总研究原发性胆汁性肝硬化人群CTLA-4基因49G等位基因OR值为1.21,95%CI为1.07～1.34,差异有统计学意义（P〈0.05）;基因G/G的OR值为1.30,95%CI为1.01～1.65,差异有统计学意义（P〈0.05）;基因A/A的OR值为0.82,95%CI为0.71～0.95,差异有统计学意义（P〈0.05）。分层分析显示,亚洲原发性胆汁性肝硬化人群CTLA-4基因49G等位基因OR值为1.67,95%CI为1.20～2.32,差异有统计学意义（P〈0.05）;基因G/G的OR值为2.00,95%CI为1.22～3.29,差异有统计学意义（P〈0.05）;基因A/A的OR值为0.51,95%CI为0.25～1.06,差异无统计学意义（P〉0.05）。西方原发性胆汁性肝硬化人群CTLA-4基因49G等位基因OR值为1.18,95%CI为1.07～1.32,差异有统计学意义（P〈0.05）;基因G/G的OR值为1.23,95%CI为0.96～1.54,差异无统计学意义（P〉0.05）;基因A/A的OR值为0.83,95%CI为0.70～0.97,差异无统计学意义（P〉0.05）。经Begg’s检验所纳入研究未发现偏倚。结论 CTLA-4基因49位点A/G多态性等位基因与原发性胆汁性肝硬化人群易感性相关,CTLA-4基因49位点G等位基因与原发性胆汁性肝硬化人群易感性高于CTLA-4基因49位点A等位基因。