维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测159例雏生素D缺乏性佝偻病儿童和78例正常儿童（对照组）维生素D受体基因Taq I酶切位点的多态性,比较两组之间雏生素D受体基因型和基因频率。结果雏生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的维生素D受体基因Taq I酶切位点基因型分布频率分别为：TT83．0％、Tt17．0％、tt0和TT87．2％、Tt 12．8％、tt0,两组之间的差异无显著统计学意义（,=0．6876,P〉0．05）;雏生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的维生素D受体基因Taq I酶切位点等位基因分布频率分别为：T91、5％、t8．5％和T93．6％、t6．4％,两组之间的差异无显著统计学意义（,=0．6294,P〉0．05）。结论维生素D受体基因Taq I酶切位点的多态性可能与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性无关。     

维生素D缺乏性佝偻病的防治

随着我国国民经济的发展和医疗卫生水平的不断提高,我国儿童营养性疾病的发病率逐年下降,但偏远地区由于医疗卫生水平较低和饮食结构的影响,仍存在着一些维生素缺乏所致的营养性疾病。本期我们特组织一些专家专题讨论一下维生素缺乏性营养性疾病的病因、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和预防方面的知识。希望帮助基层广大医务工作者对营养性疾病有一个全面的认识 ,使边远地区的医疗卫生水平不断提高、营养性疾病的发病率能够逐年下降。以下我们分维生素A缺乏症的防治、维生素B缺乏症的防治、维生素C缺乏症的防治、维生素D缺乏性佝偻病的防治、维生素D缺乏性手足搐搦症的防治和营养性巨幼红细胞性贫血的防治6个题目讨论。     

维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病防治建议解读

维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病是我国儿童的常见病。近年来,国内外对维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的诊断及防治方法有不同见解。鉴于此,全国佝偻病防治科研协作组和中国优生科学协会小儿营养专业委员会于2014年拟定了《维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病防治建议》。该《建议》主要依据1986年我国佝偻病诊断标准及2007年佝偻病防治建议为基础,参考2011年美国医师协会(IOM)和美国内分泌协会推荐指南、中国营养学会编著中国居民膳食营养素参考摄入量(2013版)以及国内文献作为《建议》的主要依据。该《建议》对维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的病因、预防、诊断、治疗及家庭指导等方面进行了系统的阐述,较之前版本,在佝偻病的防治年龄及剂量进行了更新,并且更着重于维生素D缺乏的预防,以期从根源上杜绝维生素D缺乏性佝偻病及促进儿童健康。本文将对更新部分进行解读,以便读者深入理解,有益于对维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的防治工作起到规范化作用。     

维生素D治疗婴幼儿营养性维生素D缺乏性佝偻病的疗效观察

目的:探讨婴幼儿营养性维生素D缺乏性佝偻病采取维生素D治疗的疗效.方法:选择2013年5月到2016年5月作为此次研究的时间段,在此时间段内选择本院收治的60例婴幼儿营养性维生素D缺乏性佝偻病患儿进行研究,采取入院编号单双法将患儿分为常规组(n=30)和干预组(n=30),常规组患儿采取常规治疗,干预组患儿在常规组基础上采取维生素D治疗,统计对比两组患儿的治疗效果.结果:干预组患儿治疗后存在方颅1例,串珠肋2例,腿弯曲畸形1例,肌张力减退1例;常规组患儿治疗后存在赫氏沟1例,方颅2例,串珠肋3例,手镯及脚镯征1例,腿弯曲畸形2例,肌张力减退2例;干预组患儿治疗后不良反应13.3%(4/30)与常规组相比明显较低36.7%(11/30),X2=4.356,差异具备统计学意义(P<0.05).干预组患儿治疗6个月后25(OH)D浓度、生长速率标准差比值与常规组相比明显较高,差异具备统计学意义(P<0.05).结论:婴幼儿营养性维生素D缺乏性佝偻病采取维生素D效果显著,可推广运用.     

泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病流行病学调查

目的调查泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病率及其影响因素.方法采用分层随机整群抽样方法,进行问卷调查、体格检查和检测血清Ca、P、AKP、拍摄左腕关节、双膝关节X线片.结果泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病率10.54%,婴幼儿患病率21.42%,3～7岁儿童患病率4.10%.城市患病率高于农村.6个月～2岁婴幼儿患病率最高,6～7岁组最低.人工喂养、混合喂养、无服用或无规则服用鱼肝油、户外活动每天少于2 h、家庭年人均收入少于1 000元、父母文化程度初中以下、反复呼吸道感染、常患腹泻和厌食是维生素D缺乏性佝偻病患病的相关因素.结论泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病率10.54%,须加强防治.     

