对氧磷酶基因192位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的:研究动脉粥样硬化性脑梗死与血清对氧磷酶(PON1)基因192位点多态性的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对52例动脉粥样硬化性脑梗死患者,48例正常人的PON1基因192位点多态性进行分析,同时检测血脂水平。结果:脑梗死组及正常组均以QR基因型为主,频率分别为0.50,0.54,QQ,RR基因型频率分别为0.10、0.25,0.40、0.21,两组人群基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组R等位基因频率明显高于正常组,分别为0.65,0.48(χ2=4.18P<0.05)。且脑梗死组血清胆固醇、三酰甘油、载脂蛋白B水平高于正常组,低密度脂蛋白胆固醇有升高趋势,而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1低于正常组。结论:PON1基因192位点多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗死有关。R等位基因可能为动脉粥样硬化性脑梗死的相对危险因素。且血脂异常参与脑梗死的发病。     

脑梗死与对氧磷酶1基因192G/A位点多态性的关系

目的:评估脑梗死患者对氧磷酶1(paraoxonase 1,PON1)的基因192G/A多态性与脑梗死间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析295例脑梗死患者(脑梗死组)及117名正常对照者(对照组)的PON1基因192G/A多态性。结果:PON1基因192G/A多态性在对照组和脑梗死组中的GG型、GA型和AA型基因型分布分别为36.75%、50.43%、12.82%和28.14%、50.85%、21.02%。G、A等位基因分布在对照组和脑梗死组中分别为61.97%、38.03%和53.56%、46.44%。经检验,PON1基因192G/A位点基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因频率在2组人群中的分布差异有统计学意义(P     

动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂与对氧磷酶基因多态性的关系

目的:研究动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂水平与对氧磷酶(PON_1)基因192位点多态性的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对动脉粥样硬化性脑梗塞52例,正常人48例的PON_1基因192位点多态性进行分析,并同时检测血脂水平。结果:与正常组相比脑梗塞组存在明显的血脂异常(P<0.05),两组人群PON_1基因192位点基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡,且脑梗塞组R等位基因频率明显高于正常组,分别为0.65、0.48(P<0.05)。但血脂水平与各基因型之间比较无显著差异(P>0.05)。结论:PON_1基因192位点多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗塞有关,但未发现其与血脂水平有关。     

对氧磷酶1基因Q192R和L55M位点多态性与川崎病冠状动脉损伤的相关性

目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase 1, PON1)基因Q192R和L55M位点基因多态性与川崎病患儿冠状动脉损伤的关系。方法川崎病患儿73例(川崎病组),其中有冠状动脉损伤34例为损伤组,无冠状动脉损伤39例为未损伤组;同期50例健康儿童为对照组。3组采集空腹静脉血提取全血DNA,采用限制性片段长度多态性PCR技术检测PON1基因Q192R和L55M位点多态性,并进行比较。结果川崎病组Q192R位点RR、QR基因型分布频率(40.0%、44.0%)及Q等位基因频率(38.0%)与对照组(39.7%、45.2%、37.7%)比较差异无统计学意义(P0.05),L55M位点LL基因型分布频率及L等位基因频率(90.0%、95.0%)与对照组(86.3%、92.5%)比较差异无统计学意义(P0.05)。损伤组PON1基因Q192R位点RR基因型分布频率(52.9%)及R等位基因频率(72.1%)均高于未损伤组(28.2%、53.8%)(P0.05)。损伤组PON1基因L55M位点LM+MM基因型分布频率(23.5%)及M等位基因频率(13.2%)均高于未损伤组(5.1%、2.6%)(P0.05)。结论 PON1基因Q192R和L55M位点基因多态性与川崎病发生无明显相关性,与川崎病患儿冠状动脉损伤关系密切。     