维生素D受体基因TAQI多态性及其缺乏性佝偻病易感因素研究

【目的】　通过研究维生素D受体 (vitaminDreceptor ,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性 ,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。　【方法】　利用限制性内切酶TaqⅠ ,应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性分析及基因测序等技术测定 3 4例维生素D缺乏性佝偻病患儿和 5 2例正常儿童的VDR基因多态性 ,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率。　【结果】　在佝偻病患儿中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为 88.2 %、11.8%、0 % ,T、t等位基因的分布频率分别为 94.1%、5 .9%。而正常对照组TT、Tt、tt基因分布频率分别为 90 .4%、9.6%、0 % ,T、t等位基因的分布频率为 95 .2 %、4.8%。佝偻病组和正常对照组TT、Tt、tt三种基因型分布频率差异无显著性 (χ2 =0 .0 0 9,P >0 .0 5 ) ,两组T和t等位基因的分布频率差异亦无显著性 (χ2 =0 .12 3 ,P >0 .0 5 )。　【结论】　VDR基因TaqⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无关联。     

维生素D突击疗法对维生素D缺乏性佝偻病大鼠治疗的实验研究

为证实维生素D突击疗法对维生素D缺乏性佝倭病是否易造成中毒.方法 我们用Wistor大鼠建立幼鼠佝楼病模型并采用4个等级剂量的维生素 D_3(30万 IU,60万IU,90万IU,120万 IU)分别一次性肌注,并与正常对照组比较,观察幼鼠身长、体重、血钙,磷值,骨X片,骨病理及肾,大血管组织切片.结果 显示治疗各组的体格、生化、X光及病理学改变均恢复到正常对照组水平.佝偻病病变消失.经统计学处理,上述各实验组间均无显著性差异.肾、腹主动脉光镜下各组均未见病理性钙化斑.结论 上述4种大剂量均为治愈佝偻病安全,有效剂量.     

维生素D和维生素D缺乏性佝偻病的研究

进入21世纪,维生素D缺乏性佝偻病又出现了上升趋势.该文探讨了其病因:纯母乳喂养时间过长而未添加维生素D,尤其是那些摄入母亲自身是维生素D缺乏者乳汁的婴儿;由于各种原因造成婴儿日照时间减少,从而使得婴儿体内由皮肤转化的内源性维生素D的量大大减少;在很多温带地区移民人群中佝偻病的高发病率.因此,维生素D缺乏可能是一项国际妇幼保健问题,需再次强调对儿童及孕妇额外补充维生素D及日照的重要性.     

小儿维生素D缺乏性佝偻病成骨细胞表型标志物的研究

【目的】　通过成骨细胞的表型标志物骨钙蛋白、骨碱性磷酸酶、I型前胶原羧基端伸展肽 ,探讨小儿维生素D缺乏性佝偻病时成骨细胞的功能状况。　【方法】　采用ELISA法和放免法检测了 1 7例佝偻病患儿和 2 0例条件匹配的对照组小儿的血清骨钙蛋白、骨碱性磷酸酶、I型前胶原羧基端伸展肽及 2 5羟维生素D水平。　【结果】　维生素D缺乏性佝偻病患儿I型前胶原羧基端伸展肽水平明显高于对照组 (P <0 .0 5) ,骨碱性磷酸酶水平明显高于对照组(P <0 .0 0 1 ) ,而骨钙蛋白 ,显著低于对照组 (P <0 .0 1 )。佝偻病患儿和对照组小儿骨碱性磷酸酶与I型前胶原羧基端伸展肽呈正相关 (相关系数 0 .484,P <0 .0 1 )。骨碱性磷酸酶与骨钙蛋白呈负相关 (相关系数 - 0 .435 ,P <0 .0 1 )。骨钙蛋白与I型前胶原羧基端伸展肽呈负相关 (相关系数 - 0 .40 9,P <0 .0 1 )。　【结论】　小儿维生素D缺乏性佝偻病时成骨细胞的三种基因表型标志物的变化是不同的 ,骨碱性磷酸酶和I型骨胶原合成增强 ,骨钙蛋白合成抑制     

维生素D缺乏性佝偻病

介绍了维生素D缺乏性佝偻病的机制和病因,指出早期诊断及治疗维生素D缺乏性佝偻病,以免影响小儿的发育或造成难以恢复的骨骼畸形。     

骨碱性磷酸酶对维生素D缺乏性佝偻病的临床诊断价值探讨

目的:探讨骨碱性磷酸酶(B-ALP)对儿童维生素D缺乏性佝偻病的诊断价值以及血清25-(OH)D与B-ALP的部分影响因素。方法:以551例4月～12岁小儿为研究对象,其中婴幼儿占86.99%。取静脉血测定血清25-(OH)D与B-ALP。结果:①以血清25-(OH)D<50 nmol/L为维生素D(V itD)缺乏的标准,B-ALP>250 U/L时,特异度为69.01%,敏感度为18.12%,阳性似然比为0.58;B-ALP>300 U/L时,特异度为95.91%,敏感度为2.50%,阳性似然比为0.61;②血清25-(OH)D与儿童服用V it D的情况显著相关(r=0.449,P=0.000);③血清25-(OH)D与儿童饮用的奶粉量显著相关(r=0.156,P=0.018);④血清25-(OH)D与B-ALP无相关(r=0.041,P=0.535)。结论:B-ALP诊断儿童维生素D缺乏性佝偻病不能同时满足特异度、灵敏度较高的要求,B-ALP水平越高,特异度越高(误诊率越低),灵敏度越低(漏诊率越高);儿童血清25-(OH)D水平与服用V it D制剂及饮用的奶粉量密切相关。     

婴幼儿佝偻病VDR基因ApaI、BsmI位点多态性与连锁不平衡分析

目的 探讨婴幼儿佝偻病患者维生素D受体（VDR）基因ApaI、BsmI位点多态性分布特征及连锁不平衡关系及其与佝偻病的遗传易感因素.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对56例佝偻病患儿和76例健康对照儿进行VDR基因ApaI、BsmI位点多态性的检测,分析两组VDR基因型和等位基因频率及两位点间连锁不平衡的关系.结果 两组VDR基因ApaI、BsmI位点基因型频率分布比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.VDR基因ApaI、BsmI 位点等位基因频率在两组人群中的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.ApaI与BsmI二位点连锁不平衡系（D＇=0.230,r2=0.01）.结论 VDR基因ApaI、BsmI位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病无明显关系,且两位点不存在连锁不平衡关系.     

杭州市儿童晚发佝偻病发病维生素D受体基因多态性及治疗研究

目的:研究维生素D受体基因起始密码子(VDRSC)多态性在晚发佝偻病组及正常对照组中分布频率的差异,探讨晚发佝偻病的遗传易感因素,探索其治疗的有效方法。方法:用聚合酶链反应——限制性长度多态性(RFLP)分析晚发佝偻病组176人,正常对照组100人,VDRSC多态性的分布频率,患儿分4组用不同方法治疗。治疗1组:维生素D60万IU/次imst+碳酸钙1g/d,口服,3个月。治疗2组:维生素D60万IU/次imst。含钙丰富的食物3个月。治疗3组:多种维生素(含维生素D400IU/天)口服,3个月。治疗4组:平衡膳食,多晒太阳,加强体育锻炼,3个月。结果:晚发佝偻病组及正常对照组VDRSC基因型分布频率差异有统计学意义(χ2=10.365,P<0.01);等位基因分布频率差异也有统计学意义(χ2=6.987,P<0.01),患病组FF型频率60.8%明显高于正常对照组(19.8%,P<0.05);晚发佝偻病组F型67.8%明显高于正常对照组(46.9%,P<0.05)。多项分类Logistic回归分析结果显示,在调整其他危险因素后,FF型仍是晚发佝偻病的危险因素,相对危险度OR=3.12。4组治疗疗效基本相似,无统计学差异。结论:VDRSC多态性决定晚发佝偻病的遗传易感性,各种计量补钙、维生素D治疗效果相似。     

维生素D受体基因单核苷酸多态性与结直肠腺瘤相关性的Meta分析

目的 探讨维生索D受体(VDR)基因FokI、BsmI和TaqI位点单核苷酸多态性(SNP)与结直肠腺瘤(CRA)的关系.方法 用Meta分析法研究VDR基因多态性与CRA的关系,计算纳入研究的合并OR值及其95％CI.结果 检索PubMed、Embase和ISI Web of Science数据库,按照既定的纳入标准进行筛选后,最后选择了6项研究.在显性、隐性、等位和相加模型分析中,VDR基因FokI SNP在CRA风险上的合并OR值在4种分析模型中分别为0.97(95％CI:0.83～1.14)、1.06(95％CI:0.84～1.34)、1.00(95％CI:0.89～1.12)和1.04 (95％CI:0.81～1.33),差异均无统计学意义(P均＞0.05).BsmI SNP的合并OR值分别为0.96 (95％CI:0.76～1.20)、0.99(95％CI:0.83～1.19)、0.98(95％CI:0.87～1.12)和0.96(95％CI:0.75～1.23),差异无统计学意义(P均＞0.05).TaqI SNP的合并OR值分别为0.96(95％CI:0.82～1.13)、1.06(95％CI:0.81～1.38)、0.99(95％CI:0.92～1.06)和1.01(95％CI:0.87～1.17),差异无统计学意义(P均＞0.05).结论 VDR基因多态性与CRA之间没有显著联系.     