青年人动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的关系

背景：动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的研究有所报道，然而结果不尽相同。载脂蛋白E、B基因多态性与青年人动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究国内未见报道。 目的：应用聚合酶链反应技术分析载脂蛋白E、B基因多态性对青年动脉粥样硬化性脑梗死发病的意义及其相关性。 设计：以青年动脉粥样硬化性脑梗死患者为研究对象，病例一对照分析。 单位：中国医科大学盛京医院神经内科。 对象：实验于1998-01／2000-12中国医科大学盛京医院完成。选取神经内科动脉粥样硬化性脑梗死患者36例作为脑梗死组，男30例，女6例，平均年龄（41．6&;#177;6．54）岁；对照组为100例体检健康的沈阳籍汉族青年，男66例，女34例，平均年龄（36．16&;#177;6．12）岁。方法：两组患者于空腹12h后抽取静脉血8mL，测定血清脂类及载脂蛋白。采用聚合酶链反应技术检测载脂蛋白E和载脂蛋白B的基因多态性；酶法测定血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇含量；免疫比浊法测定血清载脂蛋白ALB浓度；酶联免疫法测定血清脂蛋白a的含量。 主要观察指标：①载脂蛋白E、B基因型频率在两组人群中的分布特征。②载脂蛋白E和载脂蛋白B基因多态性与血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量的关系。③载脂蛋白E、B基因型与青年人动脉粥样硬化性脑梗死发病中的关联强度。结果：①脑梗死组患者ε3／4型频率为36．1％，n2／4型频率为27．7％；对照组分别为12％和7％；梗死组84等位基因频率为0．320，明显高于对照组的0．095（P〈0．05）。②脑梗死组患者三酰甘油、总胆固醇、脂蛋白a含量明显高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇含量显著低于对照组（P〈0．05-0．001）。③ε4等位基因使血清三酰甘油、总胆固醇、血清脂蛋白a含量增高、致高密度脂蛋白胆固醇含量降低的相对风险率依次为8．23，4．85，4．39，29．9（P〈0．01～0．001）。④载脂蛋白B基因Xba Ⅰ X^＋X^-亚组的载脂蛋白AI含量为（1．01&;#177;0．30）g／L，明显低于X-X-亚组的（1．33&;#177;0．15）g／L（t=2．55，P〈0．05）；X^＋X^-亚组的血清脂蛋白a含量为244．3mg／L，与对照组的含量183．0mg／L相比，差异有显著性意义（t=4．50，P〈0．01）。⑤脑梗死组患者中83与X^＋X^-同时存在者3例，与X^＋X^-同时存在10例；ε4与X^＋X^-同时存在者2例，与X^＋X^-同时存在19例，84与X^＋X^-并存时动脉粥样硬化性脑梗死发病风险率为2．85（r=1．52，P〉0．05）。 结论：载脂蛋白E等位基因84是青年人动脉粥样硬化性脑梗死的一种遗传易感性因子；Xba Ⅰ X^＋X^-可能是另一种遗传标记；载脂蛋白E与载脂蛋白B基因型并存时与年青人动脉粥样硬化性脑梗死的关系需进一步研究。     

青年人动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的关系

背景动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的研究有所报道,然而结果不尽相同.载脂蛋白E、B基因多态性与青年人动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究国内未见报道.目的应用聚合酶链反应技术分析载脂蛋白E、B基因多态性对青年动脉粥样硬化性脑梗死发病的意义及其相关性.设计以青年动脉粥样硬化性脑梗死患者为研究对象,病例-对照分析.单位中国医科大学盛京医院神经内科.对象实验于1998-01/2000-12中国医科大学盛京医院完成.选取神经内科动脉粥样硬化性脑梗死患者36例作为脑梗死组,男30例,女6例,平均年龄(41.6±6.54)岁;对照组为100例体检健康的沈阳籍汉族青年,男66例,女34例,平均年龄(36.16±6.12)岁.方法两组患者于空腹12 h后抽取静脉血8 mL,测定血清脂类及载脂蛋白.采用聚合酶链反应技术检测载脂蛋白E和载脂蛋白B的基因多态性;酶法测定血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇含量;免疫比浊法测定血清载脂蛋白AI.B浓度;酶联免疫法测定血清脂蛋白a的含量.主要观察指标①载脂蛋白E、B基因型频率在两组人群中的分布特征.②载脂蛋白E和载脂蛋白B基因多态性与血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量的关系.③载脂蛋白E、B基因型与青年人动脉粥样硬化性脑梗死发病中的关联强度.结果①脑梗死组患者ε3/4型频率为36.1%,ε2/4型频率为27.7%;对照组分别为12%和7%;梗死组ε4等位基因频率为0.320,明显高于对照组的0.095(P＜0.05).②脑梗死组患者三酰甘油、总胆固醇、脂蛋白a含量明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇含量显著低于对照组(P＜0.05～0.001).③ε4等位基因使血清三酰甘油、总胆固醇、血清脂蛋白a含量增高、致高密度脂蛋白胆固醇含量降低的相对风险率依次为8.23,4.85,4.39,29.9(P＜0.01～0.001).④载脂蛋白B基因XbaⅠX+X-亚组的载脂蛋白A Ⅰ含量为(1.01±0.30)g/L,明显低于X-X-亚组的(1.33±0.15)g/L(t=2.55,P＜0.05);X+X-亚组的血清脂蛋白a含量为244.3 mg/L,与对照组的含量183.0 mg/L相比,差异有显著性意义(t=4.50,P＜0.01).⑤脑梗死组患者中ε3与X+X-同时存在者3例,与X-X同时存在10例;ε4与X+X-同时存在者2例,与X-X-同时存在19例,ε4与X-X-并存时动脉粥样硬化性脑梗死发病风险率为2.85(x2=1.52,P＞0.05).结论载脂蛋白E等位基因ε4是青年人动脉粥样硬化性脑梗死的一种遗传易感性因子;XbaⅠ X+X-可能是另一种遗传标记;载脂蛋白E与载脂蛋白B基因型并存时与年青人动脉粥样硬化性脑梗死的关系需进一步研究.     

郑州地区2型糖尿病肾功能衰竭患者芳香酯酶与基因Q192R多态性的关系

目的 探讨郑州地区汉族人群2型糖尿病慢性肾功能衰竭(DN-CRF)与血清芳香酯酶(ArE／PON1)活性及其192位基因多态性的关系。方法 通过检测2型糖尿病组(DM，121例)、DN-CRF组(123例)、健康对照组(127例)等观察对象的血清ArE／PONl活性及其192位基因多态性、血脂和脂蛋白等，进行分析研究。结果 郑州地区汉族人群中存在有ArE／PON1 192位等位基因Q与R，DN-CRF组Q、R基因频率为0．45和0．55，与DM、对照组比较，差异无统计学意义；两病例组患者血清酶活性均低于对照组，DN-CFR组降低幅度最大；DN-CFR组内RR基因型患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、高密度脂蛋白2胆固醇(HDL2-C)水平低于QQ基因型，总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和氧化型低密度脂蛋白(oxLDL)高于QQ基因型。结论 DN-CRF组ArE／PONl192位基因多态性与DM、健康对照组间虽差异无统计学意义，但不能排除DM合并DN-CRF与ArE／PON1的192位基因多态性有关；DN-CRF患者血清ArE／PON1活性降低，可能是DM合并DN的危险因素。     

心肌梗死患者对氧磷酶-1 Q/R192基因多态性及活性检测的临床意义

目的探讨心肌梗死(AMI)患者对氧磷酶-1(PON1)Q/R192基因多态性及其活性检测的临床意义。方法分别采用紫外线分光光度法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测65例AMI患者和70名健康体检者PON1活性及PON1Q/R192基因多态性。结果 AMI组血清PON1活性[(78.56±16.69)U/mL]明显低于健康对照组[(118.65±30.25)U/mL](P<0.01)。AMI组与健康对照组3种基因型及2种等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);AMI组与健康对照组间不同PON1 Q/R192基因型间血清PON1活性相比差异有统计学意义(P<0.01);AMI组内及健康对照组内PON1 Q/R192不同基因型间血清PON1活性相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清PON1活性降低是AMI的危险因素之一;PON1Q/R192基因多态性与AMI的发生无相关性。     