苏州地区维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性

目的 探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点基因多态性进行检测,并对两组之间基因型和等位基因分布频率进行比较。结果 苏州地区婴幼儿VDR基因FokI位点不同基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.009),其中TT基因型个体佝偻病发生的危险度升高(OR=4.323,95%CI:1.088~17.17,P=0.038);TT基因型个体25羟维生素D水平和骨密度分别低于携带CT和CC基因型个体(P<0.05);BsmI在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI位点基因多态性与佝偻病的易感性相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传学危险因素。     

维生素D受体基因(VDR)多态性与儿童铅中毒易感性的研究

目的:观察维生素D受体(VDR)基因rs731236、rs1544410及rs7975232在深圳市儿童血铅≥60μg/L样本组和低铅对照组之间的分布,揭示VDR基因多态性与儿童铅中毒易感的相关性。方法:在6个月～6岁儿童中筛选出75例样本组(血铅≥60μg/L均值(X=82.24μg/L)和80例对照组(血铅均值X=19.90μg/L)的样本,用PCR方法对VDR基因rs731236、rs1544410及rs7975232进行扩增,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析法(MALDI-TOF-MS)鉴定其基因型,比较各基因型在两组间的分布,寻找其与儿童血铅值的关系。结果:VDR基因rs731236中的基因型TT在样本组与对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),rs1544410中的GG在样本组与对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.01),rs7975232多态性在样本组与对照组的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:VDR基因rs731236中的TT和rs1544410中的GG基因型可能增加儿童铅中毒的危险性;作为铅中毒的易感基因筛查值得进一步探讨。     

Incidence and characteristics of vitamin D deficiency rickets in New Zealand children: a New Zealand Paediatric Surveillance Unit study

Objective: To investigate the incidence and characteristics of vitamin D deficiency rickets in New Zealand (NZ). Methods: Prospective surveillance among paediatricians of Vitamin D Deficiency Rickets was conducted by the New Zealand Paediatric Surveillance Unit (NZPSU) for 36 months, from July 2010 to June 2013, inclusive. Inclusion criteria were: children and adolescents <15 years of age with vitamin D deficiency rickets (defined by low serum 25‐hydroxyvitamin D and elevated alkaline phosphatase levels, and/or radiological rickets). Results: Fifty‐eight children with confirmed vitamin D deficiency rickets were identified. Median age was 1.4 (range 0.3–11) years, 47% were male, and 95% of the children were born in NZ; however, the majority of the mothers (68%) were born outside NZ. Overall annual incidence of rickets in children aged <15 years was 2.2/100,000 (95%CI 1.4–3.5); with incidence in those <3 years being 10.5/100,000 (95%CI 6.7–16.6). Skeletal abnormalities, poor growth and motor delay were the most common presenting features, with hypocalcaemic convulsion in 16% of children. Key risk factors identified were: darker skin pigment, Indian and African ethnicity, age <3 years, exclusive breast feeding, and southern latitude, particularly when combined with season (winter/spring). Of the patients reported, none had received appropriate vitamin D supplementation. Conclusions: Vitamin D deficiency rickets remains a problem for NZ children. Key risk factors remain similar to those identified in the international literature. Preventative targeted vitamin D supplementation, as per existing national guidelines, was lacking in all cases reported. Implications: Vitamin D deficiency rickets is the most significant manifestation of vitamin D deficiency in growing children. To reduce the incidence of this disease among those at high risk, increasing awareness and implementation of current public health policies for targeted maternal, infant and child supplementation are required.     

维生素D受体位点基因多态性与自身免疫性肝病易感性的关系

目的明确维生素D受体位点（Apal、Bsml、Taql）基因多态性与自身免疫性肝病易感性的关系。方法通过Pubmed、Ovid、Medline和Web of science databases数据库检索相关病例对照试验文献,并按照纳入、排除标准纳入本研究。对人选研究中有关试验设计、研究对象的特征、研究结果等内容进行摘录,并用STATA version 12．0软件进行分析,关联强度用比值比（OR）和95％可信区间（ci）表示。结果共收集到2000年1月至2012年2月国内外公开发表的6篇论著包括9项试验研究符合纳入标准,其中7项研究关于原发性胆汁性肝硬化（PBC）,2项研究关于自身免疫性肝炎（AIH）,累计病例为844例,对照为1522例。总研究人群分析显示Apal位点基因中a等位基因降低自身免疫性肝病的发病风险（等位基因模型a比A：OR值0．85,95％CI0．74～0．96,P=0．058;纯合子模型8a比AA：OR值0．75,95％C10．58～0．97,P=0．212;杂合子模型Aa比AA：OR值0．78,95％C10．63～0．98,P=0．235;显性模型Aa／aa比AA：OR值0．77,95％C10．63～0．94,P=0．231）,然而Bsml和Taql位点基因并未发现与自身免疫性肝病具有相关性。结论维生素D受体Apal位点基因中a等位基因可能是自身免疫性肝病的保护基因,而Bsml和Taql位点基因与自身免疫性肝病的易感件无相关件。