心肌梗死患者对氧磷酶-1 Q/R192基因多态性及活性检测的临床意义

目的探讨心肌梗死（AMI）患者对氧磷酶-1（PON1）Q/R192基因多态性及其活性检测的临床意义。方法分别采用紫外线分光光度法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）法检测65例AMI患者和70名健康体检者PON1活性及PON1Q/R192基因多态性。结果 AMI组血清PON1活性[（78.56±16.69）U/mL]明显低于健康对照组[（118.65±30.25）U/mL]（P〈0.01）。AMI组与健康对照组3种基因型及2种等位基因频率分布差异无统计学意义（P〉0.05）;AMI组与健康对照组间不同PON1 Q/R192基因型间血清PON1活性相比差异有统计学意义（P〈0.01）;AMI组内及健康对照组内PON1 Q/R192不同基因型间血清PON1活性相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论血清PON1活性降低是AMI的危险因素之一;PON1Q/R192基因多态性与AMI的发生无相关性。     

胆囊胆固醇结石病与载脂蛋白AI-CIII-AIV基因PstI、SstI位点多态性关联的临床实验研究

目的: 探讨载脂蛋白AI-CIII-AIV基因簇多态性与胆囊胆固醇结石病的关系,揭示胆固醇结石病的遗传易感性.方法: 应用多聚酶链反应技术(PCR)对161例胆固醇结石病患者及94例正常人载脂蛋白(Apo)AI-CIII-AIV基因簇的限制性片段长度多态性(RFLP)进行研究,检测ApoAI-CIII-AIV基因位点PstI、SstI.结果: 胆石组P1P1基因型和P1等位基因频率明显低于对照组,P1P2和P2P2基因型以及P2等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05), SstI酶切位点的基因型和等位基因频率在两组间的分布无显著性差异.结论: ApoAI-CIII-AIV基因簇PstI位点的多态性可能与女性胆囊胆固醇结石病有关联.     

胆囊胆固醇结石病与载脂蛋白AⅠ—CⅢ—AⅣ基因PstⅠ、SstⅠ位点多态性关联的临床实验研究

目的：探讨载脂蛋白AⅠ—CⅢ—AⅣ基因簇多态性与胆囊胆固醇结石病的关系，揭示胆固醇结石病的遗传易感性。方法：应用多聚酶链反应技术（PCR）对161例胆固醇结石病患者及94例正常人载脂蛋白（Apo）AⅠ—CⅢ—AⅣ基因簇的限制性片段长度多态性（RFLP）进行研究，检测ApoAⅠ—CⅢ—AⅣ基因位点PstⅠ、SsfⅠ。结果：胆石组P1P1基因型和P1等位基因频率明显低于对照组，P1P2和P2B基因型以及P2等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05），SsfⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在两组间的分布无显著性差异。结论：ApoAⅠ—CⅢ—AⅣ基因簇PsfⅠ位点的多态性可能与女性胆囊胆固醇结石病有关联。     

凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨我国汉族人凝血因子Ⅶ(FⅫ)基因第八外显子R353Q基因多态性分布及其与脑梗死的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法 (PCR-RFLP),检测100例脑梗死患者及106例正常健康人FⅦ第八外显子R353Q各基因型及R、Q等位基因分布频率.结果 脑梗死人群中及正常健康人群中存在FⅦR353Q基因多态性分布,RR及RQ基因型在脑梗死组和正常对照组分布均符合Hardy-Weinberg平衡.脑梗死组中RR基因型91例,RQ基因型9例,QQ基因型0例,各基因型分布频率分别为91.00%(91/100)、9.00%(9/100)、0;R、Q等位基因频率分别为95.50%(191/200)和4.50%(9/200).健康对照组中RR基因型94例,RQ基因型12例,QQ基因型0例,基因型分布频率分别为88.70%(94/106)、11.30%(12/106)、0;R、Q等位基因频率分别为94.33%(200/212)和5.67%(12/212).脑梗死组与对照组之间整体基因型分布差异无统计学意义(χ20.3027,P=0.5822).R、Q等位基因在2组间的分布无统计学意义(χ20.2865,P=0.5925);Q等位基因携带者的频率在病例组与正常对照组的差异无统计学意义(χ20.2865,P=0.5925).结论我国汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的R353Q多态性,不支持Q基因型是脑梗死的保护因子这一观点.     

脑梗死与对氧磷酶1基因-162A/G多态性的关系

目的:评估上海地区汉族脑梗死患者对氧磷酶1(PON1)对应基因的-162A/G多态性与脑梗死(CI)间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对126例CI患者(CI组)及131名同期体检者(对照组)的PON1基因-162A/G多态性进行分析。结果:PON1基因-162A/G多态性AA型、AG型及GG型基因型在对照组和CI组中分别占22.14%、19.08%、58.78%和23.81%、37.30%、38.89%。A、G等位基因频率分布在对照组和CI组中分别为31.68%、68.32%和42.46%、57.54%。经检验,PON1基因-162A/G位点基因型和等位基因频率在2组人群中的分布差异均有统计学意义(P均     

潍坊地区汉族人群PON1(对氧磷酶)Q192R基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:测定PON1(对氧磷酶)Q192R基因多态性及在人群中的分布,分析各基因型与冠心病的关系。方法:冠心病患者128例,男80例,女48例,年龄为36~82(65.25±9.83)岁,全部病例有明确心梗病史或经冠状动脉(冠脉)造影确诊。正常对照组110例,男66例,女44例,年龄31~87(63.52±7.91)岁,选自人群健康查体的随机个体。结果:PON1Q192R有QQ、QR、RR三种基因型,正常人的基因型频率分别为0.200 0、0.490 9、0.309 1,冠心病组QQ、QR、RR三种基因频率分别为0.226 6、0.531 3、0.242 1。结论:潍坊地区汉族人群PON1(对氧磷酶)基因多态性和冠心病无关。     

糖尿病合并冠心病与芳香酯酶基因Q192R多态性分析

目的 :探讨糖尿病 (DM)芳香酯酶 (ArE/PON1)基因Q192R多态性与糖尿病合并冠心病 (DM -CAD)的关系 ,为防治DM -CAD提供理论依据。方法 :调查对象为郑州地区汉族健康人群 6 4例 (对照组 )、2型糖尿病 6 0例 (DM组 )与DM -CAD6 7例 (DM -CAD组 )。测定其血清ArE/PON1活性 ,并用聚合酶链式反应 -单链构型多态性 (PCR -SSCP)分析技术检测ArE/PON1基因Q192R的多态性 ,进行分析研究。结果 :发现对照组、DM组和DM -CAD组均存在ArE/PON1基因 192位点 (Q/R)多态性。对照组基因频率Q为 0 .5 5、R为 0 .4 5 ;DM组为 0 .5 3与 0 .4 7;DM -CAD组为 0 .38与 0 .6 2。DM -CAD组R基因频率明显高于DM组和对照组 (P <0 .0 5 ) ,DM组与对照无显著差异 (P >0 .0 5 ) ,DM与DM -CAD组血清ArE/PON1活性 (分别为 0 .2 2 5± 0 .0 18μ/ml与 0 .2 0 0± 0 .0 19μ/ml)均低于对照组 (0 .2 5 9± 0 .0 18μ/ml) ,DM -CAD组低于DM组 (P <0 .0 5 )。 3组中每组内每种基因型组间酶活性无显著差异。结论 :郑州汉族人群存在ArE/PON1Q192R(GIn/Arg)多态性 ,基因频率分布不同于白种人 ,提示R基因可能是DM合并CAD的危险因素。     

对氧磷酶2 311和纤维蛋白原β-455基因多态性与动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的相关性

目的 探讨对氧磷酶2（PON2）311、纤雏蛋白原β链（Fgβ）-455基因多态性与动脉粥样硬化性血栓性脑梗死（ACD的关系。方法 采用病例．对照研究方法，应用聚合酶链反应、聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术对108例ACI患者、75例无栓对照者及123例正常对照者的PON2 C311S和Fgβ-455G／A基因多态性进行检测，分析其基因型和等位基因频率。结果 ACI患者中PON2 311C等位基因频率显著高于正常人（P=0．0007），可能影响了该酶蛋白的功能；ACI患者中Fgβ-455A等位基因频率显著高于正常人（P=0．0464），可能影响了血浆纤雏蛋白原的功能。结论 PON2第9外显子311C等位基因和Fgβ-455A等位基因与脑梗死的发生相关。     

载脂蛋白H基因启动子32位点多态性与脑梗死的相关性研究

目的：研究上海地区汉族人的载脂蛋白H（ApoH）启动子32位点多态性和等位基因的分布情况,并探讨其在脑梗死（CI）患者和对照人群中的分布特点．以及其与脑梗死间的相关性。方法：采集278例CI患者及195名老年对照者的血液样本．以提取的基因组DNA为模版．应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测Aport启动子32位点基因多态性．并用基因测序方法验证PCR-RFLP结果。结果：ApoH启动子32位点基因多态性主要以CC和CA基因型存在。CI患者与对照者间Aport启动子32位点的等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）,但CI患者与对照者间的三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及血糖水平有统计学差异（P〈O．05）。此外,仅在女性CI患者中观察到。CC与CA基因型携带者间的LDL—C水平有统计学差异（P〈0．05）。结论：Aport启动子32位点基因多态性可能与CI易感性无关．但与血脂代谢有一定关联。     

DDAH2C-449G基因多态性对脑卒中发病的影响

[目的]探讨DDAH2C-449G基因多态性与脑卒中及其危险因素的关系.[方法]本研究共纳入388例脑卒中患者和181例对照人群,其中动脉粥样硬化性脑梗死236例、脑出血152例,以DDAH2C-449G基因为遗传标记,采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性技术(RFLP)检测DDAH2基因多态性.[结果]动脉粥样硬化性脑梗死组GG基因型、G等位基因频率较对照组高,差别具有统计学意义(P＜0.05);脑出血组三种基因型频率及G和C等位基因频率较对照组无显著性差异(P＞0.05).[结论]DDAH2基因C-449G多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗死发病有关,G等位基因可能是动脉粥样硬化性脑梗死易感基因;DDAH2基因C-449G多态性可能与脑出血发病无关.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与慢性心力衰竭的相关性研究

目的 研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与慢性心力衰竭的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测135例慢性心力衰竭患者和121例正常对照者的AT1R基因A1166C位点的基因型.结果 病例组AA、AC、CC基因型频率为87.6%、12.4%、0,等位基因频率为93.8%、6.2%;正常对照组AA、AC、CC基因型频率为87.6%、11.6%、0.8%,等位基因频率为93.6%、6.4%;病例组基因型及等位基因频率与正常对照组比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论AT1R基因A1166C多态性与慢性心力衰竭无关.     

糖尿病、冠心病患者ABCA1基因R219K多态性的频率分布特点

目的旨在探讨我国北方地区汉族人ABCA1基因R219K多态性的频率分布特点,对血脂水平的影响,及其与冠心病、糖尿病和糖尿病合并冠心病的关系。方法采用改良碘化钠法提取基因组DNA,聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法分析ABCA1基因R219K多态性。结果正常对照组ABCA1基因R219K多态性RR、RK、KK基因型频率、R等位基因频率、K等位基因频率分别为28.5%、48.6%、22.9%、52.8%、47.2%;糖尿病组分别为29.6%、63.9%、6.5%、61.5%、38.5%;冠心病组分别为44.7%、44.7%、10.6%、67.0%、33.0%;糖尿病合并冠心病组分别为30.5%、61.9%、7.6%、61.4%、38.6%。疾病组ABCA1基因R219K多态性基因型分布与对照组有显著差异。结论 ABCA1基因R219K多态性极大的影响了血清HDL-C水平,K等位基因携带者HDL-C水平明显高于RR基因型。糖尿病组、冠心病组和糖尿病合并冠心病组ABCA1基因R219K多态性基因型分布与正常对照组有显著差异。K等位基因与冠心病的患病风险有一定关系